Genetiniai tyrimai nėščiosioms: kainos, tipai ir svarba

Nėštumas - tai laikotarpis, kupinas jaudulio, lūkesčių ir naujų iššūkių. Vienas iš būdų užtikrinti ramų ir informuotą nėštumą yra genetiniai tyrimai, skirti įvertinti vaisiaus sveikatą ir galimas rizikas. Šiame straipsnyje aptarsime genetinių tyrimų nėščiosioms tipus, jų kainas ir svarbą.

Įvadas

Nėštumo laikotarpiu moters ir vaisiaus būklė yra atidžiai stebima. Moteriai nėštumo metu atliekami tyrimai yra vadinami prenataliniais tyrimais. Šie tyrimai yra puikus būdas patikrinti, ar vaisius vystosi tinkamai. Prenataliniai tyrimai pasižymi plačiu įvairių diagnostinių kriterijų, stebimų nėštumo metu, spektru.

Kas yra NIPT?

NIPT (neinvazinis prenatalinis tyrimas) - tai modernus genetinės patikros metodas, atliekamas iš nėščiosios kraujo. Šie tyrimai išsiskiria tuo, kad yra saugiai ir patikimai atliekami iš įprasto nėščiosios kraujo mėginio, todėl nesukelia jokios rizikos nėščiajai bei vaisiui. Jie leidžia nustatyti vaisiaus DNR fragmentus, cirkuliuojančius motinos kraujyje, ir įvertinti įvairių genetinių sutrikimų riziką.

NIPT tyrimas pagrįstas laisvosios vaisiaus DNR analize, atliekant viso genomo sekoskaitą (WGS, angl. whole genome sequencing). Laisvojoje DNR (cfDNA), kuri cirkuliuoja nėščiosios kraujyje, aptinkama ir vaisiaus(-ių) placentos(-ų) DNR frakcija (cffDNA). Nustatoma, kokia yra tikimybė, kad vaisius gali turėti tiriamų chromosominių ir genetinių anomalijų.

Ką nustato NIPT tyrimas?

NIPT tyrimu galima nustatyti įvairius genetinius sutrikimus, įskaitant:

Taip pat skaitykite: Svarbi informacija apie lytinių organų pokyčius nėštumo metu

• Autosominės aneuploidijos: Dauno sindromo (21 chromosomos trisomija), Edvardso sindromo (18 chromosomos trisomija) ir Patau (13 chromosomos trisomija) sindromo rizika. Tokios ligos kaip Dauno, Edvardso, Patau sindromai (trisomijos) yra atsitiktinės ir gali pasireikšti bet kurio nėštumo metu.
• Lytinių chromosomų skaičiaus pakitimai: Turnerio sindromas (X chromosomos monosomija), Trigubos X sindromas (X chromosomos trisomija), Klainfelterio sindromas (XXY), Džeikobso sindromas (XYY), XXYY sindromas.
• Mikrodeleciniai sutrikimai: DiDžordžo sindromas, 1p36 delecijos sindromas, Smito-Mageniso sindromas, Volfo-Hiršhorno sindromas.
• Kitos genetinės ligos: Kai kurie NIPT testai gali aptikti net 100 sunkių paveldimų genetinių ligų.
• Vaisiaus lytis: Atliekant NIPT tyrimą, galite sužinoti vaisiaus lytį. Laukiantis vieno vaisiaus, NIPT tyrimu nustatoma, gims mergaitė ar berniukas. Laukiantis dvynių, tyrimu nustatomas lytinės chromosomos faktas (X arba Y chromosoma).

Kada rekomenduojama atlikti NIPT tyrimą?

NIPT tyrimą galima atlikti itin anksti: jau nuo 10 nėštumo savaitės. Specialistai nurodo, kad kiekviena nėščioji turėtų atlikti prenatalinius tyrimus, tačiau kai kuriais atvejais NIPT tyrimai yra ypač rekomenduojami. Svarbu įvertinti, ar yra medicininės indikacijos: vyresnis amžius, ultragarsinio ar PRISCA tyrimo pakitimai.

Ultragarsinis ištyrimas yra rekomenduojamas ruošiantis NIPT tyrimui, kad gydytojas galėtų pamatyti vaisių skaičių, ar vystosi nėštumas ir įvertintų kitą svarbią informaciją.

Ar NIPT rezultatai yra tikslūs?

