Įvadas
Dauno sindromas yra vienas dažniausiai pasitaikančių genetinių sutrikimų, kuris nustatomas maždaug 1 iš 700 naujagimių. Šis sindromas, dar žinomas kaip 21 chromosomos trisomija, atsiranda, kai žmogus turi tris 21 poros chromosomas vietoj dviejų. Atsižvelgiant į prenatalinės diagnostikos galimybes, daugelis porų susiduria su sudėtingu sprendimu dėl nėštumo nutraukimo, jei vaisiui nustatomas Dauno sindromas. Šiame straipsnyje aptarsime Dauno sindromo prenatalinę diagnostiką, nėštumo nutraukimo praktiką įvairiose šalyse, etinius ir psichologinius aspektus, susijusius su šiuo sprendimu.
Dauno Sindromo Diagnostika ir Statistika
Prenatalinė Diagnostika
Apskaičiuojant apsigimimų riziką, atliekami ultragarsinis ir kraujo tyrimai, vertinami nėščiosios duomenys (gretutinės ligos, amžius). Dėl prenatalinės diagnostikos prieinamumo Europoje ir JAV ypač sumažėjo Dauno sindromo atvejų, o keletoje šalių jis baigia visai „išnykti“. Nuo 2000-ųjų metų pradžios Islandijoje pradėjus taikyti neinvazinės prenatalinės diagnostikos metodus, didžioji dalis moterų (beveik 100 proc.), kurios išgirsdavo, kad yra didelė rizika, jog kūdikis gims turėdamas Dauno sindromą, rinkdavosi nutraukti nėštumą. Šie tyrimai nėra privalomi, tačiau siekiama, kad kuo daugiau moterų būtų informuotos apie galimybę juos atlikti. Reikjaviko ligoninės (Landspitali University Hospital) duomenimis, 80-85 proc. nėščiųjų šia galimybe ir pasinaudoja.
Dauno Sindromo Paplitimas ir Prognozės
Vienas iš dažniausiai nustatomų genetinių sutrikimų yra Dauno sindromas (21 chromosomos trisomija, t.y., kai vietoje dviejų 21 poros chromosomų žmogus turi tris chromosomas). Juo serga 1 iš 700 naujagimių. Normaliam vaisiaus vystymuisi reikalingos 2 ir tik 2 kiekvienos chromosomų poros chromosomos. Trisomijos atveju dažniausiai sutrinka pagrindinių sistemų (centrinės nervų, širdies ir kraujagyslių, šlapimo ir lytinių organų) vystymasis. Vaikai, turintys genetinius sutrikimus, išsiskiria ir tam tikromis fizinėmis savybėmis ir yra panašesni vienas į kitą nei į savo tėvus. Tiesa, Dauno sindromu sergančiųjų prognozė yra gera, dabar daugelis iš jų gali džiaugtis gyvenimu ir sulaukti vidutiniškai 60 metų.
Nėštumo Nutraukimo Rodikliai
Paskutiniai duomenys rodo, jog, sužinojusios apie didelę Dauno sindromo riziką, JAV (1995-2011 m.) nėštumą nutraukia 67 proc. moterų, Prancūzijoje - 77 proc. (2015m.), Danijoje - 98 proc. (2015m.). O Islandijoje, kurios populiacija yra maždaug 330000, per metus gimsta 1 ar 2 Dauno sindromu sergantieji (kartais dėl to, kad prenatalinio tyrimo rezultatai nebuvo tikslūs).
Etiniai ir Psichologiniai Aspektai
Genetinis Konsultavimas ir Neutralumas
„Tai rodo, kad genetinis konsultavimas yra gana griežtas, galbūt perteklinis. Ir tai nėra siekiamybė. Juk kartu susiduriama su nėštumo nutraukimo klausimu, į kurį reikia pažiūrėti ir iš kitos, ne medicininės, pusės. Nemanau, kad noras turėti sveikus vaikus yra netinkamas, bet kiek toli galima nueiti siekiant šio tikslo, komplikuoja situaciją. Mes siekiame, kad genetinė konsultacija būtų kiek įmanoma „neutrali“, bet kai kurie žmonės mano, kad net pasiūlymas atlikti testus nukreipia juos atitinkamo sprendimo link. O Islandijoje daugiau nei 4 ir 5 moterų sutinka su prenataline patikra“, - komentavo genetikai.
