Nėštumas - tai ypatingas laikotarpis kiekvienos moters gyvenime, tačiau kartu tai ir laikas, kai kyla daug klausimų bei nerimo, ypač jei nėštumas yra rizikingas. Šiuolaikinė medicina suteikia galimybę atlikti genetinius tyrimus dar ankstyvoje nėštumo stadijoje, siekiant įvertinti vaisiaus sveikatos būklę ir sumažinti nežinomybę. Šiame straipsnyje aptarsime, kokie genetiniai tyrimai atliekami nėštumo metu, kada juos rekomenduojama atlikti, kokią informaciją jie suteikia ir kokie yra jų privalumai bei trūkumai.
Prenatalinė Diagnostika: Kada ir Kodėl?
Genetiniai tyrimai nėštumo metu atliekami siekiant nustatyti, ar būsimas kūdikis neturi genetinių ligų, tokių kaip Dauno, Edvardso, Ternerio, Kleinfelterio sindromai ir kt. Šie tyrimai skirstomi į neinvazinius ir invazinius. Neinvaziniai tyrimai padeda įvertinti vaisiaus chromosominių ir genetinių ligų tikimybę, o invaziniai tyrimai yra skiriami, kai neinvaziniai tyrimai parodo aukštą riziką.
Pasak Vilniaus Universiteto ligoninės Santaros klinikų gydytojos akušerės-ginekologės genetikės Eglės Miliuvienės, įgimtų vystymosi anomalijų prognozė yra įvairi. Vienos jų sėkmingai gydomos medikamentais ar chirurginiais metodais po gimimo ar net nėštumo metu, kitų, deja, išgydyti neįmanoma. Pastarosioms yra priskiriamos chromosomų anomalijos, kurios lemia ne tik įvairių organų vystymosi ydas, bet ir fizinę bei protinę negalią. Todėl itin svarbu nustatyti chromosomų ir bet kokias kitas anomalijas dar nėštumo metu kiek galima anksčiau.
Kada Rekomenduojami Genetiniai Tyrimai?
Gydytojai jau seniai pataria nėštumą planuoti. Prieš tai rekomenduojama sveikatos patikra tiek moteriai, tiek vyrui. Patartina pasidomėti, ar abiejų giminėje nebuvo nustatyta rimtų ligų, įgimtų vystymosi anomalijų. Jei tokių atvejų yra, genetiko konsultacija porai rekomenduojama dar iki planuojamo pastojimo. Ir žinoma, jei moteriai ar būsimo vaiko tėvui, ar jų vaikams nustatyta ar įtariama genetinė liga, genetiko konsultacija būtina dar iki nėštumo.
E. Miliuvienė išskiria dvi sąlygines nėščių moterų grupes:
Taip pat skaitykite: Viskas apie gimdos pokyčius nėštumo metu
- Pirmoji grupė: moterys, kurios turi didesnę riziką pagimdyti vaiką su bet kokia įgimta vystymosi anomalija. Jos siunčiamos gydytojo genetiko konsultacijai.
- Antra grupė: moterys, kurios neturi išvardintų indikacijų, rizikos faktorių. Jos genetinei konsultacijai atvyksta retai, bet ir mažos rizikos grupėje, deja, gimsta vaikai su įgimtomis anomalijomis.
Indikacijos Genetinei Konsultacijai:
- Moteris yra vyresnio amžiaus (35 metų ir vyresnė suėjus gimdymo terminui).
- Vaisiaus biologinis tėvas yra vyresnio amžiaus (42 metų ir vyresnis apvaisinimo laikotarpiu).
- Ankstesnių nėštumų metu nustatyti vaisiaus chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiai.
- Moteris yra pagimdžiusi vaiką, sergantį chromosomine ar genine liga, arba vaiką, kuriam nustatytos dauginės formavimosi ydos.
- Nors vienas nėštumas buvo nutrauktas dėl vaisiaus formavimosi ydų (pagal anamnezę).
- Yra buvę ne mažiau kaip du savaiminiai persileidimai ar nesivystantys nėštumai (pagal anamnezę).
- Moteris arba vaisiaus biologinis tėvas serga paveldima liga ar turi įgimtą vystymosi defektą, ar yra paveldimos ligos nešiotojas.
- Moters arba vyro (vaisiaus biologinio tėvo) pirmos eilės giminės serga paveldima liga arba turi įgimtą vystymosi defektą.
- Moteriai arba vaisiaus biologiniam tėvui nustatomi subalansuoti chromosomų persitvarkymai arba mozaikinis kariotipas.
- Ultragarsiniu tyrimu nustatoma vaisiaus ir (ar) nėštumo patologija arba chromosominės patologijos žymenys.
