Džiugu, kad Lietuvoje didžioji dalis naujagimių gimsta sveiki, tačiau kartais pasitaiko įgimtų anomalijų, tarp kurių - gomurio nesuaugimas. Šiame straipsnyje išsamiai apžvelgsime gomurio nesuaugimo priežastis, diagnostikos metodus ir gydymo galimybes.
Įgimtų Anomalijų Dažnumas ir Gomurio Nesuaugimas
Lietuvoje, kaip ir kitose Europos šalyse, apie 96 proc. naujagimių gimsta sveiki. Tačiau pasitaiko ir kūdikių su negalia. Įgimtų anomalijų struktūroje pirmoje vietoje yra širdies ir stambiųjų kraujagyslių anomalijos. Antroje vietoje yra chromosominės ligos, kurių per 90 proc. sudaro Dauno liga arba 21 chromosomos trisomija. Trečioje vietoje yra galūnių anomalijos, lūpos ir/arba gomurio defektai (nesuaugimai). Lūpos ir gomurio formavimuisi svarbiausios yra pirmosios 12 nėštumo savaičių. Deja vienas iš 700-800 naujagimių Lietuvoje (panašus dažnis ir visame pasaulyje) gimsta turėdami šį defektą. Apytikriai 70 procentų naujagimių būna tik lūpos ir/ar gomurio nesuaugimo defektas, likusiems 30 procentų kartu su šiuo sklaidos sutrikimu būna ir kitų defektų, pavyzdžiui, neišsivystęs inkstas ir pan.
Kas yra Gomurio Nesuaugimas?
Gomurio skeltumas (palatoschisis) - tai įgimtas apsigimimas, gomurio vystymosi yda. Dažniausia tai gomurio plyšys tarp burnos ir nosies ertmės. Dažnai kartu būna lūpos nesuaugimas. Gomurio skeltumas vienas arba kartu su lūpos nesuaugimu pasitaiko 1 iš 1000 gimusiųjų: iš jų apie 20 % būna tik lūpos nesuaugimas, apie 50 % - lūpos ir gomurio (dažniau berniukams), apie 30 % - tik gomurio (dažniau mergaitėms). Būna vienpusis ar abipusis, gali apimti tik minkštąjį gomurį ar kartu ir kietąjį, taip pat kartu pasitaiko nepakankamai susiformavęs apatinis žandikaulis, kartais būna tik dvigubas liežuvėlis.
Gomurio Nesuaugimo Klasifikacija
Įgimti lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimai gali būti labai įvairūs. Viršutinės lūpos ir gomurio nesuaugimai būna izoliuoti, kai nesuauga tik lūpa ar gomurys, ir kombinuoti, kai kartu su jų nesuaugimais esti ir nesuaugusi alveolinė atauga. Alveolinės ataugos nesuaugimai beveik visuomet būna kartu su lūpos ir/ar gomurio nesuaugimais. Įgimti viršutinės lūpos nesuaugimai dar skirstomi į centrinius, vienpusius ir abipusius, o pastarieji - į simetrinius ir asimetrinius. Įgimti izoliuoti gomurio nesuaugimai skirstomi į kietojo ir minkštojo, tik minkštojo gomurio, įskaitant liežuvėlį (uvula), ir tik liežuvėlio nesuaugimus. Tik minkštojo gomurio nesuaugimas gali būti paslėptas.
Gomurio Nesuaugimo Priežastys
Įgimtų anomalijų priežastys gali būti įvairios, dažniausiai jos priklauso nuo genetinių ir aplinkos veiksnių sąveikos. Chromosominės ligos atsiranda dėl chromosomų skaičiaus arba struktūros patologijos. Taip pat yra ligų, kurių atsiradimą lemia geninė mutacija, pvz., cistinė fibrozė, fenilketonurija, hemofilija, kurios, atsižvelgiant į paveldėjimo tipą, gali būti perduotos iš vieno ar abiejų tėvų, arba vaisiui atsiradusios pačios, ne iš gimdytojų.
