Spina Bifida Naujagimiams: Priežastys, Simptomai ir Gydymo Būdai

Spina bifida yra įgimta būklė, paveikianti stuburą ir nugaros smegenis. Šiame straipsnyje aptarsime spina bifida priežastis, simptomus, klasifikaciją, diagnostiką, gydymą ir prevenciją.

Įvadas

Spina bifida - tai nervinio vamzdelio defektas, atsirandantis ankstyvoje nėštumo stadijoje, kai stuburas pilnai neužsidaro. Ši būklė gali sukelti įvairių fizinių negalių, priklausomai nuo defekto sunkumo.

Spina Bifida: Pagrindinės Žinios

Spina bifida - tai įgimta nervų sistemos raidos yda, kai stuburo slanksteliai nevisiškai susiformuoja ir lieka tarpų, pro kuriuos gali išsiveržti nervinis audinys ar membranos. Ši būklė išsivysto dar negimus, kai nervinio vamzdelio užsidarymas būsimame stubure būna nepilnas. Dėl to stuburas, saugantis nugaros smegenis, nesusiformuoja visiškai, todėl gali kilti įvairių sveikatos ir vystymosi problemų.

Spina Bifida Priežastys

Tikslios spina bifida priežastys nėra iki galo aiškios, tačiau žinoma, kad gali būti įvairių veiksnių, prisidedančių prie šios būklės atsiradimo:

• Genetiniai veiksniai: šeimos istorija gali turėti įtakos spina bifida išsivystymui. Vaikai, kurių tėvai ar kiti šeimos nariai turėjo šią būklę, turi didesnę riziką ją paveldėti.
• Aplinka gimdoje: manoma, kad netinkama vaisiaus padėtis gimdoje ar ribotas erdvės kiekis gali prisidėti prie pėdos deformacijų atsiradimo.
• Neuromuskuliniai sutrikimai: kai kurios nervų ir raumenų ligos, pvz., spina bifida, gali būti susijusios su įgimta šleivapėdyste.
• Sutrikęs vaisiaus vystymasis: raumenų ir sausgyslių vystymosi anomalijos gali lemti šleivapėdystę.

Tyrimai rodo, kad genetika, aplinka ir mityba nėštumo metu yra svarbūs. Rizika padidėja, jei šeimoje jau yra sergančių šia liga.

Taip pat skaitykite: Naujagimių dvynių drabužių patarimai

• Neužtikrintas folio rūgšties (vitamino B9) kiekis organizme. Ši medžiaga ypač svarbi nervinio vamzdelio formavimuisi ankstyvoje nėštumo stadijoje.
• Tam tikri vaistai (ypač nuo epilepsijos) nėštumo metu gali didinti riziką.
• Nekontroliuojamas cukrinis diabetas.
• Nutukimas prieš pastojant arba nėštumo metu.
• Pernelyg aukšta kūno temperatūra pirmosiomis nėštumo savaitėmis dėl karštos vonios, saunos ar karščiavimo gali padidinti riziką.

Liga dažniau nustatoma tam tikrose etninėse grupėse ir tarp mergaičių. Priklausomybė nuo genų yra akivaizdi - jei šeimoje jau yra sergančių spina bifida, rizika padidėja. Yra požymių, kad kisti gali ir genai, susiję su folio rūgšties metabolizmu, tačiau jų poveikis dar tiriamas.

Apibrėžimas. Etiologija ir paplitimas. Tai ne tik indukcijos, bet ir migracijos sutrikimas, susijęs ir su antrinėmis nervų sistemos deformacijomis. Galima genetinė kilmė, tikriausiai susijusi su daugiau negu vienu geniniu lokusu. Sąveikaujant su egzogeniniais veiksniais, susiformuoja įvairios klinikinės išraiškos defektas. Spinalinė disrafija yra dažniausia nervų sistemos anomalija. Ji labiausiai paplitusi Airijoje bei Japonijoje. Spina bifida paplitimas susijęs su keliais veiksniais: geografiniu regionu, sezoniškumu, lytimi, socialine ir ekonomine būkle, etnine priklausomybe, motinos mityba, vartojamais vaistais, amžiumi bei sibsų, turinčių panašų defektą, buvimu. Rizika turėti antrą vaiką su tokiu defektu, jei vieną jau turėjo, yra 1,5-25 %, o turėti trečią, kai buvo du, - 6 %.

