Nėštumas - tai normali fiziologinė sveikatos būsena, o gera medicinos priežiūra yra viena svarbiausių sąlygų, kad kūdikis gimtų sveikas. Dažnų patikrinimų svarba - tikimybė susilaukti sveiko kūdikio yra dar didesnė, jei būsimoji mama kuo anksčiau apsilanko pas gydytoją ir nepraleidžia profilaktinių patikrinimų, tačiau dažnai vien profilaktinių tyrimų neužtenka. Šiame straipsnyje aptarsime, kokie tyrimai yra privalomi ir rekomenduojami nėštumo metu, kokie rizikos veiksniai gali turėti įtakos vaisiaus sveikatai ir kaip užtikrinti tinkamą priežiūrą nėštumo laikotarpiu.
Prenatalinė Diagnostika: Vaisiaus Raidos Stebėjimas
Prenatalinė diagnostika - tai įvairių patikros ir diagnostikos priemonių visuma, skirta nustatyti vaisiaus vystymosi patologijai ir patologinei būklei. Tai apima įvairius tyrimus, pradedant nuo ultragarsinio tyrimo ir baigiant genetiniais tyrimais, tokiais kaip choriono gaurelių biopsija ir amniocentezė.
Ultragarsinis Tyrimas Nėštumo Metu
Ultragarsinis tyrimas, dažniau vadinamas tiesiog echoskopija, yra neinvazinis ir vienas pagrindinių tyrimų nėštumo metu, leidžiantis įvertinti vaisiaus raidą, augimą ir būklę, ar nėra jokių nukrypimų nuo įprastos nėštumo eigos. Taip pat jo dėka galima pastebėti negimdinį nėštumą, kai apvaisinta kiaušialąstė vystosi ne gimdos ertmėje, o už jos ribų - tai gali būti pavojinga ne tik moters sveikatai, bet ir gyvybei.
Pagal LR sveikatos apsaugos ministerijos informaciją, šis tyrimas reikalingas bent du kartus per nėštumą. Pirmojo nėštumo laikotarpio ultragarsinė patikra turėtų būti atlikta 11-13 sav., o antrojo nėštumo laikotarpio ultragarsinė patikra įprastai atliekama šiek tiek vėliau, apie 18-20 nėštumo sav., kai vaisius būna paaugęs, jau yra susiformavusi jo anatomija ir tyrimo metu gydytojas gali pamatyti bei įvertinti, ar vaisiui viskas gerai, ar nėra jokių matomų pakitimų.
Geriausia, kai ultragarsinis tyrimas yra atliekamas iškart - 5-7 nėštumo savaitę. Tai leidžia įsitikinti, jog gemalinė pūslytė yra gimdoje ir joje užsimezgęs embrionas, galime matyti pulsuojančią širdelę, nes pasitaiko atvejų, kai pūslytė, deja, būna tuščia. Tyrimo metu įvertinama, ar vaisius vienas, ar nėštumas daugiavaisis.
Taip pat skaitykite: Anykščių VTAS
Ultragarsinis tyrimas dažniausiai atliekamas transabdominaliniu būdu, per nėščiosios pilvo sieną. Nėštumo metu svarbu įvertinti ir mamos sveikatos būklę, pavyzdžiui, apžiūrėti gimdą, jos priedus, kiaušides. Gali prireikti apžiūrėti ir gimdos kaklelį, ar nėra jokių pakitimų. Patikros metu taip pat yra įvertinamas ir kitas svarbus aspektas - placenta ir jos prisitvirtinimas.
Nustačius tam tikras vaisiaus būkles, jos yra reguliariai stebimos, nes vieno tyrimo, norint įvertinti rezultatų dinamiką, neužtenka. Pavyzdžiui, nėštumo eigoje gydytojui gali kilti įtarimas, kad vaisius yra per mažas arba per didelis - tuomet ultragarsiniai tyrimai yra atliekami dažniau, norint sekti vaisiaus augimo dinamiką.
