Edvardso sindromas, arba trisomija 18, yra genetinė būklė, kuri paveikia naujagimius ir sukelia daugybę įgimtų anomalijų. Šiame straipsnyje aptarsime, kas yra Edvardso sindromas, kaip jis diagnozuojamas, kokie gydymo būdai yra prieinami ir kokią paramą gali gauti šeimos, susidūrusios su šia liga. Taip pat, remiantis konkrečiu atveju, iliustruosime, kaip svarbu yra meilė, parama ir medicininė priežiūra auginant vaiką su šiuo sindromu. Straipsnyje panaudosime Elzės, mergaitės su Edvardso sindromu, istoriją, parodančią, kaip šeimos meilė ir specialistų pagalba gali pagerinti vaiko gyvenimo kokybę.
Kas yra Edvardso Sindromas?
Edvardso sindromas - tai 18 chromosomos trisomija, reiškianti, kad kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra ne 23 poros chromosomų, bet papildoma 18-ta chromosoma. Taigi bendras chromosomų skaičius ląstelėje yra ne 46, o 47. Ši liga pasižymi daugybiniais įgimtais psichinės ir fizinės raidos sutrikimais, nulemiančiais ankstyvą individo mirtį. Dažnumas yra maždaug 1 atvejis iš 6000 gyvų gimusių.
Papildoma aštuonioliktoji chromosoma ląstelėse gali atsirasti tuomet, kai apvaisinimo metu susilieja spermatozoidas ir kiaušialąstė, vienas iš kurių turėjo papildomą chromosomą. Neteisingas chromosomų skaičius lytinėse lastelėse gali atsirasti dėl įvairių klaidų jų gamybos metu, arba jei vienas iš tėvų yra chromosominės translokacijos nešiotojas. Kai kuriais atvejais ne visos organizmo ląstelės turi papildomą aštuonioliktąją chromosomą, tai vadinama mozaikiškumu ir tokie kūdikiai būna mažiau pažeisti. Rizika susilaukti kūdikio, sergančio Edvardso sindromu, didėja, jeigu asmeninėje ar artimos šeimos istorijoje jau buvo Edvardso sindromo atvejų ar jeigu motina yra vyresnio amžiaus. Dauguma naujagimių, gimusių su Edvardso sindromu, būna mergaitės.
Dažniausiai pasitaikantys požymiai:
- Mažas gimimo svoris.
- Žemai prisitvirtinusios ar deformuotos ausys.
- Maža burna.
- Atsikišęs pakaušis.
- Mažas apatinis žandikaulis.
- Mažos akys.
- Maža galva.
- Skelta lūpa ir gomurys.
- Plaštakų deformacijos.
- Trumpas ir atsikišęs krūtinkaulis.
- Įvairios įgimtos širdies ydos.
- Virškinamojo trakto anomalijos.
- Išvaržos.
- Lytinių liaukų neišsivystymas.
- Inkstų hidronefrozė, neišsivystymas ar cistos.
- Plaučių neišsivystymas.
- Galvos smegenų hidrocefalija, neišsivystymas, ar deformacijos, nulemiančios protinį ir fizinį atsilikimą, raumenų tonuso pakitimus, traukulius ir kitus simptomus.
Diagnostika
Tam tikri sutrikimai, susiję su Edvardso sindromu, gali būti pastebėti dar iki vaiko gimimo. Tiriant vaisių gali būti stebimas vaisiaus vandenų kiekio pokytis: polihrodamnionas (vandenų kiekio padidėjimas) dėl sutrikusio vaisiaus rijimo refkeso arba oligohidroamnionas (vandenų kiekio sumažėjimas) dėl sutrikusios vaisiaus inkstų veiklos.
Prenataliniai tyrimai
Nėštumo metu atliekami prenataliniai tyrimai gali padėti nustatyti Edvardso sindromo riziką. Tai apima:
Taip pat skaitykite: Dauno sindromo rizika
- Ultragarsinis tyrimas: Maždaug nuo 12 nėštumo savaitės gydytojai gali atlikti ultragarsinį tyrimą, leidžiantį pamatyti vaisiaus būklę. Šio tyrimo metu galima įtarti, ar vaisius turi trizomiją 18, tačiau galutinė diagnozė, kaip taisyklė, nustatoma atlikus CVS arba amniocentezę. Vaisiaus ultragarsinio tyrimo metu, jei įtariama trizomija 18, galima pastebėti, kad vaisius užaugęs mažesnis nei įprasta, taip pat galimi žarnyno sutrikimai ar galūnių pokyčiai, pavyzdžiui, sugniaužti kumščiai.
