Įvadas
Dauno sindromas - tai genetinė būklė, kurią sukelia papildoma 21-oji chromosoma. Kasmet kovo 21 d. minima Pasaulinė Dauno sindromo diena, skirta didinti visuomenės supratimą apie šį sindromą ir skatinti žmonių, turinčių Dauno sindromą, įtrauktį bei gerovę. Ši diena pasirinkta simboliškai, atspindint 21-osios chromosomos trisomiją, kuri yra pagrindinė Dauno sindromo priežastis.
Kas Yra Dauno Sindromas?
Dauno sindromas, dar žinomas kaip Trisomija 21, yra genetinis sutrikimas, kurio priežastis - 21-osios chromosomos trisomija. Kiekvienoje žmogaus organizmo ląstelėje yra branduolys, kuriame saugoma visa genetinė informacija. Genai, atsakingi už įgimtus bruožus, yra susigrupavę į strypo pavidalo struktūras, vadinamas chromosomomis. Paprastai kiekvienos ląstelės branduolį sudaro 23 chromosomų poros, kurių pusė gaunama iš tėčio ir mamos. Dauno sindromas diagnozuojamas, kai žmogus turi pilną arba dalinę papildomą 21-ąją chromosomą. Ši papildoma chromosoma nulemia Dauno sindromui būdingus bruožus ir lemia vystymosi raidą.
Dauno Sindromo Priežastys ir Rizikos Veiksniai
Mokslininkai nėra nustatę konkrečių priežasčių, kodėl atsiranda klaidos ląstelių dalijimosi stadijoje ir susiformuoja pilna arba dalinė trečioji 21-oji chromosoma. Tačiau yra žinoma, kad tikimybė turėti kūdikį su Dauno sindromu didėja su moters amžiumi. Nėra jokių įrodymų, kad Dauno sindromą lemia gamtos užterštumas, tėvų gyvenimo būdas prieš ar po apsivaisinimo, gyvenimo sąlygos ar nesveika mityba.
Dauno sindromas gali atsirasti dėl:
- 21-osios chromosomos trisomijos: Ląstelės neteisingai pasidalina apvaisinimo metu, todėl atsiranda trys 21-osios chromosomos kopijos vietoje dviejų. Prieš apsivaisinimą ar apsivaisinimo metu viena 21-osios chromosomos spermos arba kiaušinėlio pora neatsiskiria. Besivystant embrionui, neteisingas chromosomų skaičius yra toliau kopijuojamas kiekvienoje organizmo ląstelėje.
- Translokacijos: Dalinantis ląstelėms, dalis 21-osios chromosomos atitrūksta ir prisijungia prie kitos chromosomos, dažniausiai 14-osios. Translokacija sudaro apie 4% visų atvejų.
- Mozaicizmo: Papildoma 21-oji chromosoma atsiranda ne visose, bet tik kai kuriose ląstelėse. Šiuo atveju žmogaus organizme kai kurios ląstelės turi 46 chromosomas, o kai kurios - 47.
Nors Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, tik 1% visų atvejų yra paveldimas. 21-osios chromosomos trisomijos ir mozaicizmo atvejais paveldimumas nevaidina jokio vaidmens, ir tik 1% iš visų translokacijos atvejų Dauno sindromas gali būti paveldimas iš tėvų. Tokiu atveju vienas iš tėvų yra translokacijos geno nešiotojas.
Taip pat skaitykite: Ar sergant Dauno sindromu įmanoma susilaukti vaikų?
Dauno Sindromo Simptomai ir Požymiai
Dauno sindromui būdingi tam tikri fiziniai ir protiniai defektai. Suaugusių žmonių, sergančių Dauno sindromu, protiniai gabumai paprastai siekia 8-9 metų amžiaus vaiko lygį. Jie taip pat yra mažiau atsparūs infekcijoms ir vėliau subręsta. Dauno sindromu sergantys žmonės turi didesnę riziką turėti širdies ydų, sirgti leukemija, skydliaukės ir psichinėmis ligomis.
Fiziniai pokyčiai:
- Mažas smakras
- Įkypos akys
- Plokščias veidas ir nosies nugarėlė
- Trumpas kaklas
- Bendra nykščio-delno raukšlė
- Didelis tarpas tarp pėdos nykščio ir kitų pirštų
- Trumpi pirštai
- Silpnas raumenų tonusas
- Sąnarių hipermobilumas
- Burnoje netelpantis liežuvis
- Sulėtėjęs augimas
Neurologiniai pokyčiai:
- Protinis atsilikimas (vidutinis arba sunkus)
- Kalbos sutrikimai
- Elgesio problemų nebuvimas (dažniausiai)
- Stiprios emocijos
- Didesnė epilepsijos rizika
- Alzheimerio tipo demencija (vyresniame amžiuje)
Jutimai:
- Dažni regos sutrikimai (žvairumas, katarakta, glaukoma ir kt.)