Spina Bifida Rūšys ir Klasifikacija

Pagrindinės spina bifida rūšys skiriasi savo sunkumu ir pasekmėmis:

• Spina bifida occulta (SBO): Labiausiai paplitusi ir švelniausia forma, dažnai net nesukelianti jokių simptomų. Paprastai ją pastebi atsitiktinai tyrimų metu. Nugaros smegenys ir nervai čia išlieka sveiki, tik stubure gali būti nedidelė anga. Ši forma nesukelia negalios. Dengtai įskilas stuburas, spina bifida occulta (Q 76.0). Šio sutrikimo paplitimas nežinomas, nes jis gali simptomais nepasireikšti arba pasireikšti tik labai neryškiais pokyčiais: vidurinės lumbosakralinės srities odos išplonėjimu bei pašviesėjimu, plaukuotumu, palpuojant nustatomu papildomu poodiniu dariniu bei derminiu sinusu. Kad į procesą įtrauktos nugaros smegenys arba šaknelės, galima įtarti, kai matoma struktūrinė kojų asimetrija (viena koja trumpesnė bei plonesnė). Vėliau gali prisidėti antrinė enurezė bei progresuojantis vienos ar abiejų kojų silpnumas. Patologiniu požiūriu tokių sutrikimų priežastys gali būti dvejopos: nugaros smegenų ar konuso suspaudimas (lipomos, derminės ar epiderminės cistos) arba jų pertempimas (prisegtų nugaros smegenų sindromas arba diastematomielija, kremzlinė ar kaulinė išauga).
• Meningocelė: Ši forma pasitaiko retai. Pro plyšį stubure išsiveržia skysčio pilna „maišelis“, bet nugaros smegenys į jį nepatenka. Kai kurie vaikai jaučia tik nežymius simptomus, kiti gali turėti šlapimo ar tuštinimosi sutrikimų.
• Mielomeningocelė: Pavojingiausia ir sunkiausia spina bifida forma, dar vadinama atvira spina bifida. Pro atvirą stuburo sritį išsiveržia maišelis, kuriame yra dalis nugaros smegenų ir nervų. Šios dalys stipriai pakenkiamos.

Klasifikacija. Lokalizacija. Dažniausiai spina bifida lokalizuojasi lumbosakralinėje dalyje. Net 88 % vaikų, kuriems defektas yra lumbosakralinėje dalyje, būna nugaros smegenų anomalijų ir kaklinėje stuburo dalyje. Dažniausiai tai yra hidrosiringomielija ar (ir) Arnold-Chiari II tipo malformacija. Apie 70 % ligonių, kuriems yra spina bifida cystica, esti ir įgimtų užpakalinio atlanto lanko defektų.

Spina Bifida Simptomai

Simptomai priklauso nuo ligos tipo. Esant occulta formai, kartais matomas tik kuokštelis plaukų ar pigmentinis apgamas toje vietoje, kur yra plyšys. Meningocelei ir mielomeningocelei būdingas skysčiu užpildytas maišelis ant kūdikio nugaros, o sunkiausios formos atveju nugaros smegenų audinys lieka atviras.

Taip pat skaitykite: Viskas apie pampersų keitimą naujagimiams

• Silpnesnės ar visiškai nevaldomos kojos raumenys.
• Nesimetriška klubų padėtis, iškrypęs stuburas (skoliozė), pėdos formos pakitimai.
• Galvos dydžio padidėjimas naujagimiams (jei vystosi hidrocefalija - smegenų skysčio kaupimasis galvos ertmėse), išsigaubusi momenėlio dalis, sutrikusios smegenų funkcijos.
• Priepolių priepuoliai.
• Šlapimo ar žarnyno funkcijos pažeidimai.

Kai kuriems vaikams būna kvėpavimo, rijimo ar rankų judėjimo sunkumų. Gali pasireikšti didesnė kūno masė. Pastebimi požymiai ir funkcijų sutrikimai priklauso nuo pažeidimo vietos stubure ir to, kokie nervai pakenkti.