- Chorioninio gaurelių tyrimas (CVS): Dažniausiai atliekamas pirmajame nėštumo trimestre. Tai invazinis tyrimas, kurio metu per gimdos kaklelį arba pilvo sieną paimamas placentos audinio mėginys.
- Amniocentezė: Tai invazinis tyrimas, kuris yra atliekamas nuo 15-16 nėštumo savaitės. Jo metu į pilvo ertmę įvedama adata ir paimamas vaisiaus vandenų mėginys.
- Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT): Tai vienas moderniausių ir saugiausių tyrimų, kuris yra atliekamas jau nuo 10 nėštumo savaitės. Tyrimas remiasi laisvos vaisiaus DNR, esančios motinos kraujyje, analize. Tyrimo privalumas - labai mažas klaidų tikimybės procentas ir visiškas saugumas vaisiui. Šių tyrimų duomenys analizuojami kartu su moters amžiumi ir svoriu, kad būtų įvertinta Dauno ir kitų sindromų rizika.
Po gimimo
Gimus kūdikiui gydytojas gali įtarti šią chromosomų ligą stebėdamas vaiko veido ir kūno ypatumus. Iš vaiko kraujo mėginio atliekamas tyrimas, nustatantis, ar yra chromosomų pokyčių. Toks tyrimas taip pat leidžia įvertinti tikimybę, kad ši būklė kartosis vėlesniuose nėštumuose. Jei kyla nerimas dėl galimos trizomijos 18 rizikos dėl ankstesnių nėštumų, rekomenduojama kreiptis į genetinį konsultantą.
Gydymo Galimybės
Deja, specifinio gydymo nuo Edvardso sindromo nėra. Gydymas yra palaikomasis - siekiama kuo labiau pagerinti sergančio vaiko gyvenimo kokybę. Dažnai prireikia:
- Chirurginių operacijų (ypač širdies ydų korekcijai).
- Vaistų vartojimo.
- Maitinimo ar kvėpavimo zondų.
- Pagalbos siekiant užtikrinti komfortą.
Prieš keletą dešimtmečių naujagimiams, gimstantiems su šia liga, dažniausiai nebuvo taikomos gaivinimo priemonės dėl itin mažų išgyvenimo galimybių. Šiandien požiūris yra pasikeitęs ir gaivinimas dažniau taikomas net esant trizomijai 18. Daugelyje medicininių vadovų nebelikę rekomendacijos negaivinti kūdikių, turinčių šią diagnozę.
Prognozė
Dėl didelių fizinių sutrikimų dauguma kūdikių, sergančių trizomija 18, nesulaukia gimimo - apie pusę jų gimsta negyvi. Berniukų išgyvenamumas yra mažesnis nei mergaičių. Iš į pasaulį atėjusių vaikų daugiau nei pusė miršta per pirmąją gyvenimo savaitę, o mažiau nei dešimtadalis sulaukia vienerių metų. Tie, kurie išgyvena ilgiau, dažnai susiduria su sunkiomis sveikatos problemomis, reikalaujančiomis nuolatinės priežiūros. Suaugusiųjų amžių pasiekia tik labai nedidelė dalis šia liga sergančių asmenų.
Tėvams, susidūrusiems su šia diagnoze, šis laikotarpis gali būti itin sunkus emociškai, todėl labai svarbi psichologinė ir socialinė parama.
Taip pat skaitykite: Aspergerio sindromo diagnostika
Elzės Istorija: Vilties ir Meilės Pavyzdys
Rimanto Kukėno paramos fondas su Elzės šeima matosi jau ne pirmą kartą. Mergaitei nustatytos šios diagnozės: Edvardso sindromas, plaglocefalija, triburio vožtuvo displazija, dviburio vožtuvo dispalzija, aortos vožtuvo displazija, skilvelių pertvaros defektas, plaučių kamieno vožtuvo stenozė, antrinė hipertenzija, sunkiai gydoma epilepsija, stuburo deformacija, įgimta kaukolės ir veido kaulų formavimosi yda, mišrūs specifiniai raidos sutrikimai, hipoksija, įgimta hidronefrozė, ūminis kanalėlių ir intersticinio audinio nefritas, nepatikslinta hidronefrozė, inkstų perinefritinis abscesas.