Taip pat skaitykite: Patarimai tėvams: 2 metų vaikas rėkia
Gomurio skeltumo priežastys įvairios. Aprašyta paveldimų gomurio skeltumo atvejų: jei šeimoje yra gimusiųjų su gomurio skeltumu, rizika, kad tokioje šeimoje gimęs vaikas jį turės apie 10 %, jei yra autosominis dominuojantysis paveldėjimas, rizika padidėja iki 50 %. Gomurio skeltumas būdingas daugiau kaip 400 įgimtų klinikinių sindromų. Gomurio formavimosi laikotarpiu motinos alkoholizmas, fenitoino, vitamino A, narkotikų vartojimas, vaisių žalojantys mechaniniai smūgiai didina riziką, kad vaikas turės gomurio skeltumą.
Įgimtų lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimų priežastys šiuo metu dažniausiai aiškinamos išorinių veiksnių poveikiu, paveldimumu ir multifaktoriniu/ribiniu modeliu (genetinių ir aplinkos veiksnių bendru poveikiu). Tarp fizinių, cheminių, biologinių išorinių veiksnių, dėl kurių poveikio gali gimti kūdikis, turintis įgimtą lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimą, dažniausiai minimi alkoholis, sunkieji metalai, radiacija, prieštraukuliniai vaistai, nėščiosios rūkymas, folio rūgšties stoka, motinos ligos ankstyvuoju nėštumo periodu, ypač sukeltos virusų ar pirmuonių. Labiausiai kliniškai įrodytas ir pagrįstas yra motinos rūkymo poveikis embrionui: tai padidina kūdikio lūpos, alveolinės ataugos ir/ar gomurio nesuaugimo riziką nuo dviejų iki šešių kartų.
Pagal paveldimumo teoriją, lūpos, alveolinės ataugos ir/ar gomurio nesuaugimą sukelia vieno pagrindinio geno pakitimai. Daugeliui naujagimių šis apsigimimas esti vienintelis, tačiau, vis plačiau taikant genetinę diagnostiką, dažniau nustatoma ir kitų apsigimimų. Šiuo metu žinoma apie 350 įgimtų sindromų, kai šalia įvairių įgimtų apsigimimų esti įgimtas lūpos, alveolinės ataugos ir/ar gomurio nesuaugimas. Vienas dažniausių šios patologijos pavyzdžių yra Van der Woodc sindromas, kai autosominiu dominantiniu būdu paveldimas genas sukelia apsigimimą. Kliniškai tai reiškiasi viršutinės lūpos (kartais ir alveolinės ataugos ir/ar gomurio) nesuaugimų ir apatinės lūpos fistulėmis.
Multifaktorinio/ribinio modelio teorija įgimtų lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimų įvairovę aiškina keleto genų, lemiančių lūpos, alvelinės ataugos ir gomurio raidą, pakitimais, taip pat išoriniu veiksnių poveikio dydžiu.
