Nėštumo metu moters ir vaisiaus būklė yra atidžiai stebima. Moteriai nėštumo metu atliekami tyrimai yra vadinami prenataliniais tyrimais. Šie tyrimai yra puikus būdas patikrinti, ar vaisius vystosi tinkamai. Prenataliniai tyrimai pasižymi plačiu įvairių diagnostinių kriterijų, stebimų nėštumo metu, spektru. Tarp jų - vaisiaus lyties nustatymo testai, kurie leidžia tėvams anksčiau sužinoti būsimo kūdikio lytį ir, svarbiausia, padeda įvertinti riziką, susijusią su lytimi paveldimomis ligomis.
Neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT)
Neinvaziniai prenataliniai tyrimai laikomi saugiais todėl, kad jiems atlikti pakanka paprasto nėščiosios veninio kraujo mėginio. Šie medicininiai tyrimai gali nustatyti skirtingus vaisiaus sutrikimus ir genetinių ligų tikimybę. Neinvazinių prenatalinių tyrimų rodmenys yra itin patikimi. NIPT yra jautriausias iš visų neinvazinių prenatalinių tyrimų - jo jautrumas viršija net 99 %, o klaidingai teigiamų rezultatų rodiklis neviršija 0,01 %.
Vaisiaus DNR nustatymas motinos kraujyje
RegistracijaVaisiaus DNR nustatymas motinos kraujyje suteikia saugią ir neinvazinę galimybę nustatyti vaisiaus lytį, nesukeliant jokio pavojaus nei nėščiajai, nei vaisiui. Šis tyrimas ypač svarbus nėščiosioms, kurios arba kurių partneris turi padidėjusią riziką su lytimi susijusioms genetinėms ligoms, perduodamoms su lytinėmis chromosomomis. Tokiais atvejais vaisiaus lytis parodo tikimybę sirgti genetinėmis ligomis.
Kodėl verta atlikti vaisiaus lyties nustatymo tyrimą?
- SAUGU: Vaisiaus lyties nustatymas iš motinos kraujo nesukelia persileidimo rizikos.
- ANKSTYVA: Genetinė medžiaga iš vaisiaus ląstelių yra aptinkama motinos kraujyje nuo 10+0 nėštumo savaitės (tyrimą rekomenduojama atlikti nuo 11 nėštumo savaitės).
- GREITA: Rezultatai gaunami per 7-10 d. d.
- AIŠKU: Tyrimas aptinka SRY geną, jei vaisius yra vyriškos lyties.
Kaip atliekamas NIPT tyrimas?
NIPT tyrimas pagrįstas laisvosios vaisiaus DNR analize, atliekant viso genomo sekoskaitą (WGS, angl. whole genome sequencing). Laisvojoje DNR (cfDNA), kuri cirkuliuoja nėščiosios kraujyje, aptinkama ir vaisiaus(-ių) placentos(-ų) DNR frakcija (cffDNA). Nustatoma, kokia yra tikimybė, kad vaisius gali turėti tiriamų chromosominių ir genetinių anomalijų.
Mūsų paimami nėščiosios veninio kraujo mėginiai yra tiriami naujausias technologijas naudojančiose Europos laboratorijose, todėl Jums tikrai nereikia jaudintis dėl to, kad NIPT tyrimo rezultatai gali būti netikslūs ar klaidinantys.
Taip pat skaitykite: Kiaušinio sudėtis
Kada rekomenduojama atlikti NIPT testą?
Specialistai nurodo, kad kiekviena nėščioji turėtų atlikti prenatalinius tyrimus, tačiau kai kuriais atvejais NIPT tyrimai yra ypač rekomenduojami. Prenataliniai genetiniai tyrimai gali būti atlikti palyginti anksti: nėščioji gali kreiptis į specializuotą medicinos įstaigą jau nuo 10+0 laukimo savaitės. NIPT tyrimui nereikalingas specialus pasiruošimas.
Ką galima sužinoti atlikus NIPT tyrimą?
Atliekant NIPT tyrimą, galite sužinoti vaisiaus lytį. Laukiantis vieno vaisiaus, NIPT tyrimu nustatoma, gims mergaitė ar berniukas. Laukiantis dvynių, tyrimu nustatomas lytinės chromosomos faktas (X arba Y chromosoma). Tokios ligos kaip Dauno, Edvardso, Patau sindromai (trisomijos) yra atsitiktinės ir gali pasireikšti bet kurio nėštumo metu.