Klinika. Tokie pokyčiai sukelia raumenų denervaciją dar fetaliniu periodu ir lemia galūnių deformacijų bei kontraktūrų susiformavimą iki gimimo. Gana būdingos ir kitų nervų sistemos sričių anomalijos, lemtos neuronų migracijos sutrikimų: heterotopijos, šizencefalija, vingių anomalijos. Likvoro spaudimo svyravimai antriniu būdu pažeidžia nugaros smegenis, pasireiškia siringomielija ir hidromielija. Be ektoderminių, būna ir mezoderminių pokyčių: slankstelių kūnai pakitusios formos, dėl to susiformuoja kifozė ir skoliozė. Būdingos šonkaulių anomalijos. Skliauto kaulai išplonėję, galimi net jų defektai (craniolacunae). Tokia korėta kaukolės struktūra nustatoma 85 % ligonių, kuriems yra Arnold-Chiari II tipo malformacija. Šie pokyčiai išnyksta per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius. Būna šleivapėdystė dėl nevienodos kojų raumenų funkcijos - nepakankamo agonistų aktyvumo ir antagonistų vyravimo (I tipas) arba dėl intrauterinio slėgio į pažeistus (parezinius) raumenis (II tipas). Rachischisis (spina bifida per visą stuburą) yra nesuderinama su gyvybe. Smegenų kanalo turinys būna dangalų maiše, prasiveržusiame pro kaulinį defektą. Gali būti matomos net nervinės šaknelės. Be šio anatominio sutrikimo, naujagimis gali neturėti jokių neurologinių sutrikimų. Kai kuriems vaikams šis defektas gali savaime užaugti oda, bet dažnai tenka defektą uždaryti chirurgiškai, kad būtų išvengta meningito. Neurologiniai simptomai priklauso nuo lokalizacijos. Dėl intrauterinio paralyžiaus gali būti įgimtų kontraktūrų klubų, kelių bei čiurnų srityje. Kai yra apatinių sakralinių segmentų srities defektas, kūdikio galūnių jėga gali būti normali, išskyrus padinės fleksijos nepakankamumą, šlapinimasis bei tuštinimasis gali būti nesutrikę. Lumbalinė mielomeningocelė dažnai pasireiškia čiurnų bei kelių judesių sutrikimais išliekant normaliai klubų funkcijai. Torakolumbalinė mielomeningocelė pasireiškia žemiau klubų sutrikusiais judesiais. Abiem pastaraisiais atvejais sutrinka šlapinimasis bei tuštinimasis. Detrusorius gali būti spazminis, o išorinis sfinkteris - spazminis ar vangus, arba priešingai. Būdingi jutimų ir trofikos sutrikimai.

Spina Bifida Diagnostika

Spina bifida dažnai nustatoma dar iki gimimo, atliekant įprastinius nėščiųjų tyrimus. Tikslios diagnozės metodų yra keli - procedūros parenkamos individualiai, atsižvelgiant į nėštumo eigą ir tyrimų rezultatus.

• Ultragarsinis tyrimas: Patikimiausias būdas nustatyti spina bifida prieš gimimą. Geriausiai jis atliekamas antrąjį nėštumo trimestrą, kai aiškiai matomi atviros stuburo dalies ar susiformavusio maišelio požymiai.
• Kraujotaka nėščiajai: Tiriama, ar nėra padidėjęs alfa-fetoproteino (AFP) lygis. Šio baltymo padaugėja, jei vystosi stuburo ar nervinio vamzdelio defektai. Nenormalūs rezultatai dar nereiškia būtinai ligos - reikalingi papildomi ultragarsiniai tyrimai.
• Amniocentezė: Jei kraujo tyrimas signalizuoja apie galimą defektą, o ultragarsas nieko nerodo, imamas amniono skystis ir tiriamas AFP kiekis jame.
• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT): Jei kiti tyrimai parodė spina bifida požymius, MRT leidžia išsamiai įvertinti stuburo ir smegenų būklę.

Kartais spina bifida pastebima tik gimus kūdikiui, ypač jei prenataliniai tyrimai neatlikti arba neparodė jokių pakitimų.

