Nėštumas - ypatingas laikotarpis moters gyvenime, kupinas džiugių lūkesčių ir natūralaus nerimo dėl būsimo vaikelio sveikatos. Šiame kontekste genetiniai tyrimai nėštumo metu tampa svarbiu įrankiu, leidžiančiu įvertinti vaisiaus vystymosi rizikas ir priimtiInformuotus sprendimus. Šiame straipsnyje aptarsime genetinius tyrimus nėštumo metu, ypač akcentuojant VUL Santariškių klinikose atliekamus tyrimus, jų metodikas, privalumus, trūkumus, bei atsiliepimus.
Genetiniai Tyrimai Nėštumo Metu: Būtina Informacija
Genetiniai tyrimai - tai medicininiai tyrimai, skirti nustatyti, ar vaisius turi tam tikrų genetinių arba chromosominių sutrikimų. Šie sutrikimai gali būti paveldimi iš tėvų arba atsirasti spontaniškai vaisiaus vystymosi metu. Svarbu paminėti, kad „normalūs“ tyrimų rezultatai negarantuoja, kad kūdikis gims visiškai sveikas.
Tikslai ir Nauda
Genetinių tyrimų tikslas yra anksti nustatyti rimtas vaisiaus sveikatos problemas. Tai suteikia tėvams ir gydytojams galimybę laiku įvertinti situaciją ir, jei reikia, imtis papildomų veiksmų ar detalesnių tyrimų. Toks išankstinis žinojimas leidžia atsakingai planuoti nėštumo eigą, pasiruošti gimdymui ar net organizuoti specializuotą pagalbą naujagimiui, jeigu prireiktų medicininės intervencijos iškart po gimimo.
Iššūkiai ir Ribotumai
Nepaisant pažangios technologijos, svarbu suprasti ir genetinių tyrimų ribotumus. Kai kurie iš jų tik įvertina riziką, bet nepatvirtina galutinės diagnozės. Tai reiškia, kad gautas teigiamas rezultatas gali reikšti padidėjusią tikimybę, bet dar nebūtinai rodo, jog vaisius serga. Sprendimas atlikti genetinius tyrimus - asmeninis ir priklauso nuo kiekvienos šeimos vertybių, įsitikinimų bei medicininių rekomendacijų.
Santariškių Klinikose Atliekami Genetiniai Tyrimai
VUL Santariškių klinikose įdiegtas naujas molekulinės genetikos neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), leisiantis iš kraujo jau nuo 8 nėštumo savaitės nustatyti vaisiaus apsigimimo riziką.
Taip pat skaitykite: Genetiniai tyrimai: kainos ir tipai
Neinvazinis Prenatalinis Tyrimas (NIPT)
Labai jautriu ir tiksliu naujos kartos sekoskaitos molekulinės genetikos metodu yra tiriamas nėščiosios moters kraujas, kuriame nustatoma vaisiaus kraujo genetinė medžiaga (laisvai cirkuliuojanti vaisiaus DNR). Iš motinos kraujo išskyrus šiuos laisvai cirkuliuojančius vaisiaus DNR fragmentus, galima įvertinti, ar vaisius neturi dažniausiai pasitaikančių chromosomų skaičiaus pakitimų - Dauno (papildomos 21-os chromosomos) ligos, Edvardso (papildomos 18-tos chromosomos) bei Patau sindormo (papildomos 13-tos chromosomos) - rizikos.
Anot Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro Prenatalinės diagnostikos skyriaus doc. dr. Eglės Benušienės, šiuo metu, minėtų genetinių ligų rizikai nustatyti yra taikomi mažiau tikslūs biocheminiai tyrimai. Šie tyrimai gali būti atliekami nuo 9-tos nėštumo savaitės, tačiau tam, kad juos įvertinti tenka laukti 11-kos nėštumo savaičių. Jei biocheminiai tyrimai nurodo padidintą chromosominių ligų riziką, moteriai rekomenduojama atlikti choriono gaurelių ar vaisiaus vandenų tyrimą. Pastarieji tyrimai nėra saugūs ir gali sukelti persileidimą.
