Dauno sindromas - tai įgimta būklė, kurios priežastis yra tai, kad žmogus vietoje dviejų 21 poros chromosomų, turi tris chromosomas. Kitaip tariant, atsiranda viena papildoma chromosoma. Nors Lietuvoje vis dar sklando daug mitų apie tai, kokios priežastys sukelia Dauno sindromą, tačiau iš tiesų vaikas su Dauno sindromu gali gimti bet kurioje šeimoje, nepriklausomai nuo tautybės, socialinės padėties, žalingų įpročių turėjimo, aplinkos užterštumo ar odos spalvos. Dauno sindromas nėra liga, nes juo nesergama, ir nuo to nėra vaistų. Tai tiesiog būklė, požymių rinkinys. Dauno sindromą turintys mažyliai dar vadinami Saulytėmis ar Saulės vaikais, nes paprastai šie mažyliai yra labai švelnūs, meilūs, prieraišūs ir nuolat besišypsantys. Dėl to ypač skaudu, kad mitais besiremiantys ir tinkamų žinių neturintys žmonės galvoja, kad Dauno sindromą turintieji yra agresyvūs ir kelia pavojų.
Dauno sindromo priežastys ir tipai
Viena papildoma chromosoma nulemia Dauno sindromui būdingus bruožus ir lemia vystymosi raidą. Žmonės, sergantys Dauno sindromu, gali turėti įvairių sveikatos sutrikimų: jiems būdingos širdies ydos, virškinimo ir kvėpavimo sistemų problemos.
Yra trys pagrindiniai Dauno sindromo tipai:
21-osios chromosomos trisomija: Tai dažniausias tipas, kai ląstelės neteisingai pasidalina apvaisinimo metu ir tai lemia tris 21-osios chromosomos kopijas vietoje paprastai esamų dviejų. Prieš apsivaisinimą ar apsivaisinimo metu viena 21-osios chromosomos spermos arba kiaušinėlio pora neatsiskiria. Besivystant embrionui neteisingas chromosomų skaičius yra toliau kopijuojamas kiekvienoje organizmo ląstelėje. Apie 96 proc. visų Dauno sindromų atvejų lemia 21 chromosomos trisomija.
Translokacija: Pasitaiko retai ir sudaro maždaug 4% visų atvejų. Translokacijoje, dalinantis ląstelėms, tik dalis 21-osios chromosomos atitrūksta ir prisijungia prie kitos chromosomos, paprastai 14-osios. Gali būti, kad vienas iš tėvų yra translokacijos nešiotojas. Jis pats yra sveikas žmogus, bet palikuoniui, vaikui, gali būti nesubalansuota translokacija, kuri lems Dauno sindromą.
Taip pat skaitykite: Kada atlikti Dauno sindromo tyrimą
Mozaicizmas: Nustatomas tada, kai papildoma 21-oji chromosoma atsiranda ne visose, bet tik kai kuriose ląstelėse. Šiuo atveju žmogaus organizme kai kurios ląstelės turi 46 ir kai kurios 47 chromosomas. Kuo daugiau ląstelių ją turės, tuo bus ryškesni simptomai. Bet, jeigu organizme yra labai nedidelė dalis ląstelių, turinčių priedinę 21 chromosomą, gali būti taip, kad pažiūrėję į žmogų net neįtarsime, jog jis turi Dauno sindromą. Mozaicizmas itin retas sudaro tik 1% visų Dauno sindromo atvejų.
Dauno sindromo diagnostika
Jungtinėse Amerikos Valstijose, taip pat ir Lietuvoje, atrankinė patikra dėl Dauno sindromo yra įprasta prenatalinės priežiūros dalis. Ultragarsinio įvertinimo ir kraujo tyrimų metu galima nustatyti Dauno sindromą Jūsų vaisiuje. Šių tyrimų klaidingai teigiamų rezultatų dažnis yra didesnis nei vėlesniais nėštumo etapais atliktų tyrimų. Ultragarsinis tyrimas ir keturgubo žymenų ekrano (QMS) testas gali padėti nustatyti Dauno sindromą ir kitus galvos ir nugaros smegenų defektus.
