Nėštumas - tai ypatingas laikotarpis moters gyvenime, kupinas džiugių lūkesčių ir susirūpinimo dėl būsimo kūdikio sveikatos. Siekiant užtikrinti sveiką nėštumo eigą ir laiku nustatyti galimas rizikas, nėščiosioms atliekami įvairūs tyrimai, tarp kurių svarbią vietą užima kraujo tyrimai. Šiame straipsnyje aptarsime kraujo tyrimų svarbą nėštumo metu, jų tikslumą ir kokią informaciją jie suteikia apie vaisiaus būklę.
Genetiniai tyrimai nėštumo metu
Genetiniai tyrimai nėštumo metu - tai medicininiai tyrimai, kuriais siekiama nustatyti, ar vaisius turi tam tikrų genetinių arba chromosominių sutrikimų. Šie sutrikimai gali būti paveldimi iš tėvų arba atsirasti spontaniškai vaisiaus vystymosi metu. Svarbu atkreipti dėmesį, kad neinvaziniai genetiniai tyrimai dažniausiai nereiškia diagnozės. Jie parodo riziką arba galimybę tam tikram sutrikimui, todėl teigiami rezultatai dar nereiškia, kad vaisius serga.
Kada atliekami genetiniai tyrimai?
Genetinius tyrimus galima atlikti įvairiais nėštumo etapais. Vienas moderniausių ir saugiausių tyrimų - neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT) - gali būti atliekamas jau nuo 10 nėštumo savaitės. Šis tyrimas remiasi laisvos vaisiaus DNR, esančios motinos kraujyje, analize.
Genetinių tyrimų rūšys
Nėštumo metu atliekami įvairūs genetiniai tyrimai, kurie skiriasi savo tikslumu, invazyvumu ir aptinkamų sutrikimų spektru. Pagrindiniai genetiniai tyrimai yra šie:
- Kombinuotasis testas: atliekamas pirmuoju nėštumo trečdaliu (nuo 11 iki 13 nėštumo savaitės). Šis testas susideda iš dviejų dalių - ultragarsinio tyrimo ir kraujo tyrimo. Ultragarsinio tyrimo metu įvertinami chromosominėms anomalijoms būdingi požymiai, tokie kaip sprando vaiskuma, nosies kaulas, kraujotaka pro širdies triburį vožtuvą ir veninį lataką. Kraujo tyrimas naudojamas Dauno, Edvardso, Patau ir kartais Ternerio sindromų rizikai apskaičiuoti. Kombinuotasis testas yra tikslesnis už trigubąjį testą.
- Trigubas testas: atliekamas antruoju nėštumo trečdaliu (nuo 15 nėštumo savaitės). Jo metu taip pat atliekamas ultragarsinis tyrimas, kurio metu įvertinami chromosominių anomalijų ultragarsiniai požymiai, ir kraujo tyrimas. Trigubo testo metu nustatoma Dauno, Edvardso, Patau sindromų rizika. Jei pacientė nespėjo atlikti kombinuotojo testo pirmąjį nėštumo trečdalį, tada galima atlikti trigubą testą.
- Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT): šis tyrimas atliekamas viso nėštumo metu, tačiau tikslingiausia jį atlikti pirmojo nėštumo trečdalio metu. NIPT tyrimo metu įvertinama Dauno, Edvardso, Patau sindromų rizika ir lytinių chromosomų skaičiaus pakitimai. NIPT - labai tikslus, artimas diagnostiniams tyrimams patikros metodas. Šis tyrimas atliekamas tik laukiantis vieno arba dviejų vaisių, ir gali turėti tiek klaidingai teigiamų, tiek klaidingai neigiamų rezultatų. NIPT tyrimo rezultatus dažniausiai iškreipia viršsvoris ir nutukimas. Šio tyrimo nerekomenduojama atlikti, kai jau ultragarsinio tyrimo metu yra matomi pokyčiai, leidžiantys įtarti, kad vaisius gali turėti chromosomų anomalijų riziką (pvz., sprando vaiskuma 3,5 mm ir daugiau). NIPT tyrimas taip pat nerekomenduojamas, kai kombinuotojo ar trigubo testo metu apskaičiuojama labai didelė rizika (didesnė nei 1:50).