Spina Bifida Gydymas

Lengviausios formos, pavyzdžiui, spina bifida occulta, dažniausiai nereikalauja gydymo. Tačiau sunkesnėms reikalinga medicininė pagalba bei chirurginės intervencijos. Gydymo tikslas - mažinti komplikacijas, gerinti savarankiškumą ir gyvenimo kokybę.

Taip pat skaitykite: Pagalba auginant naujagimį

• Vaisiaus operacija: Kai kuriais atvejais, kol kūdikis dar gimdos viduje, chirurgai gali užsiūti stuburo angą (iki 26 nėštumo savaitės). Nors tai sumažina negalios riziką, procedūra pavojinga ir nėščiai moteriai, ir vaikui.
• Naujagimio operacija: Dažnai operacija atliekama per pirmas dvi gyvenimo paras. Jei naujagimiui meningocele, membrana grąžinama į stuburo kanalą, o anga užsiuvama. Turint mielomeningocele, chirurgai atstatys audinius ir uždengs juos oda.
• Hydrocefalijos gydymas: Jei smegenyse kaupiasi skystis, įvedamas šuntas - vamzdelis, nukreipiantis skystį į kitą kūno vietą, kad būtų reabsorbuotas.
• Vėlesnės operacijos: Gali būti reikalingos koreguoti kojų, klubų ar stuburo pažeidimus, keisti šuntą ar šalinti „prisitvirtinusį“ nugaros smegenų sindromą, atsirandantį vaikui augant.

Judėjimo pagalba ir komplikacijų valdymas

Vaikams gali būti taikomi pratimai, kad kojos taptų stipresnės ir būtų galima vaikščioti su specialiomis atramomis ar ramentais, o kitiems prireikia vaikštynių ar neįgaliųjų vežimėlio. Papildomai prižiūrima šlapinimosi ir tuštinimosi funkcija: kai kuriems reikės kateterių, klizmutės ar vaistų, kartais operacijų. Vaikams dažnai prireikia neurologo, urologo, ortopedo, kineziterapeuto ar ergoterapeuto priežiūros.

Kai yra spina bifida cystica, operuoti reikėtų pirmąją parą ar pirmąją savaitę ne tik tam, kad būtų išvengta meningito, bet ir tam, kad apsaugotume nuo gilesnių neurologinių sutrikimų - šaknelių pertempimo didėjant maišui. Skiriasi nuomonės dėl to, ar verta operuoti vaikus, kuriems yra ir sudėtinių malformacijų. Iki 90 % vaikų, kuriems yra spina bifida cystica, išsivysto ir hidrocefalija, kurią reikia šuntuoti.

Vaikų, kuriems yra spina bifida, intelekto raida priklauso nuo kai kurių veiksnių: nervų sistemos infekcijų, anoksijos, epilepsijos priepuolių. Hidrocefalija, spina bifida ar mielomeningocelė neturėtų stipriau sutrikdyti intelekto, jei nėra kitų anksčiau nurodytų veiksnių. Kartu su spina bifida gali būti „prisegtų nugaros smegenų“ sindromas (Q 06.8) (tethered cord syndrome). Dėl to, kad nervinis audinys būna priaugęs prie slankstelių, nugaros smegenys, smegenų kūgis, conus medullaris, arba arklio uodega, cauda equina, judesio metu ar sutrikus mikrocirkuliacijai gali būti pertempiamos. Tai gali vykti bet kuriame amžiuje. Mechaninis smegenų pertempimas pasireiškia šlapinimosi bei tuštinimosi sutrikimais, nugaros skausmu, progresuojančia skolioze, raumenų silpnumu bei atrofija arba spazmiškumu. Nugaros smegenys gali suplonėti arba jose gali susidaryti ertmių. Gydymas chirurginis.

Spina Bifida Prevencija

Įrodyta, kad kasdien vartojama folio rūgštis gerokai sumažina spina bifida ir kitų nervinio vamzdelio defektų riziką. Planuojant nėštumą ar jau laukiantis, rekomenduojama kasdien gauti 400 mikrogramų folio rūgšties, o padidintos rizikos grupėms - 4000 mikrogramų dar prieš pastojant ir nėštumo pradžioje.

Reikėtų rinktis maistą, natūraliai turintį daug folatų, pavyzdžiui, žalialapes daržoves ar kiaušinių trynius, bei maisto produktus, papildytus folio rūgštimi - duoną, makaronus, ryžius, pusryčių dribsnius.

