Nėštumas - tai ypatingas laikotarpis moters gyvenime, kupinas džiaugsmo ir kartu nerimo dėl būsimo vaikelio sveikatos. Šiuolaikinė medicina suteikia galimybę atlikti įvairius genetinius tyrimus nėštumo metu, leidžiančius įvertinti vaisiaus vystymąsi ir nustatyti galimas genetines patologijas. Šiame straipsnyje aptarsime genetinius tyrimus, atliekamus nėštumo metu, jų svarbą, rūšis ir galimybes, kurias siūlo genetikos klinikos.
Kada Rekomenduojami Genetiniai Tyrimai Nėštumo Metu?
Genetiniai tyrimai nėštumo metu rekomenduojami ne visoms moterims, tačiau tam tikrais atvejais jie yra ypač svarbūs. Šie tyrimai atliekami, jei:
- Vieno iš būsimų tėvelių šeimoje yra paveldimų genetinių ligų.
- Būsimuosius tėvelius sieja giminystės ryšys.
- Porai buvo mažiausiai du persileidimai.
- Yra medicininių indikacijų: vyresnis nėščiosios amžius, ultragarsinio ar PRISCA tyrimo pakitimai.
Svarbu paminėti, kad yra kelios ligos, keliančios grėsmę vaikučio sveikatai, todėl genetinis tyrimas gali padėti laiku nustatyti riziką ir imtis reikiamų priemonių.
Prenataliniai Tyrimai: Invaziniai ir Neinvaziniai Metodai
Prenataliniai tyrimai medicinoje skirstomi į dvi pagrindines kategorijas: invazinio ir neinvazinio pobūdžio.
Neinvaziniai Prenataliniai Tyrimai (NIPT)
Neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT) yra saugūs metodai, kuriems atlikti pakanka paprasto nėščiosios veninio kraujo mėginio. Šie tyrimai leidžia nustatyti skirtingus vaisiaus sutrikimus ir genetinių ligų tikimybę. NIPT yra jautriausias iš visų neinvazinių prenatalinių tyrimų - jo jautrumas viršija net 99 %, o klaidingai teigiamų rezultatų rodiklis neviršija 0,01 %.
Taip pat skaitykite: Tyrimai ir prevencija
NIPT tyrimus galima atlikti nuo 10-os nėštumo savaitės arba vėliau. Nėščios moters kraujyje yra genetinės medžiagos (DNR) iš besivystančio vaisiaus placentos, kurią galima ištirti. Tyrimo pasirinkimas priklauso nuo medicininės situacijos: nėščiosios amžiaus, genetinių susirgimų giminėje, atliktų tyrimų (ultragarso, PRISCA tyrimo, kuris nėra būtinas NIPT atlikimui).
Mūsų įstaigoje prieinami neinvaziniai prenataliniai tyrimai skiriasi vienas nuo kito savo jautrumu, tikslumu, atlikimo būdu, aptinkamų vaisiaus defektų diapazonu ir tyrimo rezultatų gavimo trukme. NIPT tyrimų rezultatus galima sužinoti per 3 - 20 darbo dienų, priklausomai nuo to, kokį tyrimo variantą pasirinks pacientė. NIPT tyrimo atlikimo terminas yra skaičiuojamas nuo kitos dienos po kraujo mėginio pristatymo į laboratoriją.
Dažniausiai atliekamas aneuploidijų su mikrodelecijomis tyrimas - tai didžiąją dalį atsitiktinių naujų genetinių pakitimų (t.y. kai nėra genetinių susirgimų šeimoje) apimantis tyrimas.
NIPT Tyrimų Rūšys
- VERACITY: skirtas aptikti papildomos chromosomos buvimą - genetinę būklę, vadinamą trisomija - 13-oje, 18-oje ir 21-oje chromosomose. Taip pat galima atlikti pagalbinius tyrimus, skirtus nustatyti X ir Y chromosomų skaičiaus pokyčius (lytinių chromosomų aneuploidiją) bei sub-chromosomines delecijas (dalies chromosomos netekimą).
- VERAGENE: vienintelis neinvazinis prenatalinis testas (NIPT), kuris vienu metu gali aptikti 21, 18, 13 chromosomos trisomijas, X ir Y chromosomų aneuploidijas, mikrodelecijas ir vieno atskiro geno pakitimo ligas. Tyrimas padeda nustatyti net 100 sunkių paveldimų genetinių ligų.
- Bazinis NIPT tyrimas: apima dažniausias trisomijas ir vaisiaus lytį.