Veido Formavimosi Sutrikimai Embriono Raidos Metu
Žmogaus veidas formuojasi vystantis, diferencijuojantis ir suaugant embrioninėms ataugoms bei žiauniniams lankams. Pirmosiomis embriono raidos savaitėmis formuojasi ir kinta pirminė žarna. Kranialinis jos galas iki trečiosios savaitės yra uždengtas dvisluoksne membrana. Augant embriono galviniam galui, membrana įdumba ir formuojasi vis gilėjanti duobė - pirminė burna. Ketvirtą embriono raidos savaitę pirminės žarnos kranialinio galo šonuose pradeda ryškėti žiauninės kišenės ir lankai, kurių pirmoji pora vadinama mandibuline. Ji riboja pirminę burną iš apačios, o viršutinio žandikaulio ataugos formuoja burnos, viršutinio žandikaulio, gomurio ir veido šonines dalis. Kai mandibuliniai lankai nesuauga, vaikas gimsta, turėdamas centrinį apatinės lupos ir žandikaulio nesuaugimą. Iš dalies suaugant mandibuliniams lankams su jų viršutinio žandikaulio ataugomis, formuojasi burna. Sutrikus embriono raidai ir nesuaugus mandibuliniams lankams su jų viršutinio žandikaulio ataugų dalimis, gimusiam vaikui būna vienpusis ar abipusis lūpų kampų - veido nesuaugimas. Tuo pat metu didėjant embriono smegenims, jo galvinis galas užlinksta ant pirminės burnos įdubos, sudarydamas kaktinę ataugą. Iš jos formuojasi vidurinė viršutinės lūpos dalis ir pirminis gomurys su kandiniu ir norago kaulu, taip pat puslankių formos nosies užuomazgos. Pastarosioms suartėjus ir susiliejus, susidaro nosis. Jei nosies užuomazgos tarpusavyje nesuauga, vaikas gimsta, turėdamas centrinį nosies ir/ar viršutinės lūpos nesuaugimą, jei šoninės nosies puslankių dalys nesuauga su mandibulinių lankų viršutinio žandikaulio ataugomis, gimusiam vaikui būna įstrižinis besitęsiantis nuo lūpos akies link veido nesuaugimas. Vienoje ar abiejose pusėse sutrikus tik kaktinės ataugos viršutinės lūpos vidurinės dalies ir mandibulinių lankų viršutinio žandikaulio ataugų suaugimui, naujagimis gimsta, turėdamas dalinį ar visišką, vienpusį ar abipusį viršutinės lūpos, alveolinės ataugos nesuaugimą. Tarp šeštos ir dvyliktos embriono raidos savaitės nuo priekinės dalies kaudaliai vyksta pirminio gomurio ir jo šoninių dalių susiliejimas.
Taip pat skaitykite: Kaip padėti jautriam vaikui darželyje?
Diagnostika
Genetiniai tyrimai (kaip ir bet kokie kiti tyrimai) naudingi tuo, kad padeda diagnozuoti arba paneigti ligą. Jie gali būti invaziniai arba neinvaziniai.
Neinvaziniai Tyrimai
Neinvaziniai tyrimai - tai echoskopinis vaisiaus tyrimas, kuriuo diagnozuojamos struktūrinės anomalijos, pvz., širdies ydos, taip pat vertinami kai kurių ligų požymiai. Pvz., daugelis moterų, ateinančių į Medicininės genetikos centrą, prašo pamatuoti „kaklo raukšlę“. Angliškas terminas „nuchal translusency“, kuris į lietuvių kalbą verčiamas kaip „sprando srities peršviečiamumas“, rodančią skysčio sankaupą užpakaliniame kaklo paviršiuje. Yra žinoma, kad, kuo platesnė ši sritis, tuo didesnė rizika vaisiui sirgti chromosominėmis ligomis, tokiomis kaip Dauno liga ir Edvardso sindromas.
Šiems tyrimams priklauso ir kraujo tyrimas, kai nėščiosios kraujyje vertinamos biocheminės medžiagos, kurias gamina vaisius ir placenta. Jos padeda apskaičiuoti tikimybę vaisiui sirgti chromosominėmis ligomis ar turėti nervinio vamzdelio defektus. Deja, tokio kraujo tyrimo, kuris padėtų sužinoti, kad vaikas gims sveikas, nėra.