- Moters kraujo serume nustatomi biocheminiai chromosominių ligų ar nervinio vamzdelio defektų žymenys.
- Moteris nėštumo metu perserga ar serga infekcine liga (raudonuke, toksoplazmoze, citomegalo virusine infekcija ar kt.), ar yra paveikiama žalingų cheminių ir (ar) fizinių veiksnių (radiacijos, chemoterapijos, aukštos temperatūros ar vaistų, galinčių turėti teratogeninį poveikį).
- Nėštumas po pagalbinio apvaisinimo in vitro (mėgintuvėlyje) procedūros.
- Vaisiaus biologiniai tėvai yra pirmos-trečios eilės giminės.
Prenatalinei diagnostikai atvykti rekomenduojama 11-13 nėštumo savaitę. Tačiau neretai genetinė konsultacija ir genetiniai tyrimai reikalingi ne tik nėščiajai, bet ir jos būsimo vaiko tėvui, vaikams, o kai kada ir kitiems giminėms.
Neinvaziniai Prenataliniai Tyrimai: PRISCA ir NIPT
Neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT) yra saugūs ir vis dažniau naudojami vaisiaus chromosominių anomalijų rizikai įvertinti. Šie tyrimai atliekami iš motinos kraujo ir nekelia jokio pavojaus vaisiui. Du pagrindiniai neinvaziniai tyrimai yra PRISCA ir NIPT.
PRISCA Testas
PRISCA (angl. Prenatal Risk Calculation) - tai neinvazinis nėščių moterų kraujo tyrimas, kurio metu pagal kelis biocheminių žymenų rodiklius ir kitus nėščiosios duomenis, naudojant kompiuterinę programą, įvertinama vaisiaus apsigimimų rizika dėl Dauno, Patau ir Edvardso sindromų bei nervinio vamzdelio defekto. Tam, kad būtų atliekamas šis testas, reikia atlikti ir echoskopinį tyrimą, kai embriono ilgis CRL (angl. Crown - Rump Length) yra 45-84 mm.
PRISCA testas padeda patikslinti, kokioje rizikos grupėje dėl dažniausių chromosominių ligų yra nėščioji. Atliekant ultragarsinį vaisiaus tyrimą vertinama daug rodiklių, tarp jų - chromosominių ligų žymenys. Taip pat atliekami tam tikrų biocheminių žymenų tyrimai. Visi duomenys suvedami į kompiuterinę programą ir paskaičiuojama rizika pagal daugelį parametrų.
Jei apskaičiuojama žema rizika, nėra didelės būtinybės atlikti tolesnius tyrimus dėl šių ligų. Jei apskaičiuojama aukšta rizika (1 iš 250 ir aukštesnė), rekomenduojami tolesni prenatalinės diagnostikos tyrimai, kurie patvirtina arba paneigia chromosominės ligos diagnozę - tai choriono gaurelių biopsija arba amniocentezė. PRISCA nenustato diagnozės, tai yra tyrimas, kuris padeda atrinkti pacientes tolesniems tyrimams.
Taip pat skaitykite: Sužinokite apie gimdymo rizikas
NIPT Testas
NIPT (neinvazinis prenatalinis testas) - tai tyrimas, kurio metu įvertinamas motinos kraujyje cirkuliuojantis vaisiaus DNR. NIPT tyrimą galima atlikti nuo 9 nėštumo sav., bet optimalus laikas yra 11-12 nėštumo sav., kadangi šiuo laikotarpiu kūdikio DNR kiekis motinos kraujyje yra didesnis ir tyrimas yra tikslesnis. Prieš tyrimą specialus pasiruošimas nereikalingas, galima pavalgyti, o iki jo likus dienai - naudinga gerti daugiau vandens.
NIPT testas - itin tikslus būdas nustatyti, ar vaisius neturi chromosomų defekto, sukeliančio sunkius ar pavojingus gyvybei sindromus. NIPT jautrumas ir specifiškumas nustatant Dauno sindromą yra didesnis nei 99%, kitų tiriamų chromosominių ligų - 80-99%.
NIPT tyrimas yra itin tikslus dažniausių vaisiaus chromosominių ligų rizikos vertinimo metodas. Tyrimas atliekamas analizuojant labai smulkius laisvos vaisiaus DNR fragmentus, cirkuliuojančius nėščiosios kraujyje, naujos kartos sekoskaitos metodu.
