Nėštumas - tai ypatingas laikotarpis moters gyvenime, kupinas džiaugsmingo laukimo ir rūpesčio dėl būsimo kūdikio sveikatos. Vienas iš svarbiausių būdų užtikrinti sklandžią nėštumo eigą ir kūdikio gerovę yra reguliarūs kraujo tyrimai. Šiame straipsnyje išsamiai apžvelgsime, kokie kraujo tyrimai atliekami nėštumo metu, kodėl jie yra svarbūs, ką jie reiškia ir kaip interpretuoti jų rezultatus. Taip pat aptarsime kitus nėščiųjų tyrimus.
Nėščiųjų Priežiūra ir Tyrimai: Bendras Vaizdas
Laukiant šeimos pagausėjimo, būsimosioms mamytėms dažnai tenka lankytis pas ginekologus ir kitus gydytojus, nuolat atlikinėti tyrimus ir pasirodyti apžiūroms. Laukdamos mažojo stebuklėlio, visos mamos jaudinasi ir nori, kad vaikelis augtų sveikas ir didelis.
Lietuvoje 2006 metais Lietuvos Respublikos sveikatos ministras priėmė įsakymą, kuriame išvardinti visi privalomi tyrimai, kurie turi būti atlikti moteriai tuo laukimo laikotarpiu.
Pirmasis Trimestras (iki 12 savaičių)
Pati nėštumo pradžia yra labai svarbi vaiko sveikatai ir vystymuisi, taigi pirmojo apsilankymo metu gydytojas pirmiausia pasikalbės su jumis, kad galėtų išsiaiškinti, kokia nėštumo situacija, jūsų sveikata. Iš šio pokalbio gydytojas nusprendžia, ar pakaks standartinių apžiūrų, ar atsižvelgdamas į situaciją, kažkokių tyrimų gydytojas nuspręs skirti papildomai. Pirmojo apsilankymo metu dažniausiai gydytojas taip pat apžiūri ir patikrina, ar nėštumas yra palankioje vietoje.
Pirmaisiais apsilankymais gydytojas matuoja kraujospūdį, kūno masės indeksą, padaro šlapimo ir kraujo tyrimus. Iki dvyliktos savaitės taip pat padaromas Rh tyrimas, kurio metu nustatoma, ar jūsų ir vyro kraujo grupės nėra itin nepalankios susilaukti vaikų. Jei šio tyrimo rezultatai blogi, nėštumo metu atliekami papildomi tyrimai ir procedūros. Pirmosiomis nėštumo savaitėmis taip pat padaromas tyrimas nuo sifilio ir ŽIV, kadangi daugiausia dėl šių ligų susilaukiama apsigimusių kūdikių.
Taip pat skaitykite: Vaikų literatūros apžvalga: blogos pasakos
Šiuo laikotarpiu gydytojas taip pat išsiaiškina, ar nepriklausote rizikos grupei. Tai gali būti įvairūs faktai: buvę du ir daugiau persileidimų, priešlaikinis gimdymas, B grupės streptokoko infekcijos buvimas, prieš tai gimę itin daug sveriantys vaikai, buvusios gimdos operacijos, pirmą kartą gimdo itin jauna (mažiau nei 18 m.) ar pavojingai didelio amžiaus (40 m.) moteris, buvusios gimdos operacijos, onkologinės ligos ir kt. Esant šiems ir kitiems faktoriams, gydytojai privalo daryti papildomus, pagal situaciją reikalingus, tyrimus. Be to, būtent šiomis savaitėmis būtina labai saugoti savo ir vaisiaus sveikatą, kadangi tai laikas, kuomet persileidimo rizika itin didelė.
Antrasis Trimestras (13-28 savaitės)
Kiekvieno šių savaičių jūsų apsilankymo metu, gydytojas vėl kiekvieną kartą tikrina Jūsų spaudimą, atliekamas šlapimo tyrimas. Jau žiūrimas gimdos dugno aukštis, kuris matuojamas centimetrais nuo II trimestro jau turėtų atitikti nėštumo savaičių skaičių. Šiuo metu gydytojas taip pat atlieka vaisiaus širdies tonų vertinimą ir jau galite išgirsti savo mažylio širdies plakimus. Dėl padidėjusio estrogenų ir progesteronų kiekio, gydytojas gali patarti apsilankyti pas stomatologą, ypač jei smarkiai pajautrėja dantenos. Taip pat šiuo laiku jau turi būti atlikti tyrimai ne tik nuo sifilio ar AIDS, bet ir kitų lytiškai plintančių ligų, kadangi jos turėtų būti išgydytos iki 20 nėštumo savaitės. Taip liga nepažeidžia vaisiaus. Taip pat atliekami tyrimai nuo mažakraujystės, ištiriama gliukozės koncentracija kraujyje.
