Įvadas
Planuojant vaikelio atėjimą į šį pasaulį, visi tėvai tikisi, kad jis bus sveikas ir stiprus. Tačiau nutinka įvairių situacijų. Dauno sindromas - genetinis sutrikimas, kurio priežastis yra 21 chromosomos trisomija. Tai reiškia, kad 21 chromosoma yra patrigubėjusi. Ši liga pasireiškia vėluojančių pažinimo gebėjimų vystymusi, protiniu atsilikimu, sutrikusiu arba vėluojančiu fiziniu augimu. Straipsnyje aptarsime Dauno sindromo priežastis, tipus, rizikos faktorius ir socialinę integraciją.
Kas yra Dauno sindromas?
Dauno sindromas yra genetinė būklė, kuri atsiranda, kai žmogaus organizme yra papildoma 21-osios chromosomos kopija. Žmonės paprastai turi 46 chromosomas, sudarytas iš 23 porų. Dauno sindromas atsiranda dėl trisomijos, kurioje 21-oji chromosoma turi tris kopijas vietoj dviejų. Dauno sindromas arba Dauno liga, dar kitaip žinoma kaip Trisomija 21 - genetinis sutrikimas, kurio priežastis 21 chromosomos trisomija. Tai reiškia, kad 21 chromosoma yra patrigubėjusi. Ši papildoma chromosoma nulemia Dauno sindromui būdingus bruožus ir lemia vystymosi raidą.
JAV ligų kontrolės ir prevencijos centrų duomenimis, šiais laikais 1 iš 700 kūdikių gimsta su Dauno sindromu.
Dauno sindromo tipai
Ekspertai išskyrė tris Dauno sindromo tipus:
- Trisomijos 21
- Mozaikinio tipo Dauno sindromas
- Translokacijos Dauno sindromas
Trisomija 21
Daugumos žmonių kiekvienoje ląstelėje yra po dvi 21-os chromosomos kopijas. O Dauno sindromo atveju 21 chromosoma yra patrigubėjusi. Apie 95 proc. Dauno sindromo atvejų yra trisomija 21 atvejai. 21-osios chromosomos trisomija nustatoma tuomet, kai ląstelės neteisingai pasidalina apvaisinimo metu ir tai lemia tris 21-osios chromosomos kopijas vietoje paprastai esamų dviejų. Prieš apsivaisinimą ar apsivaisinimo metu viena 21-osios chromosomos spermos arba kiaušinėlio pora neatsiskiria. Besivystant embrionui neteisingas chromosomų skaičius yra toliau kopijuojamas kiekvienoje organizmo ląstelėje.
Taip pat skaitykite: Pilietybė pagal tėvus
Mozaikinis Dauno sindromas
Kai kurios ląstelės turi po dvi 21-os chromosomos kopijas, bet kai kurios turi po trečią 21-ą chromosomą. Mozaikinis Dauno sindromas pasitaiko 1-2 proc. atvejų, jį turintys žmonės turi mažiau fizinių ir intelektualinių Dauno sindromo požymių. Mozaicizmas nustatomas tada, kai papildoma 21-oji chromosoma atsiranda ne visose, bet tik kai kuriose ląstelėse. Šiuo atveju žmogaus organizme kai kurios ląstelės turi 46 ir kai kurios 47 chromosomas.
Translokacijos Dauno sindromas
Ląstelėje yra dvi 21-os chromosomos kopijos, taip dalis trečios 21-os chromosomos, prisišliejusios prie kitos chromosomos. Šis procesas vadinamas translokacija, ji būdinga 3-4 proc. Dauno sindromo atvejų. Translokacijoje, dalinantis ląstelėms, tik dalis 21-osios chromosomos atitrūksta ir prisijungia prie kitos chromosomos, paprastai 14-osios.
Dauno sindromo priežastys ir rizikos faktoriai
Norint suprasti, ar jūsų kūdikiui yra Dauno sindromo rizika, pradžiai naudinga pasiaiškinti, kas sukelia Dauno sindromą. Dauguma žmonių gimsta su 46 chromosomomis kiekvienos ląstelės branduolyje. Chromosomos paveldimos - 23 iš tėvo ir 23 iš motinos. Dauno sindromo atveju kūdikis turi visą arba dalį 21-os chromosomos, t. y. ji patrigubėjusi.
