Kūdikio raida - tai sudėtingas ir nuoseklus procesas, kurio metu vaikas įgyja naujų įgūdžių ir gebėjimų. Tačiau kartais raida gali sulėtėti arba nukrypti nuo normos. Šiame straipsnyje aptariami požymiai, išduodantys kūdikio raidos atsilikimą, galimos jo priežastys ir gydymo būdai, ypatingą dėmesį skiriant polidaktilijai, dažnai pasitaikančiai genetinių sindromų, tokių kaip Patau sindromas, daliai. Taip pat aptariama vaisiaus alkoholinio sindromo įtaka kūdikio raidai.
Ankstyvieji raidos atsilikimo požymiai
Kūdikio raidos atsilikimas gali pasireikšti įvairiais būdais, priklausomai nuo vaiko amžiaus ir pažeidimo sunkumo. Svarbu atkreipti dėmesį į šiuos požymius:
- Motorikos raida: Vaikas vėluoja laikyti galvą, vartytis, sėdėti, ropoti ar vaikščioti. Indrė, Augustino mama, pastebėjo, kad jos sūnus, būdamas 10 mėnesių, dar nelaiko galvos, o tai rodo raumenų silpnumą, susijusį su smegenų veikla.
- Kalbos raida: Vaikas nevartoja atitinkamo amžiaus garsų, nesupranta paprastų nurodymų, nevartoja žodžių arba vėluoja pradėti kalbėti.
- Socialinė raida: Vaikas vengia akių kontakto, nesidomi žaidimais su kitais vaikais, nereaguoja į šauksmą vardu.
- Pažintinė raida: Vaikas nesidomi aplinka, neatlieka paprastų užduočių, nesuvokia priežasties ir pasekmės ryšio.
Genetinių sindromų įtaka raidai
Genetiniai sindromai, tokie kaip Patau sindromas, gali lemti sunkų raidos atsilikimą. Patau sindromas - sunki genetinė liga, kurios metu ląstelėse yra papildoma 13 chromosoma. Šis sindromas sukelia įvairius nervų sistemos, akių, vidaus organų vystymosi sutrikimus.
Patau sindromo požymiai
Patau sindromui būdinga požymių triada: lūpos ir gomurio nesuaugimas, polidaktilija (papildomi pirštai) ir mikrooftalmija (akių anomalijos). Kiti galimi požymiai:
- Žemas raumenų tonusas
- Galvos smegenų struktūriniai pakitimai
- Veido anomalijos
- Klausos sutrikimas
- Širdies ydos
- Urogenitalinės sistemos formavimosi ydos
Indrės sūnui Augustinui buvo nustatytas Patau sindromas dar nėštumo metu. Jam buvo operuotos lūpos ir akys dėl įgimtos glaukomos, taip pat nustatyta, kad jis visiškai negirdi.
Taip pat skaitykite: Apie Louis Armstrong
Patau sindromo gydymas
Šiuo metu pakeisti chromosomų skaičiaus negalima, todėl Patau sindromo gydymas yra simptominis ir palaikomasis. Kūdikiams svarbu užtikrinti mitybą, pritaikyti padėtis, papildomas priemones, padedančias jiems pavalgyti. Prireikus atliekamos chirurginės intervencijos veido, gomurio defektams koreguoti, širdies ydoms operuoti. Taip pat svarbi reabilitacija, kuri padeda išnaudoti visą vaiko raidos potencialą.
Dėl minėtų lūpos ir gomurio defektų kyla sunkumų dėl maitinimo. Dėl regos, klausos ir nervų sistemos sutrikimų šie kūdikiai mažai reaguoja į aplinką, jų raida progresuoja labai lėtai ir visada stipriai atsilieka nuo bendraamžių, jie neišmoksta vaikščioti, kalbėti. Maždaug ketvirtadaliui vaikų, turinčių Patau sindromą, pasireiškia epilepsijos priepuoliai.
Šiuo metu pakeisti chromosomų skaičiaus negalime, tačiau mokslininkai ieško būdų, pasitelkiant genų redagavimo technologijas, kaip, pavyzdžiui, Dauno sindromo atveju, būtų galima papildomą chromosomą „išjungti“ ir išvengti jos lemiamų sutrikimų. Tačiau kol kas trisomijų gydymas yra simptominis, palaikomasis. Kūdikiams pirmiausia svarbu užtikrinti mitybą, pritaikyti padėtis, papildomas priemones, padedančias jiems pavalgyti. Dėl sunkios būklės, anatominių pakitimų pirmaisiais mėnesiais būna sudėtinga atlikti chirurgines intervencijas, tokius kūdikius dažnai tenka paauginti, kad jie galėtų būti operuojami. Kaip ir Augustino atveju, operacijų reikia įvairių ir paprastai ne vienos: veido ir žandikaulių chirurgai koreguoja veido, gomurio defektus, oftalmologai sprendžia su akių patologija susijusius klausimus, kardiochirurgai - operuoja širdies ydas. Neurologai skiria vaistus nuo epilepsijos, surdologai pritaiko klausos aparatus. Svarbų vaidmenį atlieka reabilitacijos specialistų komanda: kineziterapeutas, logoterapeutas, ergoterapeutas, kurie suteikia galimybę išnaudoti visą vaiko raidos potencialą.