Šiandien būsimoms mamoms dažniausiai siūloma rinktis dviejų tipų neinvazinius nėščiųjų tyrimus: prenatalinį vaisiaus apsigimimų rizikos apskaičiavimo tyrimą (PRISCA) ir genetinį neinvazinį prenatalinį testą (NIPT). PRISCA - tai specialia kompiuterine programa atliekamas chromosominių vaisiaus apsigimimų rizikos apskaičiavimas, remiantis iš moters kraujo išskirtais biocheminiais žymenimis, jos ir vaisiaus amžiumi, ultragarso tyrimo metu užfiksuotais duomenimis. Šis tyrimas leidžia įvertinti galimų vaisiaus apsigimimų, tokių kaip Dauno, Edvardso ir kitų sindromų, riziką. Vis dėlto svarbu suprasti, kad tyrimas leidžia apskaičiuoti būtent rizikos tikimybę, o ne parodo galutinę diagnozę. Dėl to, gavus tyrimo rezultatus, visada rekomenduojama išsamiau pasikonsultuoti su gydytoju genetiku ar atlikti NIPT tyrimą. NIPT testas, grindžiamas molekulinės genetikos ir diagnostikos pagrindais, leidžia nustatyti ne tik plačiai žinomus Dauno (21-os chromosomos trisomija), Edvardso (18-os chromosomos trisomija) ar Patau (13-os chromosomos trisomija) sindromus, bet ir Ternerio, Klainfelterio, Jakobso - iš viso 100 genetinių ligų. Šis testas padeda aptikti ir retas bei sunkias genetines ligas, dažnai turinčias reikšmingos įtakos būsimo kūdikio gyvenimo kokybei, įskaitant ir įgimtas anomalijas, vystymosi sutrikimus, klausos ar regos netekimą, medžiagų apykaitos sutrikimus, o jo patikimumas siekia daugiau nei 99 proc.
Invaziniai Tyrimai
Chromosominių ir genų ligų diagnostika yra invazinė. Invaziniai tyrimai - tai vaisiaus dangalų punkcija - amniocentezė, kuri atliekama nuo 16-tos nėštumo savaitės, ir choriono gaurelių biopsija (vėliau -placentocentezė, atliekama nuo 11-tos nėštumo savaitės). Taip pat šiems tyrimams priklauso ir kordocentezė - vaisiaus kraujo paėmimas iš virkštelės.
Taip pat skaitykite: Sprendimai, jei vaikas nemiega lovytėje
Medžiaga, gauta atlikus šiuos tyrimus (vaisiaus vandenys arba choriono gaureliai, t.p. vaisiaus kraujas), tiriama molekuliniais genetiniais, citogenetiniais arba biocheminiais metodais. Lietuvoje molekuliniais genetiniais tyrimo metodais galima diagnozuoti keliolika genetinių ligų - fenilketonuriją, cistinę fibrozę, spinalinę raumenų atrofiją, Diušeno raumenų distrofiją ir kt. Kitos paveldimos ligos, sakykime, medžiagų apykaitos, kai kurios kaulinės displazijos, hemofilija, kai yra žinoma ligos sukėlimo šeimoje geninė mutacija, gali būti diagnozuojamos užsienio laboratorijose, prieš tai atlikus choriono gaurelių biopsiją Lietuvoje.
Diagnostika Po Gimimo
Kai gimsta kūdikis, turintis dalinį ar visišką lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimą, diagnozė nesunkiai nustatoma pagal tipinį lūpos ir burnos vaizdą. Tačiau paslėptas įgimtas lūpos nesuaugimas pastebimas nevisuomet. Todėl neonotologas, apžiūrėdamas naujagimį, turi atidžiai stebėti, ar nėra vertikalios įdubusios odos vagelės, besitęsiančios nuo nosies landos iki lūpos raudonio. Tai yra pagrindinis paslėpto lūpos nesuaugimo simptomas, kai lūpos oda ir gleivinė suaugusios, o nesuaugę tik lūpos raumenys.
Gydymas
Gydoma kompleksiškai. Reikalinga pediatrų, psichologų, logopedų pagalba, tačiau svarbiausias - operacinis gydymas. Kelių savaičių naujagimį būtina parodyti veido ir žandikaulių chirurgui, taip pat ortodontui. Šio amžiaus pacientui, jei reikia, padai ( IIIUI pirmoji ortodontinė plokštelė, taip pat rekomenduojama jam pradėti rišti specialų elastinį tvarstį. Įgimto lūpos nesuaugimo pirminė plaslika atliekama 3 mėnesių kūdikiui, gomurio plastika 18 mėn., alveolines ataugos kaulinė plastika 8-10 m. vaikui.