Elzės mama, Silvija, pasakoja, kad tokių vaikučių gyvenimas skaičiuojamas minutėmis, ir dabar visa Elzės šeima džiaugiasi už kiekvieną jos pragyventą minutę. Gydytojai, gimus mergaitei, kalbėjo apie tai, kiek jai galimai liko gyventi. Tad Silvija kartu su vyru svarstė, ar reikia supažindinti vaikus su ką tik gimusia sese, nes galimai jai liko gyventi keletas dienų, o gal minučių. Tačiau tėvai nusprendė, kad visgi reikia supažindinti su ką tik gimusia sese, nors prognozės buvo liūdnos. Pamatę vaikai savo mažąją sesutę tarė: „Mama! Ji gyvens! Ji per daug graži, kad mirtų!” Ir štai šiandien Elzei 8 metai, ir ji yra apsupta begalinės meilės. Visi šeimoje moka suteikti pirmąją pagalbą Elzei, tad esant poreikiui, mama turi didelę pagalbą namuose.
Parama Elzei ir Šeimai
Šį kartą Rimanto Kukėno paramos fondas gavo Elzės mamos prašymą: „Sveiki, kreipiuosi pagalbos. Elzytės būklei prastėjant, kreipiuosi pagalbos. Verkiant reikia stacionaraus deguonies kraujyje ir pulso matuoklio su garsu. Pirštelio nepakanka. Žemai lenkiuosi ir nuoširdžiai prašau, ar galėtumėte mums pagelbėti? Ir jei būtų nors menkiausia galimybė gauti ir pirštinį pulsoksimetrą, būtų kosmosų kosmosas."
Išgirdus šeimos pagalbos prašymą, Elzei pristatėme abu gyvybiškai reikalingus įrankius gyvybinėms funkcijoms stebėti bei palaikyti. Stacionarus prietaisas itin naudingas tiek ligoninėje, tiek namuose, kai reikia pastoviai matuoti paciento SpO2 ir pulsą. „7500“ turi daug nustatomų garsinių signalų ir indikatorių, kurie padeda atidžiai sekti paciento būklę bei greitai reaguoti esant pokyčiams. Užregistruoti duomenys (daugiau nei 70 valandų) gali būti perkeliami į kompiuterį. Naudojamas su keičiamais piršto jutikliais, todėl tinka įvairaus amžiaus pacientams- naujagimiams, kūdikiams, vaikams ir suaugusiems. Pirštinis pulsoksimetras pasitarnauja, kai reikia kažkur išvykti.
Susitikimas buvo labai šiltas ir jaukus. Mama Silvija paminėjo, kad šiandien Elzė labai gerai jaučiasi. Mūsų belaukiant po kineziterapijos seanso Elzė užmigo, bet mums atvykus pramerkė akis ir pasitiko mus besišypsodama. Džiaugiamės galėdami padėti Elzei ir jos šeimai. Ir dėkojame visiems Gala labdaros vakare dalyvavusiems žmonėms. Tik Jūsų visų dėka galėjome skirti 1160,00 Eur Elzės įrangos pirkimui.
Taip pat skaitykite: Naujagimio Dauno sindromo vadovas
Tokia nuostabi, šilta ir įkvėpianti popietė. Linkime Elzei sveikatos ir dar daug nuostabių dienų su taip ją mylinčiais šeimos nariais. O Elzės mamytei Silvijai skrieja šilčiausi apkabinimai už bendrystę ir vilties skleidimą visiems aplink esantiems. Kartu mes stipresni.
Kaip Susidoroti su Diagnoze?
Tėvams, sužinojusiems, kad jų vaikas serga Edvardso sindromu, labai svarbu kreiptis pagalbos į specialistus ir kitas šeimas, susidūrusias su panašia situacija. Svarbu:
- Gauti genetinę konsultaciją: Genetikos specialistas gali paaiškinti sindromo priežastis, riziką ir galimybes ateityje.
- Kreiptis į gydytojus: Kardiologai, nefrologai, neurologai ir kiti specialistai gali padėti valdyti sveikatos problemas, susijusias su sindromu.
- Ieškoti paramos grupių: Bendravimas su kitomis šeimomis, auginančiomis vaikus su Edvardso sindromu, gali suteikti emocinę paramą ir praktinių patarimų.
- Psichologinė pagalba: Profesionalus psichologas gali padėti susidoroti su emociniu stresu ir nerimu.
