Genetika vaidina svarbų vaidmenį nustatant mūsų fizines savybes, polinkį į tam tikras ligas ir net kai kuriuos asmenybės bruožus. Straipsnyje nagrinėjama, kokius bruožus vaikai paveldi iš tėvų, kaip tėvų gyvenimo būdas gali paveikti vaiko sveikatą ir kokie genetiniai tyrimai gali padėti diagnozuoti įgimtas ligas.
Genų paveldėjimas: motinos ir tėvo indėlis
Įprastai vaiko DNR sudaro 50 proc. motinos genų ir 50 proc. tėvo genų. Tačiau vyriški genai dažniausiai dominuoja, todėl įprastai yra 40 proc. aktyvių moteriškų genų ir 60 proc. aktyvių vyriškų genų. Nėščios moters organizmas iš dalies identifikuoja vaisių tarsi svetimkūnį, todėl moters organizmas turi susitaikyti su agresyviais tėvo genais, kad kūdikis vystytųsi.
Iš mamos
Y chromosomos turi mažiau genų nei X chromosomos, o jų dalis yra atsakingos už vyriškų genitalijų vystymąsi. Todėl berniukai dažniau būna panašūs į savo mamas.Polinkis į hemofiliją ir autizmą. Yra tokių, ligų, kurios paveldimos tik iš motinos ir perduodamos tik berniukams (nėra tikimybės, kad šias ligas paveldėtų mergaitės). Taip nutinka, kai moteris turi X chromosomą su šiuo genu ir perduoda geną sūnui. Priešingai nei motina, berniukas turi vieną X chromosomą, taigi neturi kuo kompensuoti mutavusio geno. Minėtu būdu gali būti perduodama hemofilija (dažniausiai paveldima liga, dėl kurio sergančio žmogaus kraujas kreša kur kas lėčiau arba visai nekreša) ir Diušeno (Duchenne) raumenų distrofija (paveldima liga, pažeidžianti įvairius raumenis, stuburą). Autizmas taip pat berniukų paveldimas iš motinos.Vaiko svoris visiškai priklauso nuo motinos. Nesvarbu kiek sveria tėvas, jei motina liekna, vaikas irgi bus lieknas. Jei moteris turi antsvorio, po gimimo vaikui irgi gali atsirasti antsvorio.
Iš tėvo
Lytis. Būsimo kūdikio lytis priklauso nuo tėvo. Iš motinos vaikas visada paveldi X chromosomą, o iš tėvo - arba X chromosomą (tai reiškia, kad gims mergaitė) arba Y chromosomą (tai reiškia, kad gims berniukas).Dantų būklė. Jei vyras dažnai lankosi pas odontologą, didelė tikimybė, kad jo vaikų dantys dažnai ges. Dantų forma ir būklė gali būti paveldima iš bet kurio iš tėvų, bet vis tik tėvo genai yra dominuojantys.Polinkis į psichines ligas. Bėgant metams vyro spermos kokybė prastėja, todėl vyresni žmonės gali perduoti vaikams mutavusių genų, o tai didina psichinių ligų, autizmo, hiperaktyvumo ar bipolinio sutrikimo riziką. Vyresniems nei 45 m. vyrams gimę vaikai dažniau linkę į savižudybę, sunkiau mokosi. Išemine širdies liga sergantys bet kokio amžiaus vyrai greičiausiai perduos ją savo sūnums. Nevaisingų vyrų sūnūs, kurie gimė po dirbtinio apvaisinimo, dažnai būna nevaisingi.Ūgis. Tėvo genų įtaka vaiko ūgiui didesnė ne motinos. Aukštų vyrų vaikai dažniausiai būna aukštaūgiai. Vidutiniškai 60-80 proc. žmogaus ūgio priklauso nuo tėvo ir motinos, likusi dalis - mitybos, gyvenimo būdo ir sveikatos rezultatas.Širdies ligos - Lesterio universiteto mokslininkų atlikti tyrimai atskleidė, kad vyrai - tam tikro chromosomų tipo turėtojai - beveik 50 proc. dažniau serga ligomis, pažeidžiančiomis vainikines arterijas.Kreivi dantys - vyrų genai, atsakingi už dantis ir žandikaulio formą stipresni nei moterų.Vaiko lytis - vyriški hormonai lemia būsimo vaiko lytį. Tam tikras prognozes galima daryti susipažinus su tėvo genealoginiu medžiu.
