Naujagimių patikra - tai visuotinė praktika, taikoma siekiant anksti nustatyti įgimtas ligas, kurios gali neturėti akivaizdžių simptomų pirmosiomis gyvenimo savaitėmis ar mėnesiais. Ankstyva diagnostika leidžia pradėti gydymą nedelsiant, taip užkertant kelią rimtoms komplikacijoms ir užtikrinant geresnę vaiko gyvenimo kokybę. Lietuvoje ši patikra yra nemokama ir prieinama visiems naujagimiams, tačiau tėvai turi teisę atsisakyti, pasirašydami atsisakymo formą.
Kas yra naujagimių patikra?
Lietuvos teritorijoje gimusiems naujagimiams trečią parą yra paimamas kapiliarinis kraujas ant specialios kortelės. Visuotinis naujagimių tikrinimas yra atliekamas siekiant kuo anksčiau diagnozuoti galimą sveikatos sutrikimą. Šiuo tyrimu siekiama nustatyti įgimtas optinių terpių drumstis ar kitas akių ligas, trukdančias normaliai vystytis regos sistemai.
Kokios ligos tikrinamos?
Lietuvoje visi naujagimiai tikrinami dėl cistinės fibrozės, spinalinės raumenų atrofijos ir 10 įgimtų medžiagų apykaitos ligų. Pati pirmoji liga, kuri buvo pradėta tikrinti - fenilketonurija, kurią sąlygoja aminorūgšties fenilalanino apykaitos sutrikimas. 1993 m. pradėta tirti dėl endokrininės ligos - įgimtos hipotirozės. Daug vėliau, 2015 m. pridėtos dvi ligos: angliavandenių apykaitos galaktozemija ir įgimta antinksčių hiperplazija. 2023 m. įvyko didelis proveržis ir sąrašą papildė dar 8 ligos. Konkrečiai, naujagimiai tikrinami dėl:
- Fenilketonurijos (nuo 1975 m.)
- Įgimtos hipotirozės (nuo 1993 m.)
- Galaktozemijos (nuo 2015 m.)
- Adrenogenitalinio sindromo (nuo 2015 m.)
- Vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stokos (MCAD stoka) (nuo 2023 m. sausio 1 d.)
- Metilmalono acidemijos (MMA) (nuo 2023 m. sausio 1 d.)
- I tipo gliutaro acidemijos (GA1) (nuo 2023 m. sausio 1 d.)
- Ilgų grandinių riebalų rūgščių 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazės stokos (LCHAD stoka) (nuo 2023 m. sausio 1 d.)
- Karnitino nešiklio stokos (CUD) (nuo 2023 m. sausio 1 d.)
- Klevų sirupo šlapime ligos (MSUD) (nuo 2023 m. sausio 1 d.)
Respublikinės Šiaulių ligoninės Moters ir vaiko klinikos Akušerijos skyriaus gimdykloje gimusiems naujagimiams, kaip ir visiems šalies gimdymo namų mažiesiems pacientams, atliekami sveikatos tyrimai, padedantys kuo anksčiau diagnozuoti galimą sveikatos sutrikimą. Naujagimių skyriaus bendrosios praktikos slaugytojos atlieka visuotinį naujagimių klausos ir akių tyrimą, tikrinimą dėl įgimtų širdies ydų, tyrimą dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų, bei kitus gydytojų paskirtus tyrimus.
Kaip atliekama patikra?
Genetinis tyrimas dėl medžiagų apykaitos ligų atliekamas 3-5 -ą parą po gimimo. Svarbu, kad nuo pirmojo naujagimio pamaitinimo jau būtų praėję bent 48 val. Bendrosios praktikos slaugytoja, laikydamasi griežtų ir tikslių metodikų, kraują paima iš naujagimio kulno. Slaugytoja rodo specialią kraujo tyrimo kortelę, ant kurios lašinami kraujo lašeliai. Krauju persunkta tyrimo kortelė išdžiovinama ir išsiunčiama į Medicininės genetikos centro laboratoriją. Laboratorijoje atliekami tyrimai, kurių dėka nustatomi pakitimai dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų.
Taip pat skaitykite: Kaip gydyti pienligę?
Kiti tyrimai
Kiekvienam Moters ir vaiko klinikose gimusiam naujagimiui atliekamas ir klausos įvertinimas. Naujagimių klausos įvertinimui atliekamas otoakustinės emisijos (OAE) tyrimas. Jei tėveliai nėra užpildę atsisakymo formos, kiekvienam išnešiotam naujagimiui atliekama patikra dėl kritinių širdies ydų. Taip pat labai svarbus ir kiekvienam naujagimiui atliekamas akių dugno raudonojo reflekso tyrimas. Bendrosios praktikos slaugytojos šį tyrimą atlieka tiesioginio vaizdo oftalmoskopu. B. Gelžinaitė sako, kad naujagimis tiriamas užtemdytoje patalpoje.