Motinystės Patirtis: Brigitos Istorija
Interviu su Brigita derinome ne vieną mėnesį - nelengva kalbėti apie tokius skaudžius dalykus, daugelis tokius išgyvenimus linkę pasilikti tik sau. Turbūt taip būtų buvę ir šiuo atveju, jei ne poros noras viską atvirai papasakoti tam, kad kitos šeimos žinotų, ko tikėtis atsidūrus panašioje situacijoje ir, galbūt, nors kiek palengvinti jų skausmą.
Nėštumas ir Gimdymas
Sūnus gimė ne Lietuvoje, tuo metu gyvenome Mančesteryje, Jungtinėje Karalystėje. Ten visoms nėščiosioms atliekami daug išsamesni tyrimai, nei Lietuvoje. Tačiau visi tyrimai buvo geri, nėštumas ir gimdymas praėjo sklandžiai ir be jokių komplikacijų. Sūnus gimė mėnesiu anksčiau, bet visiškai sveikas.
Esame jauni, sveiki žmonės, turime sveiką pirmąjį sūnų, tad net nepagalvojome, kad gali būti kažkas blogai. Vykome į visus įprastus nėščiosioms skirtus vizitus pas gydytojus Mažeikiuose. Buvo atliekami įprasti tyrimai, kurie visada buvo geri, daromos echoskopijos. Viskas prasidėjo Naujųjų metų naktį. Atvykus į priimamąjį kelių valandų bėgyje pagimdžiau. Gimdymas praėjo greitai ir sklandžiai. Kai tik gimė dukrytė, kurį laiką ji neverkė ir atrodė labai mažytė. Iškart nesupratome, kad kažkas gali būti blogai. Gydytojai pastebėjo, kad mažylė sunkiai kvėpuoja, tad iškart ją paėmė ir išnešė į specialią palatą, kur jai buvo teikiamas papildomas deguonis. Pirma mums kilusi abejonė buvo tai, kad dukrytė buvo labai maža ir svėrė vos 2.37 kg , nors gimė išnešiota. Kiek vėliau pamatėme, kad dukrytė turi papildomą pirštuką ant kairės rankos. Atlikus detalesnius tyrimus buvo nuspręsta ją pervežti į Šiaulių ligoninę tolimesniems tyrimams bei priežiūrai. Tuo metu dar nieko neįtarėme, kad kažkas ne taip ir kas mūsų laukia, todėl natūralu, kad su vyru labai džiaugėmės šeimos pagausėjimu. Dukrytė mums tikrai nepasirodė kitokia nei kiti kūdikiai tik, kad buvo mažytė, o ir šeštojo pirščiuko iškart nepastebėjome. Kai gimė mūsų pirmagimis, jis taip pat svėrė nedaug - 2.6 kg, todėl galvojome, kad viskas bus gerai.
Kelionė per Ligonines
Taip, jau pirmąją dieną dukrytę iš Mažeikių perkėlė į Šiaulius, o iš ten jau po paros laiko išsiuntė į Kauno klinikas. Gydytojai sakė, kad reikia detalesnių tyrimų, nes daugybė rodiklių neatitiko normų, o tam tikrus tyrimus atlikti reikia pažangesnės įrangos bei labiau specializuotų gydytojų, kurių, deja, nėra nei Mažeikiuose, nei Šiauliuose.
