Dauno sindromas - tai genetinė būklė, atsirandanti dėl papildomos 21-osios chromosomos. Tai viena dažniausių chromosominių anomalijų, pasitaikanti maždaug 1 iš 700 gimdymų. Ši būklė veikia tiek fizinę, tiek intelektinę raidą. Šiuolaikinė medicina ir ankstyva pagalba leidžia vaikams su Dauno sindromu gyventi visavertį gyvenimą.
Kas yra Dauno sindromas?
Dauno sindromas, dar žinomas kaip 21-osios chromosomos trisomija, yra genetinis sutrikimas, kurio priežastis - papildoma 21-oji chromosoma arba jos dalis. Vietoje įprastų 46 chromosomų (23 porų), žmogus turi 47. Ši papildoma genetinė medžiaga lemia būdingus išvaizdos bruožus, tam tikrus sveikatos sutrikimus ir skirtingą intelektinės raidos lygį. Nors Dauno sindromas dažnai siejamas su negalia, svarbu žinoti, kad kiekvieno žmogaus sveikatos ir gebėjimų spektras labai skiriasi. Šis sindromas buvo pirmą kartą aprašytas 1866 m. britų gydytojo John Langdon Down, iš kurio pavardės ir kilo pavadinimas.
Dauno sindromo tipai
Yra trys pagrindiniai Dauno sindromo tipai:
Trisomija 21: Tai dažniausia forma, sudaranti apie 95% visų atvejų. Visos kūno ląstelės turi papildomą 21-ąją chromosomą. Prieš apsivaisinimą ar apsivaisinimo metu viena 21-osios chromosomos spermos arba kiaušinėlio pora neatsiskiria. Besivystant embrionui neteisingas chromosomų skaičius yra toliau kopijuojamas kiekvienoje organizmo ląstelėje.
Mozaikinis Dauno sindromas: Ši forma yra retesnė (apie 1-2 % atvejų), kai tik dalis ląstelių turi papildomą chromosomą. Šiuo atveju žmogaus organizme kai kurios ląstelės turi 46 ir kai kurios 47 chromosomas. Mozaicizmas itin retas sudaro tik 1% visų Dauno sindromo atvejų.
Taip pat skaitykite: Priežiūra nuo pat pradžių
Translokacija: Ši forma pasitaiko maždaug 3-4 % atvejų. Dalinantis ląstelėms, tik dalis 21-osios chromosomos atitrūksta ir prisijungia prie kitos chromosomos, paprastai 14-osios.
Priežastys ir Rizikos Veiksniai
Dauno sindromą lemia chromosomų pasiskirstymo klaida, kurios tėvai negali kontroliuoti. Papildoma 21 chromosoma gali atsirasti atsitiktinai apvaisinimo metu. Svarbu pabrėžti, kad Dauno sindromas nėra paveldimas daugeliu atvejų - jis įvyksta atsitiktinai.Vis dėlto tam tikrais atvejais (pvz., translokacijos) gali būti paveldimas iš tėvų.
Rizikos veiksniai
Motinos amžius: Kuo vyresnė moteris, tuo didesnė tikimybė susilaukti vaiko su Dauno sindromu. Pavyzdžiui, 25 metų moters rizika - 1 iš 1200, o 40 metų moters - apie 1 iš 100. Vyresnėms nėščiosioms tikimybė yra didesnė, todėl rekomenduojami papildomi genetiniai tyrimai.
Ankstesnis Dauno sindromo atvejis šeimoje: Jei pora jau turi vaiką su šiuo sindromu, rizika kitam vaikui padidėja.
Paveldėta translokacija: Retais atvejais vienas iš tėvų gali būti genetinės translokacijos nešiotojas, dėl ko didėja rizika vaikui gimti su Dauno sindromu.
Taip pat skaitykite: Svorio augimo rekomendacijos naujagimiams
Pagrindiniai Požymiai Kūdikiams
Kiekvienas vaikas su Dauno sindromu yra unikalus. Kai kurie turi daugiau sveikatos iššūkių, kiti - mažiau, tačiau tinkama medicininė priežiūra ir ankstyva pagalba gali ženkliai pagerinti jų gyvenimo kokybę. Žmonės, sergantys Dauno sindromu, gali turėti įvairių sveikatos sutrikimų: jiems būdingos širdies ydos, virškinimo ir kvėpavimo sistemų problemos.
Dauno sindromą turintys mažyliai dar vadinami Saulytėmis ar Saulės vaikais, nes paprastai šie mažyliai yra labai švelnūs, meilūs, prieraišūs ir nuolat besišypsantys.
Dauno sindromui būdingi tam tikri simptomai ir bruožai. Tačiau reikia nepamiršti, kad tokie asmenys, lygiai kaip ir visi kiti, yra unikalios asmenybės.