Kodėl svarbu atlikti patikrą?
Dauguma naujagimių gimsta sveiki. Įgimtos medžiagų apykaitos ligos pasitaiko 1 iš 2500 gimusiųjų. Dauguma įgimtų medžiagų apykaitos ligų turi iki simptominius periodus (t. y. laikotarpis, kuomet pacientas nejaučia arba nestebimi jokie ligos simptomai). Būtent šio periodo metu rekomenduojamas visapusiškas naujagimio ištyrimas, kol dar nepasireiškė pirmieji ligos simptomai. Ankstyva ligų diagnostika turi begalę privalumų, nes anksti pradėtas specifinis ligos gydymas padeda išvengti rimtų komplikacijų ir neįgalumo ateityje. Laiku diagnozavus ligą galima iškart pradėti gydymą.
Sėkmingai baigiasi istorijos, kai viskas vyksta operatyviai, kai naujagimiui laiku paimtas kraujas ir laiku nukreipta į genetikos centrą. Pradėjus gydymą per kelias dienas kepenų funkcijos rodikliai pagerėja.
Ankstyvos diagnostikos privalumai
- Prevencija: Ankstyvas ligos nustatymas leidžia pradėti gydymą dar prieš pasireiškiant simptomams, taip užkertant kelią sunkiems sveikatos sutrikimams.
- Geresnė gyvenimo kokybė: Laiku pradėtas gydymas gali žymiai pagerinti vaiko gyvenimo kokybę ir užtikrinti normalią raidą.
- Mažesnė našta sveikatos sistemai: Ankstyva diagnostika ir gydymas gali sumažinti poreikį brangiam ir sudėtingam gydymui ateityje.
Mitai ir klaidingi įsitikinimai
Kartais tėvai mano, kad jei jų giminėje nėra jokių rimtų susirgimų, tai ir jų vaikui tokie susirgimai negresia. Taip, iš dalies jie teisūs, tačiau kartais ir visiškai atsitiktinai gali būti kitaip. Nustatyta, kad kiekvienas iš mūsų esame 40-100 skirtingų genetinių ligų nešiotojai (ir ne tik įgimtų medžiagų apykaitos ligų). Tad jei abu tėvai yra tos pačios ligos pakitusių genų nešiotojai, jų vaikai turi 25 proc. tikimybę ją paveldėti. Būna ir taip, kad liga atsiranda de novo t. y. nei tėvai, nei giminėje sergančių ar tos ligos nešiotojų nėra.
Ką daryti, jei tyrimo rezultatai rodo pakitimus?
Jeigu rezultatas yra su pakitimais, tai yra du būdai: prašoma pakartoti tyrimą arba naujagimis nukreipamas gydytojo specialisto konsultacijai. Šie dalykai gali sukelti stresą tėvams, tad svarbu juos informuoti.
Taip pat skaitykite: Viskas apie Apgar skalę
Tėvų vaidmuo ir informuotumas
Bendrosios praktikos gydytojai ir vaikų ligų gydytojai, dirbantys pirmoje grandyje, turėtų žinoti, kad yra vykdomas visuotinis naujagimių tikrinimas. Svarbu ne tik priminti, bet ir tėvus nuteikti psichologiškai, paaiškinti tvarką. Jei vaikas neserga - atsakymo tėvai negauna.
Skatinčiau tėvus daugiau apie tai pasidomėti ir neatsisakyti tokios galimybės. Rekomenduojame: atvykdami gydytojo genetiko konsultacijai, pasiimkite turimus naujagimio tyrimų rezultatus bei kitų gydytojų specialistų konsultacijų išrašus; iš anksto sužinokite savo šeimos ir giminės narių susirgimus.
Atsisakymas tikrinti naujagimį
Vis dėlto maždaug 100 šeimų kasmet atsisako ir neleidžia tikrinti savo naujagimių. Medikų teigimu, dažnu atveju tai - tie patys žmonės, kurie dėl savo įsitikinimų atsisako ir vakcinacijos. Jeigu jie atsisako, jie privalo pasirašyti atsisakymo formą. Ji saugoma neribotą laiką. Tėvai turi suprasti, kokia rizika kyla vaikui, paaiškėjus, kad jis serga reta liga ir ji nebuvo laiku diagnozuota ir nepradėtas gydymas.
Taip pat skaitykite: Vaikų mezginiai
tags: #naujagimio #testas #centrasc #8