- Choriono biopsija: invazinis tyrimas, atliekamas anksčiau nei amniocentezė - dažniausiai tarp 11-13 savaitės. Tai invazinis tyrimas, kurio metu per gimdos kaklelį arba pilvo sieną paimamas placentos audinio mėginys.
- Amniocentezė: invazinis tyrimas, atliekamas nuo 15-16 nėštumo savaitės. Jo metu į pilvo ertmę įvedama adata ir paimamas vaisiaus vandenų mėginys.
Kaip interpretuoti genetinių tyrimų rezultatus?
Svarbu suprasti, kad genetinių tyrimų rezultatai ne visada yra galutiniai. Teigiamas rezultatas rodo padidėjusią riziką, tačiau nebūtinai reiškia, kad vaisius serga. Tokiais atvejais rekomenduojami papildomi diagnostiniai tyrimai, tokie kaip choriono biopsija arba amniocentezė, kurie leidžia patvirtinti arba paneigti diagnozę.
Taip pat skaitykite: Priežastys ir gydymas: aukštas kraujo spaudimas kūdikiams
Padidintos rizikos indikacijos
Lietuvoje vadovaujamasi padidintos rizikos veiksnių metodika ir pagal Sveikatos apsaugos ministro išleistą įsakymą nustatytos 14 indikacijų, parodančių, kad pacientė turi padidintą riziką susilaukti naujagimio, turinčio chromosomų patologiją. Pagrindinės indikacijos:
- Vyresnio amžiaus moterys (gimdymo metu pacientės amžius bus 35 metai ir daugiau).
- Vyresnis vaisiaus tėvo amžius - 42 metai ir daugiau.
- Jei pacientė pastojo po pagalbinio apvaisinimo.
- Patirti du ar daugiau persileidimų.
- Moters ar vyro giminėje pastebimas ligų paveldimumas.
Genetinių tyrimų privalumai ir iššūkiai
Genetiniai tyrimai nėštumo metu turi aiškių privalumų:
- Ankstyvas rimtų vaisiaus sveikatos problemų nustatymas.
- Galimybė laiku įvertinti situaciją ir imtis papildomų veiksmų ar detalesnių tyrimų.
- Atsakingas nėštumo eigos planavimas.
- Pasiruošimas gimdymui ar specializuotos pagalbos naujagimiui organizavimas.
Tačiau svarbu suprasti ir genetinių tyrimų ribotumus:
- Kai kurie tyrimai tik įvertina riziką, bet nepatvirtina galutinės diagnozės.
- Gautas teigiamas rezultatas gali reikšti padidėjusią tikimybę, bet dar nebūtinai rodo, jog vaisius serga.
- Kartais ir „normalūs“ tyrimų rezultatai negarantuoja, kad kūdikis gims visiškai sveikas.
Sprendimas atlikti genetinius tyrimus - asmeninis ir priklauso nuo kiekvienos šeimos vertybių, įsitikinimų bei medicininių rekomendacijų. Į šį klausimą padės atsakyti nėščiąją prižiūrintis specialistas.
Chorioninio gonadotropino (hCG) tyrimas
Chorioninis gonadotropinas (hCG) - vadinamasis nėštumo hormonas, sintetinamas tik pastojus. Šio hormono padidėjimą fiksuoja ir įprasti buitiniai nėštumo testai. Nesilaukiančios moters organizme hCG lygis paprastai būna apie 5,0 IU/l (t.y. apie 50 mIU/ml). hCG kraujo tyrimas atliekamas ankstyvam nėštumui nustatyti. Tai pagrindinis laboratorinis testas. Moteriai pastojus hCG koncentracija kraujyje kasdien labai sparčiai didėja, o 14 nėštumo savaitę pasiekia patį piką. Vėlesniu nėštumo laikotarpiu jis truputį sumažėja ir tai yra normalu.
Taip pat skaitykite: Kraujo tyrimo nėštumo nustatymo vadovas
Kada atliekamas hCG tyrimas?