Mūsų pagrindinė užduotis yra laiku pamatyti apsigimimus, ypač nesuderinamus su gyvybe, apie tai informuoti tėvus ir, prireikus, nukreipti pacientes tolimesniam ištyrimui. Lyties nustatymas ultragarsinio tyrimo metu priklauso nuo įvairių sąlygų: ją pamatyti žymiai lengviau, jeigu yra vaisiaus galvutės pirmeiga, yra pakankamai vaisiaus vandenų, nes vaizdą gali užstoti virkštelė ar uždėta rankytė, suspaustos kojytės ir pan. Kiekvienas atvejis skirtingas ir pasitaiko, jog net nėštumo pabaigoje negalime matyti ir žinoti, kokia bus vaikelio lytis.
Kauno klinikose mes turime visą aparatūrą, reikalingą 2D, 3D ir 4D tyrimams.
Pirmasis Nėštumo Laikotarpis: 11-13 Savaitės
Pirmuoju nėštumo laikotarpiu ultragarsinė patikra atliekama nuo 11 nėštumo savaitės iki 13 savaitės ir 6 dienų. Diagnostinis ultragarsinis tyrimas nėra žalingas nei vaisiui, nei nėščiajai. Jis atliekamas laikantis visų saugos reikalavimų ir trunka apie 30 minučių. Tyrimo duomenys įrašomi į ultragarsinio tyrimo protokolą ir duomenų bazę.
Taip pat skaitykite: Kontroversijos dėl Vaiko teisių apsaugos įstatymo
Gydytojas, ultragarsinio tyrimo metu:
- Patikslins nėštumo trukmę ir numatomą gimdymo datą. Gydytojas, nustatęs vaisiaus viršugalvio ─ sėdmenų matmenį, patikslins nėštumo trukmę ir gimdymo datą;
- Nustatys kiek yra vaisių. Daugiavaisis nėštumas nustatomas apie 2 proc. pacienčių, pastojusių natūraliai, ir apie 10 proc. po pagalbinio apvaisinimo. Jei nėštumas daugiavaisis, gydytojas nustatys ar kiekvienas vaisius turi atskirą chorioną (placentą) ir vaisiaus vandenų maišą. Jeigu dvynių bendra placenta, reikės išsamesnio ištyrimo ir atidesnės priežiūros;
- Įvertins bei parodys, kad vaisius gyvas. Deja, bet maždaug 2 proc. pacienčių, atvykstančių šiam tyrimui, nustatomas žuvęs vaisius, nors nebūna jokių simptomų;
- Tirs, ar nėra didžiųjų vaisiaus raidos ydų, ir išmatuos sprando vaiskumą. Nemažai didžiųjų vaisiaus raidos ydų matomos jau pirmąjį nėštumo laikotarpį.
- Įvertins gimdą ir jos priedus.
Jei įtariama, kad yra vaisiaus raidos yda ar kitokia vaisiaus patologija, tyrimas gali būti kartojamas ir nėščioji siunčiama konsultuotis į perinatologijos centrą.
Sprando srities peršviečiamumo (SSP) įvertinimas
Pirmąjį nėštumo trimestrą (11-14 nėštumo savaitę), įvertinus vaisiaus dydį ir anatomiją, vertinama Dauno ligos rizika pagal vaisiaus požymius (sprando srities peršviečiamumą (SSP), nosies kauliuką ir kt.).
Genetiniai Tyrimai Nėštumo Metu
Genetiniai tyrimai atliekami siekiant nustatyti chromosomines anomalijas ir kitas genetines ligas. Šie tyrimai gali būti neinvaziniai, tokie kaip kombinuotasis testas ir NIPT, arba invaziniai, tokie kaip choriono gaurelių biopsija ir amniocentezė.
Kombinuotasis Testas
Pirmuoju nėštumo trečdaliu, nuo 11 nėštumo savaitės pradžios iki 13 nėštumo savaitės pabaigos, atliekamas kombinuotasis testas, susidedantis iš dviejų dalių - ultragarsinio ir kraujo tyrimo. Ultragarsinio tyrimo metu vaisus pamatuojamas nuo viršugalvio iki sėdmenų, taip pat įvertinami chromosominėms anomalijoms būdingi požymiai: sprando vaiskuma, nosies kaulas, kraujotaka pro širdies triburį vožtuvą, kraujotaka per veninį lataką bei, kiek įmanoma, ištiriame vaisiaus anatomiją. Kita kombinuotojo testo dalis - kraujo tyrimas ir jo vertinimas.
Taip pat skaitykite: Kaip pasirinkti lovos apsaugą?
