Dauno sindromas, dar kitaip žinomas kaip Trisomija 21 - genetinis sutrikimas, kurio priežastis yra 21 chromosomos trisomija. Tai reiškia, kad 21 chromosoma yra patrigubėjusi. Ši liga pasireiškia vėluojančių pažinimo gebėjimų vystymusi, protiniu atsilikimu, sutrikusiu arba vėluojančiu fiziniu augimu. Dauno sindromas nėra liga, bet būklė, su kuria vaikas ateina į šį pasaulį ir gyvena jame visą savo gyvenimą.
Kas yra Dauno sindromas?
Dauno sindromas - tai genetinė būklė, kurios priežastis yra tai, kad žmogus vietoje dviejų 21 poros chromosomų, turi tris chromosomas. Kitaip tariant, atsiranda viena papildoma chromosoma. Žmogaus organizmo ląstelėje yra branduolys, kuriame saugoma visa genetinė informacija. Genai yra atsakingi už įgimtus bruožus ir yra susigrupavę į strypo pavidalo struktūras, vadinamas chromosomomis. Paprastai kiekvienos ląstelės branduolys turi 23 chromosomų poras, kurių pusė yra įgimta iš kiekvieno tėvo ir motinos. Ši papildoma chromosoma nulemia Dauno sindromui būdingus bruožus ir lemia vystymosi raidą. Dauno sindromas gali pasireikšti bet kam, tai genetinė būklė ir ji neatsiranda dėl to, kad tėvai ką nors padarė prieš nėštumą ar nėštumo metu.
Dauno sindromas - tai genetinis sutrikimas, atsirandantis tada, kai žmogaus ląstelėse yra papildoma 21-osios chromosomos kopija. Vietoje įprastų 46 chromosomų (23 poros), žmogus turi 47. Ši papildoma chromosoma lemia būdingus išvaizdos bruožus, tam tikrus sveikatos sutrikimus ir skirtingą intelektinės raidos lygį. Nors Dauno sindromas dažnai siejamas su neįgalumu, svarbu žinoti, kad kiekvieno žmogaus sveikatos ir gebėjimų spektras labai skiriasi.
Šis sindromas buvo pirmą kartą aprašytas 1866 m. britų gydytojo John Langdon Down, iš kurio pavardės ir kilo pavadinimas. Šiuolaikinė medicina ir visuomenės palaikymas leidžia žmonėms su Dauno sindromu gyventi ilgiau, būti aktyviais bendruomenės nariais, mokytis ir dirbti.
Dauno Sindromo Priežastys ir Rizikos Veiksniai
Nors Lietuvoje vis dar sklando daug mitų apie tai, kokios priežastys sukelia Dauno sindromą, tačiau iš tiesų vaikas su Dauno sindromu gali gimti bet kurioje šeimoje, nepriklausomai nuo tautybės, socialinės padėties, žalingų įpročių turėjimo, aplinkos užterštumo ar odos spalvos. Kol kas mokslininkai nėra nustatę ir apibrėžę jokių konkrečių priežasčių, kodėl atsiranda klaidos ląstelių dalijimosi stadijoje, ko pasėkoje, susiformuoja pilna arba dalinė trečioji 21-oji chromosoma. Taip pat nėra jokių įrodymų, kad Dauno sindromą lemia gamtos užterštumas ar tėvų gyvenimo būdas prieš ar po apsivaisinimo, gyvenimo sąlygos, nesveika mityba ir t.t. Dauno sindromą turintis kūdikis gali gimti bet kurioje šeimoje, nepriklausomai nuo geografinio regiono, rasės ar ekonominės padėties.