Abu tėvai
Vaikai dažniausiai paveldi nosies galiuko formą, zoną aplink lūpas, skruostikaulių dydį, akių kampučius ir smakro formą. Šios zonos yra svarbiausios, atpažįstant veidus, o žmonės, kurių minėtos zonos panašios, mums atrodys praktiškai identiški. Žmonių zona tarp antakių dažniausiai būna labai skirtinga.Intelektas. Už intelektą atsakingi genai yra X chromosomoje, todėl sūnūs paveldi intelektą iš motinų. Dukterys paveldi intelektą iš abiejų tėvų. Tiesa, iš motinos paveldima tik iki 40 proc. intelekto, likusi dalis įgyjama per gyvenimą. Žodžiu, atkaklaus darbo, pastangų niekas neatstos. Vidutiniškai berniukų intelektas 15 taškų skiriasi nuo motinos intelekto.Polinkis į nutukimą. Polinkis į nutukimą ar į lieknumą taip pat paveldimas genetiškai. Maždaug 25 proc. žmonių ūgio ir liemens apimties duomenų paveldimi genetiškai. Su antsvoriu kovojantys žmonės dažnai perima šį polinkį iš tėvų - tokiu atveju sulieknėti labai sunku, kita vertus, pasitelkus išmintingą mitybą ir sportą, galima pasiekti puikių rezultatų. Polinkis į nutukimą gali būti paveldimas iš abiejų tėvų. Dažniausiai paveldimas polinkis į nutukimą, o ne į lieknumą.Akių spalva. Ruda akių spalva - dominuojantis genas. Jei kuris nors iš tėvų (ypač tėvas) turi tamsias akis, o kitas sutuoktinis - žydras ar žalias akis, jų vaikas greičiausiai bus rudakis. Tikimybė, kad vaikas turės žydras akis nėra nulinė, bet taip nutiks tik tuo atveju, jei kažkuris iš tėvų turi žydrą spalvą lemiantį geną. Žydra ir žalia akių spalva yra recesyvinis bruožas, žydra - labiau dominuojanti nei žalia. Beje, du žydraakiai tėvai gali susilaukti vaikų su rudomis akimis.Duobutės skruostuose ar smakre. Duobutės yra recesyvinis požymis, taigi jei bent vienas iš tėvų turi duobutes skruostuose, tikėtina, kad ir vaikas jas turės.Garbanoti plaukai. Garbanoti plaukai - gražu, daugelis motinų svajoja susilaukti vaiko su garbanotais plaukais. Įdomus faktas - nors garbanoti plaukai yra dominuojantis bruožas, net jei vienas iš tėvų turi garbanotus plaukus, tai nereiškia, kad vaikas irgi turės garbanotus plaukus. Veikia tokia sistema: -Jei abu tėvai garbanoti, vaikas irgi turės garbanotus plaukus. -Jei abiejų tėvų plaukai tiesūs, vaiko plaukai bus tiesūs. -Jei vieno iš tėvų plaukai garbanoti, o kito - tiesūs, vaiko plaukai bus banguoti. Beje, jei abu tėvai yra garbanotais plaukais, bet jų šeimose buvo žmogus su tiesiais plaukais, vaikas irgi gali turėti tiesius plaukus.
Taip pat skaitykite: Dauno sindromo rizika
Tėvo gyvenimo būdas ir vaiko sveikata
Yra teorija, kad tėvo gyvenimo būdas iki vaiko pradėjimo - jo valgomas maistas, jo savijauta - yra kūdikio sveikatos pagrindas. Bėgant metams vyro spermos kokybė prastėja, todėl vyresni žmonės gali perduoti vaikams mutavusių genų, o tai didina psichinių ligų, autizmo, hiperaktyvumo ar bipolinio sutrikimo riziką. Vyresniems nei 45 m. vyrams gimę vaikai dažniau linkę į savižudybę, sunkiau mokosi.
Kaip nuspėti vaiko ūgį?
Būsimo vaiko ūgį galima paskaičiuoti pagal 2 formules:
- Jei gimė berniukas, motinos ir tėvo ūgio skaičius sudėkite, pridėkite dar 12,7 cm. Gautą sumą padalinkite perpus - štai jūsų sūnaus ūgis. Jei gimė mergaitė, sudėkite motinos ir tėvo ūgio skaičius ir atimkite 13. Gautą rezultatą padalinkite iš 2, ir turėsite savo dukters ūgį.
