Genetika, palyginti jauna, bet sparčiai besivystanti mokslo šaka, apipinta mistikos. Ji leidžia pažvelgti į pačius žmogaus gyvybės pagrindus - genus ir chromosomas, nulemiančias ne tik mūsų išvaizdą, bet ir polinkį į tam tikras ligas, netgi kai kuriuos asmenybės bruožus. Šiandien genetika sparčiausiai žengia į priekį ir jau girdime apie genų terapiją - galimybę koreguoti genų funkcijas.
Susidomėjimas genetika: nuo žirnių iki žmogaus veido
Kaip ir kodėl susidomėjimas genetika atsirado? Po studijų Medicinos fakultete ir pediatrijos internatūros Panevėžio ligoninėje, tuo metu vykusioje Tarptautinėje genetikų mokykloje, kilo mintis įgyti gydytojo genetiko kvalifikaciją. Nors mokykloje genetika neatrodė patraukli dėl Mendelio dėsnių ir žirnių rokiruočių analizės, gyvenimas pasisuko būtent šia linkme.
Žmogaus veidas - atviras, jame galima pamatyti daug įvairių nukrypimų nuo normos. Veidotyra, arba atidesnis žvilgsnis į veido bruožus, gali padėti pastebėti vadinamuosius portretinius sindromus, būdingus sergant genetine liga. G. Ch. Lichtenbergas yra pasakęs: „Koks gražiausias paviršius Žemėje? Tai - žmogaus veidas.“ Studentus ir rezidentus skatinama atkreipti dėmesį ne tik į paciento vidaus organų veiklą, bet ir į išvaizdą, nes ji išduoda vieną ar kitą genetinę ligą. Vasarą paplūdimyje subtiliai patyrinėjus poilsiautojus, neretai pamatysime vieną ar kitą mažą anomaliją. Ši netrukdo žmogui gyventi, bet jų gausa rodo galimą genetinę ligą. Pavyzdžiui, suaugę kojos pirštai ar skersinė raukšlė delne.
Lietuvių genofondas: tarp įvairovės ir specifikos
Lietuvių genofondas neturi aiškių ir specifinių bruožų, būdingų tik šiai tautai. Lietuviai neturi daugumai būdingo išskirtinio bruožo, jų negalėtume pavadinti riestanosiais, lenktanosiais ar pan., - esama įvairių fenotipų. Daugybę amžių lietuviai maišėsi su kaimynais, esame įvairių tautų kraustymosi, judėjimo kelyje, - tai turi įtakos mūsų genofondui. Lietuviams nebūdingos specifinės genetinės ligos, kaip, pavyzdžiui, šiaurėje izoliuotiems suomiams ar žydams aškenaziams.
Jei tauta izoliuota, didesnė tikimybė, kad susituoks giminės - tolimesni ar artimesni, tad bendrų genų tokioje santuokoje daugiau. Tarp tų bendrų genų būna ir blogų, pakitusių, jie lemia specifines genetines ligas. Apskritai kuo sutuoktiniai iš atokesnių regionų, tuo mažesnė tikimybė, kad turės bendrų genų, tarp jų gali būti ir pakitusių. Taigi giminių santuokos genetiniu požiūriu nėra geras dalykas, tačiau ir mišrių santuokų atveju gali atkeliauti genų, kurių populiacijoje nėra. Nėra ir akivaizdžių įrodymų, kad mišrios tautos sveikesnės.
Taip pat skaitykite: Ar įmanoma maitinti 15 mėnesių kūdikį vien tik motinos pienu?
Genetiniai tyrimai ir eksperimentai: nuo genų terapijos iki organų auginimo
Genetika sparčiausiai žengia į priekį. Jau girdime apie genų terapiją - galimybę koreguoti genų funkcijas. Genetiškai modifikuotomis ląstelėmis imuninė sistema programuojama naikinti vėžio ląsteles. Atliekami genomo koregavimo eksperimentai, atsiranda galimybė atitaisyti genetines žmogaus genomo klaidas ir ligonį pagydyti. Žinoma, kol kas šie metodai plačiausiai taikomi augalų ir gyvūnų genetikos srityje. Dabartinė genetikos mokslo pažanga padeda išgyventi kai kuriomis genetinėmis ligomis sergantiems žmonėms, o prieš kelis šimtus metų tokie ligoniai buvo pasmerkti mirti. Nors atsiranda naujų pavojingų ligų, sparčiai atrandami ir jų gydymo būdai. Esame įvairių tautų kraustymosi, judėjimo kelyje, tai turi įtakos lietuvių genofondui.
Yra genetinių ligų, kurios pasireiškia tik po keturiasdešimties gyvenimo metų. Taip, būtų galima pakoreguoti genomą. Klasikinis pavyzdys - Huntingtono chorėja. Tai sunki paveldima nervų sistemos sutrikimo liga. Žmogus turi tą pakitusį geną nuo pat gimimo, bet ligos simptomai pradeda ryškėti apie 40-uosius gyvenimo metus. Kad liga nepasireikštų, koreguojamos to geno funkcijos.