Naujojo NIPT tyrimo nauda yra trejopa: jis atliekamas iš motinos kraujo ėminio, jo tikslumas siekia 99%, be to, jį galima atlikti labai anksti, t. y., nuo 8 nėštumo savaitės. Taigi, NIPT tyrimas turi daug privalumų prieš šiuo metu taikomus diagnostikos metodus: yra saugus, patikimas, greitas, ankstyvas, leidžiantis pašalinti psichologinę įtampą, kurią jaučia nėščiosios dėl po šiuo metu taikomų invazinių procedūrų galimos persileidimo rizikos, kaip ir nerimą dėl rizikos, kad nėštumas gali būti nenormalus, nors moteris ir nepriklauso padidintos rizikos grupei. Šis tyrimas gali būti taikomas visoms nėščiosioms, o ne tik toms, kurios priklauso didelės genetinės rizikos grupei.
Kiekvienas kraujo ėminys yra tiriamas, naudojant dvigubą kokybės kontrolės sistemą.
Clarigo Metodika
Specialia validuota metodika iš motinos kraujo išskiriama bei išgryninama vaisiaus laisvai cirkuliuojanti DNR. MiSeq (Illumina, JAV) naujos kartos sekoskaitos (angl. next generation sequencing) analizatoriumi Clarigo (Multiplicom, Belgija) tyrimų sistema atliekama taikininė 13, 18, 21 bei lytinių chromosomų amplifikacija. Tyrimo duomenys apdorojami Clarigo Reporter programine įranga. Metodas yra įdiegtas Santariškių klinikose, taikant tarptautinės kokybės kontrolės reikalavimus.
Taip pat skaitykite: Kada atlikti genetinius tyrimus nėštumo metu?
Clarigo metodika yra patikrinta, ištyrus 1907 nėščiąsias. Tyrimo jautrumas bei specifiškumas: Dauno sindromas (21 chromosomos trisomija) - 100%/99,84%, Edvardso sindromas (18 chromosomos trisomija) - 95%/100%, Patau sindormas (13 chromosomos trisomija) - 100%/99,8%.
Clarigo nustatoma vaisiaus cirkuliuojančios DNR dalis motinos kraujyje. Tik nustačius, kad vaisiaus cirkuliuojančios DNR dalies motinos kraujyje pakanka tyrimui atlikti, pateikiamas tyrimo rezultatas. Jei tyrimo metu nustatoma, kad vaisiaus cirkuliuojančios DNR dalis motinos kraujyje yra per maža (pvz. tyrimas atliktas per anksti, t y., iki 8 nėštumo savaitės), nėščioji informuojama, kad tyrimą reikia kartoti. Taip išvengiama klaidingai neigiamų tyrimo rezultatų dėl per mažo cirkuliuojančios vaisiaus DNR kiekio. Daugelis kitų kompanijų tyrimų cirkuliuojančios vaisiaus DNR dalies vaisiaus kraujyje nenustato.
Dažniausiai Pasitaikantys Vaisiaus Genetiniai Chromosomų Sutrikimai
- Dauno sindromas: Jį lemia 21-osios chromosomos trisomija, (vietoje dviejų chromosomų atsiranda trys). Žmonės, sergantys Dauno sindromu, gali turėti įvairių sveikatos sutrikimų: jiems būdingos širdies ydos, sulėtėjęs vystymasis, raumenų silpnumas, virškinimo ir kvėpavimo sistemų problemos. Visi sergantieji Dauno sindromu turi įvairaus laipsnio protinę negalią. Tikimybė susilaukti Dauno sindromu sergančio kūdikio priklauso nuo motinos amžiaus.
- Edvardso sindromas: Jis būna dėl 18 chromosomos trisomijos (papildomos 18-tos chromosomos). Ši liga pasižymi daugybiniais įgimtais psichinės ir fizinės raidos sutrikimais, nulemiančiais ankstyvą individo mirtį. Gimę vaikai turi labai daug įvairių pažeidimų.
- Patau sindromas: Jį lemia 13 chromosomos trisomija, reiškianti, kad kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra papildoma 13-ta chromosoma. Ši liga pasižymi daugybiniais įgimtais psichinės ir fizinės raidos sutrikimais, nulemiančiais ankstyvą individo mirtį.