NIPT tyrimų variantai ir jų ypatybės
Besilaukiančioms pacientėms mūsų įstaigoje prieinami neinvaziniai prenataliniai tyrimai skiriasi vienas nuo kito savo jautrumu, tikslumu, atlikimo būdu, aptinkamų vaisiaus defektų diapazonu ir tyrimo rezultatų gavimo trukme. NIPT tyrimų rezultatus galima sužinoti per 3 - 20 darbo dienų, priklausomai nuo to, kokį tyrimo variantą pasirinks pacientė. Norime atkreipti Jūsų dėmesį, kad NIPT tyrimo atlikimo terminas yra skaičiuojamas nuo kitos dienos po kraujo mėginio pristatymo į laboratoriją.
VERACITY - tai naujos kartos neinvazinis prenatalinis testas (NIPT) 21, 18, 13 chromosomų trisomijoms, tam tikroms mikrodelecijoms (DiGeorge, 1p36 delecijos, Smith-Magenis, Wolf Hirschhorn) ir pageidaujant - X, Y chromosomų aneuploidijoms bei vaisiaus lyčiai nustatyti. VERACITY sukūrė speciali mokslininkų tyrėjų grupė, turinti daugiau kaip 25 metų patirtį prenatalinės diagnostikos, molekulinės medicinos, genomikos, transkriptomikos, metilomikos ir bioinformatikos srityse.
VERACITY testas remiasi tikslinio pagausinimo technologija, leidžiančia aptikti aneuploidijas ir neprilygstamu tikslumu išmatuoti vaisiaus frakciją. Pasirenkami chromosomų tiksliniai regionai yra fiksuojami, gausinami ir analizuojami dėl aneuploidijų bei mikrodelecijų naudojant patentuotas genomikos ir bioinformatikos technologijas. Tikslinė genominė analizė VERACITY ir VERAgene naudojama patentuota technologija, specialiai sukurta siekiant išvengti kompleksinių ir sudėtingų genomo regionų, turinčių įtakos testo savybėms.
Taip pat skaitykite: Sveika žuvis kūdikiams
VERAGENE - vienintelis neinvazinis prenatalinis testas (NIPT), kuris vienu metu gali aptikti 21, 18, 13 chromosomos trisomijas, X ir Y chromosomų aneuploidijas, mikrodelecijas ir vieno atskiro geno pakitimo ligas. Tyrimas padeda nustatyti net 100 sunkių paveldimų genetinių ligų. VERAgene aptinkamos ligos dažnai yra sunkios ir turi didelės įtakos gyvenimo kokybei. VERAgene naudojamas labai gilus motinos ir vaisiaus DNR skaičiaus nuskaitymas iš genomo, kad būtų tiksliai įvertintas vaisiaus indėlis į cfDNR. Daugialypė analizė Patentuota bioinformatikos priemonių sistema analizuoja kiekvieno atlikto testo sekoskaitos duomenis.
VERAgene reikalingas motinos kraujo mėginys ir biologinio tėvo skruostų epitelio mėginys. Motinos kraujyje yra neląstelinės motinos ir vaisiaus DNR (cfDNR). Ši cfDNR išskiriama ir išanalizuojama kartu su tėvo DNR mėginiu naujos kartos sekoskaitos būdu, nustatant galimas genetines mutacijas.
NIPT tyrimų klaidingi įsitikinimai
Dažna besilaukianti moteris atvyksta į mūsų įstaigą su klaidinančia nuomone apie šį prenatalinį neinvazinį tyrimą. Visuomenėje yra susiformavęs požiūris, kad NIPT testai gali nustatyti kone visus įmanomus vaisiaus sutrikimus, susijusius su jų sveikata.
Kiti prenataliniai tyrimai
Kiekvieno nėštumo metu moteriai yra reguliariai atliekami įvairūs tyrimai, tokie kaip ultragarso tyrimas, bendrasis kraujo tyrimas, gliukozės tolerancijos tyrimas, tačiau jie negeba nustatyti galimų vaisiaus patologijų ar genetinių ligų rizikos ankstyvoje nėštumo stadijoje. Prenataliniai tyrimai medicinoje yra skirstomi į invazinio bei neinvazinio pobūdžio tyrimus.
Ultragarsinis tyrimas (echoskopija)
Ultragarsinis tyrimas, dažniau vadinamas tiesiog echoskopija, yra neinvazinis ir vienas pagrindinių tyrimų nėštumo metu, leidžiantis įvertinti vaisiaus raidą, augimą ir būklę, ar nėra jokių nukrypimų nuo įprastos nėštumo eigos. Taip pat jo dėka galima pastebėti negimdinį nėštumą, kai apvaisinta kiaušialąstė vystosi ne gimdos ertmėje, o už jos ribų - tai gali būti pavojinga ne tik moters sveikatai, bet ir gyvybei.