Taip pat skaitykite: Ar sergant Dauno sindromu įmanoma susilaukti vaikų?
Psichologinė Nėštumo Nutraukimo Pusė
Nepaisant tokios statistikos, nėštumo nutraukimas yra sunkesnis nei gali atrodyti - susiduriama su abejonėmis ir kaltės jausmu: „Tai yra tavo gyvenimas ir tu turi nuspręsti, koks jis bus. Mes nelaikome aborto nužudymu, o žiūrime į tai kaip į pabaigą. Nutraukiamas gyvenimas, kuris galėjo būti labai komplikuotas, išvengiama vaiko ir šeimos kančios. Manau, tai teisingesnis požiūris.
Individualios Istorijos
Vilniečių šeima pasitiko mus gėlėmis apsodintame namo kieme. Pavėsinėje ant stalo jau stovėjo ąsotis vandens su citrinomis, kelios stiklinės, rašo „Lietuvos ryto“ priedas „Gyvenimo būdas“. Sutuoktinių pora nė nemirktelėjusi ėmė pasakoti, rodos, apie skaudžiausią jiems tekusį išbandymą. Kad Ezras gims kitoks, moteris sužinojo šešioliktąją nėštumo savaitę.
„Jums reikėtų atvykti“, - telefonu išgirdo N.Išganaitienė, paskambinusi sužinoti tyrimų rezultatų. Genetikai niekada telefonu nepraneša, kad šeima laukiasi vaiko, turinčio Downo sindromą. Nora tai žinojo. Dėl to visą dieną iki skambučio ji mąstė apie du atsakymų variantus: arba viskas gerai, arba reikės važiuoti išklausyti blogų žinių. Tokiais atvejais, kai vaisiui nustatoma genetinė liga, abortas Lietuvoje teisėtai daromas iki 22 savaitės. Išganaičiai nebūtų padarę jokio nusikaltimo. Juolab kad dauguma šeimų, kurios laukiasi kūdikio, turėsiančio Downo sindromą, nutraukia įsčiose augančios gyvybės siūlą. Pora net nesvarstė apie abortą.
„Abu keliai - ir gimdyti, ir daryti abortą - yra sunkūs. Vienu atveju sunku auginti nesveiką vaiką, kitu - visą gyvenimą kentėti sąžinės priekaištus“, - aiškino šešių vaikų motina. Ji nesitikėjo, kad gali gimti nesveikas vaikas, nors pastojo būdama 38-erių. Daugybė vyresnio amžiaus draugių susilaukė sveikų vaikų, tad kodėl ji turėjo baimintis? Išgirdusi naujieną Nora stabtelėjo. „Tarsi mano gyvenime būtų atsiradusi pauzė. O paskui tiesiog prasidėjo kitas etapas“, - kalbėjo moteris.
Dovanų vaikams parduotuvės savininkė nuo aplinkinių neslėpė, kad laukiasi dauniuko. „Visiems apie tai pasakojau, ir tai mane išgelbėjo. Atsirado daugybė žmonių, kurie mane palaikė. Mano našta tarsi sutrupėjo į daug mažų dalių ir tapo lengva“, - pasakojo daugiavaikė motina. Žinia apie vaiko negalią labiausiai sukrėtė Išganaičių artimuosius. Downo sindromas jiems buvo nelaimė, kurios tarsi buvo galima išvengti. Buvo ir tokių, kurie palaikė. N.Išganaitienei ypač įstrigo šešiolikametės dukros žodžiai: „Mama, tau nebus gerai, kai žinosi, kad nužudei savo vaiką. Negalėsi apsimesti, kad nieko neįvyko.“
Taip pat skaitykite: Kada atlikti Dauno sindromo tyrimą
Apie Downo sindromą dar gerokai prieš nėštumą N.Išganaitienę įspėjo keli mistiški ženklai. Vienas tokių - psichoterapeuto Aleksandro Alekseičiko dovana greta Noros sėdėjusiai moteriai. Po grupinio seanso jis kiekvienam padovanojo po knygą. Noros kaimynei atiteko leidinys „Mano sūnus - daunas“. Nora aiškiai suprato, jog dovaną gavo ji. Pora jau planavo šeštąjį vaikelį. „Manau, kad gyvenimas mane ruošė Ezro atėjimui“, - tiki daugiavaikė motina. Šiuos ženklus verslininkė perskaitė tik vėliau.
Po gimdymo Norą apėmė įvairūs jausmai: džiaugsmas, neviltis, atmetimas ir priėmimas. Pirmą naktį ji negalėjo žiūrėti į kūdikį. Dabar moteris labai dėkinga sūnui, tuomet leidusiam jai gedėti. Jis tiesiog ilgai ir ramiai miegojo. Ezras - ramus berniukas. Dėl negalios jis ilgai snaudžia, nereikalauja daug dėmesio, daug valgo. Tėvai stebisi, kodėl žmonės mano, kad tokie naujagimiai kelia problemų. „Sunkumų bus, kai jis užaugs. Bet dabar Ezras yra tobulas vaikas. Gyvenu šia diena ir apie ateities sunkumus negalvoju“, - aiškino Nora. Šeima kasdien stengiasi priimti mažylį su džiaugsmu, bet pripažįsta - tai sunku. „Protu suprantu, kad tai dovana, bet širdimi dar nepriimu, reikės laiko“, - prisipažino N.Išganaitienė.
Santykių Krizė ir Tikėjimas
Sutuoktinių pora ne visada taip šventai saugojo negimusią gyvybę. Kai tuokėsi, jie neketino turėti daug vaikų. Vienas ar du, ir viskas. Kaip ir daugeliui, jiems rūpėjo karjera, atlyginimas, kelionės. Filosofiją studijavę jaunuoliai artimiau susipažino ne kur nors pamaldose, bet per pirmakursių krikštynas. Juodu taip smagiai šoko, kad Norai lūžo koja. Tris mėnesius ji sėdėjo namuose. „Teko ją lankyti. Taip vienas kitą geriau pažinome, susidraugavome“, - prisimena Vytenis.
Po kelerių metų draugystės jaunuoliai susituokė, susilaukė dviejų vaikų. Viskas klostėsi gerai, kol į pasaulį pradėjo belstis Leonas - trečiasis vaikas. Noros ir Vytenio santykius ištiko krizė. „Jei kuris nors iš mūsų tuomet būtų pasiūlęs skyrybas, būtume išsiskyrę“, - įsitikinęs V.Išganaitis. Nora Vyteniui prisipažino galvojanti apie abortą. Ji bijojo būti palikta: „Jei mane paliks su trimis vaikais, ką darysiu? Su dviem dar galėčiau rasti kitą sutuoktinį.“ Santuokos kryžkelėje Išganaičiai nepasuko į skirtingas puses. Šiaip ne taip įveikė krizę ir nusprendė: „Mes savo vaikų nežudysime.“
Jie nutarė susilaukti dar vieno vaikelio. Dvyniai Tumas ir Zoja pasirodė kaip pirmieji saulės spinduliai po audros. Iš naujo sutuoktinius suklijavo ir netikėta religinė patirtis. Išganaičiai pradėjo lankytis Katalikų bažnyčioje. Nora ir vaikai priėmė krikštą, Vytenis dar vaikystėje buvo pakrikštytas. Iki tol gyvenę tik civilinėje santuokoje, sutuoktiniai priėmė ir Santuokos sakramentą bažnyčioje. Tikėjimas sutuoktiniams davė naują ramstį - bendruomenę ir tikinčias daugiavaikes šeimas. Su jomis Išganaičiai nuolat susitinka Palaimintojo Jurgio Matulaičio parapijoje, Viršuliškių rajone Vilniuje.
Taip pat skaitykite: Dauno sindromo rizika
Šeimos Vertybės ir Finansiniai Aspektai
Pakito ir vilniečių vertybės. „Prasmė - ne prigraibyti kuo daugiau gyvenimo skanėstų. Vaikai yra brangiausias turtas. Turėdama vaikus suprantu, koks svarbus man yra Vytenis“, - švelniai į vyrą pažiūrėjo Nora. Vytenis antrino žmonai: „Kiekvienas vaikas dar labiau sustiprino šeimą. Vaikai mums padeda patirti pilnatvę.“ Vyriausioji Išganaičių dukra - dešimtokė Ilzė. 11 metų Kipras labai mėgsta futbolą. Kai fotografavome šeimą, jis su bendraamžiais gynė Lietuvos garbę Latvijoje. Trečiasis - Leonas, jam 9-eri. Ketvirtasis ir penktoji - trejų dvyniai Tumas ir Zoja. Downo sindromo paženklintas Ezras - šeštasis.
Aštuonių asmenų šeima gyvena trijų kambarių bute mediniame name su keliais kaimynais Vilniaus Žvėryno rajone. Kai vaikai paaugs, tėvai jiems įrengs namo palėpę. Pinigus šeimai uždirba tėvas. Jis darbuojasi rinkos tyrimų srityje, analizuoja sociologinių apklausų rezultatus. Kartais atlyginimą išsimoka ir dovanų vaikams parduotuvę įkūrusi V.Išganaičio žmona. Vis dėlto dažniau savo uždarbį ji vėl investuoja į verslą. Šeima per mėnesį išsisuka su kiek daugiau nei 4 tūkstančiais litų. „Jei turėjome penkiems, turėsime ir šeštam. Aprengti irgi yra kuo“, - nesibaimina sociologinių tyrimų specialistas.
Vyriausios Dukters Palaikymas
„O tai aborto nesidarysi?“ - taip žinią apie brolį, turėsiantį Downo sindromą, pasitiko vyriausioji Išganaičių dukra Ilzė. Kai mama paaiškino, kodėl nesidarys aborto, šešiolikmetė perprato tėvų logiką. „Jei noriu rudaplaukio vaiko, bet sužinau, jog gims blondinas, nesakau: „Imkime ir pakeiskime kitu.“ Juk vaikas - ne tai, ką galima pakeisti ar perdaryti“, - samprotavo šešiolikmetė, dabar padedanti mamai prižiūrėti brolį. Dešimtokė lanko Žvėryno gimnaziją. Klasės draugai nė puse lūpų nesityčioja iš jos daugiavaikės šeimos. Priešingai - žavisi, kad mergina turi daug brolių ir seserį. Kartais namuose Ilzei pritrūksta tylos ir ramybės. „Įsivaizduok, kaip bus smagu užaugus, kai visi susirinksite vakarienės“, - nuo mažylių pavargusią Ilzę drąsina bendraamžiai. Gausioje šeimoje augančiai merginai nereikia atsisakyti norimų drabužių ar daiktų. „Tėvai stengiasi, kad turėčiau viską, ko reikia“, - sakė dešimtokė. Apie ekonomikos ar matematikos studijas svajojanti moksleivė dar nežino, ar pati norės didelės šeimos, spręsti apie tai anksti.
Dauno Sindromą Turinčių Asmenų Statistika Lietuvoje
Higienos instituto Sveikatos informacijos centro duomenimis, 2013 m. šalyje gyveno 445 Downo sindromą turintys vaikai iki 17 metų ir 242 suaugusieji. 2012 m. gimė 32 kūdikiai, turintys šį sindromą. Kiek šeimų pasirinko negimdyti tokių vaikų, neaišku.
Nėštumo Nutraukimo Teisinis Reglamentavimas Lietuvoje
Kaip daugelis žino, oficialiai Lietuvoje galima nutraukti iki 12 sav. nėštumą. Palyginimui, medikamentais gali būti nutraukiamas ne didesnis nei 9 sav. nėštumas. Tačiau ne visos moterys žino, kad dėl medicininių indikacijų (t. y. įvairių sunkių vaisiaus vystymosi patologijų) nėštumas gali būti nutraukiamas iki beveik 22-osios savaitės (t. y. 21 sav. Statistikos duomenimis, Lietuvoje abortų, atliekamų dėl medicininių indikacijų, skaičius po truputį auga. Pastaraisiais metais gydytojams dėl su gyvybe nesuderinamų patologijų tenka nutraukti apie 1-2 proc.
Indikacijos Nėštumo Nutraukimui
Kokiais atvejais gali būti nutraukiamas iki 22 sav. Antrąjį trimestrą nėštumą galima nutraukti tik tuomet, kai nustatyta rimtų komplikacijų. Paprastai tai reiškia, kad atlikus išsamius tyrimus diagnozuota vaisiaus anomalija ar genetinis sutrikimas, lemiantis kūdikio mirtį, kančias ar sunkią negalią.
Nėštumo Nutraukimo Procedūra
Nėštumui nutraukti paskiriama data, numatytu laiku reikia atvykti į ligoninę. Pacientei atvykus pirmiausia atliekamas ultragarsinis tyrimas, kraujo tyrimai. Po to pacientė reguliariai gauna vaistų, sukeliančių sąrėmius. Jie vis stiprėja, yra gana skausmingi, todėl skiriama nuskausminamųjų. Vidutiniškai po maždaug pusės paros vaisius iš gimdos natūraliais takais pasišalina. Tiesa, kitose šalyse vėlyvo nėštumo nutraukimo metodikos gali skirtis. Pavyzdžiui, pacientei taikoma vietinė nejautra, po to tiesiai į pilvą suleidžiami vaistai, stabdantys vaisiaus kraujotaką. Po to moteris paliekama stebėjimui. Po kelių ar keliolikos valandų prasideda sąrėmiai, tačiau kartais prireikia skatinamųjų, dirbtiniai sukeliančių sąrėmius. Gali būti plečiamas gimdos kaklelis. Tada natūraliais takais pagimdoma.
Emocinė ir Psichologinė Parama
Pastojusios moterys pradeda jausti ne tik fizinius, bet ir emocinius, psichologinius pokyčius. Nėščiosios vizualizuoja savo ateitį, o joje pats svarbiausias subjektas - taip laukiamas mažylis. Apskritai vienas sunkiausių momentų - suvokti, kad po mamos širdimi augančios gyvybės likimas yra nuspęstas, o dienos - suskaičiuotos. Taigi tėvams, lyg iš giedros dangaus išgirdusiems žinią, kad jų vaikelis niekada taip ir negims, gali prireikti rimtos specialistų pagalbos.
Genetiniai Vaisiaus Tyrimai
Neinvaziniai ir Invaziniai Tyrimai
- Aptarkime, kokie yra genetiniai vaisiaus tyrimai? - Visų pirma svarbu nustatyti, dėl kokių ligų ar būklių reikalingi genetiniai tyrimai. Jeigu šeimoje yra genetiniai susirgimai, žinome, kad tėvai yra tam tikrų genetinių klaidų nešiotojai, tuomet renkamės tuos diagnostinius įrankius, kurie leis įvertinti, ar vaisius paveldėjo šiuos specifinius pakitimus. Jeigu konkrečių genetinių susirgimų šeimoje nėra, tačiau yra padidėjusi rizika genetinių ligų, sietinų su vyresniu tėvų amžiumi, dirbtinio apvaisinimo procedūromis, buvusiais persileidimais ar šeimos noru daugiau sužinoti apie vaisiaus sveikatos būklę, tyrimams ir diagnostikai naudojame. Yra dvi didelės tyrimų grupės - invaziniai ir neinvaziniai. Vaisiaus ištyrimas pradedamas visada pradedamas nuo neinvazinių: ultragarsinio, mamos kraujo. Vaisių tiriant ultragarsu metu vertinama bendra būklė tiriamos tam nėštumo laikui susiformavusios ar besiformuojančios sistemos ir organai, taip pat vertinami konkretūs chromosominių ligų žymenys, kurie gali būti būdingi sergant tam tikroms genetinėms ligoms. Kita neinvazinių tyrimų grupė - besilaukiančios mamos kraujo tyrimai. Šių tyrimų spektras šiai dienai yra pakankamai didelis. Ypač plačiai naudojami atrankiniai genetiniai tyrimai tokioms ligoms kaip Dauno sindromas, Patau, Edvardso.
Tyrimų Pasirinkimas ir Laikas
Kokius tyrimus pasirinkti, priklauso nuo to, kodėl mes juos darome. Ar dėl to, kad moteris patenka į tam tikrą rizikos grupę, tarkime, jei yra vyresnio amžiaus, ar ankstesnių nėštumų metu buvo nustatytos patologijos, ar vaikutis gimė su vienokia ar kitokia genetine liga, šeimoje yra genetiniai susirgimai. Tai pirmas tikslas yra nustatyti ar apskritai moteriai yra padidėjusi rizika susilaukti vaiko su genetinėmis ligomis, kokiomis ligomis, ir tada jau parenkami genetiniai tyrimai. - Kada jie atliekami? - Jei kalbėsime apie vyresnes moteris ar moteris po dirbtinio apvaisinimo, ar tas, kurioms buvo du ir daugiau persileidimų, dažniausiai tokios moterys yra tiriamos dėl padidėjusios rizikos chromosominių ligoms: Dauno, Edvardso ir Patau sindromų. Pirmiausia yra atliekamas ultragarsinis tyrimas tarp 11 ir 14 nėštumo savaitės ir 18-22 savaičių. Vertinama vaisiaus struktūra. Atrankiniai kraujo tyrimai atliekami tarp 11 ir 14 savaičių. O jei kalbame apie vaisiaus DNR tyrimus iš mamos kraujo, jie gali būti daromi nuo 10 savaitės.
Atrankinių Tyrimų Rezultatai
- Ką pasako tie atrankiniai tyrimai? - Jų tikslas yra nustatyti ar moteris yra padidėjusios, vidutinės, ar mažos rizikos grupėje pagimdyti sergantį vaikutį. Tyrimai neatsako „taip“ ar „ne“, tiesiog nustato, kiek moterų, su tokiais pačiais parodymais, gimdė sveikus vaikus, ir kiek - ne. Tai nėra aiškus atsakymas, bet leidžia nustatyti, ar reikalingi tolimesni tyrimai.
Tolesni Veiksmai esant Padidintai Rizikai
- Jei nustatomi, kad reikalingi, kas tuomet? - Jei nustatome, kad rizika padidėjusi, reikalingi vaisiaus DNR tyrimai. Tuomet, priklausomai nuo situacijos, renkamės. Galimi invaziniai: nuo 10 iki 14 nėštumo savaitės - choriono ląstelių biopsija, virš 16 savaičių - vaisiaus vandenų tyrimais, amniocentezė, kai su ultragarso kontrole įeinama su adata į gimdos ertmę ir paimama arba placentos dalis arčiau vaisiaus arba vaisiaus vandenys. Kitas neinvazinis tyrimas - NIPT - tai neinvazinė prenatalinė diagnostika, kai vaisiaus DNR surenkamas iš mamos kraujo. Šiuo tyrimu tiriama ne tik chromosomų skaičiaus pakitimų nulemtos ligos, tokios kaip Dauno, Edvardso, Patau, lyties chromosomų skaičių pokyčiai, bet skruktūros pakitimai - dalies chromosomų praradimai - mikrodelecijos, gali būti tiriamos atskirų genų mutacijos - monogeninės ligos. Šiuolaikinių technologijų pritaikymas labai išplėtė saugias neinvazinės vaisiaus DNR diagnostikos galimybes.
Tyrimų Tikslumas ir Rizikos
- Kurie tyrimai yra tikslesni? - Šiandien prenatalinėje diagnostikoje auksiniu standartu pripažįstama amniocentezė - tai yra vaisiaus vandenų tyrimas. Tačiau neinvaziniai vaisiaus DNR tyrimų jautrumas ir specifiškumas, priklausomai nuo naudojamų technologijų, yra didelis. Tarkim, Dauno sindromo NIPT tyrimo patikimumas yra 99 proc. - Dauguma baiminasi, kad po tų invazinių procedūrų gali atsirasti komplikacijų, persileidimas. Kiek čia yra tiesos? - Čia yra tiesos. Yra rizika persileisti, gali būti vaisiaus žūtis, infekcijos įnešimas. Persileidimo rizika yra 0,5- 1 proc. Tačiau vis tik ji išlieka. Būtent dėl to visi genetiniai pasiekimai, naujų technologijų atradimai labai stipriai buvo nukreipti į neinvazinių vaisiaus DNR tyrimų paieškas. Ir tos paieškos buvo gana ilgos, truko apie 15 metų ir tik naujų technologijų atėjimas leido atrasti jautrius tyrimus. Šiandien NIPT nustato daugelį patologijų labai patikimai. Dirbama ir dėl kitų genetinių ligų. Tai svarbu ypač toms moterims, kurios yra vidutinės rizikos grupėje, nes jei rizika didelė, kai kuriais atvejais rekomenduojame atlikti amniocentezę, kad rizika persileisti būtų mažesnė nei rizika, kad gimtų nesveikas vaikutis.
Neinvazinių Tyrimų Interpretavimas
- Kaip suprasti tų neinvazinių tyrimų rezultatus? - Dažniausiai yra parašoma nustatyta arba nenustatyta, bet reikia turėti galvoje, kad jautrumas nėra 100 proc., amniocentezės tyrimas taip pat negarantuoja 100 proc., nes yra specifinės biologinės būklės, kurių prenataliai nepavyksta nustatyti. Jei rizika yra labai maža, turi būti nurodytas metodo jautrumas, jeigu nenustatyta ir jautrumas yra 99,9 proc., tai reiškia, kad mums lieka 0,01 proc., kad patologija gali būti. Tik labai svarbu, kad neinvazinę prenatalinę diagnostiką skirtų gydytojas ir jis paaiškintų rezultatus.
Veiksmai Nustačius Patologiją
- O jei atsakymas yra nustatyta. Kokie yra tolimesni veiksniai? - Šiandien, pagal galiojančią tvarką, jei atliekant neinvazinę prenatalinę diagnostiką nustatoma vaisiaus genetinę patologija, tolimesnis žingsnis yra invazinė procedūra - vaisiaus DNR tyrimas iš vaisiaus vandenų ar choriono gaurelių. Jeigu diagnozuota liga sukelia sunkią negalią, nesuderinama su gyvybe, gydytojų konsiliumo sprendimu, jeigu šeima to pageidauja, nėštumas gali būti nutrauktas iki 22 savaitės. Didžioji dalis chromosominių ligų, tarp jų ir Dauno sindromas, yra liga, kuri dažnai baigiasi ankstyva vaiko mirtimi, sukelia sunkią negalią. Be abejo, būna įvairių Dauno sindromo formų - ne visus vaikus reikia operuoti dėl širdies ydų, bet, deja, daugumos vaikučių netenkama dėl įvairių ligų. Literatūros duomenimis, daugelis vaikų su Dauno sindromu gyvena iki 18 metų, kiti miršta nesulaukę penkerių. O vaikai su sunkesnėmis ligomis - Patau ir Edvardso sindromais - miršta per pirmuosius gyvenimo metus. Kitų ligų atveju tiksli ligos diagnozė padeda tinkamai pasiruošti vaikučio gimimui.
Amniocentezės Tikslingumas
- O jei NIPT tyrimu nenustatyta patologija, ar tikslinga moteriai vis tiek darytis amniocentezės tyrimą? - Amniocentezė - invazinė procedūra, kuri atliekama tik esant medicininėms indikacijoms, tai yra padidėjusi konkrečiom ligoms. Jeigu nustatoma didelė rizika, jei yra ultragarsiniai žymenys, yra struktūros pakitimai, tai gal ne visada ir NIPT‘as turi būti pirmo pasirikinimo. Tuo tarpu NIPT yra saugus tyrimas, kuris gali būti atliktas saugiai bet kuriai moteriai. NIPT tyrimai patikimi yra dėl tų trijų genetinių ligų, bet viskas priklauso nuo to, kokią technologiją renkamės.
Genetinių Tyrimų Populiarumas Lietuvoje
- Ar daug moterų Lietuvoje darosi genetinius tyrimus? - Negaliu pasakyti tikslių skaičių, tačiau genetinių konsultacijų ir tyrimų poreikis yra didelis. Daugėja moterų, gimdančiu vaikučius vyresniame amžiuje, šeimos labai atsakingai žiūri ir į savo ir į planuojamų vaikų sveikatą. Tai pat pagalbiniai apvaisinimo būdai šeimoms, negalinčioms susilaukti vaikučių tampa efektyvesni ir labiau prieinami. Todėl genetinių tyrimų vaisiui atliekama kasmet vis daugiau. Vis daugiau šeimų renkasi saugius neinvazinės diagnostikos tyrimo būdus. Ir labai smagu, Kad dauguma prenatalinės diagnostikos galimybių yra Lietuvoje.