Kiti Molekulinės Genetikos Tyrimai Santariškių Klinikose
Santariškių klinikos tikslingai diegia personalizuota medicina grįstą diagnostiką bei gydymą. Tuo tikslu Santariškių klinikų molekulinės medicinos laboratorijose nuolat diegiami visi reikalingi molekulinės genetikos tyrimų metodai: realaus laiko kiekybinė bei kokybinė PGR, Sanger sekoskaita, naujos kartos sekoskaita, PGR fragmentų analizė, citogenetikos metodai - įprastinis kariotipavimas, MLPA, FISH, molekulinis virtualus kariotipavimas bei daugelis kitų metodų. Išvardinti molekulinės genetikos tyrimai plačiai taikomi skirtingose medicinos srityse, o ypač paveldimų, onkologinių, kraujo, imuninių, nervų sistemos, širdies ir kraujagyslių ligų diagnostikoje. Vadovaujantis tyrimų rezultatais, pacientams parenkamas individualus tikslinis gydymas bei stebėsena. Tai užtikrina didžiausią naudą pacientui bei kartu sumažina nepageidaujamų reiškinių tikimybę.
Kada Reikalinga Gydytojo Genetiko Konsultacija?
Santaros klinikų Genetikos centro gydytoja ginekologė-genetikė Eglė Butkevičienė tikina, kad pastaruoju metu moterų, kurios kreipiasi į gydytojus genetikus neturėdamos jokių indikacijų, iš tiesų yra nemažai. Neretai taip moterys tiesiog bando sumažinti juntamą nerimą dėl savo kūdikio sveikatos. Problema, anot E.Butkevičienės, yra ta, kad prisiskaičiusios informacijos internete, moterys į gydytojus kreipiasi pasimetusios tarp visų tų tyrimų.
Pagal Sveikatos apsaugos ministerijos patvirtintą dokumentą, moteriai siuntimas pas gydytoją genetiką priklauso pagal šias indikacijas:
Taip pat skaitykite: Genetinė patikra nėštumo metu
- Jei gimdymo metu ji bus 35 metų arba vyresnė, vaisiaus biologinis tėvas yra 42 metų ir vyresnis;
- Ankstesni nėštumai buvo nesėkmingi (persileidimai, nesivystantis vaisius, negyvas arba apsigimęs kūdikis);
- Yra buvę ne mažiau kaip du savaiminiai persileidimai, nesivystantys nėštumai;
- Ankstesnių nėštumų metu nustatyti vaisiaus chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiai;
- Moteris yra pagimdžiusi vaiką, sergantį chromosomine ar genine liga, arba vaiką, kuriam nustatytos dauginės formavimosi ydos;
- Vienas iš tėvų serga paveldima liga arba turi įgimtą vystymosi defektą, arba yra įgimtos ligos nešiotojas, ar vieno iš tėvų pirmos eilės giminėje yra sergančių genetine liga;
- Moteriai arba vaisiaus tėvui nustatomi subalansuoti chromosomų persitvarkymai arba mozaikinis kariotipas;
- Ultragarsiniu tyrimu nustatomi vaisiaus ir (ar) nėštumo patologija arba chromosominės patologijos žymenys, arba jei iš moters kraujo nustatomi biocheminiai chromosominių ligų ar nervinio vamzdelio defektų žymenys;
- Moteris nėštumo metu serga ar yra persirgusi infekcine liga (raudoniuke, toksoplazmoze, citomegalo virusine infekcija ar kt.), ar yra paveikiama žalingų cheminių ir (ar) fizinių veiksnių (radiacijos, chemoterapijos, aukštos temperatūros ar vaistų, galinčių turėti teratogeninį poveikį);
- Jei tai nėštumas po pagalbinio apvaisinimo mėgintuvėlyje procedūros;
- Vaisiaus biologiniai tėvai yra pirmos-trečios eilės giminės.
Ryšys Tarp Moters Amžiaus ir Chromosominių Vaisiaus Patologijų
Chromosomų skaičiaus neatitikimai yra visiškai atsitiktinė gamtos klaida, kuri dažnėja su moters amžiumi. Vyresniame amžiuje kiaušialąstei dalijantis vis dažniau gali pasitaikyti tam tikrų klaidų, kuomet joje atsiranda viena chromosoma per daug.
Gydytojo Genetiko Konsultacija: Kaip Viskas Vyksta?