Rezultatai yra ypač tikslūs, tyrimų jautrumas ir specifiškumas žymiai lenkia biocheminės nėščiųjų patikros (PRISCA tyrimo) rezultatų tikslumą. NIPT yra jautriausias iš visų neinvazinių prenatalinių tyrimų - jo jautrumas viršija net 99 %, o klaidingai teigiamų rezultatų rodiklis neviršija 0,01 %.

Kaip atliekami NIPT tyrimai?

NIPT tyrimui nereikalingas specialus pasiruošimas. Per nėštumą vaisiaus neląstelinė DNR iš placentos patenka į motinos kraują, kuriame randama kartu su motinos neląsteline DNR. NIPT tyrimas atliekamas paėmus įprastą nėščiosios kraujo mėginį.

NIPT tyrimų tipai ir jų kainos

Šiuo metu rinkoje yra keletas skirtingų NIPT tyrimų, kurie skiriasi savo apimtimi, tikslumu ir kaina. Aptarsime keletą populiariausių:

Taip pat skaitykite: Skubios kontracepcijos tablečių veikimas

• VERACITY: Tai naujos kartos neinvazinis prenatalinis testas (NIPT) 21, 18, 13 chromosomų trisomijoms, tam tikroms mikrodelecijoms (DiGeorge, 1p36 delecijos, Smith-Magenis, Wolf Hirschhorn) ir pageidaujant - X, Y chromosomų aneuploidijoms bei vaisiaus lyčiai nustatyti. VERACITY sukūrė speciali mokslininkų tyrėjų grupė, turinti daugiau kaip 25 metų patirtį prenatalinės diagnostikos, molekulinės medicinos, genomikos, transkriptomikos, metilomikos ir bioinformatikos srityse. VERACITY testas remiasi tikslinio pagausinimo technologija, leidžiančia aptikti aneuploidijas ir neprilygstamu tikslumu išmatuoti vaisiaus frakciją. Pasirenkami chromosomų tiksliniai regionai yra fiksuojami, gausinami ir analizuojami dėl aneuploidijų bei mikrodelecijų naudojant patentuotas genomikos ir bioinformatikos technologijas. Tikslinė genominė analizė VERACITY naudojama patentuota technologija, specialiai sukurta siekiant išvengti kompleksinių ir sudėtingų genomo regionų, turinčių įtakos testo savybėms.
• VERAGENE: Vienintelis neinvazinis prenatalinis testas (NIPT), kuris vienu metu gali aptikti 21, 18, 13 chromosomos trisomijas, X ir Y chromosomų aneuploidijas, mikrodelecijas ir vieno atskiro geno pakitimo ligas. Tyrimas padeda nustatyti net 100 sunkių paveldimų genetinių ligų. VERAgene aptinkamos ligos dažnai yra sunkios ir turi didelės įtakos gyvenimo kokybei. VERAgene reikalingas motinos kraujo mėginys ir biologinio tėvo skruostų epitelio mėginys. Motinos kraujyje yra neląstelinės motinos ir vaisiaus DNR (cfDNR). Ši cfDNR išskiriama ir išanalizuojama kartu su tėvo DNR mėginiu naujos kartos sekoskaitos būdu, nustatant galimas genetines mutacijas. Vaisiaus frakcijos matavimas VERAgene naudojamas labai gilus motinos ir vaisiaus DNR skaičiaus nuskaitymas iš genomo, kad būtų tiksliai įvertintas vaisiaus indėlis į cfDNR. Daugialypė analizė Patentuota bioinformatikos priemonių sistema analizuoja kiekvieno atlikto testo sekoskaitos duomenis.
• GENOMAMA: Šis tyrimas siūlo kelis variantus, priklausomai nuo tiriamų genetinių sutrikimų spektro:
  • GENOMAMA EKO: Tiriamos chromosomų trisomijos (T21, T18, T13) ir nustatoma lytis.
  • GENOMAMA BAZINIS: Tiriamos trisomijos (T21, T18, T13), lytinių chromosomų aneuploidijos ir mikrodelecijos (8-116 pasirinktinai).
  • GENOMAMA IŠPLĖSTINIS: Tiriamos trisomijos (T21, T18, T13, T22, T16, T9), lytinių chromosomų aneuploidijos ir mikrodelecijos (8-116 pasirinktinai).
  • GENOMAMA PREMIUM: Tiriamos trisomijos (T21, T18, T13, T22, T16, T9), lytinių chromosomų aneuploidijos, mikrodelecijos (8-116 pasirinktinai) ir atliekamas visų chromosomų tyrimas.
  • GENOMAMA PREMIUM PLIUS: Tiriamos trisomijos (T21, T18, T13, T22, T16, T9), lytinių chromosomų aneuploidijos, mikrodelecijos (8-116 pasirinktinai), atliekamas visų chromosomų tyrimas ir paveldimų ligų tyrimas (229 ligos).
• myPrenatal: Tyrimai myPrenatal atliekami „Veritas“ laboratorijoje Europoje iš veninio kraujo mėginio, naudojant pažangią Illumina Veriseq V2 NIPT platformą, kuri užtikrina aukštą analizės tikslumą ir patikimumą. Rezultatai pateikiami per 2-4 darbo dienas nuo mėginio gavimo laboratorijoje.
• Niptify: Tyrimas Niptify atliekamas „Niptify“ laboratorijoje Europoje iš veninio kraujo mėginio.