Taip pat skaitykite: Patarimai tėvams: 2 metų vaikas rėkia
Dauno sindromas atsiranda dėl atsitiktinės chromosomos klaidos apvaisinimo metu. Papildoma 21 chromosoma gali atsirasti keliais būdais:
- Trisomija 21 - dažniausia forma (apie 95 % atvejų), kai visos kūno ląstelės turi papildomą chromosomą. 21-osios chromosomos trisomija nustatoma tuomet, kai ląstelės neteisingai pasidalina apvaisinimo metu ir tai lemia tris 21-osios chromosomos kopijas vietoje paprastai esamų dviejų. Prieš apsivaisinimą ar apsivaisinimo metu viena 21-osios chromosomos spermos arba kiaušinėlio pora neatsiskiria. Besivystant embrionui neteisingas chromosomų skaičius yra toliau kopijuojamas kiekvienoje organizmo ląstelėje.
- Mozaikinis Dauno sindromas - retesnė forma (apie 1-2 % atvejų), kai tik dalis ląstelių turi papildomą chromosomą. Mozaicizmas nustatomas tada, kai papildoma 21-oji chromosoma atsiranda ne visose, bet tik kai kuriose ląstelėse. Šiuo atveju žmogaus organizme kai kurios ląstelės turi 46 ir kai kurios 47 chromosomas.
- Translokacija - kai 21 chromosoma prisijungia prie kitos chromosomos. Ši forma pasitaiko maždaug 3-4 % atvejų. Translokacijoje, dalinantis ląstelėms, tik dalis 21-osios chromosomos atitrūksta ir prisijungia prie kitos chromosomos, paprastai 14-osios.
Svarbu pabrėžti, kad Dauno sindromas nėra paveldimas daugeliu atvejų - jis įvyksta atsitiktinai. Vis dėlto tam tikrais atvejais (pvz., translokacijos) gali būti paveldimas iš tėvų.
Rizikos Veiksniai
Nors Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, tik 1% visų atvejų yra paveldimas. 21-osios chromosomos trisomijos ir mozaicizmo atvejais paveldimumas nevaidina jokio vaidmens ir tik 1% iš visų translokacijos atvejų Dauno sindromas gali būti paveldimas iš tėvų. Tokiu atveju vienas iš tėvų yra translokacijos geno nešiotojas. Šeimų, turinčių kūdikį su Dauno sindromu tikimybė susilaukti antro kūdikio su šiuo genetiniu sutrikimu padidėja 1%.
Kai kurie veiksniai didina tikimybę susilaukti kūdikio su Dauno sindromu:
- Motinos amžius. Kuo vyresnė moteris, tuo didesnė tikimybė. Pavyzdžiui, 25 metų moters rizika - 1 iš 1200, o 40 metų moters - apie 1 iš 100. Pastebima, jog didesnė rizika pagimdyti Dauno liga sergantį vaiką atsiranda moterims nuo 35 - 40 m. Kadangi vis daugiau ir daugiau žmonių šeimos kūrimą atideda vėlesniam gyvenimo periodui, kūdikių, gimstančių su Dauno sindromu atvejų daugėja.
- Ankstesnis Dauno sindromo atvejis šeimoje. Jei pora jau turi vaiką su šiuo sindromu, rizika kitam vaikui padidėja.
- Paveldėta translokacija. Retais atvejais vienas iš tėvų gali būti genetinės translokacijos nešiotojas, dėl ko didėja rizika vaikui gimti su Dauno sindromu.
Svarbu atsiminti
Nė vienas iš šių veiksnių nereiškia, jog tikrai turėsite Dauno sindromu sergantį kūdikį.
Taip pat skaitykite: Kaip padėti jautriam vaikui darželyje?
Pagrindiniai Dauno sindromo požymiai
Žmonės, sergantys Dauno sindromu, gali turėti įvairių sveikatos sutrikimų: jiems būdingos širdies ydos, virškinimo ir kvėpavimo sistemų problemos. Taip pat galima pastebėti pakitusius, tik šį sindromą turintiems žmonėms būdingus veido bruožus: įkypas, mažas akis, plokščią nosį ir pakaušį, dėmes akies rainelėje.
Fiziniai Dauno sindromo požymiai paprastai pasireiškia gimus kūdikiui ir tampa vis akivaizdesni jam augant.