Tarkim, vienas arba abu tėvai serga genetine liga. Atliekant pagalbinį apvaisinimą, lytinės ląstelės sujungiamos išorėje. Pakitęs ankstyvos stadijos žmogučio, sudaryto iš sujungtų keturių-šešių ląstelių, genas tiesiog iškerpamas iš viso genomo, o tada įterpiamas normalus, gerai funkcionuojantis. Toliau jis vystosi normaliai, be jokių sutrikimų. 2014 m. Kinijoje gimė beždžioniukės dvynės Ningning ir Mingming. Abu tėvai sirgo genetine liga, tad visi jų palikuoniai būtų paveldėję šią ligą, tačiau, atlikus pagalbinį apvaisinimą ir iškart po jo - genomo korekciją: pašalinus defektinį geną ir įterpus normaliai veikiantį, gimė sveikos dvynukės. Ir jų palikuoniai jau bus sveiki.
Kai vaikas ar suaugęs žmogus serga genetine ligą, galima taikyti genoterapijos metodą. Imamas virusas ir į jį įsodinamas normaliai funkcionuojantis genas. Kitaip tariant, žmogus užkrečiamas virusu tikintis, kad šis, plisdamas organizme, nuneš ir tą normalų geną. Tokie bandymai kai kurių ligų atvejais yra sėkmingi.
Nervų raumenų genetines ligas, kai pirminis pažeidimas yra raumenų ląstelėje, bandoma gydyti suleidžiant į raumenis normaliai funkcionuojančių genų. Tikimasi, kad jie perims tas funkcijas ir užtikrins normalią organizmo veiklą, kad liga neprogresuotų. Ši genomo koregavimo sistema CRISPR/Cas gali būti taikoma po pagalbinio apvaisinimo, taip pat vaikui ar suaugusiam žmogui.
Taip pat skaitykite: Ką daryti gavus klaidingai teigiamą nėštumo testą?
Taip, yra tokių galimybių, atliekami bandymai. Vienas variantas - 3D spausdintuvai biologiniams organizmams kurti. Kitas kelias - auginti tuos organus gyvūnų organizmuose. Pavyzdžiui, kiaulei įsodinti žmogaus genų, kurie užtikrintų formavimąsi organų, labiausiai genetiškai panašių į žmogaus organus. Galbūt galėtume priartėti prie Herberto Wellso romano „Daktaro Moro sala“, kur pasakojama, kaip iš gyvūnų kurtas į žmogų panašus individas. Artėjame prie fantastikos, bet progresas būtent šia linkme ir vyksta .
Žinoma, galima, bet ar pritaps žmogaus organizme - jau kitas klausimas. Nes jis normaliomis sąlygomis funkcionuoja kitame organizme. Vienas genas dažnai nenulemia tam tikro fizinio pajėgumo. Yra visas tinklas genų, jie komunikuodami tarpusavyje ir padaro tą gyvūną stipresnį, greitesnį už žmogų.
Wellso apysaka „Daktaro Moro sala“ akivaizdžiai rodo, kad įvairios ankstesnės fantastinės manipuliacijos šiandien gali tapti realybe. Ir mūsų jaunieji rašytojai bando apie tai kalbėti. Pavyzdžiui, J. Žilinskas knygoje „Genomas 3000“.
Kažkas neabejotinai buvo. Negalima tiesiogiai teigti, kad pagimdė kačiuką ar šuniuką, tai nerealu, bet galbūt vaikas gimė išoriškai panašus į kačiuką ar šuniuką - plaukuotas ar su specifiniu, pavyzdžiui, įstrižu, akių vyzdžiu. Yra tokių genetinių sindromų. Nejučia toks vaikelis palyginamas su gyvūnėliu. Kadaise domėjausi lietuvių mitologija, esu pririnkęs sakmių ir pasakojimų, kuriuose galima įžvelgti genetinių ligų apibūdinimų. Man buvo įdomu ir lietuvių tautosakoje nurodomos priežastys, dėl ko gimė kūdikis su vienokiu ar kitokiu įgimtu defektu, pavyzdžiui, be rankų ir be kojų. Tokio sunkaus defekto galimybė yra, o mitologiniame pasakojime nurodoma, esą taip įvyko todėl, kad vyras savo nėščiai žmonai naktį nukirpo kaltūną. Nukirpo plaukus, tai nukirpo vaikui rankas ir kojas. Biologiškai tai niekaip nepaaiškinama.
Klasikinis pavyzdys, tik jis nėra biologiškai pagrįstas. Prieš kelerius metus teko skaityti vieną publikaciją mamoms skirtame žurnale. Paklaustas, dėl kokios priežasties dukra gimė su dideliu rudu plaukuotu apgamu ant rankos, medikas aiškino, esą nėštumo laikotarpiu moteris turbūt pamatė labai plaukuotą vyro ranką, tai jai padarė stiprų įspūdį, todėl ir gimė tokia mergytė. Pagalvojau: „Dieve mano, ką jis čia kalba?! Kažkokios pasakos, viduramžiai!“
Taip pat skaitykite: Vaiko sveikata ir genetika