Svarbu: Kainos gali skirtis priklausomai nuo klinikos, tyrimo tipo ir papildomų paslaugų. Rekomenduojama pasidomėti konkrečių klinikų kainomis ir siūlomais tyrimų paketais.

Kitos genetinės patikros nėštumo metu

Be NIPT tyrimų, nėštumo metu gali būti atliekami ir kiti genetiniai tyrimai:

• PRISCA testas: Tai biocheminis nėščiųjų patikros tyrimas, kurio metu chromosominių ligų rizika vertinama lyginant pacientės tyrimo rezultatus (vaisiaus ultragarso ir nėščiosios kraujo rodiklius) su kitų nėščiųjų tyrimais, paskaičiuojant kiek moterų su tokiais pat tyrimų rezultatais gimdė vaikus su atitinkama chromosomine liga. PRISCA tyrimas nėra būtinas NIPT atlikimui.
• Choriono villi biopsija ir amniocentezė: Tai invaziniai tyrimai, atliekami esant didesnei genetinių sutrikimų rizikai.
• Genetinis tyrimas po persileidimo: Neinvazinis genetinis tyrimas, atliekamas iš moters kraujo po persileidimo ar nesivystančio nėštumo nustatymo. Tyrimas padeda nustatyti, ar nėštumo nutrūkimo priežastis galėjo būti vaisiaus chromosomų anomalijos.
• Prenatalinis tėvystės nustatymo testas: Pažangus neinvazinis genetinis tyrimas, leidžiantis patvirtinti arba paneigti būsimo vaiko tėvystę dar nėštumo metu. Atliekant Prenatalinį tėvystės nustatymo testą, kuomet įtariami keli tėvai, kiekvieno papildomo tėvo nustatymo tyrimo kaina skaičiuojasi atskirai.
• Rh faktoriaus nustatymas: Šis tyrimas yra skirtas Rh- nėščiosioms, kai vaisiaus tėvas yra Rh+. Labai svarbu žinoti vaikelio Rh grupę, kad būtų galima imtis tinkamos nėštumo priežiūros dėl galimų imunologinių reakcijų nėščiosios organizme. Jei motinos ir vaisiaus Rh nesutampa, būtinas gydymas specialiais preparatais, kad sklandžiai vystytųsi tiek esamas, tiek kiti būsimi nėštumai.
• Trombofilijos rizikos nustatymas: Genetinis tyrimas dėl 13 genų pokyčių, kurių paveldėjimas padidina riziką, kad išsivystys trombofilija ir/ar trombozė. Tyrimą galima atlikti tiek planuojant nėštumą, tiek bet kuriuo nėštumo metu, bei rekomenduojama atlikti prieš pradedant vartoti hormoninius kontraceptikus.

Kam reikalingi genetiniai tyrimai nėštumo metu?

Genetiniai tyrimai nėštumo metu yra svarbi prenatalinės patikros dalis. Jie padeda:

• Įvertinti vaisiaus riziką susirgti genetinėmis ligomis.
• Priimti informuotus sprendimus dėl nėštumo eigos ir gimdymo.
• Pasiruošti galimoms vaiko sveikatos problemoms.
• Sumažinti nerimą ir nežinomybę.

Dažnai būsimiems tėveliams kyla klausimas, kada rekomenduotini šie tyrimai. Jie nėštumo metu atliekami, jei vieno iš būsimų tėvelių šeimoje yra paveldimų genetinių ligų, taip pat jei būsimuosius tėvelius sieja giminystės ryšys. Genetinis vaisiaus tyrimas rekomenduojamas ir toms poroms, kuriose buvo mažiausiai du persileidimai.