- Išplėstinis tyrimas: nustato ne tik trisomijas ir lytinių chromosomų anomalijas, bet ir dažniausias mikrodelecijas.
Kaip Atliekamas NIPT Tyrimas?
NIPT tyrimas pagrįstas laisvosios vaisiaus DNR analize, atliekant viso genomo sekoskaitą (WGS, angl. whole genome sequencing). Laisvojoje DNR (cfDNA), kuri cirkuliuoja nėščiosios kraujyje, aptinkama ir vaisiaus(-ių) placentos(-ų) DNR frakcija (cffDNA). Nustatoma, kokia yra tikimybė, kad vaisius gali turėti tiriamų chromosominių ir genetinių anomalijų.
VERACITY testas remiasi tikslinio pagausinimo technologija, leidžiančia aptikti aneuploidijas ir neprilygstamu tikslumu išmatuoti vaisiaus frakciją. Pasirenkami chromosomų tiksliniai regionai yra fiksuojami, gausinami ir analizuojami dėl aneuploidijų bei mikrodelecijų naudojant patentuotas genomikos ir bioinformatikos technologijas.
Taip pat skaitykite: Žmogaus embriono tyrimų teisinis reguliavimas
NIPT Tyrimų Rezultatai
Atlikus tyrimus, telefonu konsultuos gydytoja genetikė. Tyrimų rezultatai bus parengti per 5-12 darbo dienų, priklausomai nuo pasirinkto NIPT tyrimo. Juos galėsite atsiimti registratūroje arba Jums pageidaujant atsiųsime el. paštu. Jei pageidaujama, vaisiaus lytis nustatoma, jei ne - galima rinktis tyrimą be lyties nustatymo.
NIPT Tyrimų Kainos
Kai svarstoma dėl NIPT tyrimo, kaina, be abejo, yra vienas iš pagrindinių pasirinkimo kriterijų. Ji skiriasi priklausomai nuo tyrimo rūšies. Čia nurodytos paslaugų kainos galioja Lietuvos Respublikos ir Europos Sąjungos piliečiams.
Invaziniai Prenataliniai Tyrimai
Invaziniai prenataliniai tyrimai yra atliekami tiesiogiai paimant mėginius iš vaisiaus aplinkos. Šie tyrimai yra tikslesni už neinvazinius, tačiau susiję su didesne rizika nėštumui.
- Choriono gaurelių biopsija: atliekama 11-14 nėštumo savaitę.
- Amniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas): procedūra atliekama nuo 16-os nėštumo savaitės. Per priekinę pilvo sieną ir gimdą biopsinė adata duriama į amniono ertmę apeinant placentą ir paimami keli mililitrai vaisiaus vandenų.
Šiais metodais galima diagnozuoti chromosomines ligas (pvz., Dauno sindromą) ir kitas genetines patologijas.
Kiti Prenataliniai Tyrimai
- Vaisiaus tyrimas ultragarsu: labiausiai paplitęs prenatalinės diagnostikos metodas, leidžiantis nustatyti daugumą struktūrinių defektų ir įtarti kai kurias vaisiaus ligas, kurių tikslinimui naudojami kiti diagnostiniai metodai. Pirmąjį nėštumo trimestrą (11-14 nėštumo savaitę), įvertinus vaisiaus dydį ir anatomiją, vertinama Dauno ligos rizika pagal vaisiaus požymius (sprando srities peršviečiamumą (SSP), nosies kauliuką ir kt.).
- Biocheminis nėščiųjų kraujo ištyrimas:
- Dvigubas testas (9-13 nėštumo savaitę): nustatomos laisvojo β-ChG (β-chorioninio gonadotropino) subvieneto ir PAPP-A (su nėštumu susijusio plazmos baltymo A) koncentracijos nėščiosios kraujo serume.
- Trigubas testas (nuo 14 iki 21 nėštumo savaitės): nustatomos α fetoproteino (AFP), bendrojo chorioninio gonadotropino (hCG) ir laisvojo estriolio (uE3) koncentracijos nėščiosios kraujo serume.
Įvairių studijų duomenimis, dvigubo testo veiksmingumas nustatant genetinę ligą siekia 60-79 proc., o įvertinus dar ir vaisiaus sprando raukšlės prašviečiamumą - testo veiksmingumas padidėja iki 80-90 proc.