Tai labai džiugus ir puikus laikas nėščiosioms. Šiomis savaitėmis ne tik pajuntami pirmieji vaikelio judesiai, bet ir būtent šiuo laiku atliekamas pirmasis ultragarsinis tyrimas, kuris leidžia ne tik girdėti, bet ir pamatyti savo vaikelį. Atliekant šį tyrimą gydytojas patikrina, kaip vaisius auga, ar sėkmingai vystosi, stebi jo kraujotaką.
Trečiasis Trimestras (29-40 savaitės)
Šiuo laikotarpiu pakanka apsilankyti pas gydytoją vos du tris kartus arba pagal savo poreikius. Visų apsilankymų metu gydytojas nuolat tikrina jūsų spaudimą, gimdos dugną, vaisiaus širdies tonus, atlieka pakartotinį šlapimo tyrimą. 32 nėštumo savaitę atliekami pakartotiniai kraujo tyrimai, taip pat tyrimai nuo sifilio ir AIDS.
36 savaitę gydytojas įvertina vaisiaus padėtį. Vaikelis turi ruoštis išvysti pasaulį ir jo galvutė turi įsistatyti taip, kad gimdymo metu vaikelis lengvai išeitų pro gimdą. Jei kūdikio padėtis nepalanki, gali tekti namuose atlikti kelis pratimus, kad vaikelis šiek tiek pasisuktų.
Taip pat skaitykite: "Blogi vaikai keliauja į pragarą": Kerštas ir moralė
Visi šie tyrimai yra privalomi kiekvienai nėščiajai. Jie atliekami, kadangi reikia nuolat sekti nėščiosios ir vaisiaus sveikatą. Yra moterų, kurioms pakanka ir privalomų tyrimų. Ypač jei nėštumas yra nekomplikuotas ir visi tyrimų rezultatai džiuginantys, nėra ko jaudintis ir norisi daugiau laiko skirti poilsiui bei ateinančio vaikelio laukimui ir pogimdyminių darbų planavimui. Tačiau kai kurios būsimos mamos visgi nori kuo daugiau sužinoti apie savo būsimą vaikelį ir dažnai atlieka kelis papildomus tyrimus. Tai reiškia, jog šie tyrimai yra mokami, tačiau gydytojai taip pat dažnai siūlo nepraleisti galimybės sužinoti, ar kūdikiui negresia apsigimimas, ar nenešiojate pavojingos infekcijos, kurią galite perduoti vaikeliui gimdymo metu. Tokių nebūtinų, o tik rekomenduojamų tyrimų yra įvairių. Apžvelkime svarbiausius.