Svarbu žinoti

• NIPT tyrimai yra neinvaziniai ir saugūs tiek motinai, tiek vaisiui.
• Tyrimo pasirinkimas priklauso nuo medicininės situacijos: nėščiosios amžiaus, genetinių susirgimų giminėjė, atliktų tyrimų (ultragarso, PRISC tyrimo). Taip pat galime pasiūlyti labai platų tyrimą „Veragene“, kuris be minėtų ligų dar apima 100 monogeninių ligų (sunkios eigos susirgimų).
• NIPT tyrimų rezultatus galima sužinoti per 3 - 20 darbo dienų, priklausomai nuo to, kokį tyrimo variantą pasirinks pacientė. Norime atkreipti Jūsų dėmesį, kad NIPT tyrimo atlikimo terminas yra skaičiuojamas nuo kitos dienos po kraujo mėginio pristatymo į laboratoriją.
• Atlikus tyrimus, telefonu konsultuos gydytoja genetikė.
• Siuntimo nereikia, specialiai ruoštis taip pat nereikia.
• Kai svarstoma dėl NIPT tyrimo, kaina, be abejo, yra vienas iš pagrindinių pasirinkimo kriterijų. Ji skiriasi priklausomai nuo tyrimo rūšies.
• Šiame kainoraštyje nurodytos kainos yra informacinio pobūdžio.

Genetiniai tyrimai ne tik nėštumo metu

Genetiniai tyrimai yra svarbi diagnostikos ir prevencijos priemonė įvairiais gyvenimo etapais. Jie padeda nustatyti paveldimas ligas, įvertinti polinkį sirgti onkologinėmis, širdies ar metabolinėmis ligomis, paaiškinti nevaisingumo priežastis ar prenataliniu laikotarpiu įvertinti vaisiaus sveikatą.

Taip pat skaitykite: Kūdikio mitybos pradžia (5 mėn.)

Profilaktiniai genetiniai tyrimai ypač aktualūs onkologinių ligų prevencijoje - jie leidžia nustatyti, ar žmogus priklauso padidintos rizikos grupei, ypač jei šeimoje yra buvę vėžinių susirgimų. Jei kas nors iš šeimos sirgo bet kuria onkologine liga, padidėja tikimybė, kad ir giminaičiai gali susirgti vėžiu. Atskirų genų mutacijos dažniausiai rodo polinkį į specifinę onkologinę ligą, todėl genetinė diagnostika padeda imtis prevencinių priemonių arba suplanuoti ankstyvą gydymą.

Genetiniai tyrimai yra svarbūs ne tik profilaktikai, bet ir jau sergant neoplastinėmis (onkologinėmis) ligomis. Naviko genetinė analizė leidžia nustatyti, kokie genų pokyčiai lėmė ligos išsivystymą, ir pagal tai parinkti tinkamiausią gydymo strategiją. Genetinė diagnostika padeda nustatyti gydymo taikinius, prognozuoti terapijos efektyvumą bei numatyti galimą vaistų toksiškumą.

Genetiniai tyrimai naudingi ne tik pacientams, bet ir visiškai sveikiems asmenims, norintiems atsakingai rūpintis savo sveikata. Jie leidžia iš anksto nustatyti polinkį į širdies ir kraujagyslių ligas, metabolinius sutrikimus ar kitas paveldimas sveikatos problemas, net jei šiuo metu jokių simptomų nėra. Ypatingą reikšmę turi farmakogenetiniai tyrimai, kurie parodo, kaip organizmas metabolizuoja dažniausiai vartojamus vaistus - nuo uždegimą malšinančių preparatų ar antibiotikų iki antidepresantų ir kraujospūdžio reguliatorių.

Genetiniai tyrimai svarbūs ir poroms, kurios planuoja šeimą arba susiduria su nevaisingumo problema. Genetiniai tyrimai gali būti atliekami ir vaikams - tiek naujagimiams, tiek vyresniems. Jie padeda anksti nustatyti genetinius defektus, įvertinti medžiagų apykaitos sutrikimus, imuninius ar neurologinius sutrikimus. Naujagimiams genetinė informacija gali būti gauta net iš virkštelės kraujo ar burnos tepinėlio, o ankstyva diagnostika leidžia laiku pradėti gydymą.

tags: #kiek #kainuoja #atlikti #genetiniai #tyrimai #nesciosioms