Genetiko konsultacija visų pirma prasideda nuo detalaus pokalbio su nėščiąja, įsiklausant į jos nusiskundimus, nuojautas, surinkus visą jos anamnezę, apie ankstesnius nėštumus, išsiklausinėjus, kokiomis ligomis yra sirgę jos giminaičiai, ar nebuvo kažkokių paveldimų ligų. Įvertinama, ar nėščioji turi kokių indikacijų genetinėms ligoms. Taip pat svarbu išsiaiškinti, kokį darbą dirba pora, ar neturi kontakto su kenksmingais faktoriais. Tuomet teoriškai genetikas vertina, kokia yra rizika vaisiaus raidos anomalijoms. Ir nuo teorijos pereinama prie praktikos - atliekamas vaisiaus ultragarsinis tyrimas, kuris gydytojui yra labai informatyvus.
Ultragarsinis Tyrimas
Pirmojo trimestro ultragarsinis tyrimas yra labai informatyvus dėl chromosominių patologijų. Šiuo metu svarbus taip vadinamos sprando raukšlės išmatavimas, šis rodiklis neturėtų viršyti trijų milimetrų. Jei viršija, tuomet tai jau gali būti ultragarsinis žymuo, kuris siejamas su galima vaisiaus chromosomine patologija, tai Dauno, Edvardso, Patau sindromais. Labai yra svarbus ir nosies kaulas. Jeigu jis labai mažas arba jo visai nėra, tuomet tai taip pat indikacija chromosominėms ligoms. Taip pat vertinama ir vaisiaus širdelės kraujotaka.
Antrajame trimestre gydytojas genetikas jau žiūri kitus rodiklius. Šiuo metu vertinamas organų formavimasis - organogenezė, echoskopijos metu apžiūrima, ar vaisius tinkamai vystosi, ar nėra vystymosi atsilikimo, taip pat vertinama jo kraujotaka, virškinimo, šalinimo sistemos. Apžiūrimas vaisiaus veidas, ar nėra lūpos gomurio nesuaugimo. Ultragarso metu stengiamasi išgauti kuo daugiau informacijos ir tada jau sprendžiama, ar vaisius vystosi normaliai, ar yra įtariama patologija. Jeigu genetikas ultragarso metu aptinka tam tikras indikacijas vaisiaus chromosominėms patologijoms, tuomet nėščioji siunčiama invaziniams tyrimams.
Neinvaziniai Tyrimai: PRISCA ir NIPT
Moterims visų pirma atliekamas populiariai vadinamas PRISCA tyrimas, patenkančioms į rizikos grupę nėščiosioms jis yra nemokamas. Mes, gydytojai, pirmojo trimestro PRISCA tyrimą vadiname kombinuotu testu - jis atliekamas nuo 11-os savaitės +3 dienos iki 13-tos savaitės +6 dienos. Gautas šio tyrimo rezultatas yra dviejų faktorių kombinacija: tai biocheminiai kraujo serumo tyrimai chromosominės patologijos vertinimui (kraujyje tiriamos BhcG ir PAPP-A medžiagos) bei ultragarsinio tyrimo matavimai, jų abiejų kombinacija ir parodo, ar Dauno, Edvardso ir Patau sindromų rizika yra padidinta, ar ne.
Antrajame nėštumo trimestre (nuo 13-os iki 20-os savaitės) atliekamas trigubas PRISCA testas, kurio metu kraujyje tiriamos AFP, hcG ir uE3 medžiagos. Jei ultragarsas pakitimų nerodo, o kraujo tyrimas taip pat nerodo jokių rizikų, tuomet daugiau jokių tyrimų ir nereikia. Jei tyrimai parodo kažkokią riziką, irgi dar tikrai nereiškia, kad vaikelis jau tikrai serga ir jam kažkas yra blogai. PRISCA testai nėra diagnostiniai, jie nepasako, ar vaikelis sveikas, ar jam kažkas negerai. Jie tik paskaičiuoja, kokia yra tikimybė, kad taip gali nutikti. Jei ši tikimybė yra padidinta, tuomet moteriai yra rekomenduojami tikslesni tyrimai. Ji nemokamai siunčiama atlikti invazines procedūras.