Pagrindiniai Kraujo Tyrimai Nėštumo Metu
Laboratorijos nepateikia nėščiosioms būdingų kraujo tyrimų normos ribų, todėl kyla klausimas, kaip tinkamai interpretuoti nėščios moters kraujo tyrimų rezultatus. Nėščiosios organizme kraujo plazmos padidėja apie 45-50 proc., besilaukiančioms dvynukų - net iki 60 proc. (apie 1,5 l cirkuliuojančio kraujo tūrio), eritrocitų - apie 20-30 proc. Kadangi didėja cirkuliuojančio kraujo tūris, auskultuojant širdį galima išgirsti sistolinį ūžesį ar trečią širdies toną, ir tai nėra patologinis požymis. Dėl netolygaus kraujo plazmos ir eritrocitų kiekio pasiskirstymo nėščiosioms būdinga fiziologinė anemija (stebima mažesnė hemoglobino koncentracija), sumažėja kraujo klampumas (žemesnė hematokrito koncentracija). Nėščiųjų anemija diagnozuojama, kai I ir III nėštumo trimestre hemoglobino koncentracija būna mažesnė nei 110 g/l, o II trimestre- mažesnė nei 105 g/l. Jeigu nėštumo metu hemoglobino nemažėja arba net didėja, tai lyg pirmasis įspėjamasis ženklas, kad reikėtų pagalvoti apie preeklampsiją. Po gimdymo praėjus 6 savaitėms, fiziologinė anemija įprastai išnyksta, taip pat ir cirkuliuojančio kraujo tūris per 6-12 savaičių po gimdymo sugrįžta į buvusį kiekį. 8-10 nėštumo savaitę eritrocitų padaugėja ir iki nėštumo pabaigos padidėja apie 20-30 proc., jeigu moters organizme yra pakankamas kiekis geležies. Leukocitų nėštumo metu fiziologiškai padaugėja, ypač neutrofilų sąskaita (fiziologinis stresas). Didėjant nėštumo trukmei, didėja ir leukocitų kiekis. Manoma, kad tai vyksta dėl padidėjusio estrogenų ir kortizolio kiekio. Neutrofilų padaugėja, nes nėštumo metu sumažėja neutrofilų apoptozė. Jų chemotaksis ir fagocitinis aktyvumas yra sumažėjęs dėl inhibuojamųjų faktorių nėščios moters serume. Leukogramoje gali būti mielocitų, metamielocitų, nėštumo metu tai nėra patologijos požymis, tai rodo aktyvų kraujo čiulpų atsaką į padidėjusią eritropoetino gamybą nėštumo metu. Taip pat fiziologiškai leukocitų kiekis didėja gimdant (stresinė situacija) ir ankstyvuoju laikotarpiu po gimdymo (kelias dienas po jo), gali pasiekti net iki 30 000/μl. Praėjus 4-6 savaitėms po gimdymo, leukocitų kiekis grįžta į normą. Limfocitų kiekis I ir II nėštumo trimestrą sumažėja ir padidėja III trimestrą. Būdinga monocitozė, ypač I trimestrą, tačiau ji mažėja didėjant nėštumo trukmei. Monocitų ir limfocitų santykis yra labai padidėjęs. Trombocitų kiekis normos atveju nėštumo metu nekinta arba sumažėja nedaug, padidėjimas yra retas. Trombocitų kiekis sumažėja dėl hemodiliucijos, padidėjusio trombocitų sunaudojimo. Norma - 140-300x10e9/l. Apie 5 proc. nėščiųjų būna saikingai sumažėjęs trombocitų kiekis. Gestacinė trombocitopenija - tai nedidelis asimptomis trombocitų kiekio sumažėjimas, atsiradęs III trimestrą, kai pacientė prieš nėštumą neturėjo trombocitopenijos, ji savaime praeina po gimdymo. Trombocitų kiekis turi būti >70x10e9/l, apie 1/3 nėščiųjų būna 130-150x10e9/l. Trombocitų kiekis normalizuojasi po gimdymo praėjus 2-12 savaičių. Nėštumas - hiperkoaguliacinė būklė, tai tarsi moters paruošimas gimdymui, kad nenukraujuotų. Nėštumo metu padidėja krešėjimo faktorių (VII, VIII, IX, X, XII ir von Willebrando faktoriaus), plazmos fibrinogeno koncentracija kraujyje, o plazmos fibrinolizinis aktyvumas sumažėja. Krešėjimas vyksta intensyviau, dėl to padidėja giliųjų venų trombozės ar kitų su krešėjimu susijusių būklių rizika (2). Klinikinėje praktikoje įprasta, kad įtariant giliųjų kojų venų trombozę ar plaučių arterijos trombemboliją, atliekamas D-dimerų tyrimas. Žinoma, kad nėštumo metu D-dimerų koncentracija kraujyje padidėja, tačiau koks padidėjimas dar yra normalus, o kada jau reikėtų galvoti apie trombozę? Literatūroje nurodoma, kad