Taip pat skaitykite: Nėštumo testai: viskas, ką reikia žinoti
Kitos Genetikos Klinikų Siūlomos Paslaugos Nėštumo Metu
Be NIPT tyrimų, genetikos klinikos siūlo ir kitas paslaugas, susijusias su nėštumu:
- Neinvazinis genetinis tyrimas po persileidimo ar nesivystančio nėštumo nustatymo: tyrimas padeda nustatyti, ar nėštumo nutrūkimo priežastis galėjo būti vaisiaus chromosomų anomalijos.
- Pažangus neinvazinis genetinis tyrimas, leidžiantis patvirtinti arba paneigti būsimo vaiko tėvystę dar nėštumo metu: atliekant Prenatalinį tėvystės nustatymo testą, kuomet įtariami keli tėvai, kiekvieno papildomo tėvo nustatymo tyrimo kaina skaičiuojasi atskirai.
- Tyrimas skirtas Rh- nėščiosioms, kai vaisiaus tėvas yra Rh+: labai svarbu žinoti vaikelio Rh grupę, kad būtų galima imtis tinkamos nėštumo priežiūros dėl galimų imunologinių reakcijų nėščiosios organizme. Jei motinos ir vaisiaus Rh nesutampa, būtinas gydymas specialiais preparatais, kad sklandžiai vystytųsi tiek esamas, tiek kiti būsimi nėštumai.
- Genetinis tyrimas dėl 13 genų pokyčių, kurių paveldėjimas padidina riziką, kad išsivystys trombofilija ir/ar trombozė:
- Leideno V faktoriaus mutacija
- II krešėjimo faktoriaus mutacija
- beta fibrinogeno mutacija 455 G/A
- mutacija MTHFR C677T
- mutacija MTHFR 1298 A>C
- geno HPA (glikoproteinas IIIa) polimorfizmas
- krešėjimo faktoriaus V mutacija H1299R
- apolipoproteino E geno polimorfizmas
- ACE geno polimorfizmas
- geno AGT (angiontenzinogenas) mutacija
- krešėjimo faktoriaus XII polimorfizmas
- geno Pal-1 (plazminogenas) mutacija
- apolipoproteino B geno mutacija R3500Q
Tyrimą galima atlikti tiek planuojant nėštumą, tiek bet kuriuo nėštumo metu, bei rekomenduojama atlikti prieš pradedant vartoti hormoninius kontraceptikus.
- Tyrimas nustatantis, ar besilaukianti pora yra 31 recesyviniu būdu paveldimos genetinės ligos nešiotojais ir įvertina riziką jas paveldėti palikuonims (tiriami genai ACADM, AGXT, ARSA, ATP7B, BTD, CBS, CFTR, DHCR7, EMD, FMR1, GAA, GALC, GALT, GBA, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, HADHA, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, MEFV, MMACHC, PAH, PMM2, SERPINA1, SLC26A2, SMN1).
Kur Atliekami NIPT Tyrimai?
Nurodoma, kad paimami nėščiosios veninio kraujo mėginiai yra tiriami naujausias technologijas naudojančiose Europos laboratorijose, tokiose kaip "Veritas" ir "Niptify". Pavyzdžiui, tyrimai myPrenatal atliekami „Veritas“ laboratorijoje Europoje iš veninio kraujo mėginio, naudojant pažangią Illumina Veriseq V2 NIPT platformą, kuri užtikrina aukštą analizės tikslumą ir patikimumą. Rezultatai pateikiami per 2-4 darbo dienas nuo mėginio gavimo laboratorijoje. Tyrimas Niptify atliekamas „Niptify“ laboratorijoje Europoje iš veninio kraujo mėginio. Taip pat, informuojama, jog paimtų ėminių genetiniai NIPT tyrimai yra atliekami partnerių „NIPD Genetics“ laboratorijoje, Nikosijoje, Kipre.
Svarbu Žinoti
- Nereikia registruotis iš anksto, jei turite siuntimą / rekomendaciją iš gydytojo ginekologo atlikti NIPT tyrimą ir tiksliai žinote, kokį NIPT atliksite.
- NIPT tyrimui nereikalingas specialus pasiruošimas.
- Atlikus tyrimus, telefonu konsultuos gydytoja genetikė.
- NIPT testai negali nustatyti visų įmanomų vaisiaus sutrikimų, susijusių su jų sveikata.
- Tokios ligos kaip Dauno, Edvardso, Patau sindromai (trisomijos) yra atsitiktinės ir gali pasireikšti bet kurio nėštumo metu.
tags: #genetikos #tyrimai #nestumo #metu #genetikos #klinikoje