Tyrėjai išsiaiškino, kad Dauno sindromą lemia chromosomų anomalija. Kol kas mokslininkai nėra nustatę ir apibrėžę jokių konkrečių priežasčių, kodėl atsiranda klaidos ląstelių dalijimosi stadijoje, ko pasėkoje, susiformuoja pilna arba dalinė trečioji 21-oji chromosoma. Taip pat nėra jokių įrodymų, kad Dauno sindromą lemia gamtos užterštumas ar tėvų gyvenimo būdas prieš ar po apsivaisinimo, gyvenimo sąlygos, nesveika mityba ir t.t. Dauno sindromą turintis kūdikis gali gimti bet kurioje šeimoje, nepriklausomai nuo geografinio regiono, rasės ar ekonominės padėties. Tačiau ši tikimybė nustatyta tik trisomijos ir mozaicizmo atvejams.
Dauno sindromas - genetinė liga, bet greičiausiai jūsų giminėje nebus tokių atvejų. „Daugeliu atveju chromosomų padaugėja atsitiktinai“, - aiškina Bostono vaikų ligoninės Dauno sindromo programos direktorė daktarė Emily Jean Davidson.
Taip pat skaitykite: Violetos Mičiulienės gyvenimo aprašymas
Tiesa, kai kurie veiksniai didina tikimybę susilaukti kūdikio su Dauno sindromu:
Motinos amžius
Kūdikio su Dauno sindromu gali susilaukti bet kokio amžiaus moterys, kita vertus, rizika didėja vyresnėms moterims. 25 m. moteriai yra 1 iš 1200 šansų pagimdyti kūdikį su Dauno sindromu, 35 m. moteriai šansų padaugėja iki 1 iš 350, 40 m. moteriai - iki 1 iš 100. 45 moteriai tikimybė vaiko su Dauno sindromu - 1 iš 30. Kadangi vis daugiau ir daugiau žmonių šeimos kūrimą atideda vėlesniam gyvenimo periodui, kūdikių, gimstančių su Dauno sindromu atvejų daugėja.
Folio rūgšties įsisavinimas
Yra tyrimų, kuriuose teigiama, kad Dauno sindromo rizika susijusi su tuo, kaip moters organizmas įsisavina folio rūgštį, bet nemažai ir tai neigiančių tyrimų.
Genetika ir paveldimumas
Dviejų tipų - triosmijos 21 ir mozaikinio tipo - Dauno sindromas neturi jokių paveldimų komponentų. Translokacijos Dauno sindromas tėvų perduodamas vaikams trečdaliu atvejų. Tai pasakytina apie 1 proc. iš visų individų, kuriems diagnozuotas Dauno sindromas.
Jei jūsų kūdikiui - translokacija, medikai siūlys abiem tėvams išsitirti, ar kuris iš jų - su translokacija, o galbūt ją turi tik kūdikis (dažniausiai taip ir būna). Jei translokaciją turi kuris nors iš tėvų, genetiniai tyrimai nustatys translokacijos pasikartojimo tikimybę. Įprastai translokacijos Dauno sindromas turi 3 proc. tikimybę pasikartoti, jei chromosomą su translokacija turi tėvas, ir 10-15 proc. tikimybę pasikartoti, jei chromosomą su translokacija turi motina. Jeigu jums gimė kūdikis su Dauno sindromu (trisomija 21 ar translokacijos), tikimybė, kad antras vaikas turės Dauno sindromą - 1 proc. Nors Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, tik 1% visų Dauno sindromo atvejų yra paveldimas. 21-osios chromosomos trisomijos ir mozaicizmo atvejais paveldimumas nevaidina jokio vaidmens ir tik 1% iš visų translokacijos atvejų Dauno sindromas gali būti paveldimas iš tėvų. Tokiu atveju vienas iš tėvų yra translokacijos geno nešiotojas. Šeimų, turinčių kūdikį su Dauno sindromu tikimybė susilaukti antro kūdikio su šiuo genetiniu sutrikimu padidėja 1%.