Tyrimas paprastai atliekamas 6-10 dieną po implantacijos (ji įvyksta maždaug 6-12 dienų po apvaisinimo). Pastojus hCG lygis ima sparčiai kilti ir piką pasiekia maždaug 14 nėštumo savaitę.
Ką parodo hCG tyrimas?
- Ankstyvą nėštumą: šiuolaikiniai testai leidžia aptikti nėštumą atliekant hCG tyrimą praėjus 6-10 dienų nuo apvaisinimo pradžios. Jo tikslumas siekia iki 98 %. HCG hormonas ne nėščioms moterims nėra aptinkamas visai. Nėščioms moterims, ankstyvo nėštumo metu, HCG kiekis padvigubėja kas 2 - 3 dienas, jeigu nėštumas yra sklandus. HCG tyrimas gali būti atliekamas po 3 - 5 dienų po galimo pastojimo ar menstruacijų pradingimo.
- Negimdinį nėštumą: jei nėštumas - už gimdos ribų, hCG koncentracija serume - mažesnė, palyginti su normalaus nėštumo.
- Vaisiaus apsigimimų riziką: βhCG tyrimas atliekamas per pirmąjį nėštumo trimestrą (tarp 11 ir 14 nėštumo savaitės) siekiant įvertinti vaisiaus apsigimimų riziką ir sužinoti tikimybę vaisiui sirgti viena iš dviejų pagrindinių chromosominių ligų: Dauno arba Edvardso sindromu.
- Vėžį: Šis rodiklis taip pat yra naudojamas kaip vėžio žymuo, nes jo β subvienetas yra sekretuojamas germinatyvinių vėžinių ląstelių. βhCG tyrimas naudingas ne tik onkologinių ligų diagnostikai, bet ir gydymo efektyvumo vertinimui - gydymo metu rodiklio mažėjimas rodo gerą atsaką į gydymą, o išliekant aukštam ar kylant rodo neefektyvų gydymą. Jeigu po gydymo randame padidėjusį βhCG - galime įtarti ligos atsinaujinimą.
HCG tyrimo atlikimas
hCG tyrimas atliekamas daugelyje laboratorijų. Šį tyrimą galima atlikti tik sveikatos priežiūros įstaigoje. Tyrimas atliekamas partnerių klinikose visoje Lietuvoje. Dėl mėginio paėmimo prašome registruotis telefonu, el. paštu.
VeriSeqTM NIPT Solution v2 tyrimas
VeriSeqTM NIPT Solution v2 - naujos kartos neinvazinis prenatalinis nėštumo tyrimas (NIPT), atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės iš motinos kraujo mėginio. Tyrimas leidžia tiksliai įvertini galimą vaisiaus genetinių ligų riziką dar nėštumo metu.
VeriSeqTM NIPT Solution v2 privalumai
- Išsamumas: Tyrimas leidžia nustatyti visas chromosomines vaisiaus ligas, įskaitant dideles (≥7 Mb) delecijas ir duplikacijas, esančias vaisiaus genome.
- Tikslumas: Illumina naujos kartos sekoskaitos technologijos dėka NIPT tyrimas nustato 21, 18 ir 13 trisomijas ≥99,9 % tikslumu.
- Patikimumas: Tyrimas atliekamas modernioje Illumina sertifikuotoje laboratorijoje, veikiančioje pagal ISO 15189:2023 reikalavimus.
- Saugumas: Tyrimas yra neinvazinis, todėl nėra persileidimo ar kitų komplikacijų rizikos.
- Paprastumas: Jums tereikia kreiptis į savo nėštumą prižiūrintį gydytoją, kuris patars dėl NIPT tyrimo.
- Ankstyvumas: NIPT tyrimą galima atlikti jau nuo pilnų 10-ies nėštumo savaičių.
- Tvarumas: Tyrimas atliekamas Lietuvoje, negeneruojamas CO2 transportuojant mėginį lėktuvu mėginį į kitą šalį.
Kada atlikti VeriSeqTM NIPT Solution v2 tyrimą?