Įvairių studijų duomenimis, dvigubo testo veiksmingumas nustatant genetinę ligą siekia 60-79 proc., o įvertinus dar ir vaisiaus sprando raukšlės prašviečiamumą - testo veiksmingumas padidėja iki 80-90 proc.
Trigubas Testas
Antruoju nėštumo trečdaliu, nuo 15 nėštumo savaitės, atliekamas trigubas testas. Jo metu atliekamas ultragarsinis tyrimas, kurio metu įvertinami kiti chromosominių anomalijų ultragarsiniai požymiai. Biocheminis nėščiųjų kraujo ištyrimas. Trigubas testas (nuo 14 iki 21 nėštumo savaitės): nustatomos α fetoproteino (AFP), bendrojo chorioninio gonadotropino (hCG) ir laisvojo estriolio (uE3) koncentracijos nėščiosios kraujo serume.
NIPT Tyrimas
Taip pat galimas NIPT tyrimas - neinvazinis perinatalinis tyrimas. Tyrimas atliekamas viso nėštumo metu, tačiau tikslingiausia jį atlikti pirmojo nėštumo trečdalio metu. NIPT tyrimo metu įvertinama Dauno, Edvardso, Patau sindromų rizika ir lytinių chromosomų skaičiaus pakitimai. NIPT - labai tikslus, artimas diagnostiniams tyrimams patikros metodas. Šis tyrimas atliekamas tik laukiantis vieno arba dviejų vaisių, ir gali turėti tiek klaidingai teigiamų, tiek klaidingai neigiamų rezultatų.
NIPT tyrimo rezultatus dažniausiai iškreipia viršsvoris ir nutukimas. Šio tyrimo nerekomenduojama atlikti, kai jau ultragarsinio tyrimo metu yra matomi pokyčiai, leidžiantys įtarti, kad vaisius gali turėti chromosomų anomalijų riziką (pvz., sprando vaiskuma 3,5 mm ir daugiau). NIPT tyrimas taip pat nerekomenduojamas, kai kombinuotojo ar trigubo testo metu apskaičiuojama labai didelė rizika (didesnė nei 1:50).
Kombinuotojo, Trigubo Testų ir NIPT Palyginimas
Kombinuotasis testas yra tikslesnis už trigubąjį, tačiau jei pacientė nespėjo jo atlikti pirmąjį nėštumo trečdalį, tada galima atlikti tik trigubą testą.
Choriono Gaurelių Biopsija (CGB)
Tyrimas atliekamas nuo 10-11-osios iki 13 (+ 6 d.) nėštumo savaitės per priekinę pilvo sieną. Plona adata duriama per priekinę pilvo sieną į besiformuojančią placentą ir paimama 20-40 mg medžiagos (choriono gaurelių). Procedūra kontroliuojama ultragarsu. Trukmė apie 10 minučių.
Retais atvejais dėl tam tikros gimdos ar placentos padėties CGB su specialiu kateteriu gali būti atliekama pro gimdos kaklelį. Tyrimo efektyvumas toks pat kaip ir CGB atliekant per priekinę pilvo sieną, tačiau 2-3 proc. riziką iki 99 % tikslumu.
Amniocentezė
Jei chromosomų patpologijos rizika padidėjusi, skiriama amniocentezė. Tai diagnostinė procedūra, kurios metu, stebint ultragarsu, duriama plona adata per moters gimdos sienelę ir paimama vaisiaus vandenų. Ši procedūra skirta nustatyti arba atmesti vaisaus chromosomų anomalijas ar kitas genų ligas. Procedūra atliekama nuo 16-os nėštumo savaitės. Per priekinę pilvo sieną ir gimdą biopsinė adata duriama į amniono ertmę apeinant placentą ir paimami keli mililitrai vaisiaus vandenų. Šiais metodais galima diagnozuoti chromosomines (pvz. Dauno sindromą) ir kitas genetines ligas.
Kiti Privalomi ir Rekomenduojami Tyrimai
Dažnai vien profilaktinių tyrimų neužtenka. Yra laboratoriniai tyrimai, kuriuos specialistai tik rekomenduoja, tačiau jie kelia didelę grėsmę nėščioms moterims. Bakterijų ir virusų nešiojimas labai paplitęs reiškinys ir dažnai būna besimptomis, dažnai subklinikinis, nustatomos tik laboratorinių tyrimų pagalba. Sukėlėjus nešiojanti moteris yra infekcijos šaltinis ir nėštumo metu gali sukelti pavojų vaisiui.