Gydytojas gali paskirti atlikti papildomus tyrimus Dauno sindromui Jūsų kūdikyje nustatyti:
- Amniocentezė: Gydytojas paima amniono skysčio mėginį, kad ištirtų, kiek chromosomų turi Jūsų kūdikis.
- Chorioninės vilnos mėginių paėmimas (CVS): Gydytojas paims ląstelių iš Jūsų placentos, kad ištirtų vaisiaus chromosomas. Šis tyrimas atliekamas tarp 9-os ir 14-os nėštumo savaitės.
- Perkutaninis bambos kraujo paėmimas (PUBS, arba kordocentezė): Gydytojas paims bambos virkštelės kraują ir ištirs jį dėl chromosomų defektų. Tai atliekama po 18 nėštumo savaitės.
Rizikos veiksniai
Dauno sindromo dažnis žmonių populiacijoje yra maždaug 1 iš 700-800 gimusių. Lietuvoje kasmet gimsta apie 40 kūdikių su Dauno sindromu. Kuo moteris vyresnė, tuo tikimybė susilaukti vaikučio, kuriam galim būti Dauno sindromas, yra didesnė. Ta taisyklė galioja ir kitų chromosominių sindromų atvejais. Moterims, kurioms yra 35-eri ir daugiau metų, nėštumo laikotarpiu yra rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus.
Priedinė 21 chromosoma susijusi su lytinių ląstelių dalijimusi. Jeigu įvyksta lytinių ląstelių dalijimosi klaidos, gali nutikti taip, kad atsiranda priedinė 21 chromosoma. Vykstant apvaisinimui vaikas vieną chromosomą gauna iš mamos, kitą - iš tėvo. Jeigu įvyksta klaida lytinėms ląstelėms dalijantis, gali nutikti taip, kad į apvaisinimą ateina lytinės ląstelės, kurių viena turi dvi 21, kita lytinė ląstelė iš kito tėvo - vieną 21 chromosomą, ir susijungus išeina, kad yra trys 21 chromosomos. Dėl ko ta klaida įvyksta, vienas variantų - kuo vyresnė mama, tuo labiau keičiasi hormoninis statusas moters organizme. Hormoninis disbalansas turi įtakos lytinių ląstelių dalijimuisi. Kita vertus, reiktų sugrįžti prie embriologijos, moteris nuo pat savo gimimo turi tuos kiaušinėlius, ir jie, palyginti su vyro lytinėmis ląstelėmis, nesikeičia. Per visą gyvenimą tos lytinės ląstelės gali kaupti žalingų veiksnių poveikius iš aplinkos, kurie taip pat gali turėti įtakos toliau vykstant lytinių ląstelių dalijimuisi. Bet labai konkrečių priežasčių, tarkime, kad yra koks nors genas, kuris lemia lytinių ląstelių dalijimosi sutrikimą, kol kas nėra. Įvairūs veiksniai turi įtakos šio proceso sutrikimui. Kaip minėjau, amžius yra šios rizikos veiksnys, todėl vyresnėms moterims reikėtų pasiūlyti atlikti tyrimą nėštumo laikotarpiu.
Taip pat skaitykite: Dauno sindromo rizika
Kiti tėvai, kuriems didesnė tikimybė susilaukti Dauno sindromu sergančio vaiko, yra šie:
- Žmonės, kurių šeimoje yra Dauno sindromo atvejų
- Žmonės, turintys genetinę translokaciją
Dauno sindromo gydymas ir priežiūra
Dauno sindromas nėra gydomas, nes kaip jau minėta - tai nėra liga, tai būklė. Tačiau specialistai bando padėti, mažindami įvairių simptomų keliamus nepatogumus. Žmogui, gimusiam su Dauno sindromu, yra galimybės augti, vystytis, integruotis į visuomenę.