Dauno sindromo diagnozė
Dauno sindromas gali būti nustatytas tiek nėštumo metu, tiek gimus vaikui. Diagnozė dažniausiai pradedama nuo įtarimo, o galutinai patvirtinama genetiniais tyrimais. Jungtinėse Amerikos Valstijose, taip pat ir Lietuvoje, atrankinė patikra dėl Dauno sindromo yra įprasta prenatalinės priežiūros dalis.
Diagnostika nėštumo metu
- Atliekami ultragarsiniai tyrimai ir motinos kraujo analizė. Jie parodo padidėjusią riziką, bet nėra galutiniai. Ultragarsinio įvertinimo ir kraujo tyrimų metu galima nustatyti Dauno sindromą Jūsų vaisiuje. Šių tyrimų klaidingai teigiamų rezultatų dažnis yra didesnis nei vėlesniais nėštumo etapais atliktų tyrimų. Ultragarsinis tyrimas ir keturgubo žymenų ekrano (QMS) testas gali padėti nustatyti Dauno sindromą ir kitus galvos ir nugaros smegenų defektus.
- Choriono gaurelių biopsija arba amniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas) gali tiksliai nustatyti papildomą 21 chromosomą. Gydytojas paima amniono skysčio mėginį, kad ištirtų, kiek chromosomų turi Jūsų kūdikis. Gydytojas paims ląstelių iš Jūsų placentos, kad ištirtų vaisiaus chromosomas. Šis tyrimas atliekamas tarp 9-os ir 14-os nėštumo savaitės.
Jei sužinosite, kad jūsų nešiojamas vaisius turi Dauno sindromą, sveikatos priežiūros specialistai nukreips jus į specialias įstaigas, kuriose specialistai supažindins Jus su reikiama informacija. Paramos grupėse galite pasikalbėti su kitais tėvais apie jų patirtį auginant vaiką su Dauno sindromu. Tai puikus būdas pasidalinti praktiniais patarimais, kaip valdyti šią ligą, apie savo nusivylimus ir džiaugsmus.
Diagnostika po gimimo
- Gydytojai gali pastebėti būdingus išvaizdos bruožus ir raumenų silpnumą. Gimus kūdikiui, gydytojai fizinės apžiūros metu ieško Dauno sindromo požymių.
- Atliekamas kariotipas - chromosomų analizė, kuri patvirtina diagnozę. Diagnozei patvirtinti jūsų kūdikio gydytojas gali atlikti kraujo tyrimą, vadinamą kariotipo tyrimu. Šio tyrimo metu gydytojas paims nedidelį kraujo mėginį, kurį ištirs mikroskopu.
Svarbu, kad tėvai gautų aiškią informaciją ir emocinę paramą iš specialistų iškart po diagnozės.
Taip pat skaitykite: Sprendimai, jei vaikas nemiega lovytėje
Gyvenimas su Dauno sindromu
Kadangi gyvename XXI amžiuje, vaikai su Dauno sindromu sėkmingai integruojami į visuomenę, kurioje gali vystytis, tobulėti ir pasiekti individualių rezultatų. Šiuo tikslu, kovo 21 d. paskelbta pasauline Dauno sindromo arba skirtingų kojinių diena. Šios dienos tikslas - formuoti teigiamą visuomenės požiūrį į „kitokius“ žmones bei sėkmingą jų pačių ir jų šeimų integraciją į visuomenę.
Šiandien dauguma vaikų su Dauno sindromu gali augti, mokytis ir kurti santykius taip pat, kaip ir kiti. Svarbiausia - tinkama pagalba nuo pat pradžių.
- Ankstyva pagalba labai svarbi: kineziterapija padeda sustiprinti raumenis, logopedas - lavinti kalbą, o ergoterapija moko kasdieninių įgūdžių, pavyzdžiui, apsirengti ar laikyti šaukštą.