Tyrimai dėl Infekcinių Ligos:
- Toksoplazmozė (Toxoplasma gondii): Nėščiajai I-ame nėštumo trimestre susirgus toksoplazmoze, liga gali sukelti vaisiaus apsigimimą, savaiminį persileidimą, priešlaikinį gimdymą, vaisiaus augimo sulėtėjimą ar žūtį gimdoje. Užsikrėtus III-ame nėštumo trimestre, yra didesnė vaisiaus užkrėtimo rizika. Atliekami specifinių antikūnių prieš toksoplazmą IgM ir IgG tyrimai. Jei pirmą trimestrą IgM (-), IgG (-), - infekcijos nėra.
- Raudonukė: Raudonukės RNR virusas pasižymi stipriu teratogeniniu poveikiu, todėl raudonuke susirgus nėščiai moteriai kyla didelis apsigimimų pavojus. Vaisius užsikrečia hematogeniu keliu. Vaisius jautrus raudonukės virusui pirmus 3 nėštumo mėnesius.
- Citomegalo viruso (CMV) sukelta infekcija: Šia infekcija užsikrečiama per kvėpavimo takus, taip pat lytinių santykių metu, atliekant kraujo perpylimą, turint kitų kontaktų su infekuoto individo organizmo skysčiais. Atliekamas specifinių citomegalo viruso imunoglobulinų IgM ir IgG tyrimas. Piriminė CMV infekcija diagnozuojama: nustačius CMV IgG prieš tai buvusiai seronegatyviai moteriai; nustačius CMV IgM su žemo avidiškumo CMV IgG.
- Hepatitas B: Nėščiajai sergant ūmia ar aktyvia lėtine infekcija, nėštumo metu vaisius užkrečiamas 5 proc., gimdymo metu - 95 proc. atvejų. Hepatitui B diagnozuoti atliekami laboratoriniai tyrimai: HbsAG, Anti-Hbs, Anti-Hbcore.
- Gonorėja: Tai gonokokų (Neisseria gonorrhoea) sukelta, lytiniu keliu plintanti infekcija.
- Chlamidiozė: Sukėlėjas Chlamydia trachomatis - viena iš dažniausiai pasitaikančių lytiškai plintančių ligų.
- B grupės beta hemolizinis streptokokas (BGS): Šios bakterijos sukelta infekcija yra pagrindinė ankstyvo naujagimių sepsio ar meningito priežastis. Diagnozuojama atliekant pasėlį po 35 nėštumo savaitės.
- Ureaplasma urealyticum: Ureaplazmozė - bakterinės kilmės lytiškai plintanti liga, sukeliama Ureaplasma urealyticum bakterijos.
- Mycoplasma hominis PGR / Mycoplasma genitallium PGR: Lytiškai plintančių ligų sukėlėjai laboratorijoje nustatomi moderniu molekulinės biologijos metodu - PGR (polimerazės grandininė reakcija).
- RPR ir TPHA tyrimai sifilio diagnostikai:
- Tyrimas dėl ŽIV: Žmogaus imunodeficito virusas - viena iš pačių pavojingiausių lytiškai plintančių ligų.
Kiti Laboratoriniai Tyrimai:
- Kraujo grupė: Kraujo tipavimo tyrimai atliekami siekiant nustatyti ABO ir Rh grupės antigenus esančius ant paciento raudonųjų kraujo kūnelių.
- Rh antikūnų nustatymas jei moteris Rh (-), o vyras Rh (+): Jeigu moters kraujo grupė yra Rh(-), o jos partnerio kraujo grupė yra Rh(+), kūdikis gali būti Rh(+).
- Bendras kraujo tyrimas: Automatizuotas kraujo ląstelių tyrimas / bendras kraujo tyrimas - pats pirminis profilaktinis laboratorinis kraujo tyrimas, rodantis eritrocitų, trobocitų, leukocitų kiekius, tūrį, formą, pasiskirstymą pagal rūšį.
- Glikemijos tyrimas:
- Gliukozės tolerancijos mėginys: Gliukozės toleravimo tyrimas yra labai svarbus cukrinio diabeto diagnostikai.
