Nėštumas - tai jaudinantis, bet kartu ir nerimo kupinas laikotarpis. Būsimi tėvai natūraliai nori užtikrinti, kad jų vaikelis būtų sveikas. Šiame straipsnyje aptarsime genetinius tyrimus, atliekamus nėštumo metu, siekiant nustatyti galimas genetines ligas ir suteikti tėvams reikiamą informaciją.
Kodėl Atliekami Genetiniai Tyrimai Nėštumo Metu?
Genetiniai tyrimai nėštumo metu atliekami siekiant nustatyti, ar būsimas kūdikis neturi tam tikrų genetinių ligų, tokių kaip Dauno, Edvardso, Ternerio, Kleinfelterio ir kitų sindromų. Šie tyrimai padeda įvertinti vaisiaus chromosominių ir genetinių ligų tikimybę. Svarbu pabrėžti, kad genetiniai tyrimai įvertina ribotą genetinių sutrikimų skaičių, o tiek teigiamas, tiek neigiamas tyrimo atsakymas nereiškia, kad vaisius tikrai turi ar tikrai neturi genetinio sutrikimo.
Kada Rekomenduojami Prenataliniai Genetiniai Tyrimai?
Prenataliniai genetiniai tyrimai rekomenduojami, esant konkretiems rizikos faktoriams:
- Kai mama, tėtis ar abu tėvai yra vyresnio amžiaus (atitinkamai 35 m. ir 42 m.).
- Kai šeimoje yra buvę du ir daugiau savaiminių persileidimų.
- Kai šeimoje ar giminėje nustatytos sunkios įgimtos ligos, anomalijos ir pan.
- Kai mama ir tėtis yra artimi giminės.
- Kai mama ar tėtis turi lėtinių ligų.
- Kai nėštumo metu mama vartojo vaistus, sunkiai sirgo ir pan.
Visos indikacijos pateiktos Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2014-12-31 įsakyme Nr.
Neinvaziniai Genetiniai Tyrimai
Neinvaziniai tyrimai yra saugūs tiek motinai, tiek vaisiui, nes atliekami iš nėščiosios kraujo mėginio. Šie tyrimai padeda įvertinti vaisiaus chromosominių ir genetinių ligų tikimybę.
Taip pat skaitykite: Puodelio pasirinkimas kūdikiui
Ultragarsinis Tyrimas
Tyrimas ultragarsu suteikia galimybę stebėti, kaip formuojasi ir auga vaisius. Jis pirmą kartą atliekamas pirmojo nėštumo trimestro metu (11-13 savaitę). Pirmojo nėštumo trimestro metu (11-14 nėštumo savaitę), įvertinus vaisiaus dydį ir anatomiją, vertinama Dauno ligos rizika pagal vaisiaus požymius (sprando srities peršviečiamumą (SSP), nosies kauliuką ir kt.). Svarbu pažymėti, kad tyrimas ultragarsu nėra visiškai tikslus - net ir patyrę echoskopuotojai gali nepastebėti sutrikimų, o matavimai gali būti netikslūs.
Biocheminiai Genetiniai Tyrimai
*Pirmo trimestro t. y. 11 - 13 +6 sav. biocheminiai genetiniai tyrimai (PAPP-A + free ẞhCG) atliekami iš nėščiosios kraujo kartu su vaisiaus ultragarsiniu tyrimu, išmatuojant vaisiaus CRL (mm), NT (sprando vaiskumą, mm, angl. nuchal translucency), NB (nosies kaulas, matomas/nematomas), DV, TVR ir kt., bei apskaičiuojant tikimybę aukščiau paminėtoms vaisiaus chromosominėms ligoms, naudojant specialias kompiuterines programas (PRISCA, PRAHMS ir pan.). Įvairių studijų duomenimis, dvigubo testo veiksmingumas nustatant genetinę ligą siekia 60-79 proc., o įvertinus dar ir vaisiaus sprando raukšlės prašviečiamumą - testo veiksmingumas padidėja iki 80-90 proc.
*Antro nėštumo trimestro laikotarpiu 15-21 sav. galima atlikti - antrojo trimestro biocheminius genetinius tyrimus (AFP+hCG+uE3), apskaičiuojant ne tik Down, Edward`s, Patau sindromų tikimybę vaisiui, bet ir nervinio vamzdelio defektų tikimybę (centrinės nervų sistemos, diafragmos, stuburo smegenų ir pan.).
Trigubas testas (nuo 14 iki 21 nėštumo savaitės): nustatomos α fetoproteino (AFP), bendrojo chorioninio gonadotropino (hCG) ir laisvojo estriolio (uE3) koncentracijos nėščiosios kraujo serume.
PRISCA tyrimo metu chromosmonių ligų rizika vertinama lyginant pacientės tyrimo rezultatus (vaisiaus ultragarso ir nėščiosios kraujo rodiklius) su kitų nėščiųjų tyrimais, paskaičiuojant kiek moterų su tokiais pat tyrimų rezultatais gimdė vaikus su atitinkama chromosomine liga.
Taip pat skaitykite: Advento kalendorius vaikams
Neinvaziniai Prenataliniai Tyrimai (NIPT/NIPS)
*NIPS tyrimai (arba NIPT) - tai ypač aukšto jautrumo ir specifiškumo tyrimai (>99,9 proc. Down sindromui), atliekami iš mamos kraujyje cirkuliuojančios vaisiaus DNR, naujos kartos sekoskaitos metodu (angl. next generation sequencing). NIPS tyrimai neužilgo pakeis biocheminius genetinius tyrimus (žr. aukščiau) dėl didelio jautrumo ir specifiškumo.