kiekvieną nėštumo trimestrą D-dimerų koncentracija padidėja apie 39 proc. nuo įprastinės normos ribos, taigi III nėštumo trimestrą D-dimerų koncentracija būna didžiausia (4, 5). Pagrindiniai praktikoje kepenų funkciją atspindintys rodikliai yra bendrasis bilirubinas, aspartatamino transferazė (AST), alanininė transaminazė (ALT), šarminė fosfatazė (ŠF). Bendrasis bilirubino kiekis viso nėštumo metu yra mažesnis nei ne nėščios moters. Manoma, kad tokie pokyčiai vyksta dėl hemodiliucijos. AST ir ALT yra svarbiausi diagnozuojant kepenų ligas. AST ir ALT aktyvumo pokyčiai nėštumo metu išlieka prieštaringi. Keletas tyrimų pastebėjo nedidelį AST ir ALT padidėjimą III nėštumo trimestrą, tačiau dauguma tyrimų rodo, kad AST ir ALT aktyvumas nesikeičia, išlieka toks pat kaip ir ne nėščių moterų. Vadinasi, padidėjus AST ar ALT virš normos ribų, tikslingas detalesnis ištyrimas. ŠF padidėja nėštumo metu (apie 2-4 kartus), ypač III nėštumo trimestrą. Padidėjimas siejamas ne tik su kepenų ŠF sintetinės funkcijos padidėjimu, bet labiau su placentos ŠF suintensyvėjusia gamyba. III nėštumo trimestrą taip pat padidėja kaulų ŠF sintezė ir padidėjęs kiekis išlieka iki 6 savaičių po gimdymo, todėl nėščioms moterims netikslinga tirti ŠF nėštumo metu, įtariant nėščiųjų cholestazę. Įtariant uždegimą, klinikinėje praktikoje įprasta atlikti C reaktyviojo baltymo (CRB) tyrimą. Daugelio tyrimų rezultatai parodė, kad sveikų nėščių moterų CRB kiekis kraujyje yra didesnis nei ne nėščių moterų. Taip yra dėl to, kad pats nėštumas sukelia nedidelį sisteminį uždegiminį atsaką. CRB yra ūminės fazės baltymas, kuris gaminamas kepenyse kaip atsakas į placentos prouždegiminius citokinus, ypač į IL-6 ir TNF-α. Tyrimuose aprašoma, kad didžiausias galimas CRB kiekis nėštumo metu yra iki 20 mg/l, esant didesniam kiekiui, jau reikia galvoti apie infekciją. Nėštumo metu dėl hormonų pokyčių (padidėjusio progesterono ir aldosterono kiekio), vaisiaus išskiriamų produktų, šlapimtakių suspaudimo didėjant gimdai, didėjant cirkuliuojančiam kraujo tūriui vyksta pokyčiai ir šlapimo išskyrimo sistemoje. Glomerulų filtracijos greitis (GFG) padidėja iki 50 proc., o tai rodo apie suaktyvėjusią inkstų funkciją. Padidėjus GFG, suaktyvėja šlapalo ir kreatinino išskyrimas pro inkstus, todėl kraujo plazmoje jų kiekis sumažėja.
Bendras Kraujo Tyrimas
Šis tyrimas atliekamas kiekvieno apsilankymo metu ir leidžia įvertinti bendrą moters sveikatos būklę. Jis apima šiuos rodiklius:
- Hemoglobinas: parodo deguonies pernešimo kraujyje lygį. Sumažėjęs hemoglobinas gali rodyti anemiją, kuri nėštumo metu yra gana dažna.
- Eritrocitai: raudonieji kraujo kūneliai, pernešantys deguonį. Jų kiekis taip pat gali sumažėti sergant anemija.
- Leukocitai: baltieji kraujo kūneliai, atsakingi už imuninę sistemą. Padidėjęs leukocitų kiekis gali rodyti infekciją.
- Trombocitai: kraujo plokštelės, dalyvaujančios kraujo krešėjime. Jų sumažėjimas gali sukelti kraujavimo problemas.
Kraujo Grupės ir Rezus Faktoriaus Nustatymas
Šis tyrimas atliekamas pirmojo apsilankymo metu ir yra labai svarbus siekiant išvengti rezus konflikto tarp motinos ir vaisiaus. Jei moteris yra Rh neigiama (Rh-), o kūdikis Rh teigiamas (Rh+), gali išsivystyti imuninis atsakas, kuris pažeis kūdikio eritrocitus. Siekiant to išvengti, Rh- moterims skiriamas specialus imunoglobulinas.
Gliukozės Tolerancijos Mėginys (GTM)
Šis tyrimas atliekamas siekiant nustatyti gestacinį diabetą - nėštumo metu atsiradusį gliukozės apykaitos sutrikimą. GTM metu moteris išgeria gliukozės tirpalą, o po to reguliariai matuojamas gliukozės kiekis kraujyje. Padidėjęs gliukozės kiekis gali rodyti gestacinį diabetą, kurį būtina gydyti, siekiant išvengti komplikacijų motinai ir kūdikiui.