- Mokykla dažnai kelia klausimų tėvams. Vieni vaikai lanko bendrojo lavinimo klases, kiti - specializuotas programas. Svarbiausia, kad ugdymas būtų pritaikytas prie vaiko galimybių, o aplinka - palaikanti. Mokykla yra svarbi Dauno sindromą turinčio vaiko gyvenimo dalis, nepriklausomai nuo jo intelektinių gebėjimų. Valstybinėse ir privačiose mokyklose Dauno sindromą turintiems asmenims ir jų šeimoms teikiama parama, nes yra integruotų klasių ir specialiojo ugdymo galimybių.
- Kasdienybėje labai padeda bendravimas. Vaikai su Dauno sindromu dažnai yra labai draugiški ir šilti, todėl santykiai su šeima bei bendraamžiais tampa jų stiprybe. Vaikus, turinčius Dauno sindromą, auginantys tėvai visuomenei teikia daug žinių apie savo gyvenimą, prisideda prie tyrimų. Kaip rodo surinkta medžiaga, žmonių, sergančių Dauno sindromu, gyvenimas dažniausiai klostosi gerai, o kasdienybė nesiskiria nuo kitų. Turintys šį genetinį sutrikimą vaikai yra labai meilūs, mieli, geri, nuoširdūs ir draugiški. Dauno sindromą turintys žmonės yra lygiai tokie patys, kaip ir jūs. Jie lygiai taip pat nori gyventi, mokytis, turėti savo pomėgių, draugų ir būti mylimi.
- Žinoma, reikia nepamiršti ir sveikatos patikrinimų - reguliariai tikrinama širdis, klausymas, regėjimas. Tai padeda laiku pastebėti ir išspręsti problemas. Jei jūsų vaikas turi Dauno sindromą, jis tikriausiai lankysis pas įvairius specialistus, kad būtų užtikrinta jo sveikata. Dauno sindromą turintys žmonės gali turėti kitų sveikatos sutrikimų, kurie pasireiškia gimimo metu arba išsivysto laikui bėgant. Sveikatos priežiūros specialistas gali padėti jums ir jūsų vaikui valdyti šias būkles.
Dauno sindromas neišgydomas, tačiau yra daug įvairių paramos ir švietimo programų, kurios gali padėti tiek sergantiesiems, tiek jų šeimoms gyventi pilnavertį gyvenimą. Dauno sindromas nėra gydomas, nes kaip jau minėta - tai nėra liga, tai būklė. Atsižvelgiant į vyraujančius sutrikimus, kiekvienam vaikui taikomas simptominis gydymas, speciali priežiūra bei individualus mokymas. Dauno sindromas neišgydomas, tačiau yra gydymo būdų, padedančių jūsų vaikui išnaudoti visas savo galimybes. Gydant daugiausia dėmesio skiriama tam, kad jūsų vaikas klestėtų fiziškai ir psichiškai.
Gyvenimo Perspektyvos
Medicininių pasiekimų dėka šie žmonės gyvena daug ilgiau nei anksčiau. Apie 1910 metus vaikai, turintys Dauno sindromą, išgyvendavo tik iki 9 metų. Atsiradus antibiotikams, gyvenimo amžius pailgėjo iki 19-20 metų.
Dauno sindromą turintys vaikai dažnai pasiekia su amžiumi susijusius etapus.
Dažniausiai Užduodami Klausimai apie Dauno Sindromą
- Ar Dauno sindromas yra paveldimas? Daugeliu atvejų (apie 95 %) Dauno sindromas nėra paveldimas - jis atsiranda atsitiktinai apvaisinimo metu.
- Ar galima išvengti Dauno sindromo? Ne. Šis sindromas nėra susijęs su tėvų gyvenimo būdu ar veiksmais nėštumo metu.
- Kada galima nustatyti Dauno sindromą? Nėštumo metu rizika gali būti įvertinta atrankiniais testais ir patvirtinta diagnostiniais tyrimais (pvz., amniocenteze).
- Kokia gyvenimo trukmė su Dauno sindromu? Šiandien žmonės su Dauno sindromu dažnai sulaukia 60-70 metų.
- Ar vaikai su Dauno sindromu gali lankyti mokyklą? Taip.