Kol buvome Šiauliuose, gydytoja sakė, kad vaikas labai neramus, labai silpnai, tyliai verkia, nuolat reikalingas papildomas deguonis. Taip pat, kad vaiko išvaizda turi nukrypimų. Kaip jau minėjome, mažas svoris, šeštas pirštukas, trumpas smakriukas. Taip pat išgirdome įtarimą, kad vaikas gali turėti įgimtą chromosominę anomaliją. Tuo metu mums tai buvo visiškai nežinomas terminas, todėl iškart su vyrų pradėjome gilintis, kas tai yra. Žinoma, gydytoja pabrėžė, kad chromosominei ligai nustatyti reikia reikia kelių savaičių. Tada buvome perkelti į Kauno klinikas, kur yra visa reikalingą įranga bei specialistai. Ten dukrytė buvo paguldyta į intensyvios terapijos naujagimių skyrių. Po trijų dienų ir daugybės kitų detalių tyrimų, dukrytės būklė buvo stabilesnė, ir pagaliau man ją davė rūpintis atskiroje palatoje. Nuo pat gimimo dukrytę lydėjo daugybė laidų ir aparatų, prie jos nuolat buvo prijungtas deguonies aparatas, pulsoksimetras, kateteris. Deja, spėjau ja pasidžiaugti vos vieną dieną. Po kardiologo apžiūros buvo aptiktos rimtos širdies problemos, ir buvome informuoti, kad yra didelė širdies operacijos tikimybė. Tokia operacija yra daroma tik Vilniuje, todėl tą patį vakarą mus skubiai perkėlė į Santaros klinikas. Atvykus į Vilnių jau kitą dieną mums buvo patvirtinta, kad reikalinga skubi širdies operacija. Kelių dienų naujagimiui tai labai sudėtinga ir rizikinga operacija, todėl sulaukus operavusio gydytojo širdies chirurgo Virgilijaus Taručio skambučio, kad operacija pavyko, ir dabar reikia tik stebėti jos būklę ir laukti, kol atsistatys po operacijos, skraidėme lyg ant sparnų. Širdies chirurgai yra lyg angelai tarp mūsų - suteikia žmonėms antrą šansą gyventi. Ačiū gydytojui Virgilijui. Tik geriausiais žodžiais vis prisimename jį, kad sutiko operuoti tokią mažą širdelę… Prieš operaciją viską papasakojo, kas bus daroma ir kodėl, po operacijos taip pat asmeniškai viską paaiškino, kaip viskas vyko ir kas buvo atlikta. Nuramino ir palaikė. Dukrytės būklei stabilizuojantis buvome be galo laimingi. Po operacijos ji gulėjo intensyvios terapijos naujagimių skyriuje, gaila, kad ją galėjau aplankyti tik du kartus dienoje po 15 minučių. Ir vienas mano atėjimas pas ją apvertė viską aukštyn kojom. Atėjo genetinių tyrimų atsakymai - mūsų mažytei buvo nustatytas Patau sindromas. Ilgą laiką net bijojau lįsti į internetą ir išsiaiškinti, ką tas žodis reiškia. Tačiau jau anksčiau buvome pasidomėję, kas būtų, jeigu pasitvirtintų chromosominė liga, tai daugmaž galėjome įtarti.
Patau Sindromas: Skausminga Diagnozė
Pradėjus domėtis apie kitas chromosomines patologijas, tokias kaip Edvardso ir Patau, širdis tiesiog plyšo iš skausmo. Supratome, kad jei genetinių tyrimų rezultatai pasitvirtins, mūsų dukrytė ilgai negyvens. Patau sindromas yra rečiausias iš trijų dažniausiai pasitaikančių chromosominių patologijų, kartu su Edvardso ir Dauno sindromais. Patau sindromą turintis kūdikiai turi papildomą 13-tą chromosomą. Sveiko žmogaus ląstelėse yra 23 poros chromosomų, viso 46. Patau sindromą turinčių žmonių ląstelėse jų ne 46, o 47. Ši papildoma chromosoma, deja, nulemia daugybę įgimtų nepagydomų ligų, fizinių bei psichinių raidos sutrikimų, širdies, plaučių ir kitų organų nepakankamumą. Patau sindromas yra nepagydomas ir, deja, gimę kūdikiai išgyvena labai trumpai.
Pasikalbėjus su daugybe medikų, genetikų supratome, kad tai žiauri gamtos loterija ,ir nuo to nesame apsaugotas nei vienas. Buvo teorinė galimybė, kad vienas iš mūsų yra šios ligos „nešiotojas“, ir tai galėjo nulemti mūsų dukrytės ligą, bet kartu su vyru atlikę išsamius genetinius tyrimus sužinojome, kad esame visiškai sveiki. Chromosominės anomalijos įvyksta pačioje gyvybės užmezgimo pradžioje, kai susilieja mamos ir tėčio ląstelės. Tiesiog šio proceso metu įvyksta gamtos klaida ir taip atsiranda papildoma chromosoma ląstelėje. Kodėl taip įvyko? Čia nėra atsakymo. Atrodo, kad ir koks tobulas sutvėrimas yra žmogus, deja, ir mūsų organizme ir gamybos procesuose įvyksta gamtos klaidų. Visada yra rizika, kad tai gali pasikartoti. Bet ši rizika yra tokia pat, kaip ir visiems kitiems sveikiems žmonėms.