Intervencinės programos pradedamos praktiškai nuo pat gimimo - lavinimai, mokymai, reabilitacinės priemonės, kurios užtikrina tiek fizinį, tiek intelektinį vystymąsi. Be to, tai nereiškia, kad žmogus su Dauno sindromu būtinai turės visą minėtų sutrikimų puokštę, jų gali ir nebūti ar būti tik pavieniai.
Gydytojas genetikas pasidalijo, kad Vakaruose vaikučiams su Dauno sindromu yra atliekamos plastinės operacijos - veido bruožų korekcija, kad jie nesiskirtų nuo bendraamžių: „Kartais vaikai būna nedraugiški kitų vaikų atžvilgiu, kurie atrodo kitaip. Tokiu atveju, kai pakeičiama išvaizda, kiti vaikai lengviau priima tuos vaikučius į savo būrį. Kalbant apie plastines operacijas, tai yra labai individualu - ar to reikia, ar ne, jau sprendžia tėvai.“
Dauno sindromą turintys vaikai dažnai pasiekia su amžiumi susijusius etapus. Mokykla yra svarbi Dauno sindromą turinčio vaiko gyvenimo dalis, nepriklausomai nuo jo intelektinių gebėjimų. Valstybinėse ir privačiose mokyklose Dauno sindromą turintiems asmenims ir jų šeimoms teikiama parama, nes yra integruotų klasių ir specialiojo ugdymo galimybių.
Taip pat skaitykite: Dauno sindromo sprendimai
Intelektiniai gebėjimai ir socialinė integracija
Kaip ir mes visi, taip ir asmenys su Dauno sindromu yra skirtingi. Labai svarbu nuo mažumės su vaiku, turinčiu Dauno sindromą, užsiimti, jį lavinti, mokyti. Vaikučiai su Dauno sindromu yra artistiški, per šį gebėjimą juos daug ko galima išmokyti, nes jie - gana imlūs. Dirbant, užsiimant su vaiku galima pasiekti gerų rezultatų.
Žmogus su Dauno sindromu, profesoriaus teigimu, vidutiniškai gali turėti apie 180 įvairiausių nukrypimų nuo normos. Pasak jo, tie defektai nebūtinai dideli, gali būti tiesiog mažosios anomalijos, kurios neturi įtakos žmogaus gyvenimui, jo funkcijoms.
Asmenys su Dauno sindromu gali būti savarankiški. Čia vėlgi, kaip jau minėjau, labai svarbus lavinimas, mokymas. Jie gali ir savarankiškai gyventi, galbūt šiek tiek pagalbos jiems reikia, taip pat jie gali dirbti, žmonės su Dauno sindromu geba baigti ir aukštąjį, ir net ne vieną. Jeigu intelektas yra šiek tiek žemesnis, žmogus gali atlikti paprastesnius darbus. Bet paprastai tie žmonės noriai tai priima, jie nori bendrauti, dirbti, būti kartu su visais. Tad nereiktų jų atstumti.
Visuomenė keičiasi į gerąją pusę. Vis daugiau ir geriau priima ne tik tuos asmenis, kuriems yra Dauno sindromas, bet ir aibė kitokių genetinių sindromų. Visuomenė tampa tolerantiškesnė, stengiasi juos įtraukti į visuomenę. Aišku, dar reikia daug ką padaryti, kad visi tie mitai apie asmenis, kuriems yra Dauno sindromas, būtų sugriauti. Bet tendencijos yra geros, manau, kad, kalbant apie žmones su Dauno sindromu ir jų priėmimą kaip lygiaverčių visuomenės narių, judame tinkame linkme. Šiuo tikslu, kovo 21 d. paskelbta pasauline Dauno sindromo arba skirtingų kojinių diena. Šios dienos tikslas - formuoti teigiamą visuomenės požiūrį į „kitokius“ žmones bei sėkmingą jų pačių ir jų šeimų integraciją į visuomenę.