Polidaktilija: detalesnis žvilgsnis
Polidaktilija, arba papildomi pirštai, yra viena iš Patau sindromui būdingų požymių. Tačiau svarbu paminėti, kad polidaktilija gali pasireikšti ir atskirai, be jokių kitų genetinių sindromų. Tai gali būti paveldima savybė arba atsitiktinis genetinės mutacijos rezultatas.
Polidaktilija gali būti įvairių formų:
Taip pat skaitykite: Staponkutės biografija
- Preaksialinė polidaktilija: Papildomas pirštas yra nykščio pusėje.
- Postaksialinė polidaktilija: Papildomas pirštas yra mažylio pusėje (dažniausia forma).
- Centralinė polidaktilija: Papildomas pirštas yra tarp pirštų.
Papildomas pirštas gali būti pilnai susiformavęs su kaulu ir sąnariu, arba tai gali būti tik odos atauga be kaulo. Gydymas priklauso nuo papildomo piršto formos ir funkcijos. Jei pirštas pilnai susiformavęs ir funkcionuoja, gali būti atliekama operacija, siekiant pagerinti rankos funkciją ir estetinį vaizdą. Jei pirštas yra tik odos atauga, jis gali būti tiesiog pašalintas.
Vaisiaus alkoholinis sindromas
Vaisiaus alkoholinis sindromas (VAS) - tai sutrikimų visuma, atsirandanti dėl alkoholio vartojimo nėštumo metu. Alkoholis negrįžtamai pažeidžia įsčiose tebesančio vaisiaus smegenų ir kitų organų raidą.
VAS požymiai
VAS gali pasireikšti įvairiais fiziniais, protiniais ir elgesio sutrikimais. Dažniausi požymiai:
- Maža galva
- Plokščia nosis
- Siauri akių plyšiai
- Neišsivystęs apatinis žandikaulis
- Dėmesio sutelkimo sunkumai
- Protinis atsilikimas
- Elgesio sutrikimai
Gydytojas genetikas Algirdas Utkus teigia, kad svaigalų vartojimas yra viena dažniausių priežasčių, dėl kurių sutrinka embriono ir vaisiaus vystymasis, smarkiai pažeidžiama vaiko raida ir elgsena.
Vaikai, kuriems nustatytas vaisiaus alkoholinis sindromas, dažnai atsiduria kūdikių namuose. Jie būna draugiški, smalsūs, bet juos išduoda specifinis elgesys. Toks vaikas nesugeba susikaupti, jam viskas įdomu. Atsidūręs naujoje aplinkoje, iš pradžių vaikas būna labai smalsus - domisi stalčiais, uždaro juos ir vėl atidaro, tačiau negali nustygti vienoje vietoje, susikaupti, žaisti.
Taip pat skaitykite: Biografija: Šarūnas Kliokys
Bulvės formos riesta nosis, smulkus veidas, raukšlės akių kampučiuose, žema nosies nugarėlė, plona viršutinė lūpa - šie veido bruožai yra būdingi vaisiaus alkoholiniam sindromui. Veido bruožai su amžiumi keičiasi, tačiau neįmanoma išgydyti pakitimų, įvykusių smegenyse.
VAS prevencija
Nėra nustatytos saugios alkoholio dozės besilaukiančiai moteriai. Geriausia išeitis - nulis promilių, nulis rizikos.
Kiti galimi raidos atsilikimo požymiai
Be genetinių sindromų ir vaisiaus alkoholinio sindromo, raidos atsilikimą gali lemti ir kitos priežastys, tokios kaip:
- Infekcijos nėštumo metu
- Priešlaikinis gimdymas
- Traumos gimdymo metu
- Metabolizmo sutrikimai
- Aplinkos veiksniai
Ankstyva diagnostika ir intervencija
Ankstyva diagnostika ir intervencija yra labai svarbios siekiant padėti kūdikiams, turintiems raidos atsilikimą. Iškart žinojo, kad nėštumo nenutrauks Augustinas - trečias vaikas šeimoje. Apie sūnaus ligą mama Indrė (vardas pakeistas, tikrasis vardas ir pavardė redakcijai žinomi - aut. past.) sužinojo maždaug 8 nėštumo savaitę, vizito pas ginekologę metu. Tuo metu gydytoja pamatė, kad vaisius turi tachikardiją - per dažną širdies plakimą, taip pat galvytės forma buvo kitokia nei įprasta. Ginekologė tą kartą iškart Indrei patarė važiuoti atlikti tyrimų į Kauno klinikas. Visgi, ligai nustatyti dar buvo per anksti. Sulaukus 18-os nėštumo savaitės tyrimai buvo pakartoti, o tada mama išgirdo preliminarią diagnozę - vaisius turi daug įvairių Patau sindromo požymių. Tam, kad ši diagnozė būtų galutinai patvirtinta, teko atlikti vaisiaus vandenų tyrimus. Po jų Patau sindromas buvo patvirtintas. Pasak pašnekovės, tuo metu ji buvo priblokšta, tačiau iškart pasakė - nėštumo nenutrauks.