Taip pat skaitykite: Saugus kiaušinių vartojimas
Tyrimai dėl Infekcijų
Nėštumo metu labai svarbu nustatyti ir gydyti infekcijas, kurios gali pakenkti vaisiui. Todėl atliekami tyrimai dėl:
- Sifilio: gana lengvai lytiškai plintanti liga, kuri negydoma gali sukelti rimtų sveikatos problemų tiek motinai, tiek jos kūdikiui.
- ŽIV: užsikrėtusi nėščioji gali užkrėsti šia liga savo kūdikį nėštumo metu, gimdydama ir po gimimo žindydama krūtimi.
- Hepatito B: infekcija nėščiajai gali būti perduodama per kraują ir skysčius: spermą, šlapimą, makšties išskyras.
- Raudonukės: infekcija nėščiosioms labai pavojinga: raudonukės RNR virusas pasižymi stipriu teratogeniniu (sukeliančiu genų arba chromosomų mutaciją, gemalo raidos sutrikimus) poveikiu, todėl susirgus raudonuke nėščiai moteriai kyla didelis apsigimimų pavojus.
- Toksoplazmozės: esant užsikrėtusiai motinai vaisius infekuojamas apie 50 proc. atvejų. Įgimtai toksoplazmozei būdinga smegenų pakenkimas, hidrocefalija, chorioretinitas, sutrikęs psichomotorinis vystymasis.
- Lytiškai plintančių ligų: Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis, Mycoplasma hominis, Mycoplasma genitalium, Ureaplasma urealyticum. Nėštumo metu galima užkrėsti dar negimusį kūdikį.
Kiti Tyrimai
- Šlapimo tyrimas: vertinamas šlapimo lyginamasis svoris, ar yra baltymo, leukocitų, eritrocitų, gliukozės, ketonų, nitritų. Padeda nustatyti inkstų ligas, kai atliekamas nėštumo pradžioje.
- Makšties pasėlis: Pasėlis imamas iš makšties apatinio trečdalio ir išangės. B grupės streptokokas (BGS) - pagrindinis ankstyvo naujagimių sepsio ir meningito sukėlėjas.
Genetiniai Tyrimai Nėštumo Metu
Nėštumas - tai ne tik džiugus laukimo laikotarpis, bet ir atsakomybės metas. Viena svarbiausių temų, iškylančių nėščiajai ar planuojančiai pastoti moteriai - genetiniai tyrimai. Ar jie būtini? Ką jie gali parodyti? Ir svarbiausia - ar įmanoma juos atlikti nemokamai?
Lietuvoje dauguma nėščiųjų žino apie įprastus nėštumo tyrimus - kraujo, šlapimo, ultragarsinius. Tačiau genetiniai tyrimai vis dar kelia klausimų. Vienos moterys išgirsta apie juos tik tada, kai gydytojas pasiūlo, kitos pačios aktyviai domisi, o dar kitos - svarsto, ar verta už juos mokėti privačiai. Svarbu suprasti, kad kai kuriais atvejais genetiniai tyrimai gali būti kompensuojami valstybės, bet tam reikia atitikti tam tikrus kriterijus.
Kas Yra Genetiniai Tyrimai Nėštumo Metu?
Genetiniai tyrimai - tai būdas įvertinti, ar vaisius gali turėti įgimtų genetinių ligų, chromosomų pakitimų ar kitų raidos sutrikimų. Skirtingai nuo standartinių nėštumo tyrimų, genetiniai testai nukreipti ne į moters, o į būsimo kūdikio sveikatos vertinimą. Jie leidžia numatyti galimą paveldimų ar atsitiktinai atsiradusių anomalijų riziką ir kartais - diagnozuoti jas dar prieš gimstant vaikui.