Taip pat skaitykite: Horoskopas pagal gimimo datą
„Pagal LR sveikatos apsaugos ministerijos informaciją, šis tyrimas reikalingas bent du kartus per nėštumą. Pirmojo nėštumo laikotarpio ultragarsinė patikra turėtų būti atlikta 11-13 sav., o antrojo nėštumo laikotarpio ultragarsinė patikra įprastai atliekama šiek tiek vėliau, apie 18-20 nėštumo sav., kai vaisius būna paaugęs, jau yra susiformavusi jo anatomija ir tyrimo metu gydytojas gali pamatyti bei įvertinti, ar vaisiui viskas gerai, ar nėra jokių matomų pakitimų. Geriausia, kai ultragarsinis tyrimas yra atliekamas iškart - 5-7 nėštumo savaitę. Tai leidžia įsitikinti, jog gemalinė pūslytė yra gimdoje ir joje užsimezgęs embrionas, galime matyti pulsuojančią širdelę, nes pasitaiko atvejų, kai pūslytė, deja, būna tuščia“, - pasakoja S. Jis pratęsia, jog tyrimo metu įvertinama, ar vaisius vienas, ar nėštumas daugiavaisis.
Ultragarsinis tyrimas dažniausiai atliekamas transabdominaliniu būdu, per nėščiosios pilvo sieną. „Nėštumo metu svarbu įvertinti ir mamos sveikatos būklę, pavyzdžiui, apžiūrėti gimdą, jos priedus, kiaušides. Gali prireikti apžiūrėti ir gimdos kaklelį, ar nėra jokių pakitimų. Patikros metu taip pat yra įvertinamas ir kitas svarbus aspektas - placenta ir jos prisitvirtinimas. Jis akcentuoja, jog nustačius tam tikras vaisiaus būkles, jos yra reguliariai stebimos, nes vieno tyrimo, norint įvertinti rezultatų dinamiką, neužtenka. Pavyzdžiui, nėštumo eigoje gydytojui gali kilti įtarimas, kad vaisius yra per mažas arba per didelis - tuomet ultragarsiniai tyrimai yra atliekami dažniau, norint sekti vaisiaus augimo dinamiką. „Mūsų pagrindinė užduotis yra laiku pamatyti apsigimimus, ypač nesuderinamus su gyvybe, apie tai informuoti tėvus ir, prireikus, nukreipti pacientes tolimesniam ištyrimui“, - apie ne tik džiaugsmą keliančius vizitus pasakoja S.
„Lyties nustatymas ultragarsinio tyrimo metu priklauso nuo įvairių sąlygų: ją pamatyti žymiai lengviau, jeigu yra vaisiaus galvutės pirmeiga, yra pakankamai vaisiaus vandenų, nes vaizdą gali užstoti virkštelė ar uždėta rankytė, suspaustos kojytės ir pan. Kiekvienas atvejis skirtingas ir pasitaiko, jog net nėštumo pabaigoje negalime matyti ir žinoti, kokia bus vaikelio lytis“, - pasakoja S.
Kiti genetiniai tyrimai
Tyrimo paskirtis yra aptikti visų chromosomų aneuploidijas, bei nustatyti tam tikrus chromosomų viduje esančius genetinės medžiagos fragmentų kopijų skaičiaus pokyčius, t.y. stambias delecijas ir duplikacijas (CNVs, angl. copy number variants), didesnes nei 7 Mb apimties, bei 9 su mikrodelecijomis susijusius sindromus: DiGeorge (22q11.2 del), Cri‐du‐chat (5p15.2 del), Angelman/Prader‐Willi (15q11.2-q13.1 del), 1p36 delecijos, Wolf‐Hirschhorn (4p16.3 del), Jacobsen (11q23.3-q25 del), Langer‐Giedion (8q24.11-q24.13 del), Smith-Magenis(17p11.2 del), ir atlikti patikrą dėl 44 autosominiu dominantiniu būdu paveldimų monogeninių ligų (genai ASXL1, BRAF, CBL, CHD7, COL1A1, COL1A2, COL2A1, FGFR2, FGFR3, HDAC8, JAG1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MECP2, NIPBL, NSD1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SETBP1, SIX3), bei 5 autosominiu recesyviniu būdu paveldimų ligų: cistinės fibrozės, beta talasemijos, pjautuvinės anemijos, 1A ir 1B tipų kurtumo (genai CFTR, CX26 (GJB2), CX30 (GJB6), HBB). Nurodoma vaisiaus lytis. Kartu abiems partneriams atliekamas tyrimas nustato, ar besilaukianti pora yra 31 recesyviniu būdu paveldimos genetinės ligos nešiotojais ir įvertina riziką jas paveldėti palikuonims (tiriami genai ACADM, AGXT, ARSA, ATP7B, BTD, CBS, CFTR, DHCR7, EMD, FMR1, GAA, GALC, GALT, GBA, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, HADHA, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, MEFV, MMACHC, PAH, PMM2, SERPINA1, SLC26A2, SMN1).