„Aš esu tikinti ir mano požiūris yra toks, kad ne aš suteikiau gyvybę, ne aš turiu teisę ją ir atimti. Tą jau iškart sakiau savo ginekologei, kai ji, išsigandusi, sakė važiuoti atlikti tyrimų į klinikas. Sakiau, kad nebijotų, nes nesvarbu, kas būtų, aš nenutrauksiu nėštumo. Žinoma, tą dieną, kai sužinojau, buvo sunku, daug verkiau, nes pasakė, kad yra didelė rizika, jog persileisiu, o jei gims, tai gali gimti negyvas. Jei ir gyvas, dažniausiai tokie vaikučiai išgyvena iki 2 savaičių. Visa ši informacija tikrai pribloškė. Bet tada pagalvojau, kad Dievas man siunčia išbandymą, iššūkį ir pasirašiau dokumentus, jog žinodama apie ligą vis tiek noriu tęsti nėštumą. Nors vidinė mamos nuojauta sakė, kad persileidimo nebus“, - sakė Augustino mama.
Nors ir mažais žingsneliais, bet stiprėja Nors ši liga genetinė, nei Indrė, nei jos vyras neturi jokių žinių apie giminėje buvusius tokio sindromo atvejus. Pasak pašnekovės, net ir gydytojai neturi jokių paaiškinimų, kodėl taip nutiko. „Darome tokią prielaidą, kad galbūt dėl to jis toks stiprus - turi stiprią širdutę, nors dažniausiai tokie vaikai turi daug širdies ydų“, - kalbėjo pašnekovė. Kaip pasakojo Indrė, ji yra prisijungusi į feisbuko grupę, kurioje susibūrusios šeimos, auginačius Patau sindromu sergančius vaikus visame pasaulyje. Tad, pašnekovės teigimu, palyginus su kitais vaikais, Augustinui sekasi labai neblogai. Vaikutis pats valgo, tad išvengė gastrostomos ir tracheostomos. Mama džiaugiasi, kad Augustinas kasdien stiprėja, nors ir mažesniais žingsniais, nei jo bendraamžiai. „Aišku, jo raida yra atsilikusi, jam dabar 10 mėnesių, bet jis dar nelaiko galvos. Jo raumenukai silpnesni, tai susiję ir su smegenų veikla. Bet jis po truputį stiprėja, eina į priekį“, - pasakojo Indrė. Augustinui jau atliktos 3 operacijos, buvo operuotos lūpos ir abi akytės, nes jis turėjo įgimtą glaukomą. Jei operacija nebūtų atlikta, ilgainiui jis būtų apakęs. Atlikus klausos tyrimus paaiškėjo - Augustinas visiškai negirdi. Tačiau tikriausiai jau nebeilgai, mat vaikas laukia klausos aparatų, o kiek vėliau ir implantų, kurie atkuria klausą visu 100 procentų. „Patau sindromas tai yra 13 chromosomos susitrigubinimas. Visi vaikai, sergantys šia liga, yra visiškai skirtingi, nes simptomai priklauso nuo to, kiek organų chromosoma pažeidžia. Pas Augustiną pažeistos akytės, ausys, gomurys, pirštai. Kiti turi daugiau ar mažiau pažeidimų. Kitas vaikas gali būti visiškai kitoks“, - sakė pašnekovė. Kai kurie simptomai, pasak jos, augant išnyksta patys. Taip Augustinui nutiko su kepenų ir širdies problemomis. Tačiau laikui bėgant gali atsirasti kiti simptomai ir pažeidimai. Kokia bus tolimesnė Augustino sveikata gydytojai neprognozuoja. O ir daugumą prognozių Augustinas jau paneigė. „Na, sakoma, kad šiems vaikams pirmieji metai yra itin svarbūs. Jei vaikas sulaukia vienerių metų, tai nuo 1 iki 5 metų beveik 100 proc. išgyvena.“, - kalbėjo Augustino mama. Nors liga sudėtinga, Indrė nestokoja vidinės stiprybės ir optimizmo. O tai tikriausiai jaučia ir pats mažasis Augustinas, kuris, paneigęs visas juodžiausias gydytojų prognozes, auga ir stiprėja.