Genetiniai tyrimai gali būti invaziniai ir neinvaziniai. Neinvaziniai tyrimai, tokie kaip biocheminiai kraujo testai ar NIPT (neinvazinis prenatalinis testas), leidžia įvertinti riziką be jokios tiesioginės intervencijos į vaisiaus aplinką. Genetiniai tyrimai nėra privalomi, tačiau jų nauda gali būti reikšminga - ypač jei yra tam tikrų rizikos veiksnių arba jei šeima nori iš anksto žinoti apie galimas problemas ir tam pasiruošti. Svarbu atskirti, kad kai kurie tyrimai yra skirti atrankai (screening), o kai kurie - diagnozei. Pavyzdžiui, dvigubas testas tik įvertina riziką, o invazinė amniocentezė leidžia nustatyti diagnozę su beveik 100 % tikslumu.
Kada Genetiniai Tyrimai Atliekami?
Genetiniai tyrimai dažniausiai atliekami pirmoje nėštumo pusėje - nuo 9 iki 20 nėštumo savaitės, priklausomai nuo tyrimo rūšies. Laikas labai svarbus, nes kuo anksčiau nustatomas galimas sutrikimas, tuo daugiau pasirinkimo turi šeima ir gydytojai: planuoti tolesnę nėštumo priežiūrą, numatyti galimus medicininius veiksmus, ar net priimti sudėtingus sprendimus dėl nėštumo tęstinumo.
Pirmasis žingsnis dažniausiai būna biocheminis dvigubas testas, atliekamas 9-13 savaitę. Jis vertina tam tikrų medžiagų kiekį nėščiosios kraujyje, pagal kurį skaičiuojama rizika, kad vaisius turi Dauno, Edvardso ar Patau sindromą. Jei rezultatai rodo padidintą riziką, moteriai gali būti pasiūlyti tolimesni - tikslūs - tyrimai. Tai gali būti tiek neinvazinis prenatalinis testas (NIPT), tiek ir invaziniai metodai.
Kokiais Atvejais Genetiniai Tyrimai Apmokami Valstybės?
Genetiniai tyrimai, nors ir labai svarbūs, nėra automatiškai skiriami visoms nėščiosioms Lietuvoje. Valstybė jų nekompensuoja pagal principą „visoms ir bet kada“. Tačiau jei moteris ar pora patenka į vadinamąją padidintos rizikos grupę - tyrimai gali būti atliekami nemokamai, o jų išlaidas apmoka Valstybinė ligonių kasa (VLK). Sprendimą dėl tyrimų poreikio priima gydytojas, įvertinęs visus individualius veiksnius.
Rizikos veiksniai, kurie lemia kompensavimą:
Valstybė genetinius tyrimus kompensuoja tada, kai yra pagrįsta tikimybė, kad vaisius gali turėti genetinių ar chromosominių pakitimų. Tokia tikimybė nustatoma pagal šiuos veiksnius:
- Moters amžius. Jei nėščiajai yra 35 metai ar daugiau, automatiškai patenkama į padidintos rizikos grupę. Vyresniame amžiuje padidėja chromosominių sutrikimų tikimybė, ypač Dauno sindromo.
- Ankstesni nėštumai su apsigimimais. Jei moteris anksčiau turėjo vaiką ar persileidimą dėl žinomo genetinio sutrikimo, tai gali būti pagrindas nemokamiems tyrimams.
- Paveldimų ligų atvejai šeimoje. Jei šeimos nariai ar artimi giminaičiai serga genetinėmis ligomis, gydytojas gali skirti papildomus tyrimus.
- Pagalbinio apvaisinimo atvejai. Jei nėštumas įvyko po IVF ar kitos pagalbinio apvaisinimo procedūros, taip pat galima gauti tam tikrus tyrimus be papildomo mokesčio.
- Padidinta rizika po pirminių tyrimų. Jei dvigubo ar trigubo testo rezultatai rodo aukštą riziką, moteriai pasiūlomi tolimesni diagnostiniai tyrimai (pvz., NIPT ar amniocentezė), kurie kompensuojami.
Šie kriterijai yra apibrėžti Sveikatos apsaugos ministerijos tvarkose ir naudojami tiek valstybinėse, tiek kai kuriose privačiose gydymo įstaigose, turinčiose sutartis su VLK.
Svarbu: net jei moteris nejaučia jokios rizikos, tačiau pagal sisteminius duomenis patenka į rizikos grupę - gydytojas turi pareigą pasiūlyti atitinkamus tyrimus.
Kokie Tyrimai Laikomi Genetiniais?
