Dauno sindromas - tai genetinė būklė, kuri paveikia vaiko fizinę ir protinę raidą. Nors ši diagnozė gali kelti nerimą, svarbu suprasti, kad vaikai su Dauno sindromu gali gyventi visavertį gyvenimą, ypač jei gauna tinkamą priežiūrą ir paramą. Šiame straipsnyje pateikiama išsami informacija apie Dauno sindromą, jo priežastis, diagnostiką, gyvenimo ypatumus ir visuomenės vaidmenį.
Kas Yra Dauno Sindromas?
Dauno sindromas nėra liga, tai - būklė, su kuria žmogus gimsta. Tai genetinis sindromas, kuriam būdinga tam tikrų požymių visuma. Žmonės, turintys Dauno sindromą, nėra ligoniai ir jie nepasveiks. Dauno sindromas atsiranda, kai žmogus turi papildomą 21-ąją chromosomą arba jos dalį. Paprastai kiekvienoje ląstelėje yra 23 chromosomų poros, iš viso 46 chromosomos. Esant Dauno sindromui, 21-oje poroje vietoje dviejų atsiranda trys chromosomos, todėl iš viso būna 47 chromosomos. Ši papildoma chromosoma nulemia tam tikrus fizinius ir protinius ypatumus.
Dauno Sindromo Formos
Yra trys pagrindinės Dauno sindromo formos:
- Trisomija 21: Tai tipinė forma, pasitaikanti 94-95 proc. atvejų. Visi kūno ląstelės turi papildomą 21-ąją chromosomą.
- Translokacinė forma: Šiai formai taip pat būdinga 21 chromosomų poros trisomija, bet dalis chromosomos ar jos fragmentas prisijungęs prie kai kurių kitų chromosomų. Ši forma gali būti paveldima.
- Mozaikinė forma: Tai lengviausia forma, būdinga 2,5 proc. visų Dauno sindromo atvejų. Kai kurių ląstelių 21-oji chromosoma turi dvi poras, kitoms būdinga trisomija. Dauno sindromo išraišką nulemia tai, kurios ląstelės dominuoja.
Dauno Sindromo Priežastys ir Paplitimas
Mokslininkai dar nėra nustatę konkrečių priežasčių, kodėl atsiranda klaidos ląstelių dalijimosi stadijoje, dėl ko susiformuoja pilna arba dalinė trečioji 21-oji chromosoma. Nėra jokių įrodymų, kad Dauno sindromą lemia gamtos užterštumas, tėvų gyvenimo būdas prieš ar po apvaisinimo, gyvenimo sąlygos, nesveika mityba ir pan. Dauno sindromą turintis kūdikis gali gimti bet kurioje šeimoje, nepriklausomai nuo geografinio regiono, rasės ar ekonominės padėties.
Dauno sindromo dažnumas - vienas atvejis iš 700. Tačiau šis dažnumas labai priklauso nuo motinos amžiaus. Jei mamoms iki 30 metų, tai vienas iš 1500 gimsta su Dauno sindromu, o mamoms, vyresnėms kaip 45 metų - vienas iš 50. Kadangi vis daugiau ir daugiau žmonių šeimos kūrimą atideda vėlesniam gyvenimo periodui, kūdikių, gimstančių su Dauno sindromu, atvejų daugėja.
Taip pat skaitykite: Ar sergant Dauno sindromu įmanoma susilaukti vaikų?
Dauno Sindromo Diagnostika
Dauno sindromas gali būti diagnozuotas nėštumo metu arba po gimimo.
Diagnostika Nėštumo Metu
Jei moteriai, besilaukiančiai vaiko, yra daugiau nei 35 metai, jai siūlomi tyrimai nėštumo metu. Tai gali būti:
- Amniocentezė: 15-18 nėštumo savaitę paimama vaisiaus vandenų ir ieškoma trečiosios chromosomos 21-oje poroje. Šis tyrimas saugus, bet nėra visiškai tikslus.
- Choriono biopsija: 10-12 savaitę paimama choriono gaurelių (placentos audinio) per priekinę pilvo sieną ilga plona adata arba pro gimdos kaklelį kateteriu. Tai 98 proc. tikslus metodas, bet yra pavojus, kad einant tiesiogiai į vaisių per placentą vaisius gali būti išmestas.