- ENG (eritrocitų nusėdimo greitis):
- Makšties tepinėlis: Tepinėlyje matomos makšties gleivinės ląstelės, makšties lazdelės, leukocitai, bakterijos.
- PRISCA I arba II: Kompleksas kraujo tyrimų, kuriuo siekiama išsiaiškinti būsimo vaikelio kai kurių apsigimimų riziką.
- Skydliaukės funkcijos tyrimai:
Papildoma Priežiūra Nėštumo Metu
Rekomenduojama pasirodyti odontologui pirmojo nėštumo trimestro metu, kad galėtų įvertinti burnos ertmės būklę. Sužinojusi apie nėštumą moteris turėtų peržiūrėti savo elgsenos ir gyvenimo įpročius - vengti kontakto su sergančiais, karščiuojančiais žmonėmis, kurie turi infekcijų, atsisakyti bet kokių žalingų įpročių - beje, jų atsisakyti turėtų ne tik būsima mama, bet ir ją supantys artimiausi žmonės. Pastojus svarbu nepamiršti pradėti vartoti folio rūgštį (vitaminą B9), kuris yra skiriamas profilaktiškai dėl nervinio vamzdelio raidos defektų, siekiant sumažinti apsigimimų riziką. Kitas svarbus veiksmas - vizitas pas savo akušerį-ginekologą, tačiau to nereikia daryti tik pastojus - užtenka užsiregistruoti apsilankymui 10-11 nėštumo savaitę, kai yra reikalinga atlikti tam tikrus tyrimus. Reikėtų nepamiršti, jog jeigu turite jau anksčiau diagnozuotų ligų, vertėtų apsilankyti pas jus gydančius specialistus, informuoti juos, jog esate nėščia. Tai yra itin svarbu, nes gali prireikti koreguoti jums paskirtą gydymą - mažinti vaistų dozes ar juos pakeisti kitais, kad kūdikio laukimo laikotarpiu nekiltų jokių komplikacijų ir nėštumas būtų sklandus.
Rizikos Veiksniai
Lietuvoje vadovaujamasi padidintos rizikos veiksnių metodika ir pagal Sveikatos apsaugos ministro išleistą įsakymą nustatytos 14 indikacijų, parodančių, kad pacientė turi padidintą riziką susilaukti naujagimio, turinčio chromosomų patologiją. Pagrindinės indikacijos: vyresnio amžiaus moterys (gimdymo metu pacientės amžius bus 35 metai ir daugiau), vyresnis vaisiaus tėvo amžius - 42 metai ir daugiau, jei pacientė pastojo po pagalbinio apvaisinimo, patirti du ar daugiau persileidimų, moters ar vyro giminėje pastebimas ligų paveldimumas ir kt. Į šį klausimą padės atsakyti nėščiąją prižiūrintis specialistas.
Pagrindiniai Nėštumo Tyrimai Trimestrais
- I Trimestras (iki 13 sav.): Kombinuotasis testas (ultragarsas + kraujo tyrimas), kraujo grupės nustatymas, Rh faktoriaus nustatymas, tyrimai dėl sifilio, ŽIV, hepatito B, raudonukės, toksoplazmozės.
- II Trimestras (14-26 sav.): Trigubas testas, ultragarsinis tyrimas (18-20 sav.), gliukozės tolerancijos mėginys (GTM), pakartotini tyrimai dėl infekcijų (jei reikia).
- III Trimestras (27-40 sav.): B grupės streptokoko (BGS) pasėlis (35-37 sav.), vaisiaus judesių vertinimas (nuo 26 sav.), reguliarūs ultragarsiniai tyrimai (pagal indikacijas).
Kokie Laboratoriniai Tyrimai PRIVALOMI pirmajame nėštumo trimestre?
- Automatinis kraujo tyrimas, dar vadinamas bendru kraujo tyrimu. Profilaktiškai šis tyrimas nėštumo laikotarpiu atliekamas bent 3-4 kartus.
- Automatinis šlapimo tyrimas.
- Gliukozės tyrimas.
- Hepatito B (HbsAg) tyrimas. Tai virusinė infekcija, kuria užskrečiama per kraują ar lytinių santykių metu.
