Įvadas
Kiekviena besilaukianti moteris tikisi, kad nėštumas ir gimdymas praeis be komplikacijų, o kūdikis gims sveikas. Deja, kartais vaisiaus vystymąsi gali paveikti genetiniai pažeidimai. Šiame straipsnyje aptarsime vaisiaus genetikos pažeidimus, jų nustatymo galimybes nėštumo metu bei prevencijos būdus.
Genetiniai tyrimai nėštumo metu
Šiuolaikinė medicina siūlo įvairius genetinius tyrimus, leidžiančius įvertinti vaisiaus apsigimimų riziką. Šie tyrimai skirstomi į neinvazinius ir invazinius.
- Neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT): Šie tyrimai atliekami iš nėščiosios kraujo. Jau nuo 8 nėštumo savaitės, tiriant vaisiaus kraujo genetinę medžiagą (laisvai cirkuliuojančią vaisiaus DNR), galima nustatyti vaisiaus apsigimimo riziką. NIPT tyrimas yra saugus, patikimas ir greitas. Pagal Clarigo metodiką nustatoma vaisiaus cirkuliuojančios DNR dalis motinos kraujyje. Tyrimo rezultatas pateikiamas tik nustačius, kad motinos kraujyje cirkuliuojančios vaisiaus DNR pakanka tyrimui atlikti. Jei vaisiaus DNR motinos kraujyje per mažai (pvz. tyrimas atliktas per anksti, t y., iki 8 nėštumo savaitės), nėščioji informuojama, kad tyrimą reikia kartoti. Taip išvengiama klaidinančių neigiamų tyrimo rezultatų dėl per mažo cirkuliuojančios vaisiaus DNR kiekio. NIPT tyrimu galima nustatyti Dauno, Edvardso ir Patau sindromus.
- Invaziniai tyrimai: Šie tyrimai atliekami, kai yra didesnė vaisiaus apsigimimų rizika, nustatyta kitais tyrimais. Atliekant invazinius tyrimus, paimamas choriono gaurelių (ankstyvuoju nėštumo periodu) arba vaisiaus vandenų (16-18 nėštumo savaitę) mėginys. Invaziniai tyrimai yra tikslesni, tačiau susiję su nedidele persileidimo rizika (iki 2 proc. imant choriono gaurelius ir apie 1 proc. imant vaisiaus vandenis).
Dažniausi vaisiaus genetiniai pažeidimai
- Dauno sindromas: Jį lemia 21-osios chromosomos trisomija (vietoje dviejų chromosomų yra trys). Dauno sindromas sukelia įvairius sveikatos sutrikimus: širdies ydas, raumenų silpnumą, virškinimo ir kvėpavimo sistemų problemas, sulėtėja vystymasis. Visi sergantieji Dauno sindromu turi įvairaus laipsnio protinę negalią. Rizika susilaukti Dauno sindromu sergančio kūdikio priklauso nuo motinos amžiaus: mažiausia tikimybė (mažiau nei 1 iš 1 000) iki 30 m. moteriai, 35 m. nėščiajai - 1 iš 400. Dauno sindromu sergančio vaikelio gali susilaukti viena iš 105 keturiasdešimtmečių, ir viena iš 20- ties 46 m.
- Edvardso sindromas: Atsiranda dėl 18 chromosomos trisomijos (papildomos 18-tos chromosomos). Ši liga pasižymi įgimtais psichinės ir fizinės raidos sutrikimais, nulemiančiais ankstyvą mirtį. Kai kurie sutrikimai gali būti pastebėti dar iki vaiko gimimo. Gimę vaikai gali būti mažo svorio, kiti pažeidimai: skeleto deformacijos, širdies ydos, virškinamojo trakto anomalijos, išvaržos, neišsivystę plaučiai ir lytinės liaukos, galvos smegenų hidrocefalija, deformacijos, nulemiančios protinį ir fizinį atsilikimą, raumenų tonuso pokyčiai, traukuliai ir kiti simptomai.
- Patau sindromas: Jį lemia 13 chromosomos trisomija. Tai reiškia, kad kiekvienoje ląstelėje yra papildoma 13-ta chromosoma. Šios ligos simptomai - ankstyvą mirtį lemiantys įgimti psichinės ir fizinės raidos sutrikimai. Liga sulėtina vaisiaus augimą, paskatina įgimtus širdies defektus. Dažniausiai būna stipriai pažeista naujagimio centrinė nervų sistema: nervinio vamzdelio defektai, anatominiai smegenų defektai, akivaizdūs kiti vystymosi sutrikimai.