Svarbu, kad gomurio operacija būtų atlikta kuo anksčiau, nes nuo to priklauso, kaip vaikas kalbės, vystysis. Lietuvoje kūdikiai dėl izoliuoto gomurio nesuaugimo operuojami nuo 10 mėnesių, stengiamasi operaciją atlikti iki vienų metų.Atlikus operaciją tokiam vaikui būtina ne tik logopedo, bet ir ortodonto pagalba, nes dažnai būtina gydyti netaisyklingą sąkandį, išmokyti vaiką taisyklingai tarti žodžius.
Maitinimo Ypatumai
Svarbiausia, ką turi žinoti tėveliai, - kūdikio maitinimo ypatumai. Šį defektą turintį mažylį reikia žindyti ne gulintį (kaip kitus naujagimius), bet statesnėje padėtyje. Antraip mažylis gali springti. Esant didesniam gomurio nesuaugimui, mažylis nesugeba žįsti, jo kvėpavimas pasunkėja, šie vaikai blogiau vystosi. Tokiems kūdikėliams maitinti sukurti buteliukai su specialiu šaukšteliu. Beje, mažyliams rekomenduojama neduoti žinduko, kadangi jis gali patekti į defekto plyšį ir dar labiau jį padidinti.
Dėl lūpos defekto naujagimė negalėjo įprastai žįsti mamos pieno. Teko maitinti kitaip. Svarbu, kad tėvai žinotų, jog žmogus su tokiu defektu gali kramtyti, ryti, juoktis, tačiau naujagimius reikia maitinti kitaip, specialioje padėtyje. Burnos anomalijų turintiems vaikams gaminami specialūs čiulptukai.
Kiti Gydymo Aspektai
Šį defektą turintys mažyliai gali dažniau sirgti ausies uždegimu, kuris padidina klausos sutrikimų riziką. Dėl šios priežasties būtina numatyta tvarka tikrinti vaiko klausą. Jiems dažniau nei kitiems vaikams tenka lankytis pas odontologą, tai susiję ne tik su dažniau pasireiškiančiu ėduonimi, bet ir su tikimybe, kad vaikui išdygs ne visi dantys. Susiklosčius tokiai būklei, dažniausiai neišdygsta šoniniai kandžiai.
Vaikams, kuriems yra lūpų ir ypač gomurio nesuaugimo defektas, sunku sakyti kai kuriuos garsus. Dėl to guguoti mažyliai gali pradėti vėliau nei sveikieji. Kad ir kaip būtų, kalbėtis su vaikeliu būtina, nes tai esminis dalykas, padedantis vystytis kūdikio kalbai. Koregavus defektą, problemų dėl kalbos paprastai neturėtų kilti. Tiesa, būkite pasiruošę, nes maždaug pusei tokių vaikų prireikia logopedo pagalbos. Bet juk vaikams, kuriems ir nebuvo tokio defekto, logopedo pagalbos taip pat prireikia. Specialistai teigia, kad didžioji dauguma vaikų iki 5 metų amžiaus kalba taip pat kaip ir sveiki bendraamžiai.
Prognozė
Esant tik įgimtam lūpos, alveolinės ataugos ir/ar gomurio nesuaugimui, gyvenimo ir pasveikimo prognozė gera. Kai sis apsigimimas esti sudedamoji įgimto sindromo dalis, prognozė blogėja gretutinių pažeidimų sąskaita. Įvairių autorių duomenimis, kūdikių mirštamumas po įgimtų lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimų operacijų sudaro 0,6-4%. Dažniausiai pasitaikančios bendro pobūdžio komplikacijos - širdies ir kraujagyslių sistemos, taip pat kvėpavimo veiklos sutrikimai. Paprastai operacinės žaizdos sugyja pirminiu būdu. Tačiau išimtiniais atvejais operacinei žaizdai supūliavus ar prasiskyrus, lūpos nesuaugimo atveju susidaro ryškesnis pooperacinis randas, o gomurio nesuaugimo atveju - pooperacinė gomurio fistulė. Tada reikalinga papildoma korekcinė operacija, kurią patartina atlikti prieš vaikui pradedant lankyti mokyklą.