• Pasilinkite su gydytoju dėl vartojamų vaistų ar papildų.
• Reguliuokite esamas ligas (cukrinį diabetą, antsvorį).
• Venkite perkaitimo saunoje, karštoje vonioje.
• Pakilus temperatūrai rinkitės vaistus nuo karščiavimo (pavyzdžiui, paracetamolį).

Gyvenimas su Spina Bifida

Medicininė pagalba ir tinkama priežiūra leidžia daugumai žmonių, gimusių su spina bifida, pasiekti brandų amžių ir gyventi pilnavertį gyvenimą. Augant poreikiai gali keistis.

• Kūdikystė ir ankstyvas amžius: Kūdikiai ir maži vaikai, ypač turintys atvirą spina bifida, gali reikalauti nuolatinės priežiūros: operacijų, kineziterapijos ar kitos specializuotos pagalbos. Skatinkite vaiką aktyviai dalyvauti kasdienėje veikloje: žaiskite, eikite į parką, ugdykite savarankiškumą, padėkite pažinti savo kūną ir jo ypatumus. Būtina reguliariai apžiūrėti odą, nes pažeidimais padengtos vietos neskauda - lengviau atsiranda žaizdos ar nuospaudos.
• Vaikystė: Daugelis sergančių vaikų pasiekia sėkmės mokykloje, tačiau kai kuriems, ypač esant hidrocefalijai, gali kilti mokymosi sunkumų - sulėtėja tempas, sunku sutelkti dėmesį ar priimti sprendimus. Svarbu bendradarbiauti su pedagogais ir parengti individualias lavinimo programas. Dalis vaikų susiduria su šlapinimosi ar tuštinimosi sunkumais, tad būtina iš anksto aptarti, kaip organizuoti šias funkcijas mokykloje ar viešumoje.
• Paauglystė: Paaugliai dažnai išmoksta patys rūpintis savimi, tvarkytis su kasdiene priežiūra, judėjimu namuose ir mieste, dalis gali vairuoti pritaikytas transporto priemones. Svarbu aptarti seksualinę sveikatą, nes varginant nervinės sistemos pažeidimus gali keistis lytinis gyvenimas, tačiau dauguma išlieka vaisingi. Išlieka reikia atkreipti dėmesį į emocinę sveikatą - dėl izoliacijos ar sunkumų gali kilti liūdesys, nerimas, todėl kartais padeda psichologų pagalba.
• Suaugusieji: Suaugę žmonės dažnai puikiai susitvarko su savo priežiūros kasdienybe, savarankiškai renkasi gydytojus, rūpinasi vaistais ir priemonėmis bei mokosi atpažinti, kada būtina skubiai kreiptis pagalbos. Jie neretai dalyvauja sportinėje ar visuomeninėje veikloje, susidraugauja su kitais - tiek turinčiais, tiek neturinčiais negalios. Visi, kuriems aktualus nėštumas ateityje, jau turi pradėti vartoti folio rūgštį net ir tuo atveju, jei nėštumo dar neplanuoja.