Gyvenimo trukmė ir sveikatos problemos
Žmonių su Dauno sindromu gyvenimo trukmė yra gerokai pailgėjusi. Anksčiau ji, palyginti su visa žmonių populiacija, buvo akivaizdžiai trumpesnė dėl įgimtų defektų ir dėl to, kad nebuvo galimybės jų koreguoti. Gerėjant sąlygoms jų gyvenimo trukmė ilgėja, jie gyvena ir iki 60 metų. Tik jiems didesnė tikimybė, kad sulaukus 40 metų ir daugiau gali atsirasti Alzheimerio tipo demencija. Alzheimerio liga pasireiškia maždaug 30 % Dauno sindromą turinčių žmonių, sulaukusių 50 metų, ir maždaug 50 % - 60 metų. Tyrimai rodo, kad papildoma pilna arba dalinė chromosoma lemia didesnę Alzheimerio ligos riziką.
Maždaug pusei vaikučių, turinčių Dauno sindromą, yra nustatomos įgimtos širdies ydos. Bet tas ydas galima koreguoti, šiandien tam turime puikias galimybes. Kai kurias ydas po gimimo galima operuoti. Taip pat dažnesni yra virškinimo sistemos, šlapimo, lyties organų raidos defektai. Be abejo, yra centrinės nervų sistemos pažeidimas ir funkcijos sutrikimas - dėl to ir ta intelektinė negalia.
Ar Dauno sindromą turintys žmonės gali turėti vaikų?
Žmonės su Dauno sindromu gali sukurti ir šeimas. Tiesa, vyrai, kuriems yra Dauno sindromas, gydytojo genetiko teigimu, dažniausiai yra nevaisingi, tačiau moterys - vaisingos: „Jos gali pastoti, išnešioti, pagimdyti kūdikį. Mūsų šalyje taip pat yra tokių atvejų. Yra rizika (apie 50 proc.), kad moteris taip pat gali susilaukti vaiko, kuriam bus Dauno sindromas. Tačiau yra ir tikimybė, kad vaikas gims sveikas.“
Visuomenės požiūris ir etiniai aspektai
Šiuo metu išsivysčiusiose pasaulio šalyse atliekant genetinius tyrimus ir vaisiui diagnozavus Dauno sindromą nutraukiami per 90 proc. nėštumų. Danijoje 2019 m. gimė vos 18 Dauno sindromą turinčių vaikų. 2004 m. Danija tapo viena pirmųjų šalių pasaulyje, pradėjusi specializuotą prenatalinę chromosomų anomalijų patikrą nepriklausomai nuo moters amžiaus ar kitų Dauno sindromo rizikos veiksnių. Dažnai šią diagnozę lydi ir didelis netekties skausmas, nes sudūžta visos tėvų svajonės, iliuzijos. Tačiau smerkti ir kreivais žvilgsniais varstyti tokių tėvų nereikėtų, nes jie šį sprendimą priima sąmoningai ir žinodami, kas jų laukia. Platesne prasme sprendimas gimdyti vaiką su Dauno sindromu - tai pasirinkimas nesulaužyti savo vertybių.
Visų pirma reikia nusiteikti ir susitaikyti, kad pagimdžius kūdikį su Dauno sindromo diagnoze viskas bus šiek tiek kitaip. Šeimos, auginančios Dauno sindromą turinčius vaikus, išgirsta pačių įvairiausių stereotipų. Pavyzdžiui, gana dažnas - jog šią genetinę ligą turintys vaikai gimsta tik asocialiems tėvams. Vaikus, turinčius Dauno sindromą, auginantys tėvai visuomenei teikia daug žinių apie savo gyvenimą, prisideda prie tyrimų. Kaip rodo surinkta medžiaga, žmonių, sergančių Dauno sindromu, gyvenimas dažniausiai klostosi gerai, o kasdienybė nesiskiria nuo kitų. Turintys šį genetinį sutrikimą vaikai yra labai meilūs, mieli, geri, nuoširdūs ir draugiški.