- Įsidėmėkite savo dukters ūgį, kai jai buvo pusantrų metų ir sūnaus ūgį, kai jam buvo dveji metai. Tą ūgį (berniuko arba mergaitės) padauginkite iš 2, ir turėsite savo sūnaus ar dukters ūgį suaugus (plius / minus 10 cm).
Kaip diagnozuojamos įgimtos ligos?
Džiugu, kad Lietuvoje, kaip ir kitose Europos šalyse, apie 96 proc. naujagimių gimsta sveiki. Tačiau pasitaiko ir kūdikių su negalia. Genetiniai tyrimai padeda diagnozuoti arba paneigti ligą. Jie gali būti invaziniai arba neinvaziniai.
Neinvaziniai tyrimai
- Echoskopinis vaisiaus tyrimas, kuriuo diagnozuojamos struktūrinės anomalijos, pvz., širdies ydos, taip pat vertinami kai kurių ligų požymiai.
- Kraujo tyrimas, kai nėščiosios kraujyje vertinamos biocheminės medžiagos, kurias gamina vaisius ir placenta. Jos padeda apskaičiuoti tikimybę vaisiui sirgti chromosominėmis ligomis ar turėti nervinio vamzdelio defektus.
Invaziniai tyrimai
- Vaisiaus dangalų punkcija - amniocentezė, kuri atliekama nuo 16-tos nėštumo savaitės.
- Choriono gaurelių biopsija (vėliau - placentocentezė, atliekama nuo 11-tos nėštumo savaitės).
- Kordocentezė - vaisiaus kraujo paėmimas iš virkštelės.
Lietuvoje molekuliniais genetiniais tyrimo metodais galima diagnozuoti keliolika genetinių ligų - fenilketonuriją, cistinę fibrozę, spinalinę raumenų atrofiją, Diušeno raumenų distrofiją ir kt. Kitos paveldimos ligos, sakykime, medžiagų apykaitos, kai kurios kaulinės displazijos, hemofilija, kai yra žinoma ligos sukėlimo šeimoje geninė mutacija, gali būti diagnozuojamos užsienio laboratorijose, prieš tai atlikus choriono gaurelių biopsiją Lietuvoje.
Kaip elgtis būsimai mamytei?
Planuojant nėštumą reikėtų atsisakyti žalingų įpročių. Jeigu nėščioji serga kokia nors lėtine liga, būtinai turi būti stabilus ligos pagerėjimo laikotarpis - remisijos stadija. Tokiu atveju nėštumo eiga ir sekimas turi būti aptartas su akušeriu-ginekologu ir, pvz., jei nėščioji serga cukriniu diabetu arba skydliaukės patologija, - su endokrinologu, jei serga širdies liga, - su kardiologu. Jei yra genetinė patologija šeimoje, diagnostikos galimybes geriausia aptarti su gydytoju genetiku iki pastojimo. Visoms moterims 6 mėnesius iki planuojamo pastojimo ir pirmąsias 12 nėštumo savaičių rekomenduojama gerti folio rūgšties, kad būtų sumažinta nervinio vamzdelio defektų rizika. Rekomenduojama vengti kontaktų su žmonėmis, sergančiais infekcinėmis ligomis. Nesirgusioms raudonuke ir nuo jos neskiepytoms patariama pasiskiepyti. Susirgus būtina pasitarti su gydytoju dėl gydymo metodo, kadangi aukšta temperatūra didina nervinio vamzdelio defektų riziką, tuo tarpu yra patikimų vaistų, mažinančių karščiavimą ir gydančių uždegimą. Kol kas yra labai nedaug vaisiaus ligų, kurias galima gydyti prenatalinių laikotarpiu (iki gimimo). Joms priklauso kai kurie vaisiaus širdies ritmo sutrikimai, hemolizinė liga, daugiavaisio nėštumo komplikacijos.
Taip pat skaitykite: Nėštumo kalendorius: 6 mėnuo
Nuo ko priklauso kūdikio lytis?