Genetiniai tyrimai nėštumo metu apima tiek atrankinius, tiek diagnostinius tyrimus. Lietuvoje dažniausiai minimi:
- Dvigubas ir trigubas biocheminis testas - vertina medžiagas nėščiosios kraujyje, leidžiančias nustatyti vaisiaus riziką susirgti Dauno ar kitais sindromais.
- Neinvazinis prenatalinis testas (NIPT) - labai tikslus kraujo tyrimas, kuris analizuoja vaisiaus DNR, cirkuliuojančią motinos kraujyje. Parodo riziką Dauno, Edvardso, Patau sindromams ir kai kuriems lytinių chromosomų sutrikimams.
- Amniocentezė - invazinis tyrimas, kai iš gimdos paimamas vaisiaus vandenų mėginys. Juo galima labai tiksliai diagnozuoti įvairias genetines ligas.
- Choriono gaurelių biopsija (CVS) - dar vienas invazinis būdas, leidžiantis anksti ištirti vaisiaus genetinę medžiagą.
- Genetiniai naujagimių tyrimas - atliekamas jau po gimimo, bet tai taip pat svarbi dalis paveldimų ligų stebėsenos.
Nėštumo Laikotarpiai, Kai Skiriami Tyrimai
Norint, kad tyrimai būtų tikslūs ir tinkamai interpretuojami, svarbu laikytis jų paskyrimo terminų:
- Dvigubas testas: atliekamas nuo 9 iki 13 nėštumo savaitės. Tai kraujo tyrimas, kuriuo vertinami PAPP-A ir β-hCG rodikliai. Rezultatai parodo riziką Dauno, Edvardso ar Patau sindromui.
- Trigubas ar keturgubas testas: atliekamas nuo 15 iki 18 savaitės. Juo vertinami AFP, estriolio ir hCG kiekiai. Kartais įtraukiamas ir inhibinas-A.
- NIPT tyrimas: gali būti atliekamas nuo 10 savaitės, tačiau dažniausiai jis siūlomas tik tuo atveju, kai biocheminiai tyrimai rodo padidintą riziką.
- Amniocentezė: invazinis tyrimas, kuris paprastai atliekamas nuo 16 savaitės, jei ankstesni tyrimai parodė padidintą riziką ir būtina tikslesnė diagnozė.
Jeigu šie tyrimai atliekami nustatytu laikotarpiu, gydytojas gali pateikti siuntimą ir tyrimai bus apmokami valstybės. Vėluojant atlikti ar kreipiantis per vėlai - gali tekti tyrimus atlikti privačiai.
Kokius Genetinius Tyrimus Kompensuoja Lietuvoje?
Nors genetinių tyrimų sąrašas nuolat plečiamas, Lietuvoje šiuo metu valstybė finansuoja tik dalį jų. Dažniausiai tai - baziniai atrankiniai testai, skirti įvertinti chromosomų pakitimų riziką. Diagnostiniai ir pažangesni testai, tokie kaip NIPT, kompensuojami tik išimtiniais atvejais.
Biocheminis dvigubas testas (9-13 savaitė): Tai vienas pagrindinių ir dažniausiai atliekamų nemokamų tyrimų. Jis įtrauktas į nėščiųjų priežiūros programą ir dažniausiai atliekamas visoms nėščiosioms, nepriklausomai nuo jų amžiaus ar sveikatos būklės.
Trigubas arba keturgubas testas (15-18 savaitė): Šis tyrimas dažniau atliekamas toms moterims, kurios nebespėjo atlikti dvigubo testo arba jei norima papildomai patikslinti riziką.
Genetiniai tyrimai naujagimiams: Nors jie atliekami jau po gimdymo, verta paminėti ir šią sritį. Lietuvoje visiems naujagimiams nemokamai atliekami paveldimų metabolinių ligų atrankiniai tyrimai, vadinamieji naujagimių genetiniai testai.
Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT): Tai vienas iš pažangiausių neinvazinių genetinių tyrimų, kuris gali būti atliekamas jau nuo 10 nėštumo savaitės. Standartiškai NIPT tyrimas Lietuvoje nėra kompensuojamas, nebent:
- Ankstesni atrankiniai tyrimai parodė labai didelę riziką (pvz., Dauno sindromo rizika >1:100)
- Tyrimas atliekamas pagal individualų gydytojo genetiko sprendimą ir esant specialiam siuntimui
#