NIPT (neinvazinis prenatalinis tyrimas) nuo PRISCA tyrimo skiriasi savo informatyvumu ir, žinoma, kaina. NIPT tyrimas gali būti atliekamas nuo 10 savaitės iki pat gimdymo. Tiriamoji NIPT medžiaga yra vaisiaus DNR, kaip ir invazinių tyrimų atveju, todėl ir šio tyrimo tikslumas yra nepalyginamai didesnis. Skirtumas nuo invazinių tyrimų yra tik tas, kad NIPT tyrimo metu vaisiaus DNR išskiriamas iš motinos kraujo. NIPT tyrimas yra gerokai brangesnis, kadangi Lietuvoje pats tyrimas neatliekamas, kraujas ištirti siunčiamas į užsienį.
Išskyrus vaisiaus DNR iš gauto mėginio atliekami ganėtinai tikslūs genetiniai tyrimai. Jie yra kelių informatyvumo lygių, tai - bazinis ir išplėstinis. Bazinis tyrimas nurodo Dauno, Patau, Edvardso sindromus ir parodo, ar nėra lytinių chromosomų skaičiaus pokyčių. Išplėstinio tyrimo metu yra ištiriamas visų chromosomų skaičius, taip pat tiriama dėl penkių dažniausiai pasitaikančių mikrodelecinių sindromų.
Dažniausiai Užduodami Klausimai Apie NIPT Tyrimus Santariškėse
Ar atliekant NIPT tyrimą Santariškėse, daroma echoskopija?
Remiantis pateikta informacija, echoskopija ir NIPT tyrimas yra atskiros procedūros. Jei atvykstate NIPT tyrimui, echoskopija automatiškai neatliekama. Tačiau, kai kurios klinikos, pavyzdžiui, Motinystės centre, prieš NIPT tyrimą gali atlikti echoskopiją, siekiant įsitikinti, kad nėštumas vystosi tinkamai. Dėl echoskopijos prieš NIPT tyrimą Santariškėse reikėtų pasitikslinti konkrečioje įstaigoje.
Ar NIPT tyrimas nustato visus įmanomus vaisiaus sutrikimus?
NIPT tyrimas yra brangus ir Lietuvoje, kaip ir daugelyje pasaulio šalių, šis tyrimas nėra kompensuojamas. Dažnai moteris mano, kad pasidariusi tokį brangų tyrimą, ji apie savo vaikelio genomą ir sveikatą sužinos visą įmanomą informaciją. Tačiau šitas tyrimas tikrai nėra tiek smarkiai informatyvus. Jis nusako tik tai, kas liečia chromosomines patologijas, o juk yra dar begalė kitų genetinių ligų. Jį verta darytis, kai yra indikacija invaziniam tyrimui, tačiau nėščioji labai bijo persileidimo.
Kur galima atlikti NIPT tyrimą Santariškėse?
NIPT tyrimą galite pasidaryti atvykę adresu: Santariškių g. 5, Vilnius.
Žalingi Įpročiai ir Vaisiaus Genetinės Ligos
Visi žalingi įpročiai turi ypač didelį rizikos faktorių tiek genetinėms ligoms, tiek ir bendram kūdikio vystymuisi bei jo sveikatai.
- Rūkymas: Nikotinas siaurina kraujagysles, tuo pačiu siaurėja ir placentos kraujagyslės, o juk vaisiui placenta yra mitybinis organas, kuris aprūpina jį krauju, taigi siaurėjant placentos kraujagyslėms vaisius gauna per mažai kraujo, maisto medžiagų, kas sukelia tolimesnes pasekmes.
- Alkoholis: Sunkiausia jo vartojimo pasekmė yra taip vadinamas vaisiaus alkoholinis sindromas - vaikelis gimsta turėdamas specifinę išvaizdą, o kalbant apie tolimesnį jo vystymąsi, jam gali atsirasti bendravimo, mokymosi, elgesio, psichologinių problemų.
- Narkotikai: Narkotikai taip pat visapusiškai neigiamai veikia vaisiaus vystymąsi.
Visi šie žalingi įpročiai -tiek narkotikai, tiek alkoholis ir rūkymas - yra absoliučiai nesuderinami su nėštumu, nėštumo planavimu ir sveiko vaisiaus vystymusi.
Invaziniai Tyrimai
Invazinės yra trys procedūros. Tai yra choriono gaurelių biopsija, amniocentezė ir kordocentezė - tyrimas iš virkštelės veninio kraujo, atliekamas labai…
tags: #genetiniai #tyrimai #nestumo #metu #santariskese