Nors pastarųjų dešimtmečių chirurginės technikos ir operacinių metodų pažanga gerokai pagerino funkcinius ir estetinius įgimtų lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimų gydymo rezultatus, tačiau pasitaikančios komplikacijos, lūpos, nosies deformacijos verčia ieškoti vis tobulesnių chirurgijos metodų ir kitų priemonių. Viena iš intensyviausiai besivystančių tyrimų krypčių yra vaisiaus chirurgija. Eksperimentais, atliktais su įvairiais gyvūnais, pastebėta, kad tuomet daug geriau gyja operacinės žaizdos, susidaro mažesnis randas, gerai regeneruoja (be rando) lūpos oda.
Profilaktika ir Patarimai Tėvams
Plėtojantis genetikos mokslui, gilėjant įgimtų lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimų etio-patogenezės sampratai, bandoma rasti veiksmingų profilaktikos priemonių.
Visoms moterims 6 mėnesius iki planuojamo pastojimo ir pirmąsias 12 nėštumo savaičių rekomenduojama gerti folio rūgšties, kad būtų sumažinta nervinio vamzdelio defektų rizika. Rekomenduojama vengti kontaktų su žmonėmis, sergančiais infekcinėmis ligomis. Nesirgusioms raudonuke ir nuo jos neskiepytoms patariama pasiskiepyti. Susirgus būtina pasitarti su gydytoju dėl gydymo metodo, kadangi aukšta temperatūra didina nervinio vamzdelio defektų riziką, tuo tarpu yra patikimų vaistų, mažinančių karščiavimą ir gydančių uždegimą.
Vaikai, turintys įgimtų lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimų, dispanserizuojami veido-žandikaulių chirurgo, nes jiems nuo pat gimimo ir dažniausiai iki pilnametystės būtina speciali priežiūra, nuolatinis medikų dėmesys.
Įtarimas prenataliniu periodu, kad gali gimti vaikas, turintis įgimtą lūpos, alveolinės ataugos ir/ar gomurio nesuaugimą, ar žinia, kad gimė vaikas ne toks kaip daugelis, dažnai tėvams ir artimiesiems sukelia gėdos, bejėgiškumo, nusivylimo, kaltės ir pykčio jausmus. Todėl, kai gimsta kūdikis, turintis įgimtą lūpos, alveolinės ataugos ir/ar gomurio nesuaugimą, labai svarbu tėvams paaiškinti apie šios anomalijos gydymo galimybes, pamokyti tinkamai prižiūrėti tokį vaiką ir suteikti kvalifikuotą psichologinę pagalbą. Nors kūdikis, turintis įgimtą lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimą, sunkiau čiulpia, būtina jį kantriai pratinti žįsti krūtį: reikia kūdikį stipriau prispausti prie krūtinės ir laikyti šiek tiek vertikaliau.
Gimus gamtos pažeistam vaikui nereikia panikuoti ir užsidaryti savyje. Nesuaugusi viršutinė lūpa ar gomurys - dažniausi naujagimių veido defektai. Per metus Lietuvoje gimsta apie 30 vieną ar abu šiuos defektus turinčių vaikų. Dauguma žmonių, gimusių su nesuaugusia lūpa ar gomuriu, yra visiškai sveiki ir fiziškai, ir psichiškai. Gydytojai chirurgai, ortodontai daro viską, kad defekto neliktų nė žymės. Tačiau mažųjų pacientų laukia ilgas kelias.
Kur Kreiptis Pagalbos?
Šeimoms, kuriose gimsta vaikai su veido anomalijomis, nuo pirmų dienų teikiama kvalifikuota pagalba. Vilniaus universiteto ligoninės Žalgirio klinikoje veikia specializuotas centras. Taip pat Kauno medicinos universiteto Veido ir žandikaulių chirurgijos klinikoje teikiama pagalba tokiems pacientams.