Genetikos Svarba

Žmogaus ir medicinos genetikos svarba asmens sveikatos priežiūroje didėja. Genetikos mokslo laimėjimai ir praktinis jų taikymas turi įtakos įvairioms medicinos sritims. Genetiniai veiksniai yra svarbūs vėžinių, širdies ir kraujagyslių, nervų ir kitų sistemų ligų, įgimtų anomalijų etiologijai. Medicininės genetikos pažanga padeda diagnozuoti, gydyti įvairias ligas. Šeimos gydytojas dažnai būna pirmasis specialistas, kuriam tenka bendrauti su pacientais, sergančiais įvairiomis genetinėmis ligomis, šeimomis, auginančiomis vaikus su raidos anomalijomis. Jis pirmasis sulaukia klausimų iš pacientų ir jų šeimos narių: „Mano sūnus žemo ūgio, trumpomis rankomis ir kojomis. Ar tai genetinė liga, kokia tikimybė, kad ir kitas vaikas šeimoje turės tokių pat požymių, ar tai įmanoma nustatyti iki gimimo?“ Tokie ir panašūs klausimai dažnai užduodami gydytojui, todėl jis turi išmanyti genetines ligas, jų atsiradimo priežastis, diagnozavimo, gydymo, profilaktikos galimybes bei kada ir kokio specialisto konsultacijos reikia pacientui. 1 iš 100 gimusiųjų serga monogenine liga ir jie yra įvairių specialybių gydytojų pacientai. Chromosominėmis ligomis serga 1 iš 150 gimusiųjų, iš kurių du trečdaliai būna su protine ir fizine negalia. Genetinių ir aplinkos veiksnių sąveika labai svarbi daugiaveiksnės (kompleksinės) etiologijos ligoms, kuriomis serga ir vaikai, ir saugusieji, atsirasti. Daugiaveiksnės etiologijos ligų dažnis yra net 646 asmenų iš 1 000, o somatinių ląstelių genetinių ligų (onkologinių ligų) dažnis - maždaug 240 iš 1 000 gyventojų. Dėl genetinių ligų ligoninėse užimta net 30 proc. vaikų ir 10 proc. suaugusiųjų lovų. Kai kurios ligos atsiranda dėl vieno geno mutacijos (2.2 lentelė). Kitų ligų atsiradimui turi įtakos ir genai, ir aplinka (2.3 lentelė).

Įgimti Raidos Defektai, Deformacijos ir Disrupcijos

Įgimti raidos defektai, deformacijos ir disrupcijos atsiranda dėl sutrikusios embriono ar vaisiaus raidos. Dėl šios anomalijos hospitalizuojama iki 50 proc. visų pacientų, jos yra 10 proc. visų perinatalinio laikotarpio mirčių ir 40 proc. visų kūdikių mirčių priežastis. Įgimti raidos defektai, deformacijos ir disrupcijos gali būti skirtingos etiologijos: 6-15 proc. - dėl chromosomų aberacijų (pvz., Dauno liga), 2-10 proc. - dėl vieno geno mutacijos (pvz., achondroplazija), 7-10 proc. - dėl aplinkos veiksnių poveikio nėštumo laikotarpiu (pvz., virusinė infekcija), 20-25 proc. - dėl daugiaveiksnės etiologijos, 40-60 proc. - dėl nežinomų priežasčių. Įgimtas raidos defektas - tai organo, organo dalies ar didesnės kūno srities morfologinis defektas dėl vidinių veiksnių sąlygotos raidos anomalijos. Įgimti raidos defektai skirstomi į didžiuosius ir mažuosius. Didieji įgimti raidos defektai sutrikdo normalias organizmo funkcijas ir būtina medicinos pagalba. Didžiųjų defektų diagnozuojama maždaug 3 proc. naujagimių. Pirmaisiais penkeriais gyvenimo metais dar papildomai 2-3 proc. vaikų, kuriems po gimimo defektų nebuvo įtarta, diagnozuojama didžiųjų įgimtų raidos defektų. Apie 0,7 proc. pacientų, kuriems diagnozuota įgimtų raidos defektų, yra dauginių raidos defektų (diagnozuoti du arba daugiau skirtingų sistemų defektai, pvz., nesuaugęs gomurys ir inkstų agenezė). Priešingai, mažieji įgimti raidos defektai nesukelia didesnių sveikatos problemų ir dažnai yra tik kosmetinis defektas. Vienas mažasis įgimtas raidos defektas nustatomas maždaug 14 proc. naujagimių. Pacientą, kuriam yra dviejų ar daugiau mažųjų įgimtų raidos defektų, reikia kruopščiai ištirti dėl galimų didžiųjų įgimtų raidos defektų. Mažieji raidos defektai taip pat svarbūs diagnozuojant įvairius genetinius sindromus, nustatant nėštumo laiką, kada sutriko embriono ar vaisiaus raida.