- Dažni klausos sutrikimai (ausų infekcijos, sieros hiperprodukcija, neurosensorinis prikurtimas)
Širdis:
- Įgimtos širdies ydos (pertvaros defektai, atviras Botalo latakas)
- Mitralinio vožtuvo problemos (vyresniame amžiuje)
Onkologija:
- Didesnė leukemijos ir sėklidžių vėžio rizika
- Mažesnė solidinių darinių vėžio rizika
Endokrininė sistema:
- Dažnos skydliaukės problemos (hipofunkcija)
- Didesnė 1 tipo diabeto rizika
Virškinimo sistema:
- Vidurių užkietėjimas
- Sutrikusi žarnyno motorika
- Dvylikapirštės žarnos ir prievarčio užakimas
- Mekelio divertikulas
- Celiakija
- Gastroezofaginis refliuksas
Dauno Sindromo Diagnostika
Visoms nėščiosioms rekomenduojama atlikti bent pirminius tyrimus, padedančius diagnozuoti Dauno sindromą. Vyresnėms nei 35 metų nėščiosioms rekomenduojami išsamesni tyrimai.
Pirminiai tyrimai:
- Su nėštumu susijusio plazmos baltymo A (PAPP-A) ir žmogaus chorioninio gonadotropino (hCH) kiekio tyrimai: Atliekami pirmąjį nėštumo trimestrą. Nutolę nuo normų rodmenys gali padėti diagnozuoti Dauno sindromą.
- Sprando raukšlės matavimas ultragarsu: Atliekamas pirmąjį nėštumo trimestrą. Kuo vaisiaus sprando raukšlė yra storesnė, tuo didesnė Dauno sindromo ar kitų chromosominių apsigimimų tikimybė.
Invaziniai diagnostiniai genetiniai tyrimai (atliekami nustačius padidėjusią riziką):
- Choriono gaurelių biopsija: Atliekama pirmąjį nėštumo trimestrą (10-13 nėštumo savaitę). Iš placentos naudojant ploną adatą paimama ląstelių.
- Amniocentezė: Atliekama antrąjį nėštumo trimestrą (16-18 savaites). Per pilvo ir gimdos sieną specialia adata paimama 2-20 ml vaisiaus vandenų.
Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT):
- Atliekamas jau nuo 8-10 nėštumo savaitės. Tyrimą galima atlikti vietoje kraujo dvigubo ar trigubo tyrimų, tačiau jis jokiu būdu nepakeičia ultragarsinės patikros ir invazinių genetinių tyrimų (jeigu yra poreikis juos atlikti). NIPT tyrimas yra labai jautrus ir padeda diagnozuoti daugiau nei 99 proc. Dauno sindromo atvejų. Tačiau NIPT tyrimas nevisuomet gali nustatyti Dauno sindromą, jeigu yra jo mozaikinė forma.
Gyvenimas su Dauno Sindromu
Nors Dauno sindromas nėra išgydomas, ankstyva intervencija ir tinkama priežiūra gali padėti žmonėms su Dauno sindromu pasiekti didelį savarankiškumo lygį ir gyventi pilnavertį gyvenimą.
Svarbūs aspektai auginant vaiką su Dauno sindromu:
- Ankstyvoji reabilitacija: Dalyvavimas ankstyvosios reabilitacijos programose turi teigiamą poveikį vaiko raidai.
- Stimuliuojanti aplinka: Svarbu stimuliuoti visus pojūčius: lytėjimą, regą, uoslę, klausą ir skonį.
- Mokymas ir lavinimas: Vaikų su Dauno sindromu mokymas turėtų būti nukreiptas į jų asmens higienos, namų ruošos bei savitvarkos įgūdžių formavimą ir lavinimą. Mokymasis remiasi gerais mėgdžiojimo gebėjimais.
- Socialinė integracija: Žmonės su Dauno sindromu turėtų būti integruoti į įprastą ugdymo sistemą, dalyvauti sporto, stovyklavimo, muzikos bei kitų menų programose.
- Medicininė priežiūra: Svarbu reguliariai tikrintis sveikatą ir spręsti galimas sveikatos problemas (širdies ydas, virškinimo sutrikimus, skydliaukės problemas ir kt.).
Žmonės su Dauno sindromu gali gyventi savo šeimose ir aktyviai dalyvauti edukacinėse, socialinėse ir rekreacinėse bendruomenės veiklose. Jie gali turėti artimų draugų, eiti į pasimatymus, sukurti ilgalaikius santykius ir netgi tuoktis.
Visuomenės Požiūris ir Parama
Svarbu skatinti toleranciją ir supratimą apie Dauno sindromą visuomenėje. Visi kviečiami prisidėti prie socialinių akcijų, skirtų išreikšti paramą, plėsti tolerancijos ribas, mažinti atskirtį bei formuoti sveiką visuomenės požiūrį į žmones su šiuo sindromu. Palaikymą galima išreikšti mūvėdami skirtingas kojines kovo 21 dieną ir paskatindami tai daryti kitus.
Taip pat skaitykite: Kada atlikti Dauno sindromo tyrimą
Taip pat skaitykite: Dauno sindromo rizika