Nėštumas - tai ypatingas laikotarpis moters gyvenime, kupinas džiaugsmo ir lūkesčių. Vis dėlto, kartu su maloniu laukimu neretai atsiranda ir nerimas dėl būsimo vaikelio sveikatos. Šiuolaikinė medicina siūlo pažangius genetinius tyrimus, kurie leidžia dar ankstyvoje nėštumo stadijoje įvertinti vaisiaus sveikatos būklę ir sumažinti nežinomybę. Šiame straipsnyje išsamiai aptarsime, kas yra genetiniai kraujo tyrimai nėštumo metu, kokie jų tipai, kada jie rekomenduojami ir kokią informaciją jie suteikia.
Kas Yra Genetiniai Tyrimai Nėštumo Metu?
Genetiniai tyrimai nėštumo metu - tai medicininiai tyrimai, skirti nustatyti, ar vaisius neturi tam tikrų genetinių arba chromosominių sutrikimų. Šie sutrikimai gali būti paveldimi iš tėvų arba atsirasti spontaniškai vaisiaus vystymosi metu. Genetiniai tyrimai leidžia labai anksti nustatyti rimtas vaisiaus sveikatos problemas, suteikiant tėvams ir gydytojams galimybę laiku įvertinti situaciją ir imtis papildomų veiksmų ar detalesnių tyrimų. Toks išankstinis žinojimas leidžia atsakingai planuoti nėštumo eigą, pasiruošti gimdymui ar net organizuoti specializuotą pagalbą naujagimiui, jeigu prireiktų medicininės intervencijos iškart po gimimo.
Europoje kasmet gimsta virš 5 milijonų kūdikių, todėl prenatalinė diagnostika yra labai svarbi.
Genetinių Tyrimų Tipai
Genetiniai tyrimai nėštumo metu skirstomi į neinvazinius ir invazinius.
Neinvaziniai Prenataliniai Tyrimai (NIPT)
Neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT) yra atliekami iš nėščiosios kraujo ėminio ir leidžia patikrinti vaisiaus sveikatą dėl galimų genetinių sutrikimų (chromosomų rinkinio mutacijų). Tai vienas moderniausių ir saugiausių tyrimų, kuris yra atliekamas jau nuo 10 nėštumo savaitės. Tyrimas remiasi laisvos vaisiaus DNR, esančios motinos kraujyje, analize. Tyrimo privalumas - labai mažas klaidų tikimybės procentas ir visiškas saugumas vaisiui.
Taip pat skaitykite: Plačiau apie dirbtinį apvaisinimą
NIPT Tyrimo Privalumai
- Ankstyvas atlikimas: NIPT tyrimą galima atlikti itin anksti: jau nuo 10 nėštumo savaitės.
- Saugumas: Šis tyrimas yra saugus tiek motinai, tiek vaisiui, nes atliekamas iš įprasto nėščiosios kraujo mėginio.
- Tikslumas: Rezultatai yra ypač tikslūs, tyrimų jautrumas ir specifiškumas žymiai lenkia biocheminės nėščiųjų patikros (PRISCA tyrimo) rezultatų tikslumą. NIPT testas 99 proc. tikslumu nustato tam tikrų sindromų buvimą.
- Informacija: NIPT tyrimas gali apimti ne tik dažniausių chromosominių sindromų (Dauno, Edvardso, Patau, Turner) nustatymą, bet ir lytinių chromosomų (X, Y) skaičiaus nustatymą bei kitų genetinių susirgimų nustatymą (>100 ligų).
Ką Nustato NIPT Tyrimas?
- Autosominės aneuploidijos: Dauno sindromo (21 chromosomos trisomija), Edvardso sindromo (18 chromosomos trisomija) ir Patau (13 chromosomos trisomija) sindromo rizika.
- Lytinių chromosomų skaičiaus pakitimai: Turnerio sindromas (X chromosomos monosomija), Trigubos X sindromas (X chromosomos trisomija), Klainfelterio sindromas (XXY), Džeikobso sindromas (XYY), XXYY sindromas.
- Mikrodeleciniai sutrikimai: DiDžordžo sindromas, 1p36 delecijos sindromas, Smito-Mageniso sindromas, Volfo-Hiršhorno sindromas.
- Vaisiaus lytis: Jei pageidaujama, vaisiaus lytis nustatoma, jei ne - galima rinktis tyrimą be lyties nustatymo.
Kaip Pasiruošti NIPT Tyrimui?
Prieš NIPT tyrimą specialus pasiruošimas nereikalingas, galima pavalgyti, o iki jo likus dienai - naudinga gerti daugiau vandens. Taip pat rekomenduojamas ultragarsinis ištyrimas, kad gydytojas galėtų pamatyti vaisių skaičių, ar vystosi nėštumas ir įvertintų kitą svarbią informaciją. Siuntimo nereikia, specialiai ruoštis taip pat nereikia.
PRISCA Testas
„PRISCA (angl. Prenatal Risk Calculation) - tai neinvazinis nėščių moterų kraujo tyrimas, kurio metu pagal kelis biocheminių žymenų rodiklius ir kitus nėščiosios duomenis, naudojant kompiuterinę programą, įvertinama vaisiaus apsigimimų rizika dėl Dauno, Patau ir Edvardso sindromų bei nervinio vamzdelio defekto“, - pasakoja A. Tam, kad būtų atliekamas šis testas, reikia atlikti ir echoskopinį tyrimą, kai embriono ilgis CRL (angl. Crown - Rump Length) yra 45-84 mm. PRISCA tyrimo metu chromosominių ligų rizika vertinama lyginant pacientės tyrimo rezultatus (vaisiaus ultragarso ir nėščiosios kraujo rodiklius) su kitų nėščiųjų tyrimais, paskaičiuojant kiek moterų su tokiais pat tyrimų rezultatais gimdė vaikus su atitinkama chromosomine liga.