Šiam sindromui būdingi šie požymiai:
- Būdingi veido bruožai
- Raumenų silpnumas (hipotonija)
- Vystymosi sulėtėjimas
- Įkypas, mažas akis
- Plokščią nosį ir pakaušį
- Dėmes akies rainelėje
Svoris: Dėl svorio, tai kleckas irgi gimė didelis, 4330g, ir svoris pirmą mėnesį augo irgi labai nedaug pirmą mėnesį nei 500 nepriaugom, dabar jau įsivažiavo svoriukas ir viskas gerai.
Taip pat skaitykite: Kūdikio raida: galvos laikymas
Judėjimas: Jų judesiai lieka lėti, nekoordinuoti.
Kada ir Kaip Nustatomas Dauno Sindromas?
Tiksli diagnozė yra pirmas žingsnis, leidžiantis pradėti tinkamą medicininę priežiūrą ir ankstyvąją terapiją. Dauno sindromas gali būti nustatytas tiek nėštumo metu, tiek gimus vaikui. Diagnozė dažniausiai pradedama nuo įtarimo, o galutinai patvirtinama genetiniais tyrimais.
Nėštumo metu
Atliekami ultragarsiniai tyrimai ir motinos kraujo analizė. Jie parodo padidėjusią riziką, bet nėra galutiniai. Echoskopu matoma tik 70proc Dauno sindroma turinciu vaikiuku, deje, 30proc nustatoma tik gimus. Be to. Del Dauno sindromo yra kazkox specifinis kraujo tyrimas, kuris yra atliekamas tam tikra savaite nestumo metu. Nebepamenu dabar jo pavadinimo. Nezinau kaip kitur, bet kiek esu susidurus savo mieste, tai to tyrimo jaunoms mamoms nelabai net siulo. Ta prasme jeigu nori tai gali asidaryti. Budama nescia su antruoju vaiku, labai pergyvenau butent del sio sindromo, todel tyrima pasidariau. Ar gydytoja jums nesiule darytis sio tyrimo?
Choriono gaurelių biopsija arba amniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas) gali tiksliai nustatyti papildomą 21 chromosomą. Vaisiaus vandenų tyrimas parodo apsigimimą, bet komplikacijų rizika yra 1%. Kas tas vienas procentas pasakysite jūs, bet jūs taip nepasakysite, kai kalba eis apie jūsų galimai sveiką vaiką, kai sukeliate jam grėsmę štai tokiomis invazijomis. Beje, vaisiaus vandenų tyrimas atliekamas antrąjį nėštumo mėnesį, tada, kai jūsų vaikas jau spurda pilve. Ir jei jis teigiamas, turite spręsti: žudyti savo spurdantį nestandartą ir „pagimdyti kitą, galimai sveiką“, ar pasilikti kūdikį ir „nešti tą naštą visą gyvenimą“.
Po gimimo
- Gydytojai gali pastebėti būdingus išvaizdos bruožus ir raumenų silpnumą. Ar atitinka bruozai to kas aprasyta ? pukuotuke, cia dabar ka tu taip saziningai surasei, tai neimanoma kad butu visi pozymiai…taip iskart visko nepastebesi…viskas su laiku pasimatys, nors nereiks daug laukti viskas po truputi ir isryskes jeigu pasitvirtins sindromas.
- Atliekamas kariotipas - chromosomų analizė, kuri patvirtina diagnozę.
Svarbu, kad tėvai gautų aiškią informaciją ir emocinę paramą iš specialistų iškart po diagnozės.
Gyvenimas su Dauno Sindromu
Šiandien dauguma vaikų su Dauno sindromu gali augti, mokytis ir kurti santykius taip pat, kaip ir kiti. Svarbiausia - tinkama pagalba nuo pat pradžių.
Ankstyva intervencija
Ankstyva pagalba labai svarbi: kineziterapija padeda sustiprinti raumenis, logopedas - lavinti kalbą, o ergoterapija moko kasdieninių įgūdžių, pavyzdžiui, apsirengti ar laikyti šaukštą. Reikalinga ankstyva terapija, kad būtų pasiekti vystymosi etapai.
Ugdymas
Mokykla dažnai kelia klausimų tėvams. Vieni vaikai lanko bendrojo lavinimo klases, kiti - specializuotas programas. Galimybę lankyti darželį mano vaikui su visais kitais užtikrina įstatymai. Pirmaisiais metais jūsų vaikai vargu ar pastebės, jog maniškis šiek tiek kitoks. Bet pastebėsite jūs. Ir tai jus išgąsdins, o gal net papiktins. Išgąstį aš suprantu ir pateisinu. Kai išgirdau savo mažylio diagnozę bijojau taip, kaip niekada gyvenime nebijojau. Nes nežinojau. Ir jūs nežinote, ir net nesuteikiate sau galimybės sužinoti. Nepagalvojate, kad jūsų vaikai gali tapti maniškio mokytojais, nes jis mokosi mėgdžiodamas. Tarp jų jis turi galimybę greičiau išmokti apsitarnauti, kalbėti, socializuotis. Svarbiausia, kad ugdymas būtų pritaikytas prie vaiko galimybių, o aplinka - palaikanti.