Kiti tyrimai nėštumo metu
Šis tyrimas yra skirtas Rh- nėščiosioms, kai vaisiaus tėvas yra Rh+. Labai svarbu žinoti vaikelio Rh grupę, kad būtų galima imtis tinkamos nėštumo priežiūros dėl galimų imunologinių reakcijų nėščiosios organizme. Jei motinos ir vaisiaus Rh nesutampa, būtinas gydymas specialiais preparatais, kad sklandžiai vystytųsi tiek esamas, tiek kiti būsimi nėštumai.
Genetinis tyrimas dėl 13 genų pokyčių, kurių paveldėjimas padidina riziką, kad išsivystys trombofilija ir/ar trombozė: Leideno V faktoriaus mutacija; II krešėjimo faktoriaus mutacija; beta fibrinogeno mutacija 455 G/A; mutacija MTHFR C677T; mutacija MTHFR 1298 A>C; geno HPA (glikoproteinas IIIa) polimorfizmas; krešėjimo faktoriaus V mutacija H1299R; apolipoproteino E geno polimorfizmas; ACE geno polimorfizmas; geno AGT (angiontenzinogenas) mutacija; krešėjimo faktoriaus XII polimorfizmas; geno Pal-1 (plazminogenas) mutacija; apolipoproteino B geno mutacija R3500Q. Tyrimą galima atlikti tiek planuojant nėštumą, tiek bet kuriuo nėštumo metu, bei rekomenduojama atlikti prieš pradedant vartoti hormoninius kontraceptikus. Tyrimas atliekamas „Varelli“ laboratorijoje Europoje iš veninio kraujo mėginio.
Pasiruošimas nėštumui ir priežiūra jo metu
„Sužinojusi apie nėštumą moteris turėtų peržiūrėti savo elgsenos ir gyvenimo įpročius - vengti kontakto su sergančiais, karščiuojančiais žmonėmis, kurie turi infekcijų, atsisakyti bet kokių žalingų įpročių - beje, jų atsisakyti turėtų ne tik būsima mama, bet ir ją supantys artimiausi žmonės. Jis taip pat akcentuoja, jog pastojus svarbu nepamiršti pradėti vartoti folio rūgštį (vitaminą B9), kuris yra skiriamas profilaktiškai dėl nervinio vamzdelio raidos defektų, siekiant sumažinti apsigimimų riziką. Kitas svarbus veiksmas - vizitas pas savo akušerį-ginekologą, tačiau to nereikia daryti tik pastojus - užtenka užsiregistruoti apsilankymui 10-11 nėštumo savaitę, kai yra reikalinga atlikti tam tikrus tyrimus. Vis dėlto, šios taisyklės galioja tik visiškai sveikoms, neturėjusioms jokių komplikuotų nėštumų moterims. „Jeigu moteris yra sveika, neturi jokių gretutinių ligų ir jaučiasi gerai, ją prižiūrėti gali ir patyrusi akušerė arba šeimos gydytojas. Jie, įvertinę jos būklę, paskirs kito susitikimo laiką - iš viso nėštumo laikotarpiu jų gali būti 7-10. Reikėtų nepamiršti, jog jeigu turite jau anksčiau diagnozuotų ligų, vertėtų apsilankyti pas jus gydančius specialistus, informuoti juos, jog esate nėščia. Tai yra itin svarbu, nes gali prireikti koreguoti jums paskirtą gydymą - mažinti vaistų dozes ar juos pakeisti kitais, kad kūdikio laukimo laikotarpiu nekiltų jokių komplikacijų ir nėštumas būtų sklandus“, - teigia S.
tags: #lytine #genetika #kokia #naujagimio #lytis