Pirmo trimestro t. y. 11 - 13 +6 sav. biocheminiai genetiniai tyrimai (PAPP-A + free ẞhCG) atliekami iš nėščiosios kraujo kartu su vaisiaus ultragarsiniu tyrimu, išmatuojant vaisiaus CRL (mm), NT (sprando vaiskumą, mm, angl. nuchal translucency), NB (nosies kaulas, matomas/nematomas), DV, TVR ir kt., bei apskaičiuojant tikimybę aukščiau paminėtoms vaisiaus chromosominėms ligoms, naudojant specialias kompiuterines programas (PRISCA, PRAHMS ir pan.). Antro nėštumo trimestro laikotarpiu 15-21 sav. galima atlikti - antrojo trimestro biocheminius genetinius tyrimus (AFP+hCG+uE3), apskaičiuojant ne tik Down, Edward`s, Patau sindromų tikimybę vaisiui, bet ir nervinio vamzdelio defektų tikimybę (centrinės nervų sistemos, diafragmos, stuburo smegenų ir pan.).
Invaziniai Prenataliniai Tyrimai
Invaziniai prenataliniai tyrimai yra atliekami, kai neinvaziniai tyrimai parodo aukštą vaisiaus chromosominių ir genetinių ligų riziką. Šie tyrimai yra susiję su nedidele rizika nėštumui.
Choriono Gaurelių Biopsija
Tai invazinis tyrimas, kurio metu per gimdos kaklelį arba pilvo sieną paimamas placentos audinio mėginys. Tyrimo metu, stebint ultragarso aparatu, pro nėščiosios priekinę pilvo sieną įduriama biopsinė adata ir paimama truputis placentos audinių. Tyrimas gali būti atliekamas nuo 11 nėštumo savaitės.
Taip pat skaitykite: Priežastys ir gydymas: aukštas kraujo spaudimas kūdikiams
Amniocentezė (Vaisiaus Vandenų Tyrimas)
Tai invazinis tyrimas, kuris yra atliekamas nuo 15-16 nėštumo savaitės. Jo metu į pilvo ertmę įvedama adata ir paimamas vaisiaus vandenų mėginys. Tyrimo metu, stebint ultragarso aparatu, pro nėščiosios priekinę pilvo sieną įduriama biopsinė adata ir paimami keli mililitrai vaisiaus vandenų. Tyrimo metu gali būti nustatyta dauguma chromosominių ir genetinių ligų (pavyzdžiui, Dauno, Patau, Edvardso, lūžios X ir kt.).
Kordocentezė (Vaisiaus Virkštelės Kraujo Tyrimas)
Tai rizikingiausia invazinė procedūra, kurios metu per pilvo ir gimdos sieną stebint ultragarsu adata įvedama į vaisiaus virkštelės veną.
Kada Rekomenduojami Prenataliniai Tyrimai?
Genetiniai tyrimai nėštumo metu rekomenduojami šiais atvejais:
- Kai moteris yra vyresnė nei 35 m.
- Ankstesnių nėštumų metu jau buvo nustatyti vaisiaus chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiai arba moteris yra pagimdžiusi vaiką, kuris serga chromosomine, genų liga ar turi formavimosi ydų.
- Moteris arba biologinis vaisiaus tėvas serga paveldima liga, turi įgimtą vystymosi patologiją ar yra paveldimos ligos nešiotojai.
- Ultragarsinio tyrimo metu buvo nustatyta vaisiaus ar nėštumo patologija arba chromosominės patologijos.
- Šeimoje yra buvę du ir daugiau savaiminių persileidimų.
- Mama ir tėtis yra artimi giminės.
- Mama ar tėtis turi lėtinių ligų.
- Nėštumo metu mama vartojo vaistus, sunkiai sirgo ir pan.
- Esant konkretiems rizikos faktoriams.
Ką Svarbu Žinoti?
- Svarbu atkreipti dėmesį, kad neinvaziniai genetiniai tyrimai dažniausiai nereiškia diagnozės. Jie parodo riziką arba galimybę tam tikram sutrikimui, todėl teigiami rezultatai dar nereiškia, kad vaisius serga.
- Svarbu paminėti, kad kartais ir „normalūs“ tyrimų rezultatai negarantuoja, kad kūdikis gims visiškai sveikas. Genetiniai tyrimai vertina ribotą genetinių sutrikimų skaičių.
- Prieš atliekant genetinius tyrimus, svarbu pasikonsultuoti su gydytoju genetiku. Gydytojas genetikas gali patarti, kokios apimties NIPT tyrimą pasirinkti. Atlikus tyrimus, telefonu konsultuos gydytoja genetikė.
- Sprendimas atlikti genetinius tyrimus - asmeninis ir priklauso nuo kiekvienos šeimos vertybių, įsitikinimų bei medicininių rekomendacijų. Tėvai turi patys sau atsakyti, nori jie ar ne žinoti apie būsimo vaiko genetinius sutrikimus ir ką darytų, jei tyrimai tokį sutrikimą tyrimai patvirtintų.
Taip pat skaitykite: Kraujo tyrimo nėštumo nustatymo vadovas