Socialinė integracija
Kasdienybėje labai padeda bendravimas. Vaikai su Dauno sindromu dažnai yra labai draugiški ir šilti, todėl santykiai su šeima bei bendraamžiais tampa jų stiprybe. Internete vis dažniau pasirodo rašinių apie negalią ir tai gerai, bet jų tonas bei komentarai tiesiog žudo. Tikiuosi, kad jums neteks iš arti susidurti su Dauno sindromu, bet turite žinoti, kad tai gali nutikti jums, jūsų tėvams, jūsų vaikams, anūkams, jūsų artimiesiems, draugams arba pažįstamiems. Vaikas su Dauno sindromu gali gimti ir gimsta bet kurioje šeimoje, nepriklausomai nuo odos spalvos, tautybės, soc. padėties ar išsilavinimo. To neįtakoja jūsų religija, mityba, gyvenimo būdas, sveikata, blogi įpročiai. Ir dažniausiai jūsų ir jūsų partnerio chromosomų rinkinys atitinka visus standartus.
Sveikatos priežiūra
Žinoma, reikia nepamiršti ir sveikatos patikrinimų - reguliariai tikrinama širdis, klausymas, regėjimas. Tai padeda laiku pastebėti ir išspręsti problemas.
Gyvenimo Perspektyvos
Šiandien žmonės su Dauno sindromu dažnai sulaukia 60-70 metų. Kiekvienas žmogus su Dauno sindromu turi potencialą augti, mokytis ir prisidėti prie visuomenės. Mūsų užduotis - suteikti jiems galimybių tai padaryti. Kadangi gyvename XXI amžiuje, vaikai su Dauno sindromu sėkmingai integruojami į visuomenę, kurioje gali vystytis, tobulėti ir pasiekti individualių rezultatų.
Dažniausiai Užduodami Klausimai apie Dauno Sindromą
- Ar Dauno sindromas yra paveldimas? Daugeliu atvejų (apie 95 %) Dauno sindromas nėra paveldimas - jis atsiranda atsitiktinai apvaisinimo metu. 21-osios chromosomos trisomijos ir mozaicizmo atvejais paveldimumas nevaidina jokio vaidmens ir tik 1 % iš visų translokacijos atvejų Dauno sindromą galima paveldėti iš tėvų. Tokiu atveju reiškia, kad vienas iš tėvų yra translokacijos geno nešiotojas.
- Ar galima išvengti Dauno sindromo? Ne. Šis sindromas nėra susijęs su tėvų gyvenimo būdu ar veiksmais nėštumo metu.
- Kada galima nustatyti Dauno sindromą? Nėštumo metu rizika gali būti įvertinta atrankiniais testais ir patvirtinta diagnostiniais tyrimais (pvz., amniocenteze).
- Ar vaikai su Dauno sindromu gali lankyti mokyklą? Taip. Su liga nesusidūrus, bet bent jau kas dėl svorio, tai mano kleckas irgi gimė didelis, 4330g, ir svoris pirmą mėnesį augo irgi labai nedaug pirmą mėnesį nei 500 nepriaugom, dabar jau įsivažiavo svoriukas ir viskas gerai.
- Ar Dauno sindromas yra liga? Nors tai labai dažnai įvardijama kaip liga, tačiau šiandien teigiama, kad Dauno sindromas nėra liga, bet būklė, su kuria vaikas ateina į šį pasaulį ir gyvena jame visą savo gyvenimą. Dauno sindromas nėra gydomas, nes kaip jau minėta - tai nėra liga, tai būklė. Tačiau specialistai bando padėti, mažindami įvairių simptomų keliamus nepatogumus.
- Ar vaikai su Dauno sindromu agresyvūs? Dauno sindromą turintys žmonės yra lygiai tokie patys, kaip ir jūs. Jie lygiai taip pat nori gyventi, mokytis, turėti savo pomėgių, draugų ir būti mylimi. Vaikai su Dauno sindromu agresyvūs. Taip, tiek pat, kiek drugeliai pievoje. Dažniausiai tokie vaikai kaip tik linksmi ir draugiški, jie nelaiko pykčio, nėra kerštingi. Visi žmonės su Dauno sindromu unikalūs: kiekvienas su savo charakteriu ir temperamentu. Ir kaip visi kiti žmonės, turi įvairių nuotaikų ir emocijų.
tags: #naujagimis #su #dauno #sindromu