Pandemijos Iššūkiai
Kadangi aš nuolat buvau ligoninėse, dukrytę galėjau lankyti tik tiek, kiek leido ligoninės taisyklės. Beveik visą laiką ji prabuvo intensyvios terapijos skyriuose, kuriuose buvo gydomi ir daug kitų sunkiai sergančių kūdikių. Natūralu, kad lankymo laikas buvo labai trumpas, siekiant sumažinti bet kokias pašalinių ligų rizikas ne tik savo dukrytei, bet ir kitiems kūdikiams. Buvo be galo sunku, ypač pradžioje, kai dar nieko nežinojome, ir su kiekvienu gydytojo vizitu gaudome naujų blogų žinių dėl mergaitės būklės, tyrimų rezultatų. Vyras taip pat negalėjo būti šalia. Laimei turime giminių tiek Kaune, tiek Vilniuje, todėl vyras visada buvo netoliese. Nuolat kalbėdavomės, sėmėmės stiprybės iš vienas kito, išgyvendavome visas blogas žinias kartu. Sunkiausia, kad išgirdus blogas naujienas tu esi vienas pats, be savo artimų žmonių fiziškai šalia, neturi į ką atsiremti. Tokiu sunkiu metu žmogui reikia savo žmogaus, o tuo metu tai buvo neįmanoma. Sunku nupasakoti tiek mano, tiek mano vyro būseną pirmomis savaitėmis. Tai buvo be galo sunkios akimirkos, be galo daug ašarų, skausmo ir bemiegių naktų. Atsiribojome nuo visų, išskyrus šeimą, nes buvo labai sunku atsakyti į klausimus „kaip jūs?“, nes patiems buvo sunku suvokti, kas tuo metu vyko mūsų gyvenime. Taip pat labai sunku, kai esi viena, palatoje, su savo mintimis ir išgyvenimais. Tačiau tiek man, tiek vyrui nebuvo nieko skaudžiau, nei žinoti, kad mūsų mergaitei skauda, ir kad jai negalime niekuo padėti. Nieko nėra baisiau tėvams, kai tavo vaikas kenčia. Atrodo, viską atiduotumėm, kad tik perimtume jos skausmą. Ji juk mažas kūdikėlis, kuris niekuo nenusikalto.
Gyvenimas su Diagnoze
Oficialūs rezultatai mus pasiekė maždaug po dviejų savaičių, todėl be galo daug skausmo ir liūdnų prognozių mes su vyru išgyvenome jau iki tol. Kad ir kiek norėjome kabintis į optimizmo ir vilties kelią, mūsų dukrytės būklė buvo labai sudėtinga ir kebli, o patvirtinus Patau sindromą - mums tai buvo ne liga, o nuosprendis mūsų mažajai mergaitei. Medikai daug vilčių nedavė. Ji nuolat gaudavo vaistus, buvo nerami, kentėjo stiprius priepuolius. Tuo metu visa širdimi troškome, kad jos būklė stabilizuotųsi ir mes galėtume ją parsivežti namo ir suteikti visą besąlygišką tėvelių ir artimųjų meilę. Tiek, kiek jai duota šiam pasaulyje.
Su dukryte Santaros klinikose prabuvome beveik 5 savaites. Pirmąsias savaites praleidome naujagimių skyriuje. Kai naujagimiui sukanka mėnuo, jis jau laikomas kūdikiu. Kadangi mūsų dukrytei jau buvo diagnozuotas Patau sindromas, kuriam gydymo nėra, viskas, kas liko, tai medicininės įrangos pagalba suteikti jai kuo patogesnes sąlygas ir komfortą. Kitais žodžiais - paliatyvi slauga. Buvome perkelti į paliatyvios slaugos skyrių, kuriame praleidome pora savaičių. Ten mus prižiūrėjo be galo nuostabi gydytoja - Danguolė Ruzevičienė. Kiekvieną dieną stengėsi padėti, patarti, rasti geriausią sprendimą. Labai norėjome parsivežti dukrytę namo, parodyti jai, kad yra gražus pasaulis už ligoninės durų, kad yra didelė, mylinti šeima, tad pasakėme gydytojai, kad esame pasiruošę ja rūpintis savarankiškai. Gydytoja mums labai padėjo ieškant reikiamos įrangos priežiūrai namuose. Buvo labai sunku ją gauti: mums reikėjo nešiojamo deguonies aparato grįžimui namo, pulsoksimetro ir deguonies aparato namuose. Tik gavus viską, mus išleido, įsitikinę, kad Ugnė turės visą reikiamą pagalbą namuose.