- Ultragarsinis tyrimas: Nustato tam tikrus matomus požymius, kaip sprando raukšlė, didelis užpakalinis momenėlis. Tačiau vien šiuo tyrimu remtis negalima.
Deja, apie 70 proc. mamų, sužinojusios, kad nešioja Dauno sindromą turintį kūdikį, vis dėlto nusprendžia negimdyti. Tokio vaiko, kokio nelauki, gimimas gali sukelti didelę šeimos krizę.
Diagnostika Po Gimimo
Dėl tam tikrų išvaizdos požymių Dauno sindromas atpažįstamas iškart, kai gimsta kūdikis. Jam būdingas didelis atstumas tarp akių, maža burnos ertmė, siauros nosies landos, apvalus veidas. Tokiu atveju vaikiukui gimus atliekamas genetinis tyrimas.
Dauno Sindromo Požymiai
Dauno sindromui būdingi fiziniai ir protiniai defektai. Suaugus jų protiniai gabumai siekia 8-9 metų amžiaus vaiko. Jiems taip pat būdingas mažesnis atsparumas infekcijoms ir vėlesnis brendimas. Dauno sindromu sergantys žmonės turi didesnę riziką turėti širdies ydų, sirgti leukemija, skydliaukės ir psichinėmis ligomis.
Taip pat skaitykite: Kada atlikti Dauno sindromo tyrimą
Fiziniai Pokyčiai
- Mažas smakras
- Įkypos akys
- Plokščias veidas ir nosies nugarėlė
- Trumpas kaklas
- Bendra nykščio - delno raukšlė
- Didelis tarpas tarp pėdos nykščio ir kitų pirštų
- Trumpi pirštai
- Silpnas raumenų tonusas
- Sąnarių hipermobilumas
- Burnoje netelpantis liežuvis
- Sulėtėjęs augimas (vyrų ūgis vidutiniškai siekia 154cm, moterų - 142cm)
- Didesnė rizika nutukti
Neurologiniai Pokyčiai
- Protinis atsilikimas (vidutinis (IQ 50-70), sunkus (IQ 35-50) arba labai sunkus)
- Kalbos sutrikimai
- Dėmesio išlaikymo problemos
- Supratimo problemos
- Epilepsija
- Alzhaimerio tipo demencija (išgyvenusiems 40 ir daugiau metų)
Jutimai
- Regos sutrikimai (žvairumas, katarakta, glaukoma, keratokonusas ir kt.)
- Klausos sutrikimai (dažnos ausų infekcijos, sieros hiperprodukcija, neurosensorinio tipo prikurtimas)
Kitos Sveikatos Problemos
- Įgimtos širdies ydos
- Leukemija
- Skydliaukės problemos (hipofunkcija)
- 1 tipo diabetas
- Virškinimo sistemos problemos (vidurių užkietėjimas, sutrikusi žarnyno motorika, dvylikapirštės žarnos ir prievarčio užakimas, Mekelio divertikulas, celiakija ir gastroezofaginis refliuksas)
Gyvenimas su Dauno Sindromu
Nors Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, žmonės su šiuo sindromu gali gyventi visavertį gyvenimą. Svarbu užtikrinti tinkamą priežiūrą ir ugdymą nuo pat mažens.
Ankstyvoji Pagalba
Vaikai, turintys Dauno sindromą, gimsta turėdami žemą raumenų tonusą. Dėl to jiems sunku valgyti, čiulpti, atlikti įvairius judesius, vėliau tai turi įtakos kalbos raidai. Todėl svarbu nuo mažens ugdyti vaiko motorinius įgūdžius, mokyti kramtyti, laikyti šaukštą, puodelį, kuo anksčiau mokyti gerti iš puoduko, valyti dantis ir pan. Taip pat labai svarbu mokyti vaiką kalbos supratimo - sukaupti dėmesį, suvokti, mokytis priežasties ir pasekmės dalykų. Kadangi Dauno sindromo vaikai vystosi lėčiau, 2-ais gyvenimo metais reikia pradėti skatinti savarankiškumą. Jei vaikas, pvz., vis laikomas ant rankų, jis tampa priklausomas nuo mamos, jo savarankiškumo formavimasis labai sulėtėja.
Diagnozavus Dauno sindromą, vaikai siunčiami į ankstyvosios reabilitacijos tarnybas, kurių yra beveik kiekvienoje poliklinikoje. Vaikus ugdo specialistai, tik svarbu gautas žinias pritaikyti namuose.