Neinvazinius prenatalinius tyrimus (NIPT) iš nėščiosios kraujo ėminio galima atlikti nuo 10-ies nėštumo savaičių arba vėliau, kai besivystančiam vaisiui reikia atlikti tam tikrų genetinių būklių atrankinius tyrimus. VERACITY tyrimai skirti aptikti papildomos chromosomos buvimą - genetinę būklę, vadinamą trisomija - 13-oje, 18-oje ir 21-oje chromosomose. VERACITY taip pat galima atlikti pagalbinius tyrimus, skirtus nustatyti X ir Y chromosomų skaičiaus pokyčius (lytinių chromosomų aneuploidiją) bei sub-chromosomines delecijas (dalies chromosomos netekimą).
Ką Nustato NIPT Tyrimas?
- Autosominės aneuploidijos: Dauno sindromo (21 chromosomos trisomija), Edvardso sindromo (18 chromosomos trisomija) ir Patau (13 chromosomos trisomija) sindromo rizika.
- Lytinių chromosomų skaičiaus pakitimai: Turnerio sindromas (X chromosomos monosomija), Trigubos X sindromas (X chromosomos trisomija), Klainfelterio sindromas ( XXY), Džeikobso sindromas ( XYY), XXYY sindromas.
- Mikrodeleciniai sutrikimai: DiDžordžo sindromas, 1p36 delecijos sindromas, Smito-Mageniso sindromas, Volfo-Hiršhorno sindromas.
NIPT Tyrimo Privalumai
- Ypač aukštas jautrumas ir specifiškumas.
- Atliekami iš įprasto nėščiosios kraujo mėginio, todėl nesukelia jokios rizikos nėščiajai bei vaisiui.
- Galima atlikti itin anksti: jau nuo 10 nėštumo savaitės.
NIPS tyrimas, priklausomai nuo moters pasirinkimo, gali apimti ne tik dažniausių chromosominių sindromų (Down, Edward`s, Patau, Turner) nustatymą, bet ir lytinių chromosomų (X, Y) skaičiaus nustatymą bei kitų genetinių susirgimų nustatymą (>100 ligų). Kokios apimties NIPS tyrimą pasirinkti, Jums gali patarti gydytojas genetikas konsultacijos metu. NIPS tyrimai atliekami nuo 10-os nėštumo sav., atsakymai pateikiame per 3-5-7 d. d.
Jei pageidaujama, vaisiaus lytis nustatoma, jei ne - galima rinktis tyrimą be lyties nustatymo.
Veragene Tyrimas
Taip pat galime pasiūlyti labai platų tyrimą „Veragene“, kuris be minėtų ligų dar apima 100 monogeninių ligų (sunkios eigos susirgimų).
Taip pat skaitykite: Geriausi darželiai Šilainiuose
Invaziniai Genetiniai Tyrimai
Invaziniai nėščiųjų genetiniai tyrimai yra skiriami neinvaziniams tyrimams parodžius aukštą vaisiaus chromosominių ir genetinių ligų riziką. Manoma, kad vidutinė tikimybė susilaukti chromosomine ar genetine liga sergančio vaiko yra 3-5%. Visų pirma bus atliekami papildomi neinvaziniai tyrimai.
Choriono Gaurelių Biopsija
Tyrimo metu, stebint ultragarso aparatu, pro nėščiosios priekinę pilvo sieną įduriama biopsinė adata ir paimama truputis placentos audinių. Tyrimas gali būti atliekamas nuo 11 nėštumo savaitės.
Amniocentezė (Vaisiaus Vandenų Tyrimas)
Procedūra atliekama nuo 16-os nėštumo savaitės. Tyrimo metu, stebint ultragarso aparatu, pro nėščiosios priekinę pilvo sieną įduriama biopsinė adata ir paimami keli mililitrai vaisiaus vandenų. Šiais metodais galima diagnozuoti chromosomines (pvz. Dauno, Patau, Edvardso, lūžios X ir kt.) ir genetines ligas. Tyrimas gali būti atliekamas nuo 16 nėštumo savaitės.
Kordocentezė (Vaisiaus Virkštelės Kraujo Tyrimas)
Tai rizikingiausia invazinė procedūra, kurios metu per pilvo ir gimdos sieną stebint ultragarsu adata įvedama į vaisiaus virkštelės veną.
Svarbūs Aspektai Prieš Priimant Sprendimą
Prieš nusprendžiant dėl genetinių tyrimų atlikimo, svarbu apsvarstyti keletą aspektų:
- Tikslas: Tėvai turi patys sau atsakyti, nori jie ar ne žinoti apie būsimo vaiko genetinius sutrikimus ir ką darytų, jei tyrimai tokį sutrikimą patvirtintų.
- Tikslumas: Svarbu suprasti, kad genetiniai tyrimai vertina ribotą genetinių sutrikimų skaičių. Tačiau tiek teigiamas, tiek neigiamas tyrimo atsakymas nereiškia, kad vaisius tikrai turi ar tikrai neturi genetinio sutrikimo.
- Rizika: Invaziniai tyrimai yra susiję su tam tikra rizika, todėl svarbu pasikonsultuoti su gydytoju ir įvertinti galimą naudą ir riziką.
- Kaina: Kai svarstoma dėl NIPT tyrimo, kaina, be abejo, yra vienas iš pagrindinių pasirinkimo kriterijų. Ji skiriasi priklausomai nuo tyrimo rūšies.
- Konsultacija su genetiku: Kokios apimties NIPS tyrimą pasirinkti, Jums gali patarti gydytojas genetikas konsultacijos metu. Atlikus tyrimus, telefonu konsultuos gydytoja genetikė. Siuntimo nereikia, specialiai ruoštis taip pat nereikia.