Deformacija - tai anomalūs kūno dalies forma, kontūrai ar pozicija, dažniausiai dėl mechaninių veiksnių poveikio. Jos diagnozuojamos 2 proc. naujagimių ir dažniausiai yra sąlygotos intrauterinio suspaudimo ar sulėtėjusių vaisiaus judesių paskutinįjį nėštumo trimestrą. Tai gali būti dėl sumažėjusios gimdos, oligohidramniono ar anomalios vaisiaus pozicijos bei pirmeigos. Naujagimių, kuriems yra ši patologija, veido struktūros gali būti deformuotos, suspaustos, anomali galūnių ir galvos pozicija, sumažėjęs vieno ar daugelio sąnarių judrumas, sąnarių dislokacija, nervų pažeidimas, kreivakaklystė ar kraniostenozė. Pavyzdžiui, jei vaisiaus apatinis žandikaulis buvo prispaustas prie peties, gali būti mikrogenija, dėl krūtinės ląstos spaudimo gali pasireikšti plaučių hipoplazija. Deformacijų gali būti ir dėl raidos defektų, pvz., inkstų agenezė lemia oligohidramnioną, nes sumažėja vaisiaus šlapimo dalis amniono skysčio tūryje antrojoje nėštumo pusėje. Kai yra motinos ar vaisiaus nervų-raumenų sistemos ligos, dėl susilpnėjusių ir (ar) suretėjusių vaisiaus judesių naujagimiai turi panašių deformacijų (vaisiaus akinezijos sekvencija, artrogripozė, Pena-Shokeir sindromas). Dėl sumažėjusių sąnarių judesių tokiems pacientams nėra lenkiamųjų raukšlių.

Disrupcija - tai organo, organo dalies ar didesnės kūno srities morfologinis defektas, sukeltas išorinių veiksnių poveikio, sutrikdantis normalią embriono ar vaisiaus raidą. Maždaug 1 iš 2 000 naujagimių diagnozuojama įgimtų raidos defektų dėl plyšusio amniono maišelio. Amniono maišelio plyšimas ankstyvojoje nėštumo stadijoje lemia amniono raiščių, kurie prisitvirtina prie embriono ar vaisiaus, formavimąsi. Vaisiui augant, raiščiai vis tampriau užveržia augančias sritis, kurios pamažu nekrozuoja. Raiščiai dažniausiai prisitvirtina prie galūnių, veido ir galvos bei pilvo sričių. Vėlesniu nėštumo laikotarpiu plyšęs amniono maišas lemia oligohidramnioną ir vaisiaus suspaudimą bei deformacijas. Sunkiai pažeistas embrionas ar vaisius spontaniškai abortuoja, kiti gimsta negyvi ar miršta pirmosiomis gyvenimo dienomis. Disrupcija gali būti ir dėl kraujagyslių patologijos. Kraujagyslių disrupcijos priežastis gali būti anomali vaisiaus kraujagyslių raida, sutrikusi placentos kraujotaka, motinos hipotenzija, vazoaktyviųjų vaistų ar medžiagų (kokaino) vartojimas. Kai mažai kraujo patenka į augančio embriono ar vaisiaus sritis, gali atsirasti srities atrezija (jei tai įvyksta ankstyvuoju raidos laikotarpiu) ar srities nekrozė (jei kraujotaka sutrinka vėlesniu laikotarpiu). Poland sekvencijai būdinga krūtinės raumenų hipoplazija ir rankos defektai, kurių atsiranda dėl to, kad mažiau kraujo patenka į šias sritis iš vaisiaus a. subclavia. Kraujagyslių disrupcijos riziką didina kraujagyslių anastomozės ir placentos kraujotakos sutrikimai dvyniams su viena placenta. Įvykus vieno iš monozigotinių dvynių intrauterinei mirčiai, apie 1 proc. atvejų tai skatina atsipalaiduoti tromboplastiną ir susidaryti trombus likusio gyvo dvynio organizme bei sukelia tam tikrų sričių išemiją. Dažniausios monozigotinių dvynių anomalijos yra porencefalija, redukciniai skersiniai galūnių defektai, įskilas pilvas, žarnyno atrezija. Dauguma disrupcijų nepaveldimos ir šeimose pasitaiko pavieniai atvejai. Prognozė priklauso nuo raidos defektų pobūdžio ir sunkumo laipsnio. Disrupciniais vadinami ir defektai, sąlygoti kitų egzogeninių veiksnių (spinduliuotės, infekcijos, hipertermijos, įvairių cheminių veiksnių) poveikio nėštumo laikotarpiu.

tags: #spina #bifida #naujagimiui