- Jeigu nėščiosios rezus faktorius RhD (-), o vyro rezus faktorius RhD (+), antrojo nėštumo metu tokioms moterims papildomai atliekami tyrimai pirmajame trimestre ir 27-28 nėštumo savaitę dėl rezus (RhD) antikūnų - netiesioginė kumbso reakcija. Šis tyrimas svarbus, nes parodo, ar nepadidėjęs antikūnų titras nėščiosios kraujyje. Antikūnai gali pažeisti vaisių: jau gimdoje gali atsirasti jam anemija, prasidėti vaisiaus vandenė, būti pažeisti vidaus organai, smegenys.
Kokie Laboratoriniai Tyrimai REKOMENDUOJAMI pirmajame nėštumo trimestre?
Šiame sąraše įvardyti tyrimai nėra privalomi, bet visgi rekomenduojami nėščiosioms.
- Rubella IgG antikūnų tyrimas. Šis tyrimas atliekamas imunitetui prieš raudonukę įvertinti. Nėštumo metu labai svarbu žinoti, ar esate persirgusi, ar paskiepyta nuo šios infekcijos ir ar jūsų organizmas jau turi imunitetą. Susirgus raudonuke nėštumo metu, tai gali labai stipriai atsiliepti vaisiaus sveikatai - sukelti sunkių apsigimimų ir vystymosi sutrikimų.
- Toxoplasma gondii IgG ir IgM antikūnų tyrimai. Šie tyrimai parodo, kad buvote ar esate užsikrėtusi toksoplazmoze. Toksoplazmozė yra infekcinė liga, kurią platina katės. Dažniausiai užsikrečiama vartojant blogai termiškai apdorotą maistą: mėsą, pieną, nešvarų vandenį ar neplautus vaisius, daržoves. Nėščiajai užsikrėtus pirmajame trimestre, didelė rizikai išsivystyti vaisiaus apsigimimui ar įvykti persileidimui. Trečiojo trimestro metu infekcija lengviau gali persiduoti vaisiui. Tokiems kūdikiams gali pasireikšti traukuliai, gelta, akių infekcijos, padidėti kepenys ir blužnis. Daugeliui naujagimių toksoplazmozės simptomai pasireiškia ne iškart po gimimo, o sulaukus paauglystės ar dar vėliau. Šiuo atveju toksoplazmozei būdingas kurtumas, protinis atsilikimas, sunkios akių infekcijos, galinčios baigtis aklumu.
- CMV IgG ir IgM antikūnų tyrimai. Šie tyrimai rodo esamą ar buvusią citomegalo viruso infekciją. Citomegalo virusas paplitęs visame pasaulyje. Užsikrečiama nuo kito sergančio žmogaus oro lašeliniu būdu, lytinių santykių metu, per seiles. Jei moteris užsikrečia šiuo virusu nėštumo pradžioje, gresia persileidimas, įvairių organų raidos sutrikimai, širdies ydos. Vėlyvuoju nėštumo periodu didėja priešlaikinio gimdymo tikimybė, klausos ir regimojo nervo uždegimai, protinio ir fizinio vystymosi sutrikimai, mirties pirmosiomis dienomis tikimybė.
- Tymų IgG antikūnų tyrimas. Šis tyrimas atliekamas imunitetui prieš tymus įvertinti. Nėštumo metu labai svarbu žinoti, ar esate persirgusi, ar paskiepyta nuo šios infekcijos ir ar jūsų organizmas jau turi imunitetą. Tymai nėštumo metu gali sąlygoti priešlaikinį gimdymą, persileidimą, mažą naujagimio svorį.
- PRISCA (prenatal risk calculation) tyrimas Lietuvoje vis dar nėra privalomas, tačiau rekomenduojamas visoms nėščiosioms. Tai neinvazinis kraujo tyrimas, kurio metu pagal keleto žymenų koncentracijų reikšmes, nėščiosios ir vaisiaus echoskopijos duomenis įvertinama vaisiaus chromosominių ligų ar kitų apsigimimų rizika. Jo metu nustatoma chromosominių ligų, tokių kaip Dauno, Edvardso, Patau sindromų ar nervinio vamzdelio pažeidimo, rizika. Šis tyrimas atliekamas 11-13 nėštumo savaitę, antrą kartą - antrajame nėštumo trimestre nuo 14 iki 22 nėštumo savaitės.
- Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT). Tai neinvazinis mamos kraujo tyrimas dėl vaisiaus genetinių ligų rizikos. NIPT tyrimo metu iš mamos kraujo išskiriama vaisiaus DNR ir „patikrinama“ dėl dažniausiai pasitaikančių chromosomų skaičiaus pakitimų. Tai tiksliausias atrankinis vaisiaus genetinių ligų rizikos įvertinimo tyrimas rinkoje, tyrimo tikslumas >99,9 %.
Tyrimai atliekami iš kraujo arba šlapimo, atsižvelgiant į tyrimo specifiką. Norint atlikti PRISCA ar NIPT tyrimus, reikalinga gydytojo akušerio ginekologo arba gydytojo genetiko konsultacija, kurios metu atliekamas vaisiaus ultragarsinis tyrimas.
Ultragarsinio Tyrimo Tikslumas ir Interpretacija
Kone visoms nėščioms moterims atliekamas ultragarsinis tyrimas. Bene pagrindinis tyrimas nėštumo metu. Tyrimo tikslas - įsitikinti, ar vaisius vystosi ir auga tinkamai, ar nėra įgimtų problemų. Nors šiuolaikinė ultragarso technologija yra gana patikima, visgi toks tyrimas ne visada yra tikslus. Tiesa yra ta, kad tam tikri svertai lemia tyrimų rezultatus, kurie kartais gali būti įvairiai interpretuojami, net - klaidingai. Maždaug 3 procentai visų nėštumų yra su įgimtais defektais (tiek sunkiais, tiek lengvais). Maždaug trys iš keturių jų būna aptinkami ultragarso tyrimo metu. Antro nėštumo trimestro metu atliekami ultragarso tyrimai (nustatant vaisiaus anomalijas) paprastai būna tikslesni negu atlikti pirmojo trimestro metu. Įdomu tai, kad vieni vaisiaus defektai yra lengviau pastebimi už kitus.
2016 m. Oksfordo universiteto ir Paryžiaus Dekarto universiteto atliktų tyrimų apžvalgoje buvo padaryta išvada, kad ankstyvuoju ultragarsu galima nustatyti vaisiaus anomalijas maždaug 30 % mažos rizikos nėštumų ir 60 % didelės rizikos nėštumų. Nors technologijos sparčiai žengia į priekį, o ultragarso vaizdo aiškumą stengiamasi pagerinti, smulkesnės detalės ne visada yra pastebimos. Geri, nieko blogo nerodantys tyrimų rezultatai - neabejotinai džiuginantis dalykas. Deja, jie negali būti laikomi tiesiogine garantija, kad jūsų kūdikis gims be sveikatos sutrikimų. Šiuo atveju svarbus vaidmuo atitenka tyrimą atliekančio specialisto įgūdžiams. Nuo jų labai dažnai priklauso ultragarso tyrimų rezultatų tikslumas.
Bet yra ir džiugių žinių. Šis tyrimas taip pat gali būti netikslus, nustatydamas teigiamą vaisiaus apsigimimo diagnozę. 2014 m. atliktas tyrimas parodė, kad 8,8 % įgimtų defektų, nustatytų ultragarsu, buvo visiškai neteisingi (klaidingai nustatyta diagnozė) ir 9,2 % buvo neteisingai klasifikuoti. Šis rodiklis puikiai paaiškina, kodėl apsigimimai nediagnozuojami remiantis vien tik ultragarso tyrimu. Kai kuriais atvejais ultragarso tyrimas parodo galimą problemą, bet nesuteikia pakankamai informacijos, reikalingos galutinei diagnozei nustatyti. Vienas tokių pavyzdžių yra įtariamas Dauno sindromas.
Siekiant kuo aukštesnės nėščiosios ir vaisiaus priežiūros kokybės, akušerijos-ginekologijos srityje pažangios technologijos yra neatsiejama dalis. Šių dienų inovacijos ultragarso tyrimuose leidžia tiksliau stebėti vaisiaus vystymąsi ir ankstyvuoju periodu nustatyti galimus sutrikimus. Vienas pažangiausių būdų - 3D/4D echoskopija. Pagrindinis tikslas, kodėl privaloma reguliariai lankytis pas akušerį-ginekologą, - užtikrinti motinos ir vaisiaus gerovę bei iš anksto nuspėti galimas sveikatos problemas.
#