Svarbu atkreipti dėmesį, kad NIPT testas negali nustatyti visų ligų ar patologijų. Pavyzdžiui, vaisius gali neturėti jokių chromosominių pokyčių, bet jam augant pasireikšti autizmo sutrikimas ar kokia nors medžiagų apykaitos liga, tokia kaip hipotireozė.
Invaziniai Prenataliniai Tyrimai
Invaziniai nėščiųjų genetiniai tyrimai yra skiriami neinvaziniams tyrimams parodžius aukštą vaisiaus chromosominių ir genetinių ligų riziką. Šie tyrimai yra tikslesni už neinvazinius, tačiau jie susiję su nedidele persileidimo rizika.
Taip pat skaitykite: Progesterono žvakutės po IVF
Choriono Gaurelių Biopsija
Choriono gaurelių biopsija - tai invazinė procedūra, kurios metu per priekinę nėščiosios pilvo sieną biopsine adata su švirkštu paimama 5-20 mg choriono (besiformuojančios placentos) gaurelių, iš kurių, išskyrus DNR, atliekami molekuliniai genetiniai tyrimai chromosomų aneuploidijoms ir/ar genų mutacijoms nustatyti. Tyrimas dažniausiai atliekamas, kai moters nėštumas yra 11-13 savaičių.
Tyrimo metu, stebint ultragarso aparatu, pro nėščiosios priekinę pilvo sieną įduriama biopsinė adata ir paimama truputis placentos audinių.
Amniocentezė (Vaisiaus Vandenų Tyrimas)
Amniocentezė - tai invazinė procedūra, kurios metu iš vaisiaus vandenų ertmės (amniono) per priekinę nėščiosios pilvo sieną biopsine adata su švirkštu paimama 18-20 ml vaisiaus vandenų ir atliekami genetiniai ląstelių bei ląstelių kultūrų tyrimai. Genetinė amniocentezė atliekama nuo 15 iki 22 nėštumo savaitės (diagnostiniais tikslais galima atlikti ir iki 40 nėštumo savaitės).
Tyrimo metu, stebint ultragarso aparatu, pro nėščiosios priekinę pilvo sieną įduriama biopsinė adata ir paimami keli mililitrai vaisiaus vandenų. Šiais metodais galima diagnozuoti chromosomines ligas.
Kordocentezė (Vaisiaus Virkštelės Kraujo Tyrimas)
Kordocentezė - tai rizikingiausia invazinė procedūra, kurios metu per pilvo ir gimdos sieną stebint ultragarsu adata įvedama į vaisiaus virkštelės veną.
Šios procedūros yra saugios, vaisiaus sveikatos nesutrikdo, tačiau turi nedidelę, iki 0,5 proc., persileidimo riziką. Šių tyrimų rezultatai leidžia diagnozuoti chromosomines ir genetines vaisiaus ligas.
Genetiniai Tyrimai ir Amžius
Vyresnio amžiaus gimdyvių daugėja ne tik Lietuvoje, bet ir visame pasaulyje. Vis daugiau vyresnių moterų planuoja nėštumą, nes iš pradžių susitelkia į karjerą, finansinį stabilumą, o paskui - vaikus. Tai yra kiekvienos moters apsisprendimas, kadangi vyresnės moterys lygiai taip pat kaip jaunesnės gali sėkmingai pastoti ir išnešioti sveiką naujagimį. Visgi, biologinio laikrodžio mes nesustabdysime - jis tiksi ir nesustoja.
Rizikos niekur nedingsta - ne viskas priklauso nuo gyvenimo būdo ir sveikatos būklės. To pavyzdys - chromosominės ligos. Akušeriai-ginekologai, genetikai yra tokios nuomonės, kad nėštumą planuoti reikia labai atsakingai ir būtina atsižvelgti ne vien tik į savo materialinę pusę, karjerą, bet ir savo amžių bei sveikatos būklę. Su amžiumi didėja įvairių ligų rizika.
Svarbu Žinoti
Svarbu suprasti, kad genetiniai tyrimai vertina ribotą genetinių sutrikimų skaičių. Tačiau tiek teigiamas, tiek neigiamas tyrimo atsakymas nereiškia, kad vaisius tikrai turi ar tikrai neturi genetinio sutrikimo. Tėvai turi patys sau atsakyti, nori jie ar ne žinoti apie būsimo vaiko genetinius sutrikimus ir ką darytų, jei tyrimai tokį sutrikimą tyrimai patvirtintų.
Prieš atliekant bet kokius genetinius tyrimus, svarbu pasikonsultuoti su gydytoju genetiku, kuris padės įvertinti riziką, paaiškins tyrimų rezultatus ir padės priimtiInformuotus sprendimus.
tags: #chromosomu #kiekio #kitimas #apvaisinimo #metu