Taip pat skaitykite: Efektyvūs sprendimai vaikų auklėjimui
Dauno sindromo simptomai ir požymiai
Dauno sindromo simptomai gali būti labai įvairūs ir kinta skirtingiems asmenims. Dauno sindromas dažnai susijęs su intelektualiniu vystymosi sutrikimu. Nors intelektas gali labai skirtis, dauguma asmenų su Dauno sindromu turi tam tikrą lygmenį intelektualinio apribojimo. Taip pat galima pastebėti pakitusius, tik šį sindromą turintiems žmonėms būdingus veido bruožus: įkypas, mažas akis, plokščią nosį ir pakaušį, dėmes akies rainelėje. Įprastai suaugusių žmonių su Dauno sindromu vidutinis IQ koeficientas lygus apie 50, kai vidutinio suaugusiojo be sutrikimų jis lygus apie 100. Protinis atsilikimas apibrėžiamas kai IQ koeficientas siekia 70 ir žemiau. Didelei daliai Dauno liga sergančių žmonių pasireiškia sunkaus laipsnio protinė negalia.
Dauno sindromo diagnostika
Prenatalinė diagnostika apima įvairius testus, kurie gali būti atlikti nėštumo metu, siekiant nustatyti, ar vaisius turi Dauno sindromą. Po gimdymo Dauno sindromas gali būti diagnozuotas atlikus fizinį ištyrimą ir chromosomų analizę.
Gydymas ir priežiūra
Nors Dauno sindromas nėra liga, kurią galima pagydyti, atsižvelgiant į vyraujančius sutrikimus, kiekvienam vaikui taikomas simptominis gydymas, speciali priežiūra bei individualus mokymas.
Socialinė integracija ir švietimas
Socialinė integracija ir švietimas yra itin svarbūs asmenims su Dauno sindromu. Tai ne tik padeda kuriant įgūdžius, bet ir prisideda prie jų gerovės ir psichologinės sveikatos. Vaikai su Dauno sindromu sėkmingai integruojami į visuomenę, kurioje gali vystytis, tobulėti ir pasiekti individualių rezultatų.
Šeimoms, turinčioms vaikų su Dauno sindromu, svarbu gauti emocinę ir praktinę paramą.
Dauno sindromas pasaulyje ir Lietuvoje
2004 metų duomenimis, skirtingų pasaulio regionų skirtingose valstybėse žmonių su Dauno sindromu skaičius bendrame gyventojų skaičiuje yra vidutiniškai 0,1249 proc. Tokia statistika rodo, kad Dauno sindromui neturi įtakos valstybės išsivystymo lygis, medicinos lygis, gyvenimo sąlygos, populiacijos senėjimas, netgi rasė.
Gyvename XXI amžiuje, kuomet bet kokią negalią turintis žmogus yra integruojamas į visuomenę, o valstybė atsakinga už integracijos programų kūrimą ir jų įgyvendinimą. Medicininių pasiekimų dėka šie žmonės gyvena daug ilgiau nei anksčiau. Apie 1910 metus vaikai, turintys Dauno sindromą, išgyvendavo tik iki 9 metų. Atsiradus antibiotikams, gyvenimo amžius pailgėjo iki 19-20 metų.
Kiekvienas Dauno sindromą turintis vaikas yra kitoks. Vieni gyvena pilnavertį gyvenimą, bendrauja su aplinkiniais, turi draugų, kitiems, deja, prireikia daug medikų pagalbos. Net 10 % tokių vaikų gali sirgti epilepsija.
Pasaulinė Dauno sindromo diena
Šiuo tikslu, kovo 21 d. paskelbta pasauline Dauno sindromo arba skirtingų kojinių diena. Šios dienos tikslas - formuoti teigiamą visuomenės požiūrį į „kitokius“ žmones bei sėkmingą jų pačių ir jų šeimų integraciją į visuomenę.