Vaiko lytį lemia tėvas. Taip sutvarkė motina gamta. Lytį charakterizuoja kompleksas požymių, kuriuos lemia chromosomose esantys genai. Diploidinėse kūno ląstelėse žmogus turi 46 chromosomas (2n = 46). Dalis chromosomų, kuriomis abu organizmai nesiskiria, vadinamos autosomomis. Lytį lemia lytinės chromosomos. Moteriškos lyties atstovės paprastai turi XX chromosomas, vyriška giminė - XY. Taigi moterys turi 44+XX, o vyrai 44+XY chromosomas. Bręsdamos jos dalijasi mejozės būdu, ir susidaro dvi subrendusios kiaušialąstės, turinčios po 22+XX chromosomą, arba du subrendę spermatozoidai, kurių vienas turi 22+X ir vienas - 22+Y chromosomą. Jeigu kiaušinėlį apvaisins spermatozoidas su X chromosoma, gims mergaitė, jei su Y - berniukas. Paprastai aiškinant, ar bus berniukas, ar mergaitė, tai apsprendžia spermatozoidas, apvaisinantis moters kiaušinėlį. Nes lyties chromosoma kiaušinėlyje yra visuomet X, taigi moteriška. Vyro sėklos ląstelė turi arba X arba Y chromosomą. Jei X chromosomos nešėjas - spermatozoidas - susilies su kiaušinėliu, tai bus mergaitė (XX), jei apvaisins kiaušinėlį Y chromosomos nešėjas, tai bus berniukas (XY).
Taip pat yra įvairių nuomonių apie tai, kas turi įtakos būsimo vaiko lyčiai:
- Olandų mokslininkai įrodė, kad moters piniginė turi įtakos būsimo kūdikio lyčiai. Pasirodo, visa esmė - evoliucijoje. Tai, kad neturtingos moterys dažniau gimdo dukteris, paaiškinama išlikimo instinktu. Skurdas gali tapti įvairių ligų atsiradimo priežastimi, po to seka pirmalaikė mirtis.
- Britų specialistai atliko tyrimus, kas turi įtakos būsimo vaiko lyčiai. Paaiškėjo, kad vyrams didesnė tikimybė susilaukti sūnaus jei jų giminės medyje buvo daug… vyrų.
- V. Grant jau 40 metų tyrinėja būsimo kūdikio lyties tikimybes. Pati mokslininkė susilaukė 3 sūnų ir įsigudrino nesuklysdama išpranašauti būsimo kūdikio lytį visoms savo bičiulėms. Paaiškėjo, kad stiprios, savimi pasitikinčios moterys paprastai turi padidėjusį testosterono kiekį. Ir kaip tik jos dažniausiai gimdo sūnus.
- Britų mokslininkai nustatė, kad būsimo kūdikio lytį gali lemti ir mamos maitinimosi įpročiai iki nėštumo. Paaiškėjo, kad moterys, valgančios kaloringą maistą ir reguliariai pusryčiaujančios, dažniau gimdo berniukus. Besilaikančioms dietos ir rūpestingai skaičiuojančioms kalorijas moterims tikimybė susilaukti berniuko - 45 proc.
- Esama ryšio ir tarp klimato bei kūdikių lyties. Visame pasaulyje vidutiniškai 100 naujagimių mergaičių tenka 105 berniukai.
Su lytimi sukibę požymiai
Požymiai, kuriuos lemia aleliai, esantys lytinėse chromosomose, vadinami su lytimi sukibusiais požymiais. Aleliai gali būti sukibę su X chromosoma, rečiau su Y. X chromosomoje yra genų, lemiančių požymius, kurie nėra nei pirminiai, nei antriniai lytiniai požymiai. Šie požymiai su lytimi susiję tuo, jog genai išsidėsto X chromosomoje. Joje yra daugiau nei 100genų. Šių požymių paveldėjimas išaiškintas dar tuomet, kai apie chromosomas ir genus nieko nebuvo žinoma. Prieš tūkstančius metų išaiškinta, kad hemofiliją (kraujo nekrešėjimas) berniukai paveldi iš motinų, kurios yra sveikos. Labai panašiai paveldimas daltonizmas (spalvų neskyrimas). Su X chromosoma sukibę požymiai žymimi raide prie X. Pavyzdžiui: XB - normali spalvinė rega, Xb - daltonizmas. Galimi įvairūs moterų ir vyrų genotipai, kurie apibūdina spalvų suvokimą: XBY - vyras normaliai skiriantis spalvas, XbY- vyras daltonikas, XBXb - moteris - ligos nešiotoja, normaliai skirianti spalvas, o XbXb - moteris daltonikė. Pavyzdys rodo, kad moterys, turinčios vieną pakitusią alelio kopiją, hemofilija neserga, nes turi antrą dominantinį alelį, panaikinantį pažeistojo poveikį.
Taip pat skaitykite: Kaip numesti svorio nuo pilvo: geriausi metodai
tags: #chromosoma #kas #gims