Įgimtos širdies ydos - tai širdies ir kraujagyslių sistemos vystymosi anomalijos, kurios susiformuoja nėštumo metu. Jos gali pasireikšti įvairiais defektais, pradedant nedideliais, kurie neturi didelės įtakos sveikatai, ir baigiant sudėtingomis patologijomis, keliančiomis grėsmę gyvybei. Šiame straipsnyje aptarsime vieną iš galimų širdies patologijų - širdies raumens sustorėjimą (hipertrofinę kardiomiopatiją) naujagimiams, jo priežastis, diagnostikos metodus ir gydymo galimybes.
Įgimtos širdies ydos: bendra apžvalga
Įgimtos širdies ydos diagnozuojamos maždaug 1% naujagimių. Lietuvoje kasmet gimsta apie 250-300 naujagimių su širdies ydomis, iš kurių apie 100 atvejų yra kritinės būklės, reikalaujančios skubaus chirurginio įsikišimo. Dažniausios įgimtos širdies ydos yra skilvelių pertvaros defektas, prieširdžių pertvaros defektas, atvirasis arterinis latakas, plaučių arterijos angos susiaurėjimas ir aortos lanko susiaurėjimas.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Kai kurios įgimtos širdies ydos yra susijusios su chromosomų patologija arba vieno geno mutacijomis. Veiksniai, sukeliantys šias mutacijas, vadinami mutagenais. Jie skirstomi į fizinius, cheminius ir biologinius. Tiesioginį apsigimimą sukeliantį (teratogeninį) poveikį širdies vystymuisi turi alkoholis. Paplitus alkoholizmui tarp moterų, padažnėjo ir naujagimių, sergančių embriofetaliniu alkoholio sindromu. Didesnė tikimybė diagnozuoti širdies ydą yra neišnešiotiems naujagimiams. Daugeliu atvejų širdies defektų priežastis nėra žinoma. Širdis susiformuoja tarp 6 ir 12 nėštumo savaičių (taigi anksčiau, nei moteris supranta, kad laukiasi). Yra ir daugiau veiksnių, kurie gali padidinti riziką, kad vaikas gims sirgdamas širdies yda: mamos sirgimas raudonuke, diabetu ar virusine infekcija, rūkymas, tam tikrų vaistų ar narkotinių medžiagų vartojimas nėštumo metu. Dauguma įgimtųjų širdies ydų nėra paveldimos. Tiesa, tėvams, kurie turi vieną vaiką, sergantį širdies yda, yra šiek tiek didesnė (apie 3 proc.) rizika, kad kitą vaiką vargins panašios problemos. Yra keletas širdies ydų, kurios yra paveldimosios, tokios kaip Marfano sindromas ir hipertrofinė kardiomiopatija.
Hipertrofinė kardiomiopatija (HKM)
Hipertrofinė kardiomiopatija (HKM) - tai širdies raumens liga, kuriai būdingas širdies raumens sustorėjimas (hipertrofija), dažniausiai paveikiantis kairįjį skilvelį. Dėl raumens sustorėjimo sumažėja širdies kameros tūris, sutrinka širdies veikla ir kraujo tėkmė. HKM yra viena iš labiausiai paplitusių širdies raumens ligų, ir ji gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, įskaitant ir naujagimius.
Priežastys
Dažniausiai HKM yra paveldima autosominiu dominantiniu būdu, o tai reiškia, kad liga gali būti perduodama iš tėvų vaikams su 50% tikimybe. Genetiniai mutacijos, dažniausiai paveikiančios sarkomerinių baltymų genus (pvz., beta-miozino sunkiosios grandinės geną arba miozino rišančio baltymo C geną), sukelia širdies raumens ląstelių augimą ir hipertrofiją. Be genetinių veiksnių, kai kuriais atvejais hipertrofija gali atsirasti dėl kitų priežasčių, tačiau dažniausiai ji yra genetinės kilmės.
Taip pat skaitykite: Kaip klausyti kūdikio širdies tonų
Simptomai
HKM simptomai gali būti labai įvairūs ir kai kuriais atvejais gali būti visiškai nebūti. Simptomai gali skirtis priklausomai nuo ligos sunkumo ir asmeninių savybių. Dažniausiai pasitaikantys simptomai yra:
- Dusulys: atsiranda dėl sumažėjusios širdies gebos pumpuoti kraują arba dėl spaudimo plaučių kraujagyslėse.
- Krūtinės skausmas (angina): gali pasireikšti tiek fizinio aktyvumo metu, tiek ramybėje, dėl nepakankamo kraujo tiekimo širdies raumeniui.