Ugdymas ir Mokymasis
Reikia pripažinti, kad priklausomai nuo intelekto lygio, vaikai su Dauno sindromu galės pasiekti tam tikras ribas. Jei vaikui būdingas lengvas protinis atsilikimas, jis galės išmokti 6-7 klasių lygio žinias, jei žemas - išmoks tik apsitarnauti. Bet jie lygiai kaip kiekvienas žmogus gali piešti, lankyti kino teatrus, demonstruoti madas, gyventi paprastą gyvenimą. Mokykloje šie vaikai gali turėti dėmesio išlaikymo, supratimo problemų. Tai priklauso nuo pažintinės raidos išsivystymo. Jiems lengviau suprasti konkrečius dalykus.
Šiems vaikams svarbu lankyti normalius darželius, kad matytų pavyzdį, kaip reikia gyventi. Reikia leisti jiems bendrauti, būti savarankiškiems. Toks buvimas kartu naudingas abiem pusėms.
Taip pat skaitykite: Dauno sindromo rizika
Savarankiškumas ir Visuomenės Pagalba
Žmogaus su Dauno sindromu išgyvenamumas tiesiogiai priklauso nuo jo savarankiškumo. Kuo jis savarankiškesnis, kuo aktyvesnis visuomenės gyvenime, tuo jo gyvenimo kokybė geresnė ir trukmė ilgesnė. Tad itin svarbu kalbėti ir bendrauti. Jei to nedaro, sutrinka jo adaptacija vaikų darželyje, mokykloje. Jei nekalba ar kalba neaiškiai, reikia surasti alternatyvią komunikaciją - gestais, paveikslėliais, simboliais, komunikatoriais, mobiliosiomis kalbos programėlėmis. Turime duoti žmogui kalbą. Jei jos neturės, bus ir elgesio problemų.
Kai Dauno sindromą turintis vaikas užauga, daug kas priklauso nuo to, kaip visuomenė jį priima. Jei jis gali lankyti dienos centrą, dirbti, jo gyvenimo kokybė nelabai skiriasi nuo kitų. Jei jų visuomenė nepriima, jie suserga depresija, kitomis ligomis, tampa priklausomi nuo šeimos, jaučiasi išstumti, gyvenimo kokybė tampa prasta. Mokėjimas tvarkytis buityje gali tapti ir išgyvenimo užsiėmimu - jis gali auginti gėlės, būti kiemsargiu, t.y. rasti veiklų praktinį pritaikymą.
Mitas ir Tikrovė
Visuomenėje vis dar gajūs tam tikri mitai, susiję su Dauno sindromu. Svarbu juos paneigti:
- Mitas: Vaikai, turintys Dauno sindromą, gyvena trumpai.
- Tikrovė: Kai jiems pradėta teikti pagalba - operuojama širdis, gydomos kraujotakos ir kt. sistemos, šiandien jie išgyvena 40-50 metų.
- Mitas: Šie vaikai yra paklusnūs, ramūs, švelnūs, turintys humoro jausmą.
- Tikrovė: Žmonės, turintys Dauno sindromą, yra tokie pat kaip mes. Jie išgyvena tą patį spektrą emocijų, turi jausmus, kaip ir kiekvienas žmogus.
- Mitas: Dauno sindromo vaikai nesugeba mokytis.
- Tikrovė: Priklausomai nuo intelekto lygio, jie gali pasiekti tam tikras ribas. Jie gali piešti, lankyti kino teatrus, demonstruoti madas, gyventi paprastą gyvenimą.
Visuomenės Vaidmuo
Visuomenės požiūris ir palaikymas yra labai svarbūs žmonėms su Dauno sindromu ir jų šeimoms. Svarbu suprasti, kad jie yra tokie patys žmonės, kaip ir mes, turintys jausmus, svajones ir poreikius.
Kaip Galime Padėti?
- Bendraukime: Bendraukime su žmonėmis, turinčiais Dauno sindromą, ir elkimės su jais pagarbiai.
- Būkime informuoti: Sužinokime daugiau apie Dauno sindromą ir paneikime mitus.
- Palaikykime: Palaikykime organizacijas, kurios dirba su žmonėmis, turinčiais Dauno sindromą, ir jų šeimomis.
- Skatinkime įtrauktį: Skatinkime įtrauktį į švietimo, darbo ir socialinę sritis.