Tyrimas atliekamas jau nuo 10 + 0 nėštumo savaitės.
Indikacijos:
- Nerimas dėl vaisiaus būklės
- Vyresnis nėščiosios amžius
- Ankstesni nėštumai su vaisiaus genetiniais sutrikimais
- Atliktos IVF procedūros
- Kontraindikacijos invaziniams prenataliniams tyrimams, pvz. persileidimo rizika
- Teigiami serumo tyrimo rezultatai
- Neįprasti ultragarso tyrimo rezultatai
Kaip atliekamas VeriSeqTM NIPT Solution v2 tyrimas?
Tyrimas yra neinvazinis, atliekamas iš nėščios moters kraujo mėginio, tad nesukelia jokios persileidimo rizikos. Iš motinos kraujo ėminio išskiriama iš išmatuojama vaisiaus DNR (cfDNA) frakcija. Pagal skirtingo ilgo sekų skaičių yra nustatoma vaisiaus DNR frakcija. Padidėjęs ar sumažėjęs atskiroms chromosomoms ar jų dalims vaisiaus DNR sekų skaičius rodo padidėjusią genetinės anomalijos riziką. Tyrimas atliekamas Saidė Genomics, genomikos tyrimų ir molekulinės diagnostikos centre - tai pirmoji laboratorija atliekanti NIPT tyrimus Lietuvoje.
Taip pat skaitykite: Vaikų kraujo tyrimų normos
Kaip suprasti VeriSeqTM NIPT Solution v2 tyrimo rezultatus?
Tai yra patikros, atrankinis tyrimas, o ne diagnostinis tyrimas. Jei atsakymas teigiamas, reikalingas diagnostinis invazinis tyrimas rezultato patvirtinimui arba paneigimui.
- Neigiamas tyrimo atsakymas: MAŽA ištirtų genetinių vaisiaus pakitimų RIZIKA. Nustatyta maža rizika toms būklės, kurios buvo ištirtos. VeriSeqTM NIPT Solution v2 yra labai tikslus tyrimas, tirtų genetinių būsenų rizika yra labai maža ir šis rezultatas yra labai patikimai nustatomas. Negalima atmesti rizikos, jog vaisiui gali būti netirtų, kitų genetinių sutrikimų rizika. Gavus neigiamą tyrimo rezultatą rekomenduojama įprastinė tolimesnė nėštumo priežiūra.
- Teigiamas tyrimo atsakymas: DIDELĖ ištirtų genetinių vaisiaus pakitimų RIZIKA. Nustatyta didelė vaisiaus genetinių pakitimų rizika reiškia padidėjusią riziką, bet tai nėra diagnozė. Tyrime yra analizuojama placentos skleidžiama cirkuliuojanti DNR, kuri kartais gali nesutapti su vaisiaus DNR dėl mozaicizmo. Nustatytos skirtingos didelės rizikos genetinės būsenos gali turėti skirtingas PPV - pozityvias predikcines vertes - nuo maždaug 20% iki 90%. PPV paprastai priklauso nuo šių būsenų dažnio populiacijoje. Kadangi dažnis daugumoje atvejų priklauso nuo nėščiosios amžiaus, tai bendru atveju didesnis PPV gaunamas vyresnėms nėščiosioms.
Kiti prenataliniai tyrimai
Be jau minėtų tyrimų, nėštumo metu atliekami ir kiti prenataliniai tyrimai, kurie padeda stebėti moters ir vaisiaus būklę:
- Ultragarsinis tyrimas: atliekamas reguliariai nėštumo metu, siekiant įvertinti vaisiaus vystymąsi, nustatyti galimas anomalijas ir stebėti nėštumo eigą.
- Bendrasis kraujo tyrimas: atliekamas siekiant įvertinti moters bendrą sveikatos būklę, nustatyti anemiją, infekcijas ir kitas ligas.
- Gliukozės tolerancijos tyrimas: atliekamas siekiant nustatyti gestacinį diabetą (cukrinį diabetą, kuris atsiranda nėštumo metu).
tags: #kraujo #tyrimas #nestumo #nustatymui