Alkoholio įtaka vaisiaus genetikai
Nėštumo metu vartojamas alkoholis yra viena iš dažniausių protinio atsilikimo priežasčių. Būsimos mamos suvartojamas alkoholis ir jo skilimo produktas - acetaldehidas lengvai pereina per placentą ir gali pažeisti besiformuojantį vaisių, lemti ne tik smegenų, bet ir kitus rimtus sutrikimus: kūdikio augimo atsilikimą, nervų sistemos vystymosi sutrikimus (intelektinę negalią, autizmą, epilepsiją), organų vystymosi anomalijas. Saugios alkoholio dozės nėštumo metu nėra.
- Vaisiaus alkoholinis sindromas (VAS): Tai sunkus pažeidimas, kuriam būdingi centrinės nervų sistemos pažeidimo požymiai, intelektinė negalia, elgesio problemos ir įvairūs vidaus organų dauginiai defektai. VAS rizika kūdikiui kyla tada, jei jo laukdamasi mama kasdien išgeria apie 340 g alaus, apie 140 g vyno arba apie 42 g degtinės. Tačiau net daug mažesni kiekiai gali turėti dramatiškų pasekmių, todėl tik visiškas alkoholio atsisakymas padės išvengti VAS rizikos. Kūdikiams su VAS būdingi specifiniai veido bruožai - plona ir siaura viršutinė lūpa, sutrumpėję akių plyšiai, papildoma odos klostė akių vidiniuose kampuose, įdubusi nosies nugarėlė, suplokštėjęs vadinamasis filtras - atstumas tarp nosies apačios ir viršutinės lūpos. Taip pat, nepamirškime, yra augimo atsilikimas, centrinės nervų sistemos pažeidimai bei vidaus organų defektai.
- Vaisiaus alkoholinio spektro sutrikimas (VASS): Tai lengvesnis pažeidimas, kai moteris vartoja mažesnius alkoholio kiekius arba alkoholį vartoja vėlesniu nėštumo laikotarpiu, jau pasibaigus intensyviajai organų genezei (po 3 nėštumo mėnesio). Vystantis VASS, vidaus organų defektų dažniausiai nėra, tačiau centrinė nervų sistema - smegenys - yra pažeidžiama.
Kiti veiksniai, galintys turėti įtakos vaisiaus genetikai
Be alkoholio, vaisiaus genetinę raidą gali paveikti ir kiti veiksniai:
- Motinos amžius: Vyresnėms nei 35 metų moterims didėja rizika susilaukti kūdikio su chromosominėmis ligomis.
- Šeimos anamnezė: Jei šeimoje yra buvę genetinių ligų atvejų, rizika padidėja.
- Aplinkos veiksniai: Kai kurie aplinkos veiksniai, tokie kaip radiacija, cheminės medžiagos, gali turėti įtakos vaisiaus raidai.
- Lėtinės motinos ligos: Cukrinis diabetas, arterinė hipertenzija ir kitos lėtinės ligos gali padidinti vaisiaus apsigimimų riziką.
- Infekcijos: Nėštumo metu persirgtos infekcijos, tokios kaip toksoplazmozė, citomegalo virusas, raudonukė, gali sukelti vaisiaus apsigimimus.
Prevencija
Nors ne visų genetinių pažeidimų galima išvengti, yra keletas būdų, kaip sumažinti riziką:
Taip pat skaitykite: Kaip išvengti nugaros skausmo nėštumo metu
- Planuokite nėštumą: Pasitikrinkite sveikatą prieš pastojant, gydykite lėtines ligas.
- Venkite alkoholio ir kitų kenksmingų medžiagų: Nėštumo metu visiškai atsisakykite alkoholio, nerūkykite, venkite radiacijos ir cheminių medžiagų.
- Sveikai maitinkitės: Valgykite sveiką, subalansuotą maistą, vartokite vitaminus ir mineralus.
- Laikykitės gydytojo rekomendacijų: Reguliariai lankykitės pas gydytoją, atlikite visus reikiamus tyrimus.
- Venkite infekcijų: Laikykitės higienos, skiepykitės nuo infekcinių ligų.
Taip pat skaitykite: Kaip gydyti rėmuo nėštumo metu
Taip pat skaitykite: Pagalba nėštumo krizės atveju