Žinoma, prieš išvykstant iš ligoninės su vyru diskutavome, ar tikrai pajėgsime ja pasirūpinti vieni, juk ligoninėje visa reikiama pagalba, iškilus klausimams visada turime gydytojus šalia. Tačiau nusprendėme, kad mes turime pabandyti. Juk visada yra galimybė grįžti atgal. Gydytoja D. Ruzevičienė davė savo telefono numerį ir pasakė, kad galime visada jai skambinti iškilus bet kokiems klausimams. Jai visada būsime dėkingi už tokį didelį atsidavimą. Jau žinojome visą rutiną, kaip prižiūrėti mergytę, kaip ja rūpintis, kada suduoti vaistukus ir panašiai. Gyvenimas buvo kitoks, bet stengėmės gyventi ir judėti pirmyn.. Pamiršdavome jos ligą, prijungtus laidus ir tiesiog mėgavomės tėvyste, rodėme jai besąlygiška meilę, supažindinome su seneliais, kartais trumpam išeidavome pasivaikščioti į lauką, aplankydavome senelius jų namuose. Kai turi sunkiai sergantį vaiką, turi išmokti juo rūpintis, prisitaikyti prie naujų kasdieninių iššūkių. Namuose kažkaip jos diagnozė užsimiršdavo. Gyvenome šia diena, mylėjome ją ir atidavėme viską, kas buvo mūsų rankose. Gyvenimas tapo kitoks, ir mes prie jo prisitaikėme. Taip, galvoje nuolat vyraudavo nerimas, bet stengėmės su tuo tvarkytis, su vyru išmokome užblokuoti neigiamas emocijas ir mintis. Gyvenome ir džiaugėmės vaikais kaip ir normali šeima.
Šeimos Stiprybė
Sunkiausia buvo pirmomis savaitėmis. Nežinia žudo, tu matai, kad tavo vaikui blogai, tu nieko negali padaryti, vyras atskirtas, viduje širdis plyšta iš skausmo, o tavo vaikas kenčia. Bet lygiai taip pat jautėsi ir vyras. Tačiau niekada nenuleisdavome rankų ir visada sėmėmės stiprybės vienas iš kito. Kai sužinojome jos diagnozę, mes susitaikėme, kad likimo nepakeisime ir turime du pasirinkimus: pasinerti į liūdesį arba suprasti realybę ir padovanoti savo dukrytei nuostabiausias likusias akimirkas šiame pasaulyje. Tiek šeima, tiek draugai labai palaikė ir matėme, kad jie išgyvena tiek pat skaudžiai, kaip ir mes. Bet kaip ir vienas kitam, stengdavomės artimiesiems suteikti stiprybės ir prašėme mūsų negailėti, o tiesiog padėti ir mylėti mūsų dukrytę, rodyti jai šilumą. Tik patekę į tokią situaciją pamatėme ir susipažinome su dar daugybe šeimų, kuriuos keliauja tuo pačiu keliu. Likimas kartais yra žiaurus, bet turime išmokti priimti ir įveikti jo duotus iššūkius ir mokėti judėti į priekį. Negali kovoti prieš tai, ko nenugalėsi.
Sūnui niekada nemeluodavome, sakėme, kad sesutė sunkiai serga. Visada stengdavomės paaiškinti, kodėl nėra mamos, kodėl tiek dažnai važiuojame į ligoninę, paliekame jį pas senelius, kad vaikui būtų kuo mažiau streso. Kai grįžome su Ugnyte namo, sūnus labai ja džiaugėsi, padėdavo, pašnekindavo ir elgėsi labai švelniai bei atsargiai. Vis dėlto ir jis laukė sesutės, dar kai ji buvo pilvuke.
Atsisveikinimas
Tikslios prognozės nebuvo. Tik sužinojom, kad jei nebūtų buvusi padaryta širdies operacija, ji tikriausiai būtų gyvenusi tik porą savaičių. O turint Patau sindromą, tik vienas kūdikis iš dešimties išgyvena iki vienerių metų. Ugnė gyveno beveik 4 mėnesius ir paliko mus antrąją Velykų naktį. Tuo metu buvome pas senelius, buvo ir mano sesė su vyru. Ten jai visada būdavo gera…
tags: #edvardso #sindromu #sergantis #naujagimis