- Nuovargis: bendras silpnumas ir energijos stoka, atsirandanti dėl sumažėjusio širdies efektyvumo.
- Širdies plakimo pojūtis (palpitacijos): neritmiškas širdies plakimas arba permušimai.
- Alpimas arba nualpimas (sinkopė): gali atsirasti dėl nenormalios širdies reakcijos į fizinį krūvį ar kitus veiksnius, kurie sukelia sumažėjusią kraujotaką į smegenis.
- Staigi širdies mirtis: gali įvykti dėl nenormalių širdies ritmų (pvz., skilvelių tachikardija ar fibriliacija), ypač jaunų žmonių ar sportininkų.
Klasifikacija
Hipertrofinė kardiomiopatija gali būti klasifikuojama pagal įvairius kriterijus, įskaitant hipertrofijos vietą, ligos sunkumą ir hemodinaminius pokyčius:
- Pagal hipertrofijos vietą:
- Asimetrinė pertvaros hipertrofija: dažniausiai pasitaikanti forma, kai sustorėjimas yra ryškesnis širdies pertvaroje (sienelėje tarp dviejų skilvelių).
- Koncentrinė hipertrofija: vienodas viso kairiojo skilvelio sienelės sustorėjimas.
- Apeksinė hipertrofija: hipertrofija, lokalizuota širdies viršūnėje.
- Pagal hemodinaminę būklę:
- Obstrukcinė hipertrofinė kardiomiopatija: būdinga hipertrofija, kuri sukelia kraujo išėjimo iš kairiojo skilvelio obstrukciją (sumažina arba blokuoja kraujo tėkmę), dažnai vadinama išėjimo takų obstrukcija.
- Neobstrukcinė hipertrofinė kardiomiopatija: kai nėra akivaizdžios kraujo tėkmės obstrukcijos, tačiau kairiojo skilvelio užpildymas gali būti ribotas dėl standumo ir sumažėjusio lankstumo.
Diagnostika
HKM diagnostika apima įvairių tyrimų naudojimą siekiant nustatyti širdies raumens sustorėjimą, jo pasekmes ir galimas komplikacijas:
- Medicininė istorija ir fizinis tyrimas: gydytojas išsiaiškina šeimos anamnezę ir simptomus, atlieka fizinę apžiūrą, įskaitant širdies klausymą (auskultaciją) dėl širdies ūžesių.
- Elektrokardiograma (EKG): gali parodyti elektros aktyvumo pokyčius, būdingus hipertrofijai, tokius kaip ST segmentų ir T bangos pokyčiai, kairiojo skilvelio hipertrofijos požymiai arba nenormalūs ritmai.
- Echokardiograma: pagrindinis diagnostikos metodas, leidžiantis vizualizuoti širdies raumenį ir įvertinti hipertrofijos laipsnį, išėjimo takų obstrukciją, širdies kameras ir vožtuvus.
- Magnetinio rezonanso tomografija (MRT): naudojama detaliau įvertinti širdies raumenį ir nustatyti fibrozės (randų audinio) buvimą, kuris gali padidinti staigios širdies mirties riziką.
- Genetinis tyrimas: atliekamas siekiant nustatyti specifines genetines mutacijas, susijusias su HKM. Tai gali būti naudinga šeimos narių tikrinimui ir paveldimumo rizikos vertinimui.
- Kraujo tyrimai: gali būti atliekami siekiant įvertinti bendrą sveikatos būklę ir atmesti kitas ligas.
Naujagimių diagnostika
Naujagimiams, kuriems įtariama širdies yda, svarbu atlikti šiuos tyrimus:
- Pulsoksimetrija (SpO2 stebėsena): neinvazinis metodas, leidžiantis išmatuoti deguonies kiekį kraujyje.
- Hiperoksijos testas: naudojamas nustatyti parcialinį (dalinį) deguonies slėgį arteriniame kraujyje (PaO2).
- Tiesinė krūtinės ląstos rentgenograma: leidžia pamatyti širdies dydį ir padėtį, oro išsiplėtimą plaučiuose.
- Elektrokardiograma (EKG): fiksuoja elektrinius impulsus iš širdies, parodo širdies ritmą ir dažnį.
- Kardioechoskopija: ultragarsinis širdies tyrimas, leidžiantis įvertinti širdies struktūrą ir funkciją.
Gydymas
HKM gydymas priklauso nuo simptomų sunkumo, hipertrofijos laipsnio ir galimų komplikacijų rizikos. Gydymo tikslas yra palengvinti simptomus, užkirsti kelią komplikacijoms ir pagerinti gyvenimo kokybę.
Taip pat skaitykite: Širdies problemos vaikams: alergijos ir kitos priežastys
Medikamentinis gydymas
- Beta adrenoblokatoriai: padeda sumažinti širdies ritmą ir sumažinti deguonies poreikį širdies raumenyje. Kartais skiriamas ilgalaikis gydymas beta adrenoblokatoriais (metoprololiu), siekiant sumažinti stenozės progresavimą iki numatomos operacijos. Skiriama 1 mg/kg kūno svorio geriamojo metoprololio dozė. Ji geriama 1-2 k./d.
- Kalcio kanalų blokatoriai: padeda atsipalaiduoti širdies raumeniui ir pagerinti kraujo tėkmę.
- Antiaritminiai vaistai: naudojami siekiant kontroliuoti nenormalius širdies ritmus.
Chirurginis gydymas ir intervencinės procedūros
- Septalinė miomektomija: chirurginė procedūra, kurios metu pašalinama dalis sustorėjusio širdies raumens, kad būtų pagerinta kraujo tėkmė.
- Alkoholio septalinė abliacija: minimaliai invazinė procedūra, kurios metu į mažą arteriją, aprūpinančią sustorėjusį širdies raumenį, suleidžiamas alkoholio tirpalas, sukeliantis vietinę nekrozę ir mažinantis hipertrofiją.
- Implantuojamas kardioverteris-defibriliatorius (ICD): naudojamas pacientams, kuriems yra didelė staigios širdies mirties rizika, siekiant stebėti širdies ritmą ir, prireikus, atkurti normalų ritmą elektros šoku.
Kitos gydymo galimybės
- Prostaglandino E1 (PGE1) infuzija: Indikacijos: nuo AAL priklausomos plautinės arba sisteminės kraujotakos atvejais, jei yra sunki cianozė (SaO2 <80 proc.), metabolinė acidozė (pH <7,3), šoko požymių.
- Sisteminės ir plautinės kraujotakos subalansavimas: jei yra kritinė obstrukcija kairiojoje širdies pusėje: PGE1 infuzija ir adekvati ventiliacija, nepadidinant plautinės kraujotakos (teigiamas slėgis iškvėpimo pabaigoje 4-6 cm H2O, ventiliacija kambario oru, palaikant SaO2 75-85 proc. ir stengiantis, kad neatsirastų respiracinės alkalozės).
- Endotrachėjinė intubacija: Indikacijos: sunkus kvėpavimo nepakankamumas, metabolinė acidozė, sutrikusi mikrocirkuliacija.
- Miokardo inotropijos gerinimas: 3-5 µg/kg kūno svorio/min. dopamino infuzija.
- Hipoglikemijos ir hipokalcemijos koregavimas.
Gyvenimo būdo pokyčiai
Pacientams patariama vengti sunkių fizinių krūvių, kurie gali išprovokuoti simptomus arba sukelti staigią širdies mirtį. Taip pat rekomenduojama sekti sveiką mitybą ir reguliariai tikrintis sveikatą.
Prevencija
Kadangi HKM dažniausiai yra genetinė liga, jos prevencija nėra visada įmanoma. Tačiau, atliekant genetinius tyrimus ir konsultuojantis su genetikos specialistais, galima įvertinti riziką perduoti ligą palikuonims. Naujagimiams rekomenduojama atlikti patikrą dėl kritinių įgimtų širdies ydų, įskaitant pulsoksimetriją, siekiant anksti diagnozuoti galimas patologijas.
Širdies ūžesiai ir kiti įspėjamieji ženklai
Širdies ūžesiai gali būti tiek fiziologiniai, tiek patologiniai. Patologiniai ūžesiai gali rodyti įgimtą širdies ydą, kardiomiopatiją ar uždegiminę širdies ligą. Kreiptis į specialistą rekomenduojama pastebėjus šiuos požymius:
- Naujagimis ar kūdikis greitai kvėpuoja.
- Valgydamas greitai pavargsta.
- Pamėlynuoja ar išblykšta.
- Jam prastai auga svoris.
- Vaikas prasčiau toleruoja fizinį krūvį nei bendraamžiai.
- Turi aukštą kraujospūdį.
- Alpsta ar jaučia krūtinės skausmus, ypač fizinio krūvio metu.
- Pastebimi ritmo sutrikimai ar dažnesnė širdies veikla.
- Šeimoje yra sergančių įgimtomis širdies ligomis.
- Vaikas dažnai serga apatinių kvėpavimo takų ligomis - bronchitu ar plaučių uždegimu.
Taip pat skaitykite: Švč. Jėzaus Širdies parapijos veikla
tags